简介：【 摘要 】 目的： 研究分析窖蛋白 1( Caveolin-1 Cav-1 ）基因与肺腺癌能量代谢的关系。 方法： 分析姜黄素对肺腺癌组织中细胞色素 C 氧化合成酶 2 （ synthesis of cytochrom coxidase2 SCO2 ）、 Cav-1 进行处理，分析结果。 结果 ：姜黄素对于 SCO2 以及 Cav-1 等具有明显抑制作用，当姜黄素与 Cav-1 siRNA 同时处理 A549 细胞时，对于 Cav-1 和 SCO2 抑制情况更加明显。 结论： Cav-1 可能通过调控 SCO2 的表达来影响肿瘤能量代谢。

简介：摘要心血管疾病严重威胁着我国居民的健康。生物钟在心血管系统的生理过程中起着重要的调节作用，包括调节血压、心脏收缩和心率等。在环境周期信号的作用下，生物钟基因及其编码的蛋白质组成转录-翻译反馈环路，通过神经传导和体液途径实现信号输出，从而调节生物体的生理、生化和行为的昼夜节律。心血管疾病的发病时间具有昼夜变化的特点，一些生物钟基因表达的改变促进了心血管疾病的进展。该文介绍了心血管系统的昼夜节律，整理总结了高血压、动脉粥样硬化与心肌梗死等疾病中的相关生物钟基因及其分子机制。对昼夜节律和生物钟的研究为心血管疾病的预防和治疗提供了新思路。

简介：摘要目的了解河北省散发腹泻病例诺如病毒的分子特征。方法收集2015年9月至2016年12月，河北省6市哨点医院散发腹泻病例粪便标本，用实时荧光反转录聚合酶链式反应（real-time reverse transcription polymerase chain reaction，RT-PCR）方法检测标本中的诺如病毒。阳性标本进行基因片段扩增，并测序进行序列比对，确定基因型。对测序所得序列与基因库中诺如病毒参考序列进行同源比对，并做进化树分析。结果共采集腹泻便样本1 240份，检出诺如病毒阳性样本58份，其中GI型5份，GII型53份。对诺如病毒阳性样品RNA进行测序，得到21条主要衣壳蛋白（VP1）区序列和17条RNA依赖的RNA聚合酶（RNA-dependent RNA-polymerase，RdRP）区序列。经过与GenBank中诺如病毒参考序列比对，得到VP1区5种基因型，GII.4型最多（10/21），其次为GII.17型（4/21），其他还有GII.2型（3/21）、GII.3型（3/21）和GII.6型（1/21）。RdRP区有2种基因型，分别为GII.P17型（4/17）和GII.Pe型（13/17）。结论河北省感染诺如病毒散发腹泻病例以GII.4型和GII.17型为主，其他型别也有检出，需要进一步加强监测，及时发现新型毒株。

简介：摘要目的遗传性ABO血清学定型正反不符，常常见于ABO亚型等位基因和O等位基因联合存在的情况。本文报道一个由于A等位基因错义突变导致的AX亚型中国家系。方法采取先证者及家系其他4名成员的血样进行ABO血型血清学试验及使用PCR扩增和直接测序的方法进行ABO基因检测。结果血清学试验显示先证者及其父亲为AX表型，分子生物学检测发现他们的A等位基因发生错义突变c.595C>T，导致A糖基转移酶发生氨基酸置换p.R199C。结论该AX亚型是由于新的ABO*A等位基因突变c.595C>T导致的。

