简介：摘要目的观察三基序蛋白29(TRIM29)、三基序蛋白59(TRIM59)对非小细胞肺癌(NSCLC)迁移能力的影响。方法以RNA干扰(RNAi)技术由病毒介导法构建稳定表达TRIM29以及TRIM59短发卡RNA(shRNA)的NSCLC细胞株。以实时荧光定量(Real-time PCR)法检测小干扰RNA(siRNA)干扰后的TRIM29以及TRIM59基因表达情况，采用细胞迁移(Transwell)小室法检测siRNA干扰后NSCLC细胞株的迁移能力，通过蛋白质印迹法(Western blot)检测NSCLC细胞中的人类直系同源物(Twist1)以及E-钙黏蛋白(E-cadherin)表达水平。采用t检验。相关性分析采用皮尔逊(Pearson)法进行评价。结果TRIM29处理组、TRIM59处理组及联合处理组穿过基质膜的迁移细胞数均低于空白组、对照组，且联合处理组穿过基质膜的迁移细胞数低于TRIM29处理组、TRIM59处理组，差异有统计学意义(P<0.05)。TRIM29处理组、联合处理组TRIM29 mRNA相对表达量低于空白组和对照组，而TRIM59处理组、联合处理TRIM59 mRNA相对表达量低于空白组和对照组，差异均有统计学意义(P<0.05)。TRIM29处理组、TRIM59处理组及联合处理组Twist1蛋白相对表达量均低于空白组、对照组，且联合处理组Twist1蛋白相对表达量低于TRIM29处理组、TRIM59处理组；TRIM29处理组、TRIM59处理组及联合处理组E-cadherin蛋白相对表达量均高于空白组、对照组，且联合处理组Twist1蛋白相对表达量高于TRIM29处理组、TRIM59处理组，差异均有统计学意义(P<0.05)。经皮尔逊(Pearson)相关性分析可得，TRIM29、TRIM59 mRNA相对表达量和Twist1蛋白相对表达量均呈正相关，而与E-cadherin蛋白相对表达量呈负相关，差异均有统计学意义(P<0.05)。结论TRIM29、TRIM59对NSCLC迁移能力具有积极促进作用，其主要作用可能和调控Twist1、E-cadherin蛋白表达有关。

简介：摘要目的探讨CXC基序趋化因子10（CXCL10）在脑胶质瘤中的表达及其对脑胶质瘤发生、发展与预后的影响。方法分别利用生物信息学中国脑胶质瘤基因组图谱（CGGA）， 癌症基因组图谱（TCGA）、MetaScape、TIMER等数据库分析CXCL10在胶质瘤中的表达水平、对患者的预后意义、GO功能注释、KEGG通路富集及胶质瘤纯度的相关性。进一步收集2019年3至11月在广西医科大学第二附属医院诊断胶质瘤的患者34例临床胶质瘤组织标本，应用Western 印迹和免疫组化验证其相关性。结果CGGA和TCGA数据库分析显示，CXCL10在胶质瘤中随着世界卫生组织（WHO）分级的增高表达水平升高（CGGA：F=86.69，P<0.01；TCGA：F=68.17，P<0.01）。CXCL10高表达的患者总生存率明显下降（χ2 =148.1，P<0.05）。在接受放疗或化疗的Ⅳ级胶质瘤患者中，CXCL10低表达患者总生存率明显优于高表达患者（放疗组：χ2 =6.714，P<0.05；化疗组：χ2 =5.618，P<0.05）。GO和KEGG分析表明与CXCL10共表达的基因主要富集在细胞因子介导的信号通路、调节适应性免疫反应及炎症反应等生物学过程中。TIMER数据库分析显示CXCL10与胶质瘤肿瘤细胞纯度负相关［低级别胶质瘤（LGG）： r=-0.129；胶质母细胞瘤（GBM）： r=-0.165；P<0.05］。同时，临床样本分析也显示CXCL10在胶质瘤中表达升高并随级别升高而表达升高（均P<0.05）。结论CXCL10在胶质瘤中表达升高，且随恶性程度的增高而升高，胶质瘤组织中CXCL10高表达与患者不良预后相关。

