简介：【摘要】目的：对育龄女性脆性X智力低下1（FMR1）基因（CGG） n重复序列及等位基因在人群中的频率进行调查研究，为脆性X综合征（FXS）和脆性X相关原发性卵巢功能不全(FXPOI)提供预警和参考依据。方法：选择在北京市房山区妇幼保健院进行婚前、孕前或产前检查的1662名女性，提取其外周血基因组DNA，应用脆性X-FMR1基因AmplideX检测试剂盒进行FMR1基因CGG重复序列检测，探究不同CGG重复数在人群中的分布。结果：FMR1基因重复次数在正常范围n=6-34的有1226例，占总数73.77%；正常范围高线n=35-44的有421例，占总数的25.33%；灰区n=45-54的有11例，占总数的0.66%；前突变n=55-200的有4例，占总数的0.24%。结论：育龄女性中FMR1基因灰区突变和前突变比例相当可观，FMR1基因检测可以降低FXS患儿的出生率，促进早期干预。所以要在育龄女性中广泛开展FMR1基因筛查，婚前孕前保健医师要积极宣教，提升婚育人群的健康素养和预防保健意识。

简介：

简介：摘要：在小学数学教学中，我们会经常因为学生“计算错误”而困惑，经常会听到有老师无奈的说道：如此“简单”的计算，学生都还是会出错。计算能力是学生学习数学所必备的基本能力，是学习数学的基础，培养和提高学生的计算能力是小学数学的主要任务之一。

简介：摘要甲状腺癌是内分泌系统最常见的恶性肿瘤，且发病率逐年上升，严重威胁人们的身体健康。自噬是一种程序性死亡方式，能够作为抗肿瘤治疗潜在的作用靶点，发挥重要的调控作用。富含亮氨酸重复序列激酶2（LRRK2）是由PARK8基因编码的一种蛋白激酶。最近研究证实，细胞自噬和甲状腺癌关系密切。文章就LRRK2通过自噬影响甲状腺癌的可能调控机制进行分析，为甲状腺癌的基础研究和临床诊疗提供新思路。

简介：摘要目的探讨糖蛋白A为主重复序列蛋白(glycoprotein A repetitions predominant，GARP)通过调节性T细胞(regulatory T cell，Treg)参与调控结核病发病的作用，以期为结核病治疗提供新靶点。方法纳入2021年1月至9月复旦大学附属华山医院和无锡市第五人民医院收治的60例活动性肺结核患者，同时招募6例结核潜伏感染患者和16名健康对照者。应用流式细胞术检测入组对象外周血淋巴细胞中Treg的占比，以及Treg上GARP和转化生长因子-β1(transforming growth factor-β1，TGF-β1)的表达。统计学分析采用曼-惠特尼U检验。结果60例活动性肺结核患者中，23例未进行抗结核药物治疗，17例患者治疗<3个月，10例患者治疗3～<6个月，10例患者治疗≥6个月。活动性肺结核未治疗组CD4+CD25+叉头样转录因子3(forkhead box protein 3，Foxp3)+Treg占外周血淋巴细胞总数的7.50%(5.67%, 9.00%)，高于健康对照组的5.57%(5.03%，6.09%)，差异有统计学意义(U＝95.00, P＝0.010)。活动性肺结核未治疗组中，表达GARP的CD4+CD25+Foxp3+ Treg占CD4+CD25+Foxp3+ Treg总数的10.37%(7.79%，12.90%)，分别高于结核潜伏感染组的7.02%(5.15%，8.81%)和健康对照组的5.33%(4.26%，6.67%)，差异均有统计学意义(U＝31.00，P＝0.040；U＝36.00，P<0.001)；而结核潜伏感染组与健康对照组之间差异无统计学意义(U＝25.00，P＝0.095)。活动性肺结核未治疗组中，表达TGF-β1的CD4+CD25+Foxp3+ Treg占Treg总数的7.13%(4.25%，8.89%)，高于健康对照组的3.59%(2.10%，5.17%)，差异有统计学意义(U＝71.00，P＝0.001)。抗结核治疗<3个月组、治疗3～<6个月组、治疗≥6个月组活动性肺结核患者的CD4+CD8－CD25+Foxp3+Treg中GARP的表达量分别为7.82%(3.94%，13.17%)、6.92%(5.61%，9.47%)和7.26%(5.82%，9.64%)；3组中在CD4+CD8－CD25+Foxp3+Treg中TGF-β1表达量分别为11.16%(7.91%，15.23%)、8.66%(5.43%，12.54%)和7.82%(6.01%，9.53%)，其中治疗<3个月组TGF-β1的表达量高于治疗≥6个月组，差异有统计学意义(U＝37.50，P＝0.024)。结论Foxp3/GARP/TGF-β1通路可能参与Treg调控结核病发病的免疫机制，GARP有可能成为抗结核治疗的新型靶点。

