简介:目的探讨不同超声异常种类与胎儿染色体重复/缺失的关系。方法回顾性分析2012年1月1日至2014年12月31日,在本院产前诊断中心就诊的1274例产前超声异常胎儿的aCGH检测结果及核型分析结果,分层统计不同系统超声异常种类检出染色体异常的阳性率。结果常规染色体核型分析检出9.2%胎儿染色体异常,而aCGH检测检出13.8%染色体异常。多系统结构畸形与多发非结构异常胎儿组检出染色体异常〉20%,检出致病性染色体重复/缺失10.3%~18.7%;单系统结构畸形与单发非结构指标异常胎儿组检出染色体异常9.3%~11.3%,检出致病性染色体重复/缺失3.6%。结论超声异常胎儿可检出9.3%~18.7%致病性染色体重复/缺失,临床咨询中,应根据畸形情况合理推荐CMA检测,避免漏诊或过度检查。
简介:合成孔径雷达作为一种无线电装备,也必然遵循从模拟到数字再到软件化的发展道路。数字阵列SAR/MTI雷达可以克服常规SAR/MTI雷达的瓶颈问题,具有许多常规SAR/MTI系统所不具备的优势。首先介绍了常规数字阵列雷达的优势;然后从工作体制的选择、系统的组成和关键技术等方面对机载UWB数字阵列的系统设计进行了详细的阐述;最后给出了飞行试验和地面试验验证的结果。
简介:Colorectalcarcinoma(CRC)isacommoncauseofmorbidityandmortalityworldwide.TwopathogenicpathwaysareinvolvedinthedevelopmentofadenomatoCRC.ThefirstpathwayinvolvesAPC/β-catenincharacterizedbychromosomalinstabilityresultingintheaccumulationofmutations.ThesecondpathwayischaracterizedbylesionsinDNAmismatchrepairgenes.AberrantDNAmethylationinselectedgenepromotershasemergedasanewepigeneticpathwayinCRCdevelopment.CRCscreeningisthemostefficientstrategytoreducedeath.SpecificDNAmethylationeventsoccurinmultistepcarcinogenesis.EpigeneticgenesilencingisacausativefactorofCRCdevelopment.DNAmethylationshavebeenextensivelyexaminedinstoolfromCRCandprecursorlesions.ManymethylatedgeneshavebeendescribedinCRCandadenoma,althoughnodefiniteDNAmethylationbiomarkerspanelhasbeenestablished.MultipleDNAmethylationbiomarkers,includingsecretedfrizzled-relatedprotein2,secretedfrizzled-relatedprotein1,tissuefactorpathwayinhibitor2,vimentin,andmethylguanineDNAmethyltransferase,havebeenfurtherinvestigated,andobservationshaverevealedthatDNAmethylationbiomarkersexhibitwithhighsensitivityandspecificity.ThesemarkersmayalsobeusedtodiagnoseCRCandadenomainearlystages.Realtimepolymerasechainreaction(qPCR)issensitive,scalable,specific,reliable,timesaving,andcosteffective.Stoolexfoliatedmarkersprovideadvantages,includingsensitivityandspecificity.AstoolqPCRmethylationtestmayalsobeanenhancedtoolforCRCandadenomascreening.
简介:Aminoglycosides(AmAn)arewidelyusedfortheirgreatefficiencyagainstgram-negativebacterialinfections.However,theycanalsoinduceototoxichearingloss,whichhasaffectedmillionsofpeoplearoundtheworld.Aspreviouslyreported,individualsbearingmitochondrialDNAmutationsinthe12SrRNAgene,suchasm.1555A>Gandm.1494C>T,aremorepronetoAmAn-inducedototoxicity.Thesemutationscausehumanmitochondrialribosomestomorecloselyresemblebacterialribosomesandenableastrongeraminoglycosideinteraction.Consequently,exposuretoAmAncaninduceorworsenhearinglossintheseindividuals.Furthermore,awiderangeofseverityandpenetranceofhearinglosswasobservedamongfamiliescarryingthesemutations.StudieshaverevealedthatthesemitochondriamutationsaretheprimarymolecularmechanismofgeneticsusceptibilitytoAmAnototoxicity,thoughnuclearmodifiergenesandmitochondrialhaplotypesareknowntomodulatethephenotypicmanifestation.
简介:导出病毒的nucleic酸的细胞的察觉到为对病毒感染的早防卫是必要的。在最近的年里,包括周期的GMP安培synthase(cGAS)和gamma-interferon-inducible蛋白质(IFI16),察觉到蛋白质的DNA的发现导致了房间怎么对带DNA染色体的到来的病原体唤起强壮的天生的有免疫力的回答的理解。发信号由DNA传感器刺激了取决于适配器蛋白质圈套(干扰素基因的激发器),到启用抗病毒的蛋白质的表示,包括类型我干扰素。便于有效感染,病毒发展了大量避免策略,指向的主人DNA传感器,适配器蛋白质和抄写因素。在这评论,STING小径的导致病毒的激活上的当前的文学被介绍,我们讨论在这条抗病毒的小径指向不同的步的最近识别的病毒的避免机制。
简介:男不孕可能清楚地在人的精子与异常DNAmethylation模式被联系。在氧化应力和精子染色体的全球methylation地位之间的一个协会也被建议了。现在的学习的目的是决定全球精子DNAmethylation地位是否在染色体的搬运人的精子被影响结构的错误。在5-methylcytosine之间的关系(m5C)在精子和染色质正直地位的层次被评估。学习病人包括了染色体的男搬运人有繁殖失败的结构的错误(n=24),并且控制包括了normozoospermic精子志愿者(n=23)。全球m5C水平用薄层的层析(TLC)和immunofluorescence被测量(如果)技术。精子染色质正直用染色的苯胺蓝色(AB)和TUNEL试金被估计。吝啬的m5C层次在调查染色体之间是类似的结构的错误搬运人(P)和控制(K)。然而,精子染色质完整测试比在控制在chromosomal重新整理搬运人揭示了显著地更高的值(P<;0.05)。尽管在精子染色质正直地位和精子DNA破碎和m5在两个都分析的组(P对K)并列的C水平以一种清楚地相反的方式被代表,低染色质正直可能与在染色体的搬运人观察的精子DNA的高hypomethylation地位被联系结构的错误。