简介：目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶（HMGCL）基因突变检测结果。方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研究对象。采用回顾性研究方法分析该患儿的入院查体及辅助检查结果、诊疗情况;对患儿及父母进行HMGCL基因检测,并于患儿出院后6个月,对其进行随访。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,对患儿及其父母进行基因检测均获得受试对象及受试对象监护人的知情同意。结果患儿年龄为1岁1个月,男性。因＂不明原因腹泻、呕吐,反复呕血,发热2d,昏迷3h＂收入本院。入院查体及辅助检查结果示：白细胞计数升高、肝功能损害、电解质紊乱、低血糖、凝血功能异常、低蛋白、血氨水平高、代谢性酸中毒;头颅MRI检查结果示：双侧侧脑室旁及双侧额颞顶皮层下异常信号。确诊为3-羟基-3-甲基戊二酸尿症。经限制蛋白质摄入,静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱治疗后症状缓解。该患儿HMGCL基因c.509G〉T（鸟嘌呤〉胸腺嘧啶）发生点突变,c.348＋1G〉C（鸟嘌呤〉胞嘧啶）发生剪切位点突变,导致外显子拼接错误,其中c.509G〉T是来自母亲的杂合突变,c.348＋1G〉C是患儿新出现纯合突变,c.348＋1G〉C剪切位点突变,导致第170位的半胱氨酸剪切突变为苯丙氨酸。出院后6个月后随访结果示：患儿年龄为1岁7个月,智力运动发育稍落后,但无明显倒退,无抽搐发作,全身情况良好,各项生化指标及尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平降低。结论3-羟基-3-甲基戊二酸尿症系少见的常染色体隐性遗传疾病,通过HMGCL基因检测及HMGCL基因分析不仅有助于诊断该病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断亦至关重要。

简介：目的比较甲基强的松龙与氢化可的松治疗毛细支气管炎的疗效。方法选取2008年1月至2009年7月在本院儿科确诊为毛细支气管炎的患儿63例为研究对象，将其随机分为，治疗组（n=31）在常规治疗基础上，静脉输注甲基强的松龙（1～2）mg／（kg·d）×5d；对照组（n=32）在常规治疗的基础上，静脉输注氢化可的松（5～10）mg／（kg·d）×5d，两组均同时静脉输注氨茶碱3mg／（kg·d），进行平喘治疗，症状好转后改为口服给药方式（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准，得到该委员会批准，分组征得受试对象监护人的知情同意，并与其签署临床研究知情同意书）。两组患儿的性别、年龄、毛细支气管炎症状与体征比较，差异无显著意义（P〉0．05）。结果治疗组总有效率明显高于对照组（25／31，80．65％vs．17／32，53．13％），差异有显著意义（P〈0．05）；治疗组患儿住院时间明显短于对照组[（7．03±1．22）dvs．（9．75±1．41）d]，差异有显著意义（P〈0．05）。结论甲基强的松龙治疗毛细支气管炎具有较好疗效，且安全。

简介：上幼儿园是孩子从家庭生活走向社会生活的第一步。到幼儿园后，有的孩子一开始能高高兴兴地上幼儿园，对新环境表现出极大的兴趣和好奇，而随着新鲜感的消失，他们开始想家、开始哭闹；有的孩子一入园就表现为大哭大闹，不肯上幼儿园：有的孩子整天眼泪汪汪，自言自语“我要回家，我要妈妈”；有的孩子甚至会表现生理上的种种不适，如头痛、肚痛、尿频等现象，一回家症状马上消失。

简介：教师的专业成长有各种各样的途径，小组教研就是其中比较常见的形式之一。由于参与人少，涉及面小，所以它能较好地指向小组内教师在教育教学工作中的实际问题与需要，从而有效地促进教师提高教育教学能力，以促进教师专业技能的全面提高。

