简介：Sturge—weber综合征是一种罕见的先天性神经皮肤综合征，以颜面部皮肤微静脉畸形、癫痫、青光眼和脑部异常钙化等为主要特征，其发病机制尚不清楚。本文报告1例典型病例，对其主要临床特点、发生率、诊断和治疗的相关文献进行回顾分析。

简介：摘要目的探讨行大脑半球切除术后Sturge-Weber综合征患儿的术后病情观察与护理。方法选取我院2006年7月－2017年7月收治的6例诊断为Sturge-Weber综合征合并难治性癫痫患儿，行大脑半球切除术或多脑叶切除术，对其进行针对性护理，包括病情观察、癫痫护理、并发症的观察与护理、心理护理等内容。结果患儿术后癫痫症状得到明显缓解，均顺利康复出院，术后未发生并发症。结论专业的术后病情观察和护理，有利于促进Sturge-Weber患儿术后康复。

简介：最新研究发现，Sturge—Weber综合征及其相关综合征的所有症状和体征都源于局部原发性静脉发育异常，通过持续性的交通静脉通路和代偿性的侧支静脉通路效应，将静脉高压传递到周围区域。葡萄酒色斑起因于一种血管病症而非神经紊乱，其症状轻重取决于静脉发育异常的程度和部位。已发表的资料及对Sturge—Weber综合征患者眶周静脉流量进行的研究和多普勒超声波检查都证明了该假说。此种新发现的病理生理学机制同时也阐明了组织肥大的机制．治疗目的在于减少侧支静脉血流通路，从而消除葡萄酒色斑，达到美观效果。在某些病例中，侧支静脉血流量的减少，可能会加重大脑淤血及神经症状。

简介：Sturge—Weber综合征表现为面部皮肤葡萄酒色斑、青光眼和软脑膜血管瘤。出生时患有面部葡萄酒色斑的儿童有脑组织受累的危险．此类儿童及幼儿多表现为癫痫发作及其他神经受损症状，但神经缺陷的发展有所不同。CT和增强MRI可对颅内病变做出诊断．但对无症状的婴幼儿患者敏感性降低。75％的患者存在癫痫发作，此病的临床过程及功能成像提示．脑灌注损伤及癫痫发作是神经缺陷的原因。

简介：摘要目的总结儿童Sturge-Weber综合征继发癫痫的外科治疗经验。方法回顾性分析2016年1月至2018年6月在我科住院并接受外科手术治疗的8例儿童Sturge-weber综合征继发癫痫患者临床资料，其中男2例，女6例。年龄5个月至4岁，平均年龄26.25个月，3岁以下婴幼儿7例，3岁以上1例。病程时间为2 d至2年，平均8.90个月。对8例患儿的病程、发作类型、影像学、脑电图、手术时机、手术方式、术后癫痫控制情况、并发症等做详细分析。8例患儿均进行详尽的术前评估，包括症状学，影像学，脑电图，认知功能评估等。结果8例患儿均进行切除手术，其中多脑叶病变切除术3例，功能性大脑半球切除术5例。术后颅内感染2例，皮下积液2例，对侧肢体肌力下降5例，3例与术前相仿。术后随访6～30个月，所有患儿均无癫痫发作，按Engel分级判断疗效，EngelⅠ级8例，无死亡病例，对侧肢体肌力下降的5例患儿均在术后3个月恢复至术前水平。认知功能评估提示8例患儿均有不同程度改善。结论Sturge-Weber综合征是儿童常见的神经皮肤综合征，癫痫是其常见表现，药物治疗效果有限，积极早期外科干预是有效的治疗方法，能有效控制癫痫，改善患儿认知功能。