简介：摘要目的筛选肠道病毒71型(EV71)中和表位，确定诱导机体免疫应答的特定最短氨基酸基序，为合成肽疫苗研发提供理论依据。方法利用噬菌体随机十二肽库淘选EV71中和抗体特异性结合克隆并测序，推导出中和表位的关键序列。合成含有关键序列且N端乙酰化(AC)和C端连接血蓝蛋白(KLH)的系列肽段，免疫小鼠后收集血清，经Western blot、ELISA和中和试验验证肽段的免疫原性以及免疫后血清的中和活性。结果经过3轮淘选和克隆测序后，分析确定关键基序为KQEKDL。Western blot结果表明修饰后的含关键基序的系列肽段免疫小鼠获得的血清与EV71和VP1蛋白均有不同程度结合。ELISA结果表明仅含有最短关键基序的合成肽段(AC-KQEKDL-KLH)免疫后血清对其余3条肽段及EV71的反应最强。中和试验结果表明该肽段免疫后血清的中和效价也最高。结论利用噬菌体随机肽库技术成功筛选出EV71中和表位，确定KQEKDL关键基序可能是诱导机体免疫应答的特定最短氨基酸序列，为了解免疫应答机制、免疫原性评价及多肽疫苗的研发提供理论依据。

简介：摘要目的鉴定1例人类白细胞抗原(human leukocyte antigen，HLA)罕见等位基因C*08：84，并调查该基因的家系遗传情况，预测分析其氨基酸残基改变在编码蛋白分子三维空间结构影响。方法应用单核苷酸序列分析、序列特异性寡核苷酸探针聚合酶链反应及单等位基因组特异性测序确定HLA-C分型并对该基因的先证者进行家系调查。应用Swiss-Model服务器，Phyre2和FATCAT在线软件对其三级结构进行模拟分析，对差异氨基酸结构和所处位置及可能的影响进行推测。结果家系分析表明HLA-C*08：84来自先证者母亲，与同源性最高的HLA-C*08：01相比较存在g.512G>C(p.Trp147Ser)变异。其编码三级结构模拟分析表明氨基酸变异位置为α2链，该位置参与构成抗原多肽结合凹槽F。C*08：84与C*08：01、C*08：02、C*08：03、C*08：22肽结合区182个氨基酸主链分子间抗原结合槽均方根偏差(RMSD)分别为1.70 nm、1.79 nm、0.71 nm、1.70 nm。结论确认并分析了罕见等位基因C*08：84，对其临床意义进行初步探讨和分析。

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简介：摘要线粒体疾病受线粒体DNA和核基因组的双重调控，对线粒体DNA的变异解读一直充满挑战，本文将美国贝勒医学院临床医学遗传诊断室于2020年发表的线粒体信使RNA（mRNA）变异分类标准进行解读，以期为我国临床医生提供线粒体mRNA变异解读的最新依据。

简介：摘要：在社会快速发展的背景下，传媒是消费主义文化的主要传播路径，但消费文化主义却导致传媒出现了消费主义文化变异，这对于传媒领域带来了不利影响。在经济全球化发展的背景下，新闻传媒应当对消费主义文化变异具有更深层次的了解，才能进一步抓住消费者的需求，进而引导社会的和谐发展。本文主要对新闻传媒消费主义文化变异展开分析，并探讨了有关的消费主义文化发展建议。

简介：摘要胸闷变异性哮喘是一种新认识的特殊类型哮喘，以胸闷或长叹气为主要或唯一的临床表现，由于无典型的支气管哮喘症状，往往易被误诊或漏诊。目前在儿童方面研究、报道不多。现就胸闷变异性哮喘的临床特点、发病机制、诊断和治疗相关的热点问题进行阐述，希望能提高临床医师对儿童胸闷变异性哮喘的诊治水平。

