简介：【摘要】目的：探究乳酸脱氢酶（LDH）在儿童肺炎支原体肺炎(MPP)中，为临床诊断治疗提供依据。方法：病例选取我院2019年1月-2020年12月接收的70例肺炎支原体肺炎患儿为研究对象，结合患儿病情严重程度不同将其分为轻症组（35例）、重症组（35例）；对比两组患儿的生化指标变化情况。结果：经检验，两组患儿AST、ALT水平对比无差异（P>0.05）。而重症患儿的LDH水平显著高于轻症者（P

简介：摘要目的探讨乳酸脱氢酶与早期预测新型冠状病毒肺炎(COVID-19)的独立相关性。方法回顾性分析2020年1月17日至2月14日温州市中心医院南白象分院收治的140例COVID-19患者的临床资料。根据入院首次(24 h内)乳酸脱氢酶水平将患者分为乳酸脱氢酶正常(≤250 U/L)组和乳酸脱氢酶升高(>250 U/L)组。比较2组患者的各项临床指标。统计学分析采用独立样本t检验，Kruskal-Wallis非参数检验和χ2检验。采用logistic回归分析预后的影响因素，采用受试者操作特征曲线下面积(area under receiver operating characteristic curve，AUROC)评价高危因素对于COVID-19患者的预测价值。结果乳酸脱氢酶升高组重型患者的比例为39.0%(16/41)，危重型患者的比例为12.2%(5/41)，男性患者的比例为65.9%(27/41)，红细胞沉降率为(33.0±16.5) mm/1 h，凝血酶原时间为(13.3±1.3) s，C反应蛋白为31.8(11.0, 57.4) mg/L，丙氨酸转氨酶为32(21，68) U/L，天冬氨酸转氨酶为39(28，54) U/L，肌酸激酶为112.8(64.0，230.5) U/L，肌酸激酶同工酶为14.6(10.1，21.3) U/L，D-二聚体为177(134，296) μg/L，分别高于乳酸脱氢酶正常组的6.1%(6/99)、0(0/99)、47.5%(47/99)、(24.6±14.8) mm/1 h、(12.4±1.0) s、7.3(2.3，20.7) mg/L、17(12，26) U/L、21(18，26) U/L、56.6(44.1，94.0) U/L、11.9(9.3，13.9) U/L、126(81，186) μg/L，差异均有统计学意义(χ2＝23.786、12.520、5.569，t＝-2.653、-4.178，Z＝-4.449、-4.578、-6.639、-4.480、-2.492、-3.306，均P<0.05)。乳酸脱氢酶为COVID-19患者预后的影响因素，单因素分析结果显示，比值比(odds ratio，OR)为1.020，95%可信区间1.012～1.028，P<0.01；多因素分析结果显示，OR为1.090，95%可信区间1.009～1.177，P＝0.029。乳酸脱氢酶预测COVID-19的AUROC为0.871，最佳临界值为241.5 U/L，灵敏度为0.864，特异度为0.809。结论乳酸脱氢酶可作为早期评估COVID-19预后的独立因素。

简介：【摘要】目的：分析同型半胱氨酸(Hcy)与乳酸脱氢酶(LDH)检查在巨幼细胞性贫血(MA)患者中的意义。方法：将2017.1~2021.1我院收水平。结果：由巨幼细胞性贫血患者组成的试验组WBC、PLT、Hb指标水平均显著低于健治的62例MA患者纳为试验组，另选取同期体检中心62例健康受检者纳为参考组，均抽取6ml静脉血进行检验，对比两组Hcy与LDH康体检者组成的参考组，且试验组DBIL、TBIL、IBIL、MCV、LDH、Hcy均高于参考组，组间对比有差异(P＜0.05)。结论：Hcy与LDH检查在MA患者临床诊断中具有重要参考价值，可作为MA检查常规指标，值得推广。