简介：摘要Usher综合征（USH）是一种以先天性感音神经性聋和视觉功能进行性丧失为特征的遗传性疾病，具有高度的遗传异质性及临床异质性，目前尚无有效的预防和治愈方法。目前已知USH有14个致病基因，USH2A突变是其最常见的原因。随着对USH2A基因研究的深入，USH2A致病机制、动物模型建立、临床诊断以及基于基因治疗、细胞移植和RNA剪接的治疗等方面研究皆取得了巨大进展。如，USH2A的突变导致参与外周纤毛区运输功能的USH复合体蛋白产生缺陷；基于此致病机制的小鼠及斑马鱼动物模型被建立，但存在其各自局限性；通过成簇规律间隔的短回文重复序列及其相关蛋白9系统对患者来源诱导多功能干细胞进行纠正后，将其诱导为视器官以进行临床的功能纠正性移植和基于反义寡核苷酸的RNA剪接治疗在此病的治疗中属于前景性研究。

简介：摘要孤独症谱系障碍(ASD)是一类以社会交往交流障碍、刻板行为、狭隘兴趣为核心症状的发育行为障碍疾病，目前认为遗传是发病的重要因素。离子通道是一种生物膜上的成孔蛋白，允许特定类型离子通过，帮助建立细胞质膜间的电压差，是产生神经电生理的基础。离子通道的异常与多种疾病相关，其中包括ASD。现就离子通道与ASD相关较高的几类基因进行综述，以期在病因形成中提供新的思路。

简介：【摘要】中医药文化是我国优秀传统文化之一，它吸收了儒家和道家文化，非常看重“仁”和“精诚”，是重要的德育资源。在“课程思政”建设过程中挖掘中医药文化的价值，可以更好地帮助学生树立正确的核心价值观，提升学生的思想政治素养。本文就基于中医药文化基因传承的“课程思政”建设作了相关分析。

简介：摘要金属硫蛋白（MT）是一种富含半胱氨酸、可结合多种金属的低相对分子质量蛋白。MT具有4种亚型（MT-1、MT-2、MT-3和MT-4）共11种功能性异构体，但其确切的生理功能尚不明了。MT可能具有维持微量元素的代谢和稳态、重金属解毒和拮抗氧化应激等作用。同时，MT基因及其多态性可参与动脉粥样硬化、糖尿病、肿瘤、神经变性以及炎症反应等病理过程而与多种疾病的发生发展关系密切。由于MT基因的多态性可影响其蛋白表达及功能，对MT基因多态性与病理学过程的关联性作一综述，为探讨MT的病理生理学意义提供科学依据。

简介：【摘 要】 随着农业技术的改革，植物基因工程在农业上的应用越来越受到人们的重视。本文对植物基因工程在农业生产中的抗虫、抗病、抗除草剂等应用方面进行探讨，并展望了基因工程在农业上的应用前景，以期对农业基因工程的应用提供参考。

简介：无

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简介：摘要1例主诉为生长迟缓、特殊面容患儿就诊于遗传代谢科，经过染色体核型分析、头颅磁共振成像及高通量测序平台等检查，诊断为Baraitser-Winter综合征。Baraitser-Winter综合征临床罕见，存在典型的面部特点与头颅核磁共振改变，高通量基因测序是确诊的重要手段。

简介：摘要目的分析骨髓纤维化（MF）患者RAS基因突变的分子特征及其临床特点和预后意义。方法收集2011年12月至2019年12月在我中心有二代基因测序数据的226例MF患者临床资料，回顾性分析RAS基因突变特征、与临床和实验室参数之间的关系，及对总生存（OS）期的影响。结果226例原发性骨髓纤维化（PMF）及真性红细胞增多症（PV）或原发性血小板增多症（ET）后骨髓纤维化（post-PV/ET MF）患者中，共14例（6.2%）检出RAS基因突变：NRAS突变9例（4.0%），KRAS突变8例（3.5%），NRAS及KRAS突变并存3例（1.3%）。所有NRAS突变均发生在第12-13号密码子。RAS基因突变多为亚克隆突变，常与SETBP1、SRSF2、MPL共同发生。伴RAS基因异常患者平均突变基因个数（3.36个）与无RAS基因异常组（1.77个）相比，差异有统计学意义（P<0.001）。RAS基因突变患者与无突变患者相比，外周血单核细胞水平升高（P=0.003），血小板水平减低（P=0.026），骨髓原始细胞比例升高（P=0.022），脾脏肋缘下≥10 cm患者比例更高（P=0.005）。突变组患者非常高危（VHR）染色体核型比例（18.2%，2/11）显著高于无突变组患者（2.3%，3/133）（P=0.031）。单因素分析中，NRAS基因突变的MF患者及PMF患者的OS时间较无突变患者显著缩短（P=0.001，P=0.008）。多因素分析显示，NRAS突变是影响OS的独立预后不良因素。结论RAS突变常与外周血单核细胞水平升高、血小板计数减低、骨髓原始细胞比例升高、VHR染色体核型等高危临床特征及实验室参数相关，多为发生在MF晚期的亚克隆突变。伴NRAS基因突变PMF及MF患者的OS时间显著缩短。