简介：目的CYP11A1基因单核苷酸多态性（SNP）与多囊卵巢综合征（PCOS）的关系。方法选择2005年10月至2010年3月于南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科就诊的289例PCOS患者为研究对象,并纳入PCOS组;选择同期于本院参加健康体检的220例健康妇女纳入对照组。采用放射免疫法（RIA）检测患者血清中黄体生成素（LH）、促卵泡生成素（FSH）、雌二醇及睾酮水平等。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法对两组受试者CYP11A1基因SNPrs4077582和rs11632698位点进行基因分型,分析两组受试者的等位基因型频率及等位基因频率,并对年龄、人体质量指数（BMI）及血清性激素水平在不同基因型受试者中进行比较。本研究遵循的程序符合南京大学医学院附属鼓楼医院医学伦理委员会制定的伦理学标准,本研究得到该委员会批准,分组征得受试者本人及其家属的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结果1两组受试者的年龄、BMI等基本资料和FSH、LH、LH/FSH、雌二醇和睾酮等激素水平比较,差异均有统计学意义（P〈0.001）。2CYP11A1基因SNPrs4077582等位基因型（CC、CT和TT）在PCOS组患者中的分布分别为24.9%、49.8%和25.3%,而在对照组中分别为34.5%、46.4%和19.1%,二者比较,差异有统计学意义（χ^2=6.399,P=0.041）。等位基因T在PCOS组中的频率显著高于对照组（χ^2=6.263,P=0.012）。而CYP11A1基因SNPrs11632698的等位基因型分布在两组受试者中比较,差异无统计学意义（χ^2=3.416,P=0.181）。3血清学检测结果显示,PCOS组中,CYP11A1基因SNPrs4077582位点3个不同基因型PCOS患者的年龄、BMI等基本资料和各性激素水平比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。而在对照组中,LH与LH/FSH在3个不同基因型受试者（CC、CT、TT）间比较,差异有统计学意义（F=9.362、21.046,P〈0.001）。结论CYP11A1基因SNPrs4077582位点与PCOS的�

简介：目的探讨联合应用氨甲环酸和缩宫素对降低子宫肌瘤剔除术围手术期出血量的有效性和安全性。方法选择2008年1月至2010年12月于本院拟行经腹子宫肌瘤剔除术后的患者150例为研究对象。将其按照入院顺序随机纳入A组（n=50,静脉滴注氨甲环酸＋缩宫素止血治疗）,B组（n=50,静脉滴注缩宫素止血治疗）和C组（n=50,静脉滴注氨甲环酸止血治疗）。围手术期止血措施采取双盲法进行,除研究设计者外,受试对象本人与研究实施者对具体措施均不知晓（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象本人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书）。对3种子宫肌瘤剔除术围手术期止血效果[术中及术后出血量、术后输血率、术后血红蛋白（Hb）水平]进行统计学分析。结果本研究4例受试对象因术中发现子宫肌瘤剔除术困难而改行子宫次全切除术。因此,A,B及C组实际纳入患者分别为49例,48例及49例。3组患者一般临床资料比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。所有患者对上述围手术期的止血措施均无明显不良反应。A组术中出血量[（257±180）mL]明显低于B组[（490±368）mL]和C组[（538±352）mL],组间比较,差异有统计学意义（P〈0.001）;而B组和C组术中出血量比较,差异无统计学意义（P=0.513）。3组间术后出血量、术后Hb水平和输血率比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论氨甲环酸联合缩宫素可有效降低子宫肌瘤剔除术的术中出血量,并且明显优于二者单独应用。单独使用氨甲环酸或缩宫素对子宫肌瘤剔除术围手术期的止血效果相当。

简介：2013年四川大学华西第二医院鲁青课题组在国际顶级学术期刊《细胞》（Cell，影响因子为32．4）上发表了题为“Olig2TargetsChromatinRemodelerstoEnhancerstoInitiateOligodendrocyteDifferentiation”的研究论文。

简介：目的观察CP方案联合沙利度胺（thalidomide，Thd；反应停）对晚期卵巢癌患者的疗效。方法2004年7月至2007年12月，26例在解放军第452医院确诊为晚期卵巢癌患者，将其随机分为A组（CP方案联合沙利度胺，n=13）与B组（单独使用CP方案，n=13）（本研究遵循的程序符合解放军第452医院人体试验委员会所制定的伦理学标准，得到该委员会批准，分组征得受试对象知情同意，并与之签署临床研究知情同意书），比较其疗效。A组用药方案为：（500～700）mg／m^2环磷酰胺（cyclophosphamide，CTX）静脉给药＋（50～75）mg／m^2顺铂（diamminedichloroplatinum，DDP）静脉给药＋200mg沙利度胺口服，每晚1次，连续治疗1个月。B组患者除不口服沙利度胺外，用药方案同A组。采用酶联免疫吸附测定（enzymelinkedimmunosorbentassay，ELISA）试剂盒检测A，B两组患者血清中血管内皮生长因子（vascularendothelialgrowthfactor，VEGF）、肿瘤坏死因子（tumornecrosisfactor，TNF）-α、肿瘤抗原125（cancerantigen125，CA125）含量。结果血清中，血管内皮生长因子、肿瘤抗原125含量A组较B组明显降低，血清中肿瘤坏死因子-α含量也显著降低，两组比较，差异均有显著意义（P〈0．01，P〈0．05）。结论在晚期卵巢癌治疗中，沙利度胺与常规化疗药物有协同作用，可增强常规化疗药物作用。

