简介：摘要：四氢呋喃是医药和工业生产所需的重要原材料，随着我国经济的迅速发展，人们对于四氢呋喃的需求也越来越高。1,4—丁二醇液相脱水环化制是一种高效的制作四氢呋喃的方式，运用其能有效降低制作成本和减轻污染，在社会之中有着重要的运用价值。因此，相关部门要重视对1,4—丁二醇液相脱水环化制法的运用，为我国行业经济的发展奠定坚实的基础。

简介：摘要：四氢呋喃是医药和工业生产所需的重要原材料，随着我国经济的迅速发展，人们对于四氢呋喃的需求也越来越高。1,4—丁二醇液相脱水环化制是一种高效的制作四氢呋喃的方式，运用其能有效降低制作成本和减轻污染，在社会之中有着重要的运用价值。因此，相关部门要重视对1,4—丁二醇液相脱水环化制法的运用，为我国行业经济的发展奠定坚实的基础。

简介：摘要目的分析1例糖基化障碍(CDG)患儿的临床及分子遗传学特征。方法选取2019年12月31日因"生后喂养困难"首诊于浙江大学医学院附属儿童医院保健科的1例生长发育迟缓的男性患儿(4月龄)作为研究对象。应用高通量测序技术进行全外显子组测序，采用qPCR技术对疑似缺失片段及家系成员的携带情况进行验证。结果高通量测序显示患儿chrX: 153 045 645-153 095 809区域(约50 kb)捕获信号缺失，涉及SRPK3、IDH3G、SSR4、PDZD等4个OMIM基因；qPCR验证患儿该区域拷贝数完全缺失，患儿兄长及父母则未发现同样的缺失。结论Xq28区涉及SSR4基因的片段缺失可能是患儿SSR4-CDG的遗传学病因。

简介：摘要：核糖及其衍生物脱氧核糖是核酸的重要组成部分，也是某些维生素及辅酶的成分。D－核糖及衍生物以呋喃型广泛存在于天然化合物中，而D－核糖的对映体L－核糖在自然界不存在，一般只能通过合成的方法得到。近年来，L－核糖及衍生物在医药中的应用报道日益增加。其原因是L－核糖核苷具有显著的抗病毒活性，而毒性却比D－核糖核苷低，其中，1－氧-氟基-2,3,5-三氧苯甲酰基-L-核糖是合成脱氧核糖核苷的重要中间体。然而，现有的工艺在制备过程中，其各个过程产物收率较低，因此需要研究出更合适的制备工艺，通过使用效益更高的催化剂来实现产物收率的提高。

简介：摘要全羧化酶合成酶缺乏症（holocarboxylase synthetase deficiency，HCSD）是一种少见的常染色体隐性遗传病，临床表现缺乏特异性，若不及时治疗，致死率、致残率均较高。本文报道1例以气促起病的新生儿HCSD，经基因检测明确诊断，予生物素治疗，随访至3岁，智力运动及体格发育追赶至同龄儿正常范围。

简介：摘要目的总结1例短链烯酰辅酶A水合酶1（ECHS1）基因导致线粒体短链烯酰辅酶A水合酶1缺乏症（ECHS1D）患儿的临床特征及基因突变特点。方法回顾性分析2021年1月就诊于徐州市儿童医院神经内科的1例ECHS1D患儿的临床特点及基因检测结果，并通过检索国内外相关文献对该疾病的临床特征进行复习。结果患儿男性，年龄6个月4 d，急性起病，临床以肢体活动障碍为主要表现。患儿运动发育迟缓，竖头尚可，不能翻身、独坐，不能追视，不能逗笑出声，四肢肌张力增高。入院检查示血乳酸水平升高至6.2 mmol/L，提示代谢性酸中毒。头颅磁共振成像（MRI）示双侧基底节区异常信号，左侧大脑半球脑膜异常强化。全外显子组测序发现该患儿ECHS1基因存在复合杂合突变，分别为c.563C>T（p.A188V）和c.5C>T（p.A2V），患儿父亲携带c.563C>T突变，母亲携带c.5C>T突变，均为错义突变。结论ECHS1基因以错义突变为主，大部分为复合杂合突变，少部分为纯合突变。ECHS1基因突变导致线粒体ECHS1D常累及婴幼儿，发病相对较早，临床表现为代谢性酸中毒、运动发育迟缓、肌张力障碍等，头颅MRI可存在基底节区异常信号。对具有类似临床表现和MRI基底节异常信号的病例，应考虑基因检测明确诊断。

