简介：神经元蜡样质脂褐素沉积病（neuronalceroidlipofuscinosis，NCL）为一组儿童最常见的遗传性进行性中枢神经系统变性疾病。目前已经发现10种不同的亚型，其基因突变导致细胞内可溶性或膜性蛋白质的结构和功能异常。病理学特点为神经细胞内出现具有自发荧光特性的黄色脂褐素沉积，伴随大脑皮质神经细胞和视网膜细胞脱失；电子显微镜下可见细胞内有颗粒型、曲线体状、

简介：

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简介：肥胖及与肥胖相关联的胰岛素抵抗最终可导致代谢综合征。脂肪组织参与能量代谢的调节，并作为一个重要的内分泌器官分泌大量的脂肪因子。脂联素是其中的一种胰岛素增敏因子。研究发现，肥胖相关的脂联素下调是引起肥胖、导致胰岛素抵抗和糖尿病的重要机制。

简介：目的胰岛素抵抗常合并脂代谢紊乱，游离脂肪酸（FFA）升高起的脂毒性（LIPOTOXITY）在其中起重要的作用，阐明其机理将日益受到重视。论点脂毒性（LIPOTOXITY）是指高浓度的循环游离脂肪酸（FFA）或高含量的细胞内脂，在糖尿病形成中的毒性损害作用，其主要作用部位为肝脏、肌肉、胰腺。2型糖尿病发生的两个主要环节胰岛素抵抗和胰岛B细胞功能衰竭中，脂毒性发挥了重要的作用。论据本文从①体内FFA水平升高的原因②FFA脂毒性作用机制③脂毒性与胰岛素抵抗三个方面论述脂毒性与胰岛素抵抗的关系。结论引起脂毒性作用的诸多因素中，游离脂肪酸（FFA）的升高起了重要的作用，其主要表现为胰岛素抵抗。

简介：目的:对华中五味子种子的化学成分进行研究.方法:运用各种色谱技术对其化学成分进行分离,波谱方法鉴定化学结构.结果:从华中五味子种子95%乙醇提取物的乙醚萃取物中分离得到华中五脂素(1),安五脂素(2),五味子酯甲(3),五味子甲素(4),顺酯酰戈米辛O(5),6-O-苯甲酰戈米辛O(6)和五味子酮(7)7个木脂素类化合物.结论:化合物1为新的二芳基丁烷类木脂素,命名为华中五脂素;化合物6为首次从该植物中分离得到.

简介：摘要目的对疑似青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症(JNCL)患者进行临床症状及遗传分析，检测其基因型及临床表型，寻求以眼科表现为首发症状的JNCL患者精确诊断的线索。方法采用病例对照研究方法，纳入2013和2017年在温州医科大学附属眼视光医院就诊的2个汉族疑似JNCL家系，收集患者眼部及全身病史资料及家系信息，测定受检者最佳矫正视力(BCVA)，采用彩色眼底照相和光相干断层扫描(OCT)检查患者眼底表现，采用视觉电生理检查评估患者视觉功能变化。采集该2个家系3例首诊于眼科的疑似JNCL患者及5名健康家系成员的血液标本各3 ml，并提取DNA，应用高通量测序法筛选致病基因，针对检测出的变异位点进行生物信息学分析、Sanger测序验证以及家系共分离。结果所有患者眼底均呈现典型牛眼征以及视网膜色素紊乱，OCT影像显示外层视网膜明显变薄。2个家系均在CLN3基因上检测到致病突变，F1家系2位患者为c.154T>C(p.Y52H)和c.982G>C(p.A328P)复合杂合突变，其中c.982G>C(p.A328P)位点为本研究首次报道；F2家系先证者为c.906＋5G>A剪切位点纯合突变，此位点为已知致病位点。家系共分离以及全面的致病性分析显示，F1家系复合杂合突变以及F2家系剪切位点纯合突变是导致其表型的遗传学病因。结论本研究发现了JNCL家系的一个新突变，丰富了CLN3基因的突变谱。高通量测序以及Sanger直接测序技术对于JNCL的精确诊断、指导个性化治疗以及判断预后非常重要。

