简介：摘要目的探讨原发气管弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）的临床特点、实验室检查、治疗及预后。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院收治的l例原发气管DLBCL合并干燥综合征（SS）患者的临床资料，并结合文献进行复习。结果该患者明确诊断为DLBCL（非生发中心B细胞型），Ⅰ期，低危组，国际预后指数（IPI）评分0分；SS。给予R-CHOP方案化疗2个周期后达到部分缓解，4个周期后达到完全缓解，共予6个周期化疗及1次局部放疗。随访24个月，患者一般情况尚可，临床无不适主诉，PET-CT未发现代谢异常细胞。结论原发气管DLBCL非常少见，发病原因可能与SS等自身免疫性疾病有关，临床表现无特异性，易误诊，诊断主要靠病理学检查，治疗主要包括气管镜下治疗等手术治疗、联合放化疗等，预后可能与临床分期、IPI评分、肿瘤细胞来源及治疗等有关。

简介：无

简介：[摘要] 目的 通过梳理引文数据库中水合氯醛的论著，获取该领域概况、前沿动态。方法 比较Web of Science科学引文索引数据库（Science Citation Index Expanded, SCI-E）和中国科学引文数据库SM（Chinese Science Citation Database, CSCD）中1989-2020年收录的水合氯醛主题论著，进行计量分析。结果 在SCI-E中，1992年发文量最高共76篇；发文量最高的Brain Research有42篇；Guoyuan Yang等的“Human copper-zinc superoxide-dismutase transgenic mice are highly resistant to reperfusion injury after focal cerebral-ischemia”被引频次最高为485次；神经科学为研究方向首位，占369篇。在CSCD中，2015和2019年发文量最高均为25篇；发文量最高的《中华麻醉学杂志》、《中国老年学杂志》各有13篇；莫玲燕等的“相反极性短声所记录的耳蜗微音电位在小儿听神经病诊断中的应用”被引频次最高为13次；普通内科学为研究方向首位，占167篇。结论 从年均发文量、前十杂志论著量、文章高被引频次的数据来看，SCI-E均高于CSCD。研究方向来看，SCI-E神经科学较为热门，CSCD中医学研究领域较为热门。

简介：摘要目的探讨辽宁省首例新型冠状病毒肺炎确诊孕妇分娩早产儿的诊治经过及近期随访结果。方法选取辽宁省首例新型冠状病毒肺炎确诊孕妇分娩早产儿1例，回顾性分析其临床特点、实验室及影像学检查以及近期随访结果，并对2020年以来国内外报道的新型冠状病毒肺炎确诊孕妇分娩新生儿情况的资料进行文献复习。结果(1)本例患儿生后出现窒息及呼吸困难，病程中存在血小板升高及血清γ-谷氨酰转肽酶及胆汁酸增高。出院后随访相关指标均有好转。(2)文献复习：目前资料显示国内外新型冠状病毒肺炎孕妇分娩新生儿结局多数良好，临床表现包括呼吸困难、发绀及呕吐等，早产儿发生率不足30%。结论本例新型冠状病毒肺炎确诊孕妇分娩早产儿目前随访良好，无证据表明本患儿生后临床症状与病毒感染有关。

简介：[摘要] 目的 分析干燥综合征性周围神经病患者的临床特点。方法 回顾性分析江苏大学附属人民医院收治的干燥综合征性周围神经病患者5例，主要探讨其病史、临床表现及辅助检查等的特点及相关性。结果 5例患者均为干燥综合征，均伴发周围神经病，全部为多发性神经病，以感觉神经纤维受累为主，提示干燥综合征并发周围神经损害以感觉神经受损多见，其中1例患者以周围神经病为首诊症状。5例患者经过对症处理后均有不同程度的症状改善。结论 本组5例患者均为干燥综合征性周围神经病，临床分析显示干燥综合征造成的周围神经病，可为首诊症状，多伴随该病发生，表现复杂多样。针对本组患者未发现特异性标志，但抗核抗体水平可能与周围神经病变有一定关联。