简介：摘要目的探讨全心与靶容积平衡稳态自由进动（bSSFP）无对比剂冠状动脉MR血管成像（CMRA）显示冠状动脉主干的可重复性。方法前瞻性连续纳入2021年2月至9月共58名受试者，于福建医科大学附属第一医院行2次全心与靶容积无对比剂CMRA扫描。分析2次扫描的主观评分、血管-心肌相对信号比（VMR）、血管-脂肪相对信号比（VFR）和信噪比（SNR），并分割提取冠状动脉坐标。通过组内相关系数（ICC）、Bland-Altman法、Hausdorff距离（HD）和Dice系数（DSC）评价观察者间、观察者内和重复扫描一致性。结果全心和靶容积冠状动脉主干图像的主观评分、VMR和VFR的观察者间、观察者内一致性均非常好（ICC>0.76，P均<0.001）。重复扫描除全心CMRA的RCA、LM、LCX的VFR一致性一般外（ICC分别为0.235、0.264、0.380，P均<0.05），余可重复性尚可（ICC均>0.49，P均<0.001）。Bland-Altman法显示全心和靶容积冠状动脉成像的VMR、VFR及SNR大部分位于95%一致性界限以内。全心CMRA观察者间和观察者内HD为1.79（1.35，3.25）、1.68（1.09，4.10），DSC为0.96±0.04、0.97±0.03；靶容积CMRA观察者间和观察者内HD为1.74（1.63，3.11）、1.74（1.63，1.98），DSC为0.91±0.10、0.95±0.05。靶容积CMRA冠状动脉主干原始图像总体的主观评分［3.86（3.68，4.00）和3.80（3.58，3.96）］、VMR［1.45（1.27，1.58）和1.22（1.13，1.41）］、VFR［7.36（6.44，8.60）和5.97（4.97，6.64）］均优于全心CMRA（P均<0.05）；全心CMRA冠状动脉主干曲面重组总体主观评分优于靶容积CMRA［3.75（3.57，3.88）和3.63（3.44，3.71）］（P<0.001）。结论全心与靶容积bSSFP无对比剂CMRA在受试者冠状动脉主干的显示均具有较好的可重复性和图像质量。二者各有优势、相互补充。

简介：摘要长链非编码核糖核酸(lncRNAs)在恶性肿瘤发生和发展的调控中发挥重要作用，为多种肿瘤治疗研究中新的靶点。常间回文重复序列丛集(CRISPR)/CRISPR关联蛋白系统(Cas)系统为新近发展的高效精准的基因组编辑工具。多项研究表明CRISPR/Cas系统可靶向lncRNAs，为肿瘤细胞lncRNAs表达的调控提供了新策略。本文针对CRISPR/Cas技术调控lncRNA功能的机制及其在恶性肿瘤研究中的进展进行综述。