简介：脂联素是近年来发现的一种具有重要生物活性的多肽类激素，因其与胰岛素抵抗、动脉粥样硬化和糖尿病的血管病变有关而受到广泛重视。脂联素与肾脏的关系密切，肾脏病患者无论透析与否。血浆脂联素水平均高于正常人。

简介：脂氧素（lipoxin，LX）是继前列腺素和白三烯后被证实的又一重要花生四烯酸代谢产物，新近的研究发现LX对多种炎性细胞的功能和炎症相关基因的表达起广泛调节作用，能促进炎症反应的及时消退，被认为是机体内重要的内源性脂质抗炎介质，誉为炎症反应的“刹车信号（brakingsignals）”或“停止信号（stopsignals）。

简介：自1995年报道cDNA编码的脂联素至今仅有10年时间。令医学界惊喜的发现接踵而来：人们研究发现它与肥胖、胰岛素抵抗、2型糖尿病及心脑血管等疾病之间有着极有趣的联系。低脂联素血症是预测糖尿病心脑血管病变的一个独立危险因子。脂联素在胰岛素抵抗综合征的多种代谢性疾病，特别是肥胖症、2型糖尿病及动脉粥样硬化、高血压、冠心病等疾病的干预和治疗中可能有着举足轻重的作用，脂联素与噻唑烷二酮有着密切的关系。

简介：大量研究表明，脂肪组织不仅是能量储备的终末分化器官，而且是一个具有多种内分泌、自分泌和旁分泌功能的内分泌器官。肥胖是导致胰岛素抵抗和心血管疾病的一个主要危险因素。脂肪细胞释放的细胞因子与胰岛素抵抗和动脉粥样硬化的发生关系密切，其中新近发现的抵抗素、脂联素为研究的热点。以下就有关内容作一综述。

简介：目的：探讨瘦素、脂联素与妊娠期高血压疾病的相关性。方法：选取孕周为22～28周的36例妊娠期高血压疾病患者作为观察组,分别在22、24、26、28周,应用放射免疫法测定外周血中的瘦素、脂联素水平,并以36例孕周为22～28周的正常妊娠妇女为对照组进行分析。结果：观察组外周血瘦素浓度较对照组明显增加（P〈0.05）,但妊娠期高血压疾病患者各孕周之间瘦素浓度的差异无显著性;血清瘦素水平与收缩压（SBP）、舒张压（DBP）水平呈正相关。观察组外周血脂联素的水平明显低于对照组（P〈0.05）,血清脂联素水平与收缩压（SBP）、舒张压（DBP）水平呈负相关。结论：瘦素和脂联素与妊娠期高血压疾病的发生、发展有密切关系,表现为高瘦素血症、低脂联素血症,可以通过检测外周血中瘦素和脂联素的含量来及时发现妊娠期高血压疾病,以便采取相应的诊治措施。

简介：目的探讨血管紧张素Ⅱ1型受体拮抗剂缬沙坦对肝纤维化大鼠脂联素（ADN）及ADN受体2（AND-R2）表达的影响.方法选36只雄性Wistar大鼠分为对照组、模型组、药物组,用四氯化碳（CCl4）背部皮下注射法制备大鼠肝纤维化模型,药物组于造模开始每只大鼠缬沙坦灌胃（30mg·kg-1·d-1）,8周末处死.肝组织苏木素-伊红（HE）染色和Masson染色,进行肝纤维化分期.酶联免疫吸附测定法（ELISA）测定血清ADN、肿瘤坏死因子（TNF）-α、转化生长因子-β1（TGF-β1）的浓度,逆转录聚合酶链式反应（RT-PCR）检测肝组织中ADNmRNA（ADN-R2）mRNA水平,蛋白印迹法检测肝脏ADN、ADN-R2、Ⅰ型胶原表达水平.结果①模型组大鼠造模成功,药物组肝组织纤维化程度较模型组明显减轻;②模型组较对照组血清脂联素水平降低,TNF-α、TGF-β1水平增高（P〈0.01）,药物组较模型组ADN增高（P〈0.01）、TNF-α和TGF-β1水平下降（P〈0.01或〈0.05）;③肝脏ADN和ADN-R2mRNA水平模型组较对照组明显下降（P〈0.01）,药物组较模型组增高（P〈0.05）;④模型组较对照组ADN、ADN-R2蛋白表达减少,Ⅰ型胶原蛋白增高（P〈0.01）,药物组较模型组ADN蛋白表达增高（P〈0.01）,ADN-R2蛋白表达增高（P〈0.05）,Ⅰ型胶原蛋白下降（P〈0.05）.结论血管紧张素受体拮抗剂缬沙坦可能通过增高大鼠ADN、ADN-R2的表达,减少TNF-α、TGF-β1水平,减轻肝脏炎症,发挥抗肝纤维化作用.