简介：摘要目的探讨儿童成熟B细胞非霍奇金淋巴瘤（B-NHL）化疗前后乳酸脱氢酶（LDH）变化及临床意义。方法选取2017年1月1日至2020年1月1日在本院血液肿瘤科初治的B-NHL患儿38例为B-NHL组，同期来本院体检的40名健康儿童为健康组。检查并记录B-NHL组化疗前后、健康组血清乳酸脱氢酶水平。结果B-NHL组血清LDH（1 045.49±881.81）U/L，明显高于健康组的（169.88±45.88）U/L，差异有统计学意义（P＜0.05）。B-NHL组化疗后LDH（556.04±400.94）U/L，化疗前（1 045.49±881.81）U/L，差异有统计学意义（P＜0.05）。B-NHL化疗前分期越晚，LDH越高，差异有统计学意义（P＜0.05）。骨髓受累组LDH（2 019.53±995.47）U/L，明显高于骨髓未受累组的（785.75±649.15）U/L，差异均有统计学意义（P＜0.05）。结论血清LDH可作为B-NHL患者危险度分层、疗效、浸润范围、预后评定的指标之一。

简介：摘要目的探讨琥珀酸脱氢酶（succinate dehydrogenase，SDH）缺陷型胃肠道间质瘤（GIST）中SDH各亚单位蛋白的表达缺陷与相应基因突变之间的关系。方法运用免疫组织化学EnVision二步法检测171例GIST肿瘤组织中SDH各亚单位蛋白的表达情况；聚合酶链反应（PCR）扩增及DNA直接测序检测筛选出的SDH缺陷型病例相应外显子的突变情况并随访。结果171例GIST中，SDHB蛋白表达缺陷（阴性）共9例，占5.3%（9/171）；SDHA蛋白表达缺陷（阴性）2例，占1.2%（2/171）；未发现SDHC及SDHD蛋白表达缺陷（阴性）病例。9例SDHB蛋白表达缺陷（阴性）病例中，7例PCR扩增并测序成功，其中4例均发生SDHB外显子1c.18C>A（p.Ala6=）同义突变；1例为外显子1c.18C>A（p.Ala6=）同义突变及外显子4c.334G>T（p.Ala112Pro）错义突变双打击；1例为外显子1c.18C>A（p.Ala6=）同义突变及外显子6c.553delG（p.Glu185Serfs*35）缺失突变双打击；1例外显子7c.677-678insTC（p.Thr227 Profs*22）插入突变；其余基因外显子均为野生型序列。共5例获访，1例于术后8个月死亡（死因不明）；4例无肿瘤转移和复发。患者本人及其家族中均未发现副神经节瘤及肺软骨瘤等病史。结论SDH缺陷型GIST其蛋白表达缺陷与基因突变之间具有一定的关系，需对SDH蛋白表达缺陷（阴性）病例进行相关基因检测，以进一步指导治疗。

简介：摘要目的探索血清神经元特异性烯醇化酶（NSE）、循环肿瘤细胞（CTC）和乳酸脱氢酶（LDH）水平在小细胞肺癌（SCLC）诊断及治疗中的价值。方法回顾性选取2017年12月至2019年12月浙江中医药大学附属第二医院收治的SCLC患者90例为观察组，另选取同一时期在该院行肺部体检的健康人员90例为健康对照组，肺部良性疾病患者90例为肺部良性疾病组。观察三组受检人员血清NSE、CTC和LDH水平差异，分析血清NSE、CTC和LDH水平诊断SCLC价值，并比较化疗前后SCLC患者血清NSE、CTC和LDH水平表达情况，分析其在治疗中的价值。结果三组血清NSE、CTC和LDH水平差异均有统计学意义（F=359.789、188.873、768.704，均P<0.001），健康对照组<肺部良性疾病组<观察组，受试者工作特征曲线（ROC曲线）分析显示，血清NSE、LDH、CTC水平对SCLC患者的诊断预测的AUC为0.995、0.953、0.987，具有较高准确性；以ROC曲线靠左上方约登指数的最大切点作为最佳临界值，该点预测敏感度、特异度分别为：100.0%/94.4%/91.1%、94.4%/88.3%/100.0%，具有较高预测价值。SCLC患者患者化疗后血清NSE、CTC和LDH水平均显著低于化疗前［（12.26±3.26）μg/L比（18.36±4.64）μg/L，（3.54±1.08）个/5 mL比（7.34±1.30）个/5 mL，（24.61±9.66）U/L比（50.29±16.29）U/L］，差异均有统计学意义（t=10.205、12.864、21.330，均P<0.001），治疗有效SCLC患者血清NSE、CTC和LDH水平显著低于治疗无效组，差异均有统计学意义（t=8.111、7.347、10.731，均P<0.001），Spearman相关性结果显示：血清NSE、CTC和LDH水平与疗效存在显著负相关（r=-0.562、-0.562、-0.758，均P<0.05）。结论血清NSE、CTC和LDH水平在SCLC患者体内呈现高表达，可作为临床早期诊断SCLC与观察治疗效果的标志物。