简介：目的分析四川汶川地震极重灾区再生育妇女妊娠及流产情况，探讨地震灾害、年龄及其他因素对再生育妇女妊娠及妊娠结局的影响。方法选取2008年5月至2010年3月来自汶川地震极重灾区的860例有再生育意愿的妇女为研究对象，按年龄将其分为〈35岁组（n=323）、35～39岁组（n=270）和≥40岁组（n=267）。采取回顾性分析法对其妊娠、妊娠结局及其他影响因素进行统计学分析（本研究遵循的程序符合本服务站人体试验委员会所制定的伦理学标准，得到该委员会批准，分组征得受试对象本人的知情同意，并与之签署临床研究知情同意书）。结果860例再生育妇女中，成功妊娠为704例，妊娠率为81．86％（704／860），而自然流产率为19．32％（136／704），且自然流产率随妊娠妇女年龄增大而增高。≥40岁组再生育妇女妊娠率低于〈35岁组及35-39岁组，差异均有统计学意义（P〈0．05）。结论四川汶川地震极重灾区再生育妇女，由于综合因素影响，妊娠自然流产发生率明显高于育龄期女性自然流产发生率[19．32％vs（10％～15％）]。及时、有效的综合预防和干预，是提高其妊娠率、降低自然流产率的必要措施。

简介：目的调查四川省绵阳地区儿童急性胃肠炎中诺如病毒（NV）感染情况，并对其临床资料进行分析总结。方法本院2010年1月至12月共收集650例排除轮状病毒及细菌感染导致儿童急性胃肠炎的大便标本为研究对象。采用前瞻性研究方法，检测NV抗原呈阳性标本，并详细记录650例患儿的临床资料，包括年龄、发热、呕吐、腹泻、腹痛及病程等情况（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制订的伦理学标准，研究得到该委员会的批准，并与受试对象监护人签署临床研究知情同意书）。结果自650例儿童急性胃肠炎大便标本中，检查出NV抗原呈阳性标本为204例，NV抗原阳性检出率为31．38％。NV感染患儿的年龄为1～114个月（P25=7．00；P50=9．00；P75=13．75；Meadian=9，Mode=8）。2010年绵阳地区NV感染高发年龄为6～12个月，高发季节为夏季（8～10月），临床表现仅呕吐症状相对较突出。结论绵阳地区儿童NV感染较常见，夏季发病率较高，临床表现除呕吐症状相对较突出外，其余症状与其他急性胃肠炎难于区分。

简介：为庆祝中国出生缺陷监测中心建立20周年和四川大学华西第二医院建院20周年，由中国出生缺陷监测中心和四川大学华西第二医院主办的“2008发育与疾病国际研讨会”，将于2008年11月20至22日在四川省成都市隆重召开。会议将以“基础、临床和公共卫生携手共进”为主题，研讨胚胎细胞发育、出生缺陷、新生儿和儿童疾病及妇科肿瘤等基础医学和临床医学的重点、热点和难点问题。

简介：2011年10月，四川大学华西第二医院儿科新生儿专业获准2011年国家临床重点专科建设项目。这是本院继妇科、产科专业获准国家临床重点专科建设项目后取得的又一项标志性成果。本院新生儿科成立于20世纪70年代初，是全国最早独立成立新生儿三级学科的医院之一。经过40多年的建设，新生儿科在临床医疗、教学、科研及设备投入方面均居全国先进水平，

简介：周世英教授1964年8月毕业于四川医学院医学系，先后在四川医学院附属医院（现四川大学华西医院）和华西医科大学第二附属医院（现四川大学华西第二医院）放射科从事放射学诊断工作，迄今已达50年整，主要从事泌尿生殖系统及儿科放射学诊断、教学和科研工作。