简介：

简介：摘要目的分析儿童Sturge-Weber综合征（SWS）患者面部鲜红斑痣分布特征及颅脑影像学特点。方法回顾性分析2017年7月至2020年8月在首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科确诊的22例儿童SWS患者临床表现及影像学资料，探讨SWS患儿鲜红斑痣沿面部三叉神经分布特征及颅脑影像学特点。结果22例患儿中，男10例，女12例，年龄0.08 ~ 9.92岁，中位年龄1.67岁。SWSⅠ型13例，Ⅱ型9例。鲜红斑痣分型：粉红型4例，年龄0.50 ~ 2.17岁；紫红型14例，年龄0.08 ~ 8.83岁；增厚型4例，年龄4.92 ~ 9.92岁；按颜面部三叉神经分布，三叉神经眼支（V1）区22例，上颌支（V2）区20例，下颌支（V3）区8例。眼部异常患儿17例，年龄0.08 ~ 9.92岁，其中青光眼11例，眼压增高5例，视力受损2例。青光眼患儿中，7例于2岁内发病，8例为单侧发病，3例为双侧发病，且与鲜红斑痣同侧。12例患儿颅脑影像学表现异常，主要为大脑皮层血管畸形，累及额叶、顶叶、颞叶及枕叶；其他表现为脑萎缩、点状出血、钙化灶、脑沟增宽、中线结构偏移、脑室脉络丛血管增多。11例患儿有癫痫症状，其他神经系统表现为发育迟缓、智力低下、肢体活动障碍等。结论颜面部三叉神经V1及V2区分布的鲜红斑痣可能提示更高的SWS发病风险，应行眼科及颅脑影像学筛查及长期随访。

简介：摘要目的分析儿童Sturge-Weber综合征的临床及影像学特征。方法回顾性分析徐州医科大学附属徐州儿童医院2013年7月至2019年12月诊治的27例儿童Sturge-Weber综合征患者的临床资料。结果27例患儿中，男17例，女10例，就诊年龄2 d至10岁7个月，平均2.54岁。27例均有面部鲜红斑痣，皮损分布跨越面部中线位置，淡红色至紫红色不等，其中偏侧优势分布者21例，双侧对称分布者6例。17例患儿合并眼脉络膜血管畸形，其中先天性青光眼14例，眼压高5例，视神经萎缩伴短暂性失明1例。神经系统损害主要临床表现为癫痫，12例。27例均行影像学检查，其中20例发现异常：计算机断层扫描检查结果异常的10例中8例有局部钙化灶，8例皮损侧颅骨局部增厚；核磁共振平扫检查结果异常的14例中13例有脑萎缩征象；9例核磁共振增强检查提示脑回样强化血管影；5例核磁共振血管造影提示患侧大脑前中动脉分支减少等异常征象。结论Sturge-Weber综合征患儿以面部鲜红斑痣偏侧优势分布为主要临床特征，部分伴有癫痫、青光眼或智力低下，影像学检查提示局部钙化灶、脑萎缩、局部颅骨板障增厚、脑回样强化血管影等异常，需早期明确诊断后系统综合治疗，降低致残率及致死率，并长期随访。

简介：摘要目的总结接受大脑半球离断/切除术的Sturge-Weber综合征（Sturge-Weber syndrome, SWS）患儿围手术期麻醉管理要点。方法回顾2017年1月至2020年11月在全麻下行大脑半球离断/切除术的SWS患儿的医疗记录。收集并分析人口统计学、围手术期及术后相关信息。结果8例SWS患儿因难治性癫痫在全麻下行大脑半球离断/切除术，其中7例（87.5%）患儿颜面部存在葡萄酒色斑，4例（50.0%）患儿合并青光眼，未发现有患儿合并气道血管瘤造成困难气道。手术出血均在200 ml以上，所有患儿术中均输注异体红细胞，中位输注量260（146.3~357.5） ml。因术中出血较多，有4例患儿出现不同程度的低血压，较严重的1例患儿同时伴有低血氧饱和度现象。患儿围手术期均未应用使眼内压增高的药物。术后8例患儿出现中度以上贫血，颅内感染发生率较高（7/8，87.5%）。术后远期随访患儿癫痫症状控制Engel分级：Ⅰ级7例、Ⅱ级1例，术后均未见永久性功能障碍。结论SWS所致难治性癫痫大脑半球离断/切除术中出血量较大，严密的术中监测和积极的围手术期管理对于维持循环稳定十分重要。患儿有很大比例合并青光眼，围手术期应谨慎应用使眼内压升高的药物。基于以往研究，术前充分评估患者气道是否合并血管瘤，做好困难气道准备也是十分必要的。