简介：摘要目的探讨砷和高脂饮食联合暴露对小鼠血清脂联素的影响。方法采用2 × 3析因设计，将90只雄性C57BL/6小鼠按体重（16 ~ 22 g）采用随机数字表法分为6组，分别为标准饮食（STD）对照组、STD+ 5 mg/L砷组、STD+ 50 mg/L砷组、高脂饮食（HFD）对照组、HFD+ 5 mg/L砷组和HFD+ 50 mg/L砷组，每组15只，在饮水中加亚砷酸钠（NaAsO2），自由饮水、进食。17周后，收集尿样、空腹血样和脂肪组织，原子荧光法检测尿砷含量，血糖仪检测血糖含量，试剂盒酶法检测血脂含量[包括血清甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL）-c]，酶联免疫吸附试验检测血清胰岛素、总脂联素和高分子量（HMW）脂联素含量。结果砷暴露和HFD对小鼠血糖、血脂含量无交互作用（P均> 0.05），对血清胰岛素和总脂联素含量存在交互作用（P均< 0.05）。HFD可以显著增加小鼠血糖、血清TC含量（P均< 0.05），而血清TG和HDL-c含量未见明显改变（P均> 0.05）。另外，STD+ 50 mg/L砷组血清TG和HDL-c含量显著低于STD对照组（mmol/L：0.72 ± 0.14比0.88 ± 0.24，0.67 ± 0.03比0.80 ± 0.16，P均< 0.05）。与STD对照组比较，HFD对照组和STD+ 5、50 mg/L砷组血清胰岛素含量差异无统计学意义（P均> 0.05），而HFD+ 5、50 mg/L砷组血清胰岛素含量显著下降（mU/L：14.71 ± 4.16比11.42 ± 0.78、11.52 ± 1.53，P均< 0.05）；与STD对照组比较，HFD对照组和STD+ 5、50 mg/L砷组血清总脂联素、HMW脂联素含量和HMW脂联素与总脂联素比值显著降低（P均< 0.05），而HFD+ 5 mg/L砷组上述3种脂联素指标显著高于HFD对照组（P均< 0.05）。STD时，经对数转换的小鼠尿砷含量与血清总脂联素和HMW脂联素含量间呈显著负相关[偏相关系数（r）=- 0.549、- 0.608，P均< 0.01]。结论砷暴露和HFD均可以使小鼠糖脂代谢发生改变，但二者的表现形式不同；两者可协同降低血清胰岛素含量，对血清脂联素含量有拮抗作用。

简介：作为大规模重建计划的组成部分，褐地通常被开发为体育场地。如果要建设可持续的高质量的运动场地，就会面临真正的挑战。显而易见，最大的困难是要治理场地上的受污染土地。这对于可能将污染物暴露于敏感受体的挖、填、整地和排水工作来说，尤为中肯。