简介：摘要报道1例肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症患儿，主要表现为低体温、反应差、呼吸浅弱、脉搏氧饱和度下降、双侧瞳孔对光反射迟钝、心音低钝、心率减慢。血串联质谱检查提示多种长链酰基肉碱浓度升高，基因检查提示SLC25A20基因c.261-10T>G变异。经呼吸支持、补充左旋肉碱等治疗后，患儿症状有所缓解，家长自行出院3个月后于家中死亡。

简介：无

简介：摘要目的探索11β-羟化酶缺陷症(11β-hydroxylase deficiency, 11β-OHD)患者的临床和遗传学特点，以提高对该病的认识。方法回顾性分析2016年至2021年在河南省儿童医院确诊的5例11β-OHD患儿的临床表现、激素水平、影像学检查、基因突变特点及随访结果。结果5例患儿中3例男性，2例女性，诊断时年龄1岁5个月~7岁(平均3岁9个月)，骨龄3岁6个月~16岁(平均10岁3个月)，均无阳性家族史，被误诊为21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)2例，且长期合用盐皮质激素治疗。3例合并高血压，1例睾丸肾上腺残余瘤。5例肾上腺CT均提示肾上腺增粗，5例患儿ACTH、17-羟孕酮、睾酮、雄烯二酮不同程度地升高，低钾血症1例。基因分析结果为1例纯合突变，4例复合杂合突变，携带错义突变的4例，2例患者携带缺失，1例患者携带有CYP11B2 exon1-6/CYP11B1 exon7-9形成的嵌合基因。其中CYP11B1 c．1385T>C(p.L462P)、c.1354G>A(p.G452R)和c.64C>T(p.Q22*)为新的突变位点。随访结果：2例男性患儿终身高分别为164.4 cm和150.2 cm，余3例患儿复查相关激素水平正常。结论11β-OHD易于被误诊，导致终身高严重受损。CYP11B1基因突变复杂多样，需要多种基因检测手段协助分析。

简介：摘要球囊肺动脉成形术（BPA）在临床上广泛应用于肺动脉狭窄闭塞疾病，其有效性和安全性已得到证实，尤其在慢性血栓栓塞性肺动脉高压或慢性肺血栓栓塞性疾病（CTED）中。其最常见的并发症有肺损伤咯血和再灌注肺水肿等。抗凝治疗是血栓栓塞性疾病的基础治疗手段，可有效防止血栓再形成和复发。普通肝素是抗凝药物中的一种，经常在BPA中使用，若抗凝效果不佳，有可能导致严重的后果。该文报道1例抗凝血酶Ⅲ（AT-Ⅲ）活性下降的CTED患者，两次BPA术后发生肺栓塞。期望通过此病例加强术者对AT-Ⅲ的重视及对此类患者BPA术中处理的探讨，减少类似事件发生。

简介：摘要：随着食品加工和生物工艺行业的快速发展，对麦芽中脂肪酶的研究与应用日益重要。而脂肪酶活性检测方法和酶学性质的研究成为理解其功能和特性的关键。然而，这些研究面临着一些局限性和挑战。因此，本文旨在概述麦芽中脂肪酶的定义和功能，并探讨脂肪酶活性检测方法以及酶学性质研究中的存在问题和解决策略。深入研究麦芽中脂肪酶将为食品加工和生物工艺领域的创新提供有价值的参考和基础支持。