简介：摘要目的对1个颈动脉体瘤家系进行变异检测，明确其病因。方法对家系成员进行查体、彩超检查、CT扫描，对先证者进行外显子组测序，再用Sanger测序进行验证，对候选变异进行功能预测，并在家系成员中进行验证。结果先证者携带SDHD基因第3外显子剪接区c.170－1G>T杂合变异，15个家系成员携带致病变异，其中6人已死于心脑血管病，现存9人均已发生颈动脉体瘤、高血压。本家系符合常染色体显性遗传规律。结论SDHD基因c.170－1G>T杂合变异可能是导致本家系发病的原因，颈动脉体瘤患者除了常规临床检查还应进行基因诊断。

简介：摘要目的探讨Pten基因在子痫前期(PE)孕妇胎盘组织中异常表达的临床意义。方法选择2018年8月1日至2019年1月1日在云南省第一人民医院产科采取择期剖宫产术分娩的60例孕妇为研究对象，纳入研究组，根据PE严重程度，将其分为轻度PE亚组(n＝30)和重度PE亚组(n＝30)。同时，采用随机数字表法，选择同期在本院采取剖宫产术分娩的30例正常孕妇纳入对照组。采用免疫组织化学染色法、实时荧光定量PCR法，检测pten蛋白及Pten mRNA在轻度与重度PE亚组及对照组孕妇胎盘组织中的表达水平。采用Pearson相关分析对研究组孕妇胎盘组织中pten蛋白染色评分和患者收缩压进行相关性分析。本研究遵循的程序符合云南省第一人民医院伦理委员会所制定的伦理学标准，并得到该伦理委员会审批(审查日期：2018年7月11日)，并且与所有研究对象均签署临床研究知情同意书。结果①轻度与重度PE亚组及对照组孕妇年龄、孕次、怀孕天数、胎儿出生体重、胎盘重量和新生儿身长等比较，差异无统计学意义(P>0.05)，而收缩压、舒张压、丙氨酸转氨酶(ALT)、天冬氨酸氨基转移酶(AST)、血小板计数等比较，差异有统计学意义(P<0.05)。②pten蛋白在轻度与重度PE亚组及对照组产妇的胎盘组织中均有表达，主要定位于胎盘绒毛滋养细胞核中，阳性着色呈黄褐色，正常细胞的细胞核呈蓝色。③对照组孕妇胎盘组织中pten蛋白染色评分为(7.2±0.9)分，高于研究组的(4.0±1.3)分，2组比较，差异有统计学意义(t＝2.752，P＝0.007)。轻度与重度PE亚组及对照组孕妇pten蛋白表达水平分别为(5.7±1.6)分，(2.7±1.1)分和(7.2±0.9)分，轻度与重度PE亚组及对照组孕妇胎盘组织中pten蛋白染色评分总体比较，差异均有统计学意义(F＝315.726，P<0.001)；轻度与重度PE亚组及对照组间进一步两两比较，差异亦均有统计学意义(轻度PE亚组vs重度PE亚组：LSD-t＝2.570，P＝0.013；轻度PE亚组vs对照组：LSD-t＝2.256，P＝0.031；重度PE亚组vs对照组：LSD-t＝2.483，P＝0.016)。④轻度PE亚组、重度PE亚组和对照组孕妇Pten mRNA相对表达水平分别为(0.5±0.1)、(0.4±0.1)和(1.4±0.3)，轻度与重度PE亚组及对照组比较，差异有统计学意义(F＝368.748，P<0.001)；轻度与重度PE亚组及对照组间进一步两两比较，差异亦均有统计学意义(轻度PE亚组vs重度PE亚组：LSD-t＝2.164，P＝0.039；轻度PE亚组vs对照组：LSD-t＝14.476，P<0.001；重度PE亚组vs对照组：LSD-t＝21.825，P<0.001)。⑤研究组孕妇胎盘组织中pten蛋白染色评分与收缩压呈负相关关系(r＝－0.356，P＝0.005)。结论PE孕妇胎盘组织中pten蛋白染色评分，较对照组明显下降，并且重度PE孕妇的下降程度更为明显。Pten基因可能参与了PE的发生，其表达水平可能成为评价PE严重程度的潜在生物标志物。