简介：Sturge—Weber综合征（SWS）表现为面部微静脉畸形（鲜红斑痣）、眼部血管畸形和（或）颅内血管畸形，由于3种症状往往不同时存在，因此．此病临床表现多样。SWS系散发性和先天性，鲜红斑痣的发生率为311000，至今无确切资料能够统计SWS患者的数量，但推测其发生率为1／2-5万。该文综述SWS的临床特点及其病理生理学，但此病的病因仍不明确。最近，神经影像学进展使人们认识到脑血流的破坏可导致神经损伤的持续性发展，但此理论有其局限性，

简介：摘要目的探讨葡萄酒色斑（port-wine stains，PWS）及Sturge-Weber综合征（Sturge-Weber syndrome，SWS）的分子遗传学及临床病理学特征。方法对2017年1月至2020年6月河南省人民医院病理科确诊的13例PWS和3例SWS的基因突变情况、形态学进行分析，并随访患者。结果本组女性7例，男性9例，临床表现为出生即存在的皮肤红斑，镜下见不规则扩张畸形血管，累及真皮及皮下组织。3例SWS均为男性，年龄范围1~16岁，面部均见三叉神经分布区红斑，临床表现为继发性癫痫。切除脑组织表面可见迂曲怒张的小血管及毛细血管网；镜下脑组织表面软脑膜增厚，可见大量薄壁毛细血管，呈海绵状、蜂窝状或串珠状排列，无血管内皮细胞增生。14例进行高通量测序检测，结果10例PWS（76.9%）和1例SWS均存在GNAQ基因错义突变（R183Q）。结论PWS如出现累及三叉神经分布区的面部红斑应高度警惕SWS可能，后者最常累及软脑膜，呈较广泛毛细血管畸形；同时PWS及SWS中存在GNAQ基因突变，可作为与其他脉管畸形鉴别诊断的重要参考指标之一。

简介：目的应用磁敏感加权成像(SWI)技术探讨Sturge-Weber综合征(SWS)患儿癫痫发作与头颅MRI提示的脑皮层钙化和萎缩的相关性.方法对2004年至2013年间在美国韦恩州立大学医学中心确诊为Sturge-Weber综合征的14例患儿进行MRI检查,其中男6例,女8例,平均年龄4.15岁±2.84岁(0.8~10.0岁).所有患者的病变部位均为单侧大脑半球.MR扫描序列包括:矢状位及轴位T1WI、轴位FSET2WI、SWI及增强后轴位T1WI.观察所有图像以确认脑内病变位置及范围;利用SPIN软件观察钙化情况并进行评分.在T2WI上测量病变累及层面两侧脑半球的面积并计算得到脑萎缩比值(BAR);记录每个患儿的临床资料:首次癫痫发作年龄、癫痫发作频率(SSF)及癫痫持续时间以及IQ评分.应用社会科学统计软件包SPSS17.0版进行数据分析:对钙化评分、脑萎缩比值与临床状况进行Spearman相关分析.结果14例SWS患儿患侧脑实质均发生不同程度脑萎缩,7例出现皮层钙化,BAR与钙化程度呈显著的正相关(r=0.78,P=0.00).BAR与首次癫痫发作年龄存在明显负相关性(r=-0.77,P=0.00).同时,BAR与患儿的IQ评分呈明显负相关(r=-0.54,P<0.05),即萎缩程度越重则患儿智力水平越低.有明显钙化(评分=2)的患儿IQ评分均值比无皮层钙化的(评分=0)明显降低(55±42,96±13,P=0.03).结论Sturge-Weber综合征脑萎缩程度与癫痫发作时间有关联性,首次癫痫发作越早,脑萎缩越明显;患儿脑萎缩、皮层钙化的程度也与其智力水平具有明确的关系.