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简介：摘要目的检测C-X-C基序趋化因子10(CXCL10)在人肝癌组织中的表达水平及其与肝癌患者临床生物学特征和预后的关系，并探讨CXCL10对肝癌细胞增殖和侵袭的作用。方法癌症基因组图谱(TCGA) RNA测序数据库分析CXCL10在配对(n＝56)、非配对肝癌组织(n＝370)、癌旁正常组织(n＝56)的表达水平，根据CXCL10表达水平、生存时间和生存状态获得CXCL10在肝癌的临界值，根据其cutoff值我们将肝癌患者分为CXCL10高表达组和CXCL10低表达组，进一步分析其与肝癌患者临床生物学特征、生存和肿瘤复发的关系。利用小干扰RNA在肝癌HepG2细胞株敲低CXCL10基因，实时定量聚合酶链反应(PCR)和蛋白质印迹法(Western blot)检测CXCL10、增殖细胞核抗原(PCNA)和基质金属蛋白酶(MMP)-2的表达水平。噻唑蓝(MTT)和Transwell检测CXCL10沉默对肝癌细胞增殖和侵袭的影响。两组间比较采用独立t检验。χ2检验分析CXCL10表达与肝癌临床病理学特征的关系；Kaplan-Meier及Cox回归分析CXCL10表达与肝癌患者预后的关系。结果t检验分析结果显示，CXCL10在配对肝癌组织(t＝3.677，P<0.01)和非配对肝癌组织的表达水平显著高于癌旁组织(t＝4.692，P<0.01)；χ2检验显示，其高表达与肝癌患者年龄(χ2＝4.680，P<0.05)、性别(χ2＝7.993，P<0.01)、肿瘤大小(χ2＝7.436，P<0.05)及病理学分级(χ2＝6.350，P<0.05)均明显相关，但与其他临床病理学因素无相关(χ2＝0.092、0.468，P>0.05)；Kaplan-Meier分析显示，CXCL10高表达患者的生存率低于CXCL10低表达患者(χ2＝4.672，P<0.05)而肿瘤复发率高于CXCL10低表达患者(χ2＝4.672，P<0.05)，差异有统计学意义。体外实验显示，CXCL10沉默减少PCNA和MMP-2蛋白表达，抑制肝癌细胞增殖活性。CXCL10沉默组肝癌侵袭细胞数[(51.2±5.4)个]明显低于空载组[(136.3±11.5)个]穿过小室的细胞数(t＝2.315，P<0.01)，差异有统计学意义。结论CXCL10高表达与肝癌患者年龄、性别、肿瘤大小、病理学分级及不良预后存在明显相关，其沉默能抑制肝癌细胞的增殖和侵袭潜能。

简介：摘要目的研究特勤人员正常心电图的变异情况及特点，为其医学鉴定提供依据。方法对2012年1月至2016年12月入空军杭州特勤疗养中心疗养三区疗养的2 886例特勤人员的心电图检查结果进行回顾性分析，筛选出正常变异心电图。结果在2 886例心电图中，478例心电图为正常变异心电图。详细询问出现正常变异心电图的特勤人员病史，进行体格检查并经动态心电图、超声心动图、胸部正侧位片等检查并随访6个月，均为无器质性心血管疾病的正常人。结论超出正常心电图诊断标准的非异常心电图属心电图正常变异现象，其出现与多种生理性因素相关。应慎重明确心电图正常变异的原因，提高健康鉴定的准确性。