简介：摘要目的分析胰腺癌组织富含亮氨酸重复序列蛋白55(LRRC55)基因mRNA表达和启动子区甲基化状态并探讨其临床意义。方法收集2019年5月至2021年5月间海军军医大学第一附属医院普外科37例行手术切除并经病理学证实的胰腺导管腺癌组织及其癌旁正常组织。另收集2例正常胰腺组织标本、2例健康成人外周血标本作为对照。记录患者的年龄、性别、肿瘤部位、肿瘤大小、分化程度、临床分期、是否淋巴结转移及血CEA、CA19-9水平。采用亚硫酸氢盐测序法(BSP)检测2例胰腺癌组织及癌旁组织、2例正常胰腺组织、2株胰腺癌细胞株(PaTu8988、ASPC1)LRRC55基因启动子区CpG岛甲基化状态。应用实时定量PCR法检测35例胰腺癌及癌旁组织LRRC55基因mRNA的表达水平，并分析其与胰腺癌临床特征之间的关系。结果胰腺癌组织和胰腺癌细胞株LRRC55基因启动子区CpG岛呈高甲基化状态，平均甲基化率分别为53%、71%，而癌旁组织和正常胰腺组织LRRC55基因为低甲基化状态，平均甲基化率分别为8%、11%；胰腺癌组织和对应癌旁胰腺组织LRRC55基因mRNA的相对表达量分别为0.21(0.02，1.00)、0.98(0.33，3.66)，胰腺癌组织LRRC55基因mRNA表达量显著低于癌旁组织，差异有统计学意义(P＝0.003)。相关性分析结果显示，胰腺癌组织LRRC55基因mRNA表达与肿瘤分化、CEA显著相关，而与患者年龄、性别、肿瘤部位及大小、CA19-9水平、有无淋巴结转移及临床分期均无相关性。结论胰腺癌组织及腺癌细胞株均存在LRRC55基因异常甲基化；LRRC55基因高甲基化与其基因表达降低有关，与胰腺癌组织的分化程度和CEA水平相关。该基因可能是胰腺癌的潜在抑癌基因。

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简介：摘要：避免重复授权作为专利制度的一项基本原则，其主要目的在于防止多项专利权之间的冲突。然而，在发明专利实质审查程序中仅仅在专利审查指南中给出了判断原则，却并没有在操作层面给出统一的判断基准，在某些情况下会导致审查员在审查中产生困惑。本文对不符合专利法第26条第4款要求的清楚和以说明书为依据的权利要求的重复授权问题进行了分析和探讨，结合具体的案例，对权利要求不符合专利法第26条第4款规定的情况下，如何对权利要求进行解释以及如何判断重复授权提出了个人的观点和看法。

简介：摘要：避免重复授权作为专利制度的一项基本原则，其主要目的在于防止多项专利权之间的冲突。然而，在发明专利实质审查程序中仅仅在专利审查指南中给出了判断原则，却并没有在操作层面给出统一的判断基准，在某些情况下会导致审查员在审查中产生困惑。本文对不符合专利法第26条第4款要求的清楚和以说明书为依据的权利要求的重复授权问题进行了分析和探讨，结合具体的案例，对权利要求不符合专利法第26条第4款规定的情况下，如何对权利要求进行解释以及如何判断重复授权提出了个人的观点和看法。

简介：摘要：档案序列化在这个信息时代具有十分重大的意义，他能够替档案工作者解决他们在工作时遇到的大量繁琐且复杂的问题。并大大的提升档案工作者的工作能力和工作效率。本文主要讨论的是档案序列化存储管理在档案信息化时代会遭受到的问题，以及档案序列化存储技术在这个信息时代会给我国带来怎么样的技术和效果。

简介：摘要 近期，智能视觉技术越来越多应用到监控安防场景中，其中的步态识别技术可以通过分析行人行走序列中的姿态与动作来判断身份。传统步态识别方法的具体应用效果依旧会针对不同衣着和背包场景下步态轮廓图中的身体部位粘连、遮挡、与正常场景差异大等问题的影响。因此，本文使用人体骨架信息进行识别，来减弱上述问题造成的影响。核心思想在于使用深度学习方法，提取原始图像序列中的人体骨架关键点，据此构成步态骨架图结构以辅助后继步态识别。在具体实现中，本文引入多个相同的时空图卷积模块，使得所提取的步态骨架序列能充分融合空间维度与时间维度两方面的特征信息。实验证明，该网络在CASIA-B数据集上相对于传统的步态骨架方法，达到了更高的性能。

简介：摘要：由于缺少目标和过程的引导，写作教学成了语文教学的软肋。本文以“群文阅读”为基础，以统编教科书的读写形式为基础，在内容方面，统编版教材仍是具有代表性的权威教材，与学生的认识程度相吻合。教师要充分运用这一教材，为转变写作方式提供指导思路。教师要依据学情，对教科书进行重组，并采用比较、归纳等方法，引导学生自觉地总结和应用作文要点。本文从实践性教学中的实例出发，对写作的过程性教学进行了探讨，从而使学生的写作水平得到有效的提升。

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