简介：目的：探讨高血压患者血清抵抗素、脂联素等水平与血压之间的关系及其在原发性高血压和肥胖症发病中的作用。方法：随机选取符合研究条件的门诊高血压病人40例，按照体重指数分为肥胖和非肥胖的两个亚组，进行病史采集、体格检查。并测定其血抵抗素、脂联素瘦素和空腹胰岛素等水平，并选取健康查体者45例为正常对照组。结果：与正常对照组相比，高血压非肥胖和肥胖两个亚组，抵抗素水平升高[分别为（23．55±2．05）μg／L比（25．95±1．77）μg／L，P〈0．001；比（27．67±1．72）μg／L，P〈0．001]；脂联素水平降低[分别为（16．45±3．59）μg／ml比（13．45±3．26）μg／ml，P=0．001；比（11．48±2．50）μg／ml，P〈0．001]；两个亚组比较，抵抗素（P=0．0140）和瘦素（P=0．041）均有统计学差别；两亚组抵抗素均与收缩压（r=0．445，P=0．049；r=0．516，P=0．020）、胰岛素（r=0．506；P=0．023；r=0．871，P〈0．001）、瘦素（r=0．494，P=0．027；r=0．449，P=0．047）呈正相关，与脂联素（r=-0．711，P〈0．001；r=-0．868，P〈0．001）呈负相关；对照组抵抗素与收缩压（r=0．352，P=0．026）、平均动脉压（r=0．486，P=0．001）、胰岛素（r=0．392，P=0．012）、瘦素（r=0．640，P〈0．001）呈正相关，与脂联素（r=-0．337，P=0．034）呈负相关。逐步线性回归显示两个亚组中脂联素是影响抵抗素的独立因素。结论：高血压患者的血清抵抗素、瘦素、胰岛素水平升高而脂联素水平下降，与血压之间有一定的相关性，说明脂肪分泌的相关激素可能参与高血压的发生和代偿。

简介：摘要：目的探讨非酒精性脂肪肝（NAFID）与血脂，脂联素等关系，非酒精性脂肪肝的全世界发病率为20%左右，呈逐年上涨的趋势，我国临床发病率也逐年上涨，方法140例NAFL患者,其中老年前期组占47例。B超确诊。记录所有对象身高、体重计算体重指数,采用日本7020全自动生化分析仪测血脂，上海江莱生物科技有限公司试剂盒测脂联素。结果老年前期组NAFL甘油三酯(TG)、总胆固醇酯(TC)低密度蛋白胆固醇酯(LDL)高于老年期组(P0.05)。TG均值均高于正常值。其中男性肥胖与非肥胖、女性非肥胖者LDL均值均高于正常值。结论老年前期NAFL主要与TC、TG、LDL增高有关。

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简介：摘要目的探讨丹参素对高脂血症大鼠脂代谢的影响。方法选用清洁级雄性SD大鼠60只，随机选取12只为基础对照组，饲以普通饲料，其余大鼠饲以高脂饲料，造模成功后随机分为高脂对照组和注射低、中、高（10，20，40mg·kg-1·d-1）剂量丹参素溶液（溶解于生理盐水）的试验组，2个对照组腹腔注射等体积生理盐水，每天腹腔注射1次，连续30d。检测血清TG，TC，HDL-C及LDL-C含量及肝脏ACC1，FAS，HMGR，CPT-I的mRNA表达水平。结果注射丹参素后，大鼠血清中TG，TC，LDL-C含量降低，肝脏FAS和HMGR的mRNA表达水平显著降低。结论丹参素通过降低TC含量，抑制LDL-C水平，及时清扫多余的胆固醇，有效调节高脂血症大鼠血脂水平；通过降低FASmRNA表达减少脂肪酸的合成，抑制HMGRmRNA表达来减少内源性胆固醇的合成。

简介：代谢综合征与肥胖及胰岛系抵抗有关。成人肥胖的特征是脂肪细胞体积增大，而脂肪组织分泌一些有生物活性的脂肪激素参与机体内能量平衡的调节。在转脂联素基因或脂联素基因剔除小鼠中功能分析中发现。脂联素是一个有胰岛素增敏作用的脂肪激素。事实上，肥胖对脂联素的降调节是肥胖导致胰岛素抵抗和糖尿病的一个机制。