简介：摘要多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency，MADD)又称戊二酸血症Ⅱ型，是一种较为常见的脂肪酸氧化代谢紊乱，临床表现高度异质，从新生儿期至成年期均可发病。新生儿期发病者症状重，有致死性。迟发型者常有脂质沉积性肌病以及呕吐、肝病、脑病等表现。采用串联质谱技术进行血液酰基肉碱谱分析可进行新生儿筛查及高危筛查，迟发型MADD维生素B2治疗效果较好。本共识旨在规范MADD的筛查、诊断与治疗，以改善患者预后，减少死亡和残疾。

简介：摘要 目的：乳酸脱氢酶、血小板、血清铁蛋白联合影像学对小儿难治性肺炎支原体肺炎的预测价值研究。方法：将小儿难治性肺炎支原体肺炎70例作为观察组，再选取70例健康体检者作为对照组，对两组受检者实施乳酸脱氢酶、血小板、血清铁蛋白联合影像学测定，分析测定结果。结果:观察组乳酸脱氢酶、血小板、血清铁蛋白水平均高于对照组，P＜0.05

简介：无

简介：摘要琥珀酸脱氢酶（SDH）是三羧酸循环和电子传递呼吸链的关键复合物酶。目前研究认为SDHx基因突变导致线粒体功能障碍，进而激活假缺氧信号通路而致瘤。SDHx包括A、B、C、D 4个编码基因，其中任一亚基突变是SDH缺陷型（dSDH）肿瘤的最常见原因；少数可能与SDHC表观异常有关。dSDH肿瘤是一类以能量代谢缺陷为主要机制的少见肿瘤，见于胃肠间质瘤、嗜铬细胞瘤/副神经节瘤、肾细胞癌、垂体腺瘤等。大量研究证实不同的SDHx亚基突变具有不同的肿瘤表型效应；免疫组织化学SDHB表达缺失是SDHx突变的可靠提示，但不能取代遗传分析，需辅以适当的基因检测确诊。在临床实践中，特定亚基突变与恶性肿瘤风险之间的相关性具有重要的诊断及预后意义，将为精准治疗提供新靶点及SDHx突变无症状携带者的个体化管理提供新策略。

简介：摘要11β-羟基类固醇脱氢酶1(11β-HSD1)是体内唯一能将无活性皮质酮转变成有活性皮质醇的酶，对调节局部组织中活性糖皮质激素水平至关重要。糖皮质激素失调已被证明与多种代谢性疾病如肥胖、2型糖尿病等密切相关，因此11β-HSD1可能是治疗代谢性疾病的潜在靶点。本文综述11β-HSD1的生物学功能及组织分布，讨论其参与肥胖、2型糖尿病、非酒精性脂肪肝病、高血压、肌少症的生理病理机制，并总结了11β-HSD1抑制剂的最新研究进展。

简介：无

简介：摘要脓毒症是一种高发病率和高病死率的临床危重症，无氧糖酵解在脓毒症的发病过程中有重要意义。丙酮酸脱氢酶复合体（PDHC）是脓毒症时机体损伤的调节因子，PDHC的去磷酸化或去乙酰化可上调其活性，使丙酮酸进入线粒体，促进乙酰辅酶A（CoA）的生成及氧化磷酸化的进程。PDHC的活化参与调节脓毒症时乳酸的平衡、炎性因子的释放和能量代谢，从而改善脓毒症患者预后。多种药物可通过上调PDHC的活性来改善脓毒症患者预后，包括二氯乙酸盐（DCA）、维生素B1、米力农、肿瘤坏死因子结合蛋白和环丙沙星等。本文通过对PDHC及其信号通路在脓毒症代谢中的作用和调控机制进行综述，以期为脓毒症多器官功能损伤的治疗提供新的思路。