简介：摘要本文提出了一套简明实用的BRCA1/2变异解读流程，为新接触该领域的从业人员提供易于学习和掌握的入门级实践指导。

简介：摘要目的对5个Dysferlinopathy家系进行DYSF基因变异分析，明确其致病原因。方法应用高通量测序技术进行检测，确定可疑变异后应用Sanger测序进行变异位点验证，根据美国医学遗传学及基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)遗传变异分类标准与指南对变异的致病性进行评估。结果高通量靶向测序和Sanger测序结果显示，5个Dysferlinopathy家系中共检测出10个DYSF基因变异位点(5个移码变异、3个剪切区变异、1个错义变异和1个无义变异)。其中c.1375dupA(p.Met459Asnfs*15)、c.610C>T(p.Arg204X)、c.1180＋5G>A和c.1284＋2T>C为已报道过的致病性变异，而c.4008_4010delCCTinsAC(p.Leu1337Argfs*8)、c.1137_1169del(p.379_390del)、c.754 A>G (p.Thr252Ala)、c.1175_1176insGCAGAGTG(p.Met394Serfs*7)、c.3114_3115insCGGC(p.Arg1040 Profs*74)和c.1053＋3G>C为未报道过的新变异，根据ACMG遗传变异分类标准与指南，c.1137_1169del、c.1175_1176 insGCAGAGTG和c.3114_3115insCGGC为致病性变异(PVS1＋PM2＋PM3)，c.4008_4010delCCTinsAC变异为可能致病性变异(PVS1＋PM2)，c.754A>G和c.1053＋3G>C为意义不明确的变异(PM2＋PM3＋PP3)。结论DYSF基因变异可能为这5个Dysferlinopathy家系患者的致病原因，新变异的检出丰富了DYSF基因变异谱。

简介：无

简介：摘要目的分析H型高血压儿童血压变异性(BPV)的特点和规律，为进一步选择治疗时点提供依据。方法选取2018年3月至2019年9月在首都儿科研究所附属儿童医院就诊的117例原发性高血压患儿为研究对象，根据同型半胱氨酸(Hcy)水平，分为单纯原发性高血压组(74例，Hcy≤13.9 μmol/L)和H型高血压组(43例，Hcy>13.9 μmol/L)。每个患儿均进行24 h动态血压监测(24 h ABPM)，记录BPV指标，进行2组间比较；同时监测Hcy水平、记录人口学资料及血糖、血脂、肾功能等生化指标，分析BPV与各指标的相关性。结果H型高血压组与单纯原发性高血压组间的性别、年龄、体质量指数(BMI)及各生化指标比较，差异均无统计学意义(均P>0.05)；H型高血压组24 h收缩压标准差(24 h SSD)、夜间收缩压标准差(nSSD)、夜间舒张压标准差(nDSD)显著高于单纯原发性高血压组[(11.21±3.23) mmHg比(9.64±2.73) mmHg，1 mmHg＝0.133 kPa；(10.79±3.89) mmHg比(9.26±3.23) mmHg；(10.23±3.53) mmHg比(8.73±2.93) mmHg](t＝-2.806、-2.292、-2.617，均P<0.05)；Pearson相关性分析显示Hcy水平与24 h SSD、nSSD、nDSD呈正相关(r＝0.194、0.183、0.182，均P<0.05)。结论H型高血压患儿24 h SSD明显升高，以nSSD升高为主，nDSD也明显升高，且Hcy水平与BPV呈正相关，提示应有效控制Hcy水平，降低血压变化幅度，且正确选择治疗时点，从而延缓高血压的进展。

简介：摘要患儿 男，14岁，因“生后毛发少，脱发4年”于2019年9月就诊于重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科，患儿自出生起全身毛发稀少，10岁开始出现脱发，全身皮肤无汗毛、腋毛及胡须生长，伴有指、趾甲发育不良。既往有甲状腺炎。基因检测发现KRT74基因变异（c.373delC），可致毛发稀少及青春期脱发症状，尚未见报道。

简介：摘要目的对1例不明原因生长发育过快及心脏畸形的患儿进行临床表型及遗传学病因分析。方法对先证者进行全外显子测序分析，应用Sanger测序技术对全外显子筛出的可疑致病基因的变异位点进行验证，并利用生物信息学软件进行功能预测分析。结果全外显子测序结果显示，先证者在FBN1基因的第48外显子上存在c.5846_5848delATA(p.N1949del)缺失变异，Sanger结果显示，其双亲正常，属于新发变异，经Mutation Taster软件预测，该变异具有致病性，结合临床表型确诊为马凡综合征。结论本研究结果增加了中国人马凡综合征人群数据库，同时也扩展了马凡综合征的变异谱；全外显子测序有助于罕见病的研究。