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简介：摘要目的运用基于目的基因捕获的高通量测序技术对新生儿进行常见遗传病基因检测，了解新生儿常见遗传病的发病率及相关基因致病变异的携带率和变异类型，探讨该技术在新生儿遗传病筛查中的应用价值。方法收集2019年6月至2020年4月广东地区出生的1 793例新生儿足跟血，采用基于目的基因捕获的高通量测序技术对138个新生儿常见遗传病相关基因的外显子区域进行检测，变异致病性的解读基于《遗传变异分类标准与指南(2017)》，其中已知致病和可能致病纳入阳性变异，采用Sanger测序技术对阳性变异位点进行验证，并采用计数方法对检测结果进行分析。结果1 793例新生儿中，男978例，女815例；共筛出阳性158例，阳性率为8.81%，检测出阳性病种11种。在阳性病种中，常染色体隐性耳聋1A型41例(2.29%)，Gilbert综合征或Crigler-Najjar综合征40例(2.23%)，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症33例(1.84%)，家族性高胆固醇血症19例(1.06%)，钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病18例(1.00%)，线粒体非综合征型耳聋2例(0.11%)，Citrin缺乏症2例(0.11%)，全羧化酶合成酶缺乏症、β-珠蛋白生成障碍性贫血、异染性脑白质营养不良各1例(各占0.06%)。972例携带1个或多个基因的阳性变异位点，共涉及85种疾病，其中携带率较高的疾病为Gilbert综合征或Crigler-Najjar综合征(359例，20.02%)、常染色体隐性耳聋1A型(302例，16.84%)和钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病(291例，16.22%)，其高频变异位点为UGT1A1基因c.211G>A位点、GJB2基因c.109G>A位点和SLC10A1基因c.800C>T位点。结论广东地区新生儿常见遗传病为常染色体隐性耳聋1A型、Gilbert综合征或Crigler-Najjar综合征、G6PD缺乏症、家族性高胆固醇血症和钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病，且存在人群高频携带位点；探索性地对新生儿常见遗传病进行基因筛查，可为新生儿基因筛查的开展积累数据和经验。

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简介：摘要胃癌是常见的消化道恶性肿瘤，严重威胁人民的生命健康。筛查是降低疾病发生率和死亡率的主要手段，也是防治的重要策略。文章通过检索中国知网、万方数据知识服务平台、PubMed和EMbase等数据库，对国内外胃癌筛查的情况进行总结分析。胃癌筛查地区主要在亚洲东部，筛查方法以胃镜检查和指示性活检为主，筛查起始年龄为40岁及以上。开展高危人群筛查，是中国胃癌防治的重点。

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简介：摘要子宫内膜癌是女性生殖系统三大恶性肿瘤之一。在欧美国家，子宫内膜癌的发病率已居女性生殖系统恶性肿瘤的首位，在我国也呈现上升趋势。如何在人群中筛选出子宫内膜癌前病变及早期子宫内膜癌，提高子宫内膜癌的筛查效率，实现子宫内膜癌的早发现、早诊断、早治疗，已势在必行。本建议根据我国子宫内膜癌的诊治经验及筛查现状，结合国际筛查指南及国内外文献，经过中国医师协会妇产科学分会各位专家多次讨论，对于子宫内膜癌的筛查及早期诊断达成了新的规范建议。

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简介：【摘 要】宫颈癌属于妇科恶性肿瘤，其在女性群体中出现率比较高，原位癌高发年龄范围在 30到 35岁之间，浸润癌高发年龄范围为 45岁到 55岁，近年来该疾病已经出现了年轻化的变动趋势。通过早期治疗可降低其死亡率，因此预防宫颈癌显得非常必要。针对这一全球性的公共卫生保障需求，必须要安排相应的防治工作，形成更加有效的筛查手段。本文结合筛查宫颈癌的活动开展情况，简要分析当前影响筛查结果的主要问题。

简介：【摘要】目的：探析临床宫颈癌筛查中采用高危型HPV筛查、TCT、阴道镜联合检查的应用价值。方法：选择我院妇科于2019年1月~2020年1月疑似宫颈癌患者120例作为研究对象，自愿接受高危型HPV筛查、TCT检查、阴道镜检查，接受手术病理诊断作为金标准，对三种检查方式联合的检出率进行统计。结果：与手术病理检查相比，检出率无明显统计差异，P>0.05。结论：宫颈癌前筛查中应用高危型HPV筛查、TCT、阴道镜联合检查，检出率较高，可后续诊疗工作开展提供有利依据。

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简介：摘要目的探讨亚太地区结直肠肿瘤筛查(APCS)评分系统在结直肠肿瘤筛查中的优化策略。方法选择2016年2至12月和2018年3至12月在空军军医大学西京医院、西安医学院第一附属医院行结直肠肿瘤伺机性筛查的人群为研究对象。所有入组病例在行结肠镜检查前行APCS评分(低危0～1分，中危2～3分，高危4～7分)、BMI测量、粪便隐血试验(FOBT)和血浆甲基化Septin9基因(mSEPT9)检测，以结肠镜检查和活组织病理诊断为金标准，比较以上方法在结直肠肿瘤筛查中的效能，确定优化APCS评分系统筛查效能的策略。采用卡方检验进行统计学分析。结果共纳入筛查对象494例，其中结直肠息肉133例，包括结直肠腺瘤86例(非进展期腺瘤82例，进展期腺瘤4例)和非腺瘤性结直肠息肉47例。APCS评分高危筛查人群结直肠腺瘤检出率(33.3%，33/99)分别是中危(16.5%，39/237)、低危(8.9%，14/158)人群的2.02和3.76倍，差异均有统计学意义(均Bonferroni校正法，P均<0.016)；BMI>23.9 kg/m2筛查人群中结直肠腺瘤的检出率高于BMI≤23.9 kg/m2人群[22.2%(59/266)比11.8%(27/228)]，差异有统计学意义(χ2＝9.126，P＝0.003)；而血浆mSEPT9表达阳性筛查人群中结直肠腺瘤的检出率与血浆mSEPT9表达阴性人群比较[22.4%(15/67)比17.3%(47/271)]差异无统计学意义(χ2＝0.913，P＝0.378)。在同时行BMI测量、FOBT和血浆mSEPT9检测的158例中低危(APCS评分≤3分)人群中，BMI>23.9 kg/m2者结直肠腺瘤再次检出率高于BMI≤23.9 kg/m2者[17.8%(16/90)比5.9%(4/68)]，差异有统计学意义(χ2＝4.957，P＝0.030)；BMI>23.9 kg/m2且FOBT阳性者结直肠腺瘤再次检出率高于BMI≤23.9 kg/m2且FOBT阴性者[28.1%(9/32)比8.0%(4/50)]，差异有统计学意义(χ2＝5.942，P＝0.027)；FOBT和血浆mSEPT9表达均阳性者结直肠腺瘤再次检出率高于两者均阴性者[5/14比12.9%(12/93)]，差异有统计学意义(χ2＝4.738，P＝0.045)。结论APCS评分系统应用于结直肠肿瘤序贯筛查时，优化选择BMI替代或联合FOBT可改善患者依从性，提高筛查效能，在结直肠肿瘤早期诊治中有重要的临床意义和推广价值。