简介：摘要药物诱发的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PDd）发生急性溶血在临床时常发生，涉及诸多科室，更常见于内科和儿科急诊。本文综述相关研究进展，提请临床医师注意药物导致G6PDd溶血的诸多因素，以降低G6PDd溶血风险。

简介：摘要1例63岁男性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症患者罹患2型糖尿病3年，长期服用格列美脲（2 mg、1次/d）治疗，未发生明显不良反应。因急性下壁心肌梗死先后行经皮冠状动脉介入术（PCI）和药物洗脱支架（DES）植入术。术后给予口服阿司匹林肠溶片（100 mg、1次/d）和替格瑞洛（90 mg、2次/d）双联抗血小板治疗。临床药师参与查房，了解到患者有G6PD缺乏症病史，随即查阅G6PD缺乏症患者不安全药物清单，发现格列美脲和阿司匹林均为可诱发G6PD缺乏症患者溶血的高风险药物，认为两药联用可能增加患者溶血的风险，建议停用格列美脲，保留PCI和DES术后应常规服用的阿司匹林。该建议被临床医师采纳，降血糖药改用盐酸二甲双胍。患者术后恢复顺利，随访3个月，未发生溶血反应。

简介：摘要目的分析新生儿17β-羟基类固醇脱氢酶10(HSD10)缺乏症的临床特征及基因突变位点。方法回顾性分析2019年4月南京医科大学附属儿童医院收治的1例HSD10缺乏症患儿的临床特征和基因检测结果，并检索中国知网、万方、维普、Embase和PubMed数据库，以关键词"17β-羟基类固醇脱氢酶10缺乏症"或"2甲基3羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症"(中文)，或"HSD10"等(英文)，检索自建库至2020年5月31日收录的文献，对以往报道HSD10缺乏症案例进行总结。结果患儿，男，出生第1天发病，以代谢性酸中毒、血氨增高、血乳酸增高、肌张力减低为主要临床表现。家系三人全外显子组测序发现遗传自母亲的HSD17B10半合子变异NM001037811：c.650G>A，p.R217Q，依据ACMG指南判定为致病性变异。由于患儿于出生第3天死亡，未进行进一步的中枢神经系统检查。患儿母亲有边缘性智力障碍，同胞姐姐正常且该HSD17B10位点为野生型。文献检索并筛选有明确病历及基因检测结果的新生儿共5例，加上本案例共6例，总结临床特征均为男性、出生1周内发病，主要表型包括代谢性酸中毒(血氨增高和血乳酸增高)、低血糖、肌张力减低和惊厥等，6例患儿均于婴儿早期死亡；HSD17B10变异包括c.740A>G，p.N247S、c.677G>A，p.R226Q、c.257A>G，p.D86G和c.650G>A，p.R217Q，无显著的突变热点。结论新生儿期发病的HSD10缺乏症相对少见，由于病情严重、病程短，临床诊断较困难。严重的代谢性酸中毒、肌张力减低和惊厥是导致其预后差的主要原因。c.650G>A可能与严重的新生儿型HSD10缺乏症相关，但致病的分子生物学机制还有待进一步探索。

简介：摘要异柠檬酸脱氢酶(isocitrate dehydrogenase，IDH)是胶质瘤基因诊断的重要内容之一，也是影响胶质瘤患者治疗及预后的关键因素之一。MR成像、多模态成像及影像组学的多种影像征象及组学特征与IDH基因表型相关。作者就胶质瘤IDH基因型与影像学研究进展予以综述。

