简介:摘要我国是食管癌高发国家。食管癌精准筛查和早期诊断是精准治疗的前提和关键,也是改善食管癌预后的有效措施。高危群体的重点筛查与机会性个体筛查相结合的模式,内镜辅以碘染色及指示性活检的方法,是现阶段筛查早期食管癌较为可行的策略和适用有效的方法。人工智能和分子生物学技术的研究方向具有发展前景。
简介:摘要新生儿疾病筛查对危害严重的遗传代谢缺陷病、先天性疾病可早发现、早期诊治,从而避免或减轻疾病的危害。基因测序技术的快速发展及遗传性疾病的基因筛查和相关临床研究的广泛开展,新生儿疾病基因筛查已为儿童疾病的预防、诊断、治疗、康复展现了良好前景。本文就基因检测在新生儿疾病筛查与诊断中的应用进行综述。