简介：【摘要】β-地中海贫血是β珠蛋白基因突变或者缺失，使Hb的β珠蛋白链合成受到抑制而引起的溶血性贫血。广泛流行于地中海流域、中东、东南亚和非洲。我国主要分布在广西、广东、福建、海南、四川、台湾等省，特别是两广是我国地中海贫血高发区。近20年来，随着对β地贫发病机制、病理生理学的深入认识，在治疗方面取得了不少进展。因此，文章对β地中海贫血的诊疗进展进行了综述，以期为临床治疗水平的提高提供一定帮助。

简介：【摘 要】地中海贫血也称之为蛋白生成障碍性贫血，此类疾病在我国南方十分常见，地中海贫血具体是因珠蛋白基因产生突变，致使Hb（血红蛋白）合成缺陷，红细胞易破裂，从而引起慢性溶血性贫血。重型β地中海贫血由于β-玩的蛋白基因从而产生突变，造成β-珠蛋白合成减少或缺乏，大部分的α-球蛋白形成α4（α4聚体），并沉积于红细胞膜上，随着红细胞被不断破裂，红细胞的寿命因此而缩短，致使患者出现严重贫血问题。就当前临床来看，对于重型β地中海贫血的治愈方式则为造血干细胞移植法，但是因为匹配的干细胞供应少，移植风险高以及费用高等相关因素，临床仅有少数患者会因此受益。基于此，大部分患者还是以定期规则输血治疗为主，现在我们具体针对重型β地中海贫血安全、有效输血治疗进行总结分析。

简介：摘要目的探讨地中海贫血患儿的特殊护理。方法对于重型地中海海患儿的病情掌握与了解情况，进行各个方面的护理，提高患儿的生活质量，减少疾病的痛苦。结果通过特殊的护理方法使重型地中海贫血的患儿及家属得到了生活上的满足，得到患儿及家属的满意。

简介：β-地中海贫血是我国常见的一种地中海贫血类型,由于遗传的缺陷,使珠蛋白中β链的合成受到抑制,红细胞的破坏增加,寿命缩短,造成溶血,加以铁的利用发生障碍,因而形成低色素性小细胞性贫血[1].本病在国外以地中海沿岸国家和东南地区各国多见,我国广东、广西和四川等省的发病率较高,在长江以南如浙江省等,亦有报道.我所门诊中发现4例,现报告如下:

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简介：目的该研究通过对重型β-地中海贫血（β-TM）患儿心率变异性（HRV）的变化特点的研究,探讨HRV对β-TM患儿心功能异常的诊断价值。方法对21例β-TM患儿（地贫组）和15例正常儿童（对照组）分别进行24h动态心电图（Holter）检查,比较分析两组HRV时域和频域指标的变化及β-TM患儿血清铁蛋白水平与HRV的相关性。结果地贫组患儿HRV时域指标SDNN、rMSSD、pNN50和频域指标极低频谱（VLF）、低频谱（LF）、高频谱（HF）均降低,与对照组比较差异有统计学意义（P〈0.05）;血清铁蛋白水平与HRV的变化无相关性。结论β-TM患儿自主神经功能异常;HRV对β-TM患儿早期心功能异常有预测价值。

简介：地中海贫血是一类单基因遗传性、溶血性疾病,妊娠合并地中海贫血,可导致胎儿生长受限、早产,甚至胎死宫内等不良妊娠结局,并可能引起血栓栓塞、心脏病变、内分泌功能异常等严重并发症。因此,及时产前筛查、产前诊断及有效治疗妊娠合并地中海贫血,对改善母儿妊娠结局,具有临床重要意义。

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简介：摘要地中海贫血（Thalassenmias又称珠蛋白生成障碍）是一类以血红蛋白的珠蛋白α链或β链合成量不足或缺失为特征的常染色体隐性遗传疾病，“世界卫生组织”估计全球地中海贫血携带者有1.8亿人，每年出生重型地中海贫血患儿近20万。我国长江以南各省区为高发区，其中以广西、广东和海南三省发病率最高，对家庭和社会带来很大的影响。地中海贫血最早在地中海周边国家发现，故而得名。

简介：【 摘要】 地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病 ，因首次被发现 于地中海沿岸地区而得名。这种疾病是由珠蛋白基因缺失或基因突变 引起 ，表现特征是 珠蛋白肽链产生障碍。 β-地中海贫血是地中海贫血的一种，病理机制 是由于 β-珠蛋白基因缺陷造成 血红蛋白里的 β-珠蛋白链含量不足或者缺失，从而使得 红细胞寿命减短 。其 临床表现因人而异，严重者可因重症贫血、脓毒败血症 、全身器官衰竭而失去生命 。目前 治疗方法包含输血、祛铁治疗、 药物诱导 γ-珠蛋白基因活化 、骨髓干细胞转移和基因治疗等 。本文就当前地中海贫血的发病 机制、实验室诊断以及治疗 的研究现状 进行综述。

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简介：α-地中海贫血(简称α-地贫)是人类最常见的单基因遗传病之一,严重危害人类健康。由于静止型和轻型α-地贫可无临床症状,但按照孟德尔遗传规律,可能孕育重型地贫的胎儿。因此在α-地贫高发区进行筛查尤为必要,有利遗传咨询、指导婚姻及优生优育。随着人们的不断总结、新技术的不断涌现及联合应用,α-地贫的筛查向敏感度和特异度更高的方向发展,本文主要总结α-地贫的筛查进展。

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