简介：摘要目的评价糖尿病因素取消大鼠缺血后处理(IPO)心肌保护效应的线粒体机制与琥珀酸脱氢酶(SDH)的关系。方法SPF级雄性非糖尿SD大鼠36只，16~20周龄，体重约300 g，采用随机数字表法分为3组(n＝12)：假手术组(ND+Sham组)、缺血再灌注组(ND+I/R组)、ND+IPO组；取糖尿病模型制备成功的大鼠72只，采用随机数字表法分为6组(n＝12)：假手术组(DM+Sham组)、缺血再灌注组(DM+I/R组)、DM+IPO组、假手术+丙二酸二甲酯组(DM+Sham+Dme组)、缺血再灌注+丙二酸二甲酯组(DM+I/R+Dme组)、缺血后处理组+丙二酸二甲酯(DM+IPO+Dme组)。建立CBP模型，结扎升主动脉30 min恢复灌注60 min的方法制备全心缺血再灌注损伤模型。各IPO组于再灌注即刻给予3个循环的灌注30 s-缺血30 s处理。各Dme组于CPB开始时以4 mg· kg-1·min-1的速率经尾静脉输注丙二酸二甲酯40 min。于再灌注结束时取心肌组织，采用汉莎氧电极法测定线粒体呼吸控制率(RCR)，JC-1法检测线粒体膜电位，吸光光度法检测线粒体通透性转换孔(mPTP)的开放程度，DHE荧光探针法检测ROS活性，分光光度法检测SDH活性、琥珀酸和延胡索酸含量。结果与ND+Sham组比较，ND+I/R组SDH和ROS活性、mPTP开放程度和延胡索酸含量升高，线粒体膜电位、RCR和琥珀酸含量降低(P<0.05)；与ND+I/R组比较，ND+IPO组SDH和ROS活性、mPTP开放程度和延胡索酸含量降低，线粒体膜电位、RCR和琥珀酸含量升高(P<0.05)。与DM+Sham组比较，DM+I/R组SDH和ROS活性、mPTP开放程度和延胡索酸含量升高，线粒体膜电位、RCR和琥珀酸含量降低(P<0.05)；与DM+I/R组比较，DM+IPO组上述指标差异无统计学意义(P>0.05)。与DM+IPO组比较，DM+IPO+Dme组SDH和ROS活性、mPTP开放程度和延胡索酸含量降低，线粒体膜电位、RCR和琥珀酸含量升高(P<0.05)；与DM+I/R+Dme组比较，DM+IPO+Dme组SDH和ROS活性、mPTP开放程度和延胡索酸含量降低，线粒体膜电位、RCR和琥珀酸含量升高(P<0.05)。结论糖尿病因素取消大鼠IPO心肌保护作用的线粒体机制可能与增强SDH活性有关。

简介：摘要目的了解河南省新生儿极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的患病率、基因变异特点及预后。方法采用串联质谱分析技术对2013年1月至2019年12月河南省867 103例新生儿行遗传代谢病筛查，对确诊VLCADD患儿及家系进行二代测序技术靶向测序及Sanger测序验证，分析其临床、生化改变及基因变异特点，进行饮食指导，随访观察其生长发育情况。结果共确诊VLCADD新生儿6例，河南省新生儿VLCADD患病率为1/144 517。发现ACADVL基因变异11种，包括5种新发变异c.692-2_692-1delAG、c．753-23_753-22del、c.960delG、c.1361A>G、c.1955C>T。对确诊新生儿给予高碳水化合物、低脂饮食，随访8~56个月，除2例患儿死亡外，其余患儿预后良好。结论河南省新生儿VLCADD患病率为1/144 517。本研究结果丰富了ACADVL基因突变谱，为VLCADD筛查和诊断提供了重要依据。

简介：摘要丙酮酸脱氢酶复合物(pyruvate dehydrogenase complex，PDC)是糖代谢过程中所需的关键酶，能将丙酮酸转化成乙酰CoA进而完成三羧酸循环。PDC缺乏会造成丙酮酸代谢障碍，从而引起一系列临床表现如颅脑畸形、神经肌肉功能障碍、酸中毒等。目前临床报道的PDC缺乏症绝大部分是由X连锁的PDHA1基因突变后PDC酶活性降低导致的。由于PDC缺乏症的发病率低，临床症状复杂，且多为个案报道，因此，本文主要针对PDHA1基因突变后的致病机制、临床特点和治疗进行总结，加深对该疾病的认识。