简介：摘要目的分析戊型肝炎急性肝衰竭（HEV-ALF）患者血清氨甲酰磷酸合成酶1（CPS1）水平与患者预后的相关性，评估血清CPS1水平对HEV-ALF患者30 d病死率的预测价值。方法收集2018年12月至2019年6月浙江大学医学院附属第一医院等6家医院的100例HEV-ALF患者、100例急性戊型肝炎（AHE）患者以及100名健康人群3组资料进行回顾性分析。根据HEV-ALF患者30 d随访期内是否死亡，分为死亡（n=21）和生存（n=79）亚组；根据HEV-ALF患者血清CPS1的中位数水平，分为高CPS1水平（n=50）和低CPS1水平（n=50）亚组；根据HEV-ALF患者病情变化情况，分为病情好转（n=55）、病情波动（n=32）和病情恶化（n=13）亚组。收集所有纳入对象的一般资料。通过酶联免疫吸附试验检测血清CPS1水平。采用Kaplan-Meier曲线比较高CPS1水平和低CPS1水平患者的生存时间。通过线性回归分析血清CPS1水平与HEV-ALF患者丙氨酸转氨酶和总胆红素水平的相关性。用受试者工作特征曲线评价血清CPS1水平预测HEV-ALF患者30 d病死率的效能。结果HEV-ALF组血清CPS1水平高于AHE组［958.6（665.5，1 105.8）pg/ml比549.4（495.0，649.1）pg/ml，P<0.001］，AHE组血清CPS1水平高于健康人群［549.4（495.0，649.1）pg/ml比469.9（373.3，564.5）pg/ml，P<0.001］。HEV-ALF患者生存亚组的血清CPS1水平低于死亡亚组［922.6（652.7，1 042.3）pg/ml比1 252.8（933.3，1 555.8）pg/ml，P<0.001］，且高CPS1水平HEV-ALF患者的生存时间低于低CPS1水平患者［24.59（22.11，27.06）d比28.16（26.25，30.07）d，P=0.045］。与入院时CPS1水平比较，波动和恶化亚组血清CPS1水平升高，而好转亚组降低（P均<0.01）。此外，患者血清CPS1水平与丙氨酸转氨酶和总胆红素呈正相关（r=0.339、0.304，P均<0.01）。血清CPS1水平预测HEV-ALF患者30 d病死率的曲线下面积为0.803（95%CI 0.666~0.941），敏感度为66.67%，特异度为97.47%。结论血清CPS1水平在HEV-ALF患者中高表达，且与患者的预后密切相关。

简介：摘要：糖基化对蛋白质起到修饰作用，可以调节蛋白质的功能，野生动物感染病毒后，病毒利用动物宿主体内的合成系统完成病毒蛋白的糖基化过程,对动物宿主进行入侵感染和病毒复制。本文综述了病毒在感染复制时的糖基化过程所起到的作用及意义，也介绍了通过糖基化过程如何抑制病毒感染的一些思考。

简介：摘要目的探讨非衍生化串联质谱法（MS/MS）中十四烯酰基肉碱（C14∶1）/十二烯酰基肉碱（C12∶1）在新生儿筛查极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）中的应用价值，并探索筛查VLCADD的最佳指标组合方案。方法回顾性分析2014年1月至2021年12月南京市新生儿疾病筛查中心和苏州市新生儿疾病筛查中心17例MS/MS筛查发现并经酰基辅酶A脱氢酶极长链（ACADVL）基因确诊的VLCADD患儿和423 507名经MS/MS筛查正常的新生儿资料。采用受试者工作特征（ROC）曲线分别确定所有新生儿组、足月新生儿组和正常出生体重新生儿组C14∶1/C12∶1筛查VLCADD的截断值。同时将不同指标单独或联合组成5个结果判读方案，分别为方案1（C14∶1/C12∶1）、方案2（C14∶1）、方案3（C14∶1+C14∶1/C2+C14∶1/C16）、方案4（C14∶1/C12∶1+C14∶1）和方案5（C14∶1/C12∶1+C14∶1+C14∶1/C2+C14∶1/C16），并计算各方案的检出率、假阳性率、阳性预测值，采用χ²检验比较其筛查效率。结果所有新生儿组、足月新生儿组和正常出生体重新生儿组C14∶1/C12∶1的截断值均为2.80。5个判读方案筛查VLCADD的检出率均为17/17。其中方案1假阳性率［26.15‰（11 075/423 524）］最高，阳性预测值［0.15%（17/11 092）］最低。方案4（方案5）假阳性率最低，为［0.02‰（10/423 524）］，阳性预测值最高，为［62.96%（17/27）］，与方案1、方案2、方案3比较，假阳性率（χ²值分别为302.30、11 191.50和32.06）和阳性预测值（χ²值分别为102.51、3 485.61和13.83）差异均有统计学意义（P均<0.001）。结论C14∶1/C12∶1是新生儿筛查VLCADD有效的辅助判读指标，推荐C14∶1/C12∶1+C14∶1为非衍生化串联质谱法判读VLCADD的最佳筛查指标组合。