简介：摘要目的探索脑颜面血管瘤综合征的CT表现。材料和方法回顾性分分析5例脑颜面血管瘤的综合征的临床和CT资料。结果5例CT表现脑颜面血管瘤均有皮层不同程度的脑回样或条状钙化，伴有病侧大脑萎缩的2例，伴有颅板增厚的1例，伴有智力低下的2例。结论CT能够很好地显示脑颜面血管瘤综合症特征性表现既大脑半球脑回状及齿状钙化，大脑半球脑皮质萎缩。

简介：无

简介：目的总结不伴面部血管瘤的致病性Sturge—Weber综合征的诊治经验。方法报告1例女性病人，9岁，表现为药物难治性癫痫1年，发作形式为微笑-意识丧失-倒地抽搐，不伴面部和全身血管瘤。MRI显示：左侧顶枕交界区皮质病变，T1W呈等信号，增强后病变沿脑回强化；PET显示：病变及周围葡萄糖代谢降低，病变呈“电车轨道样”钙化。在神经导航和术中皮质脑电图（ECoG）监测下行左侧顶枕叶致痫灶切除术。结果病理报告为软脑膜血管瘤。随访11个月，病人无癫痫发作，无严重手术并发症发生。结论应加强对不伴面部血管痣性Stttrge—Weber综合征的认识。手术切除致痫灶是治疗致痫性Sturge—Weber综合征的有效方法。

简介：1临床资料患儿,男,9岁,头痛,因“呕吐伴发热5d”于2005年10月13日入儿科治疗。曾有间断性抽搐病史8年,查体：体温38.6℃,神志清楚,语言流利,发热面容,右前额、鼻背有散在性红斑，不规则，左鼻唇沟稍浅，伸舌稍偏左，颈强一指．双肺闻及少许湿罗音，左上肢肌力为Ⅳ＋级，左下肢V噘，左侧克氏征（±）。

简介：摘要目的Sturge-Weber综合征在新生儿和婴儿期的CT诊断价值。方法本组7例，其中1例新生儿期和6例婴儿期，7例中男5例，女2例，年龄25天至11月，其中2例分别于31月和4岁时随访头颅CT平扫。7例均有面部三叉神经分布区皮肤血管瘤，位于颅内病灶同侧，其中左侧2例，右侧4例，双侧一例痫发作，智力低下1例，轻偏瘫1例，青光眼2例。采用CT检查对比分析得到新生儿和婴儿期特殊时期Sturg-Weber的CT诊断价值。

简介：摘要Parkes-Weber综合征(PWS)是一种罕见的先天性脉管畸形，以毛细血管畸形、静脉曲张、动静脉畸形、软组织及骨骼过度增生肥大为特征，RASA1基因是其主要致病基因。本文报告1例新生儿PWS的临床和实验室检查特点，以提高临床医师对本病的认识。

简介：早在上世纪60～70年代，医学界已经发现肥胖常与高血脂、高血糖、高血压等多种临床现象并存，这些现象通常具有一个共同的病理基础，主要是糖代谢和脂肪代谢发生了障碍，因此早期把这些临床现象称为“代谢障碍综合征”，以后逐渐发现具备这些临床特征的人群，很容易发展引起勤脉粥样硬化，发展到罹患心绞痛、心肌梗死和脑卒中等严重疾病，1998年WHO专家组将上述的临床症群正式命名为“代谢综合征（Metabolics，Syndrome，MS）”。

简介：多囊卵巢综合征（polycysticovariansyndrome，PCOS）是生育年龄妇女常见的内分泌疾病，约占生育年龄妇女的5％～10％。近年研究表明，PCOS不仅存在生殖轴功能紊乱和生殖功能障碍，而且代谢综合征（metabolicsyndrome，MS）如2型糖尿病、脂代谢异常、心血管疾病及子宫内膜癌、乳腺癌的发病率均明显增高。