简介：摘要结直肠癌是最常见的消化道恶性肿瘤，靶向及免疫治疗的发展使结直肠癌患者的预后显著改善。近年来，随着精准医学概念的提出，基于分子病理学的结直肠癌分子分型已被广泛认可，BRAF、HER2、MET、PIK3CA、MEK、BRAC1、BRAC2等少见及罕见驱动基因突变的患者逐渐受到关注。文章就具有特殊驱动基因突变结直肠癌的治疗进展进行介绍。

简介：摘要目的探讨骨髓增生异常综合征（MDS）患者基因突变的特点及其在预后评估、疗效预测中的价值。方法回顾性分析2017年1月至2019年12月山西白求恩医院110例初发MDS患者临床资料，采用第二代基因测序技术对45种MDS相关基因进行突变检测，分析比较基因突变阳性组和阴性组患者的临床特征、实验室检查结果、修订的国际预后积分系统（IPSS-R）积分及对地西他滨治疗的反应。结果110例MDS患者中，至少有1种基因突变的患者比例为83.6%（92/110）。共检测出38种基因突变，最常见的ASXL1、TET2、TP53、SF3B1突变发生率分别为19.1%（21/110）、17.3%（19/110）、15.5%（17/110）、12.7%（14/110）。基因突变个数越多的MDS患者IPSS-R积分越高（F=44.493，P<0.01）。SF3B1基因突变组的IPSS-R积分低于非突变组[（3.50±1.52）分比（4.76±1.58）分，t=-2.802，P=0.006]，U2AF1基因突变组IPSS-R积分高于非突变组[（5.78±1.39）分比（4.50±1.60）分，t=2.320，P=0.022]，TP53基因突变组IPSS-R积分高于非突变组[（5.71±2.24）分比（4.40±1.41）分，t=2.329，P=0.031]，其余所测基因突变组与非突变组IPSS-R积分差异均无统计学意义（均P>0.05）。TP53基因突变组MDS患者对地西他滨治疗总体反应率高于非突变组[83.3%（10/12）比43.1%（22/51），χ2=6.280，P=0.012]，而且完全缓解率更高[50.0%（6/12）比19.6%（10/51），χ2=4.736，P=0.030]。结论MDS患者普遍存在基因突变，伴SF3B1突变患者预后良好，而伴U2AF1、TP53突变者预后差，伴TP53突变患者对地西他滨治疗反应率高。