简介：摘要干细胞是一种未分化的、自我再生的多能细胞，具有分化成任何细胞类型或组织的潜能，在再生医学的细胞治疗中有巨大潜力。其中间充质干细胞具有干细胞所有的共性，并且易于获得，具有稳定的生物学特征，是临床上应用最多的干细胞。间充质干细胞可来源于骨髓、脂肪组织、脐带等。但是，在应用这种细胞治疗的同时，也出现了一系列的挑战如干细胞的移植率低、存活率低等一些问题需要克服。有研究发现干细胞的存活和增殖受到晚期糖基化终末产物与其受体结合后激活的氧化应激、释放的炎症因子所形成的微环境的影响。本文结合相关研究文献，就晚期糖基化终末产物激活的p38蛋白激酶、丝裂原活化蛋白激酶通路对间充质干细胞活力以及增殖的影响及相关机制进行综述。

简介：摘要现报道1例幼年起病的中性粒细胞弹性蛋白酶（ELANE）基因突变相关周期性中性粒细胞减少症（CN）的诊治过程。患者男性，24岁，表现为反复发热伴口腔黏膜溃疡，腹泻，中性粒细胞1.04×109/L。予痰热清静脉滴注20 ml/次、1次/d，联合口服阿奇霉素500 mg/次、1次/d，治疗7 d，患者体温维持在36.5 ℃左右。基因检测报告显示ELANE基因杂合突变，对其父母亦进行了基因检测，结果显示母亲ELANE基因存在相同突变，父亲正常，最终诊断CN。予粒细胞集落刺激因子（G-CSF）皮下注射2 μg·kg-1·d-1，3 d后患者中性粒细胞升至2.79×109/L，口腔溃疡愈合，未再腹泻。CN是一种常染色体显性遗传病，发病率低，临床表现缺乏特异性，分享该病例旨在提高临床医生对该病的认识，减少误诊率。

简介：摘要目的探讨1例早发型亚硫酸盐氧化酶缺乏症(ISOD)患儿的临床表现及遗传学特征。方法分析于2020年5月10日收治于青岛大学附属威海医院的1例ISOD患儿为研究对象，分析其临床资料，对其进行家系全外显子组测序，用Sanger测序对候选变异进行验证。结果患儿为女性，出生后因"羊水Ⅱ度污染、呼吸费力11 min"转入重症监护室，表现为纳差伴频繁抽搐。基因检测提示患儿携带SUOX基因c.1200C>G和c.188G>A复合杂合变异，分别遗传自其母亲与父亲，其中c.1200C>G为已知致病变异，c.188G>A既往未见报道，根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南判断为意义未明变异。结论SUOX基因c.1200C>G和c.188G>A复合杂合变异可能是导致患儿发病的原因。c.188G>A的检出丰富了SUOX基因的变异谱，为患儿的临床诊断和遗传咨询提供了依据。

简介：摘要：随着人们生活水平的不断提高，人们对日常所需的食品质量也有了更好的要求，为了确保食品的安全性，因此我们需要对食品的安全进行检测，但在对大众所需的食品进行检测环节中，发现食品在进行黄曲霉毒素B1的检测时会出现假阳性结果。因此本文对酶联免疫法在食品检测过程的检测原理及特点进行了阐述，分析了检测中黄曲霉毒素B1导致假阳性结果的影响，并探究了酶联免疫法检测食品中的具体应用。

简介：

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