简介：摘要本文报道1例发生于64岁男性的TFEB基因扩增性肾细胞癌的病例。TFEB基因扩增性肾细胞癌是一种极为罕见的高级别侵袭性肾细胞癌，其临床特征、生物学行为、形态学、免疫表型及分子病理学特征均不同于TFEB基因重排性肾细胞癌，诊断时需要注意准确区分两者，避免误诊。

简介：摘要目的探讨TFEB重排肾细胞癌（TFEBr-RCC）患者的临床病理特征、免疫表型、分子遗传学特征及预后。方法收集四川大学华西医院2014—2022年确诊的8例TFEBr-RCC，总结其组织病理形态特征、免疫组织化学、荧光原位杂交和RNA测序结果，并复习相关文献。结果男性6例，女性2例。患者年龄25~50岁，平均年龄34岁，中位年龄32岁。3例位于右肾，5例位于左肾。肿瘤最大径4.0~18.5 cm，平均8.5 cm。5例具有典型的“假菊形团”双相结构；其余3例形态不典型，2例类似上皮样血管平滑肌脂肪瘤，1例类似透明细胞肾细胞癌。TFEB和PAX8免疫组织化学均呈弥漫核表达（8/8），部分病例行HMB45、MART1和细胞程序性死亡配体1（PD-L1）免疫组织化学检查，结果示多数病例表达HMB45（5/6）、MART1（7/7），PD-L1（5/5）。TFEB分离探针荧光原位杂交检测，显示8例均存在TFEB基因易位。5例行RNA测序，结果4例为MALAT1-TFEB基因融合（包括2种新的MALAT1-TFEB融合方式），1例为1种新的ACTB-TFEB基因融合。本组病例随访5~96个月，平均随访时间47个月，截至2022年7月患者均无病生存，未见复发和转移。结论TFEBr-RCC好发于青壮年，预后较好。形态学主要表现为特征性“假菊型团”双相结构，亦可表现为上皮样血管平滑肌脂肪瘤样或透明细胞肾细胞癌样形态。免疫组织化学呈TFEB核阳性，不同程度表达黑色素细胞分化标志物，且多表达PD-L1。MALAT1-TFEB基因融合为TFEBr-RCC最主要的融合形式，但融合位点不恒定。