简介：摘要目的了解肝豆状核变性（Wilson disease，WD）患儿的临床表型与ATP7B基因突变谱。方法以2012年6月至2018年6月期间在南京医科大学附属儿童医院确诊为WD的55例患儿为研究对象，采用PCR扩增后直接测序法检测ATP7B基因点突变，测序仅发现杂合突变患儿；进一步采用多重连接依赖的探针扩增法（MLPA）进行外显子长片段突变分析。结果55例WD患儿均有不同程度的肝损害症状，其中2例合并神经系统症状。K-F环阳性率（21%）、24小时尿铜阳性率（97.7%）、铜蓝蛋白均异常。55例患者中ATP7B基因鉴定结果：纯合子8例，复合杂合子41例和杂合子6例。直接测序法检测到10例ATP7B基因杂合子，进一步采用MLPA分析发现，其中4例患者另一个等位基因携带ATP7B基因外显子缺失。在所有患者中，共检测到35种不同的ATP7B基因突变，包括23种错义突变，3种移码突变，4种无义突变，3种外显子缺失和2种剪接改变。最常见的等位基因突变为外显子8的c.2333G > T/p.R778L，等位基因频率为36.54%，其次是外显子13的c.2975C > T/p.P992L，等位基因频率为14.42%。结论ATP7B基因c.2333G > T/p.R778L和c.2975C > T/p.P992L变异为中国WD患儿中最常见的变异。WD患者中报道3种ATP7B基因外显子大片段缺失变异，对于DNA测序为ATP7B基因杂合子的WD患儿，建议进一步采用MLPA方法检测外显子缺失变异。

简介：摘要肺癌发病率和病死率都居我国恶性肿瘤之首，而肺癌中发病率第一的是非小细胞肺癌(NSCLC)，约占肺癌的80%左右。NSCLC包括鳞状细胞癌、腺癌等，由于其细胞生长缓慢、扩散转移较晚，大多数患者就诊时已处于晚期，失去了手术治疗的最佳时期。近年来，针对特定基因的分子靶向治疗已经成为治疗NSCLC的重要策略，而目前已经发现多种靶点基因，如表皮生长因子受体(EGFR)、Kirsten大鼠肉瘤病毒癌基因同源物(KRAS)、鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌基因同源体B1(BRAF)、棘皮动物微管相关蛋白样4-间变淋巴瘤激酶(EML4-ALK)等。本文就NSCLC的相关驱动基因及分子靶向治疗进行综述，希望对临床上晚期NSCLC患者的个体化治疗有所帮助。

简介：摘要目的探讨新发食管鳞癌患者P53基因表达与食管鳞癌根治术预后的关系。方法检索7个中英文数据库截止到2020年4月30日的所有相关文献(Web of science、Embase、Pubmed、Cochrane Library、中国知网、维普、万方)，并筛选合格文献，采用Stata/MP软件进行循证分析，使用固定效应模型计算合并效应值及95%可信区间，使用Egger检验检测发表偏倚。结果共计29篇来自日本(16篇)、中国(10篇)、巴西(1篇)、伊朗(1篇)、德国(1篇)的高质量文献(Newcastle-Ottawa Scale, NOS≥5分)被纳入Meta分析，涵盖4 652例食管鳞癌患者。P53基因与食管鳞癌根治术后随访期间总体生存率相关，其合并效应值HR＝1.12(95%CI：1.01～1.22)。亚组分析显示：P53阳性表达的合并效应值HR＝1.07(95% CI：0.93～1.20)，其中，P53阳性表达(核染色≥10%)的总体效应值HR＝ 1.23(95% CI：1.03～1.42)，P53阳性表达(核染色>50%)的总体效应值HR＝1.15 (95% CI：0.77～1.53)，P53高表达的合并效应值HR＝1.20(95%CI：1.01～1.39)，P53过表达的合并效应值HR＝1.57(95%CI：1.09～2.06)，P53基因突变的合并效应值HR＝1.56(95%CI：0.06～3.06)。结论P53基因的高表达、阳性表达(核染色≥10%)与过表达可能与食管鳞癌根治术患者预后不良相关，可为临床预后提供参考价值，而P53基因突变的临床预后意义需要进一步深入研究。