简介：摘要目的了解万古霉素致儿童药物超敏反应综合征（DIHS）的临床特点。方法检索国内外数据库（截至2020年5月31日），收集万古霉素致儿童DIHS的病例报告类文献，提取患儿相关信息（性别、年龄、原发病、DIHS发生时间、主要症状、累及器官系统、血液学改变、RegiSCAR评分、治疗及转归等）进行描述性统计分析。结果共收集到万古霉素相关DIHS患儿12例，男性10例，女性2例；年龄22个月~17岁，中位年龄14岁。万古霉素暴露至出现DIHS的时间为5~35 d，中位时间为17 d。12例患儿的主要临床表现为发热（12例，100.0%）、皮疹（12例，100.0%）、淋巴结肿大（8例，66.7%）和黏膜损伤（5例，41.7%）；合并肝损伤者9例（75.0%），肾损伤者4例（33.3%），肺损伤者2例（16.7%），脾损伤和心肌损伤者各1例（各8.3%）。11例（91.7%）患儿血常规检查显示嗜酸粒细胞增多，5例（41.7%）非典型淋巴细胞增多。诊断DIHS后12例患儿均停用万古霉素，经治疗（糖皮质激素、抗组胺药、丙种球蛋白等，1例行肝移植）后，11例患儿（91.7%）好转，1例（8.3%）死亡。结论万古霉素致儿童DIHS的临床表现典型，主要表现为发热、皮疹、淋巴结肿大等，受损器官主要是肝脏，其次为肾脏；多数预后较好，少数可出现严重器官功能损伤导致死亡。

简介：摘要目的探讨磷酸弗林蛋白酶酸性氨基酸簇分选2（PACS2）基因变异致早发癫痫性脑病（EIEE）患儿的临床特点。方法回顾性总结2019年1月至2020年1月就诊于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科的3例PACS2基因变异所致EIEE66患儿的病例资料。分别以“PACS2基因”“早发癫痫性脑病66型”“PACS2”“epileptic encephalopathy，early infantile，66”“early infantile epileptic encephalopathy 66”为检索词检索Pubmed、中国知网、万方医学网等数据库（建库至2020年7月），选取有PACS2基因变异及相关临床资料的文献进行复习，总结PACS2基因变异所致EIEE66患儿的临床特点。结果例1 女，2岁2月龄，主因“间断抽搐2年余，发热2 d内抽搐6次”就诊，生后第7天出现抽搐，表现为局灶性发作和全面性强直阵挛发作，偶在发热时抽搐频次增多；早期未规律服药，后期丙戊酸治疗发作控制。例2 女，5月龄，主因“间断抽搐近5个月”就诊，生后第5天出现局灶性癫痫发作，病程中头颅磁共振成像（MRI）示小脑半球及小脑蚓部改变、小脑发育不良；癫痫早期多药难治，生酮饮食无效，予左乙拉西坦、丙戊酸治疗后发作控制。例3 女，5月龄，主因“间断抽搐近5个月”就诊，出生后第3天出现抽搐，表现为强直发作，左乙拉西坦、丙戊酸治疗后发作控制。3例患儿均存在发育迟缓和面容异常，使用丙戊酸治疗后癫痫发作控制。拷贝数变异（CNV）和全外显子测序结果均发现PACS2基因c.625G>A（p.Glu209Lys）新发杂合变异。检索符合条件的中文文献0篇、英文文献4篇共17例患儿。包括本组3例在内，共20例患儿纳入分析，共发现2个PACS2基因错义变异，其中19例携带变异c.625G>A （p.Glu209Lys）、1例携带变异c.631G>A （p.Glu211Lys）。20例患儿均以癫痫起病，17例在生后1周内起病，有多种癫痫发作类型，以局灶性发作为主（13例），也可见强直、阵挛、强直-阵挛发作和非运动性发作（面色潮红等）；所有患儿具有面容异常和不同程度的发育落后。16例患儿头颅MRI结果异常，13例表现为小脑发育不全，其中7例表现为小脑蚓部发育不全，3例表现为下丘脑融合异常。治疗主要为对症治疗，文献尚无推荐有效抗癫痫治疗药物。结论PACS2基因变异相关EIEE呈常染色体显性遗传，多在生后1周内以癫痫起病，伴有面容异常和不同程度发育落后。丙戊酸治疗有效率较高。

简介：摘要目的提高对原发性髓系肉瘤的认识。方法回顾性分析安徽医科大学第二附属医院2017年6月诊治的1例首发症状累及鼻咽部的原发性髓系肉瘤患者的临床资料，并复习相关文献。结果该患者以鼻塞伴耳鸣就诊，接受多次活组织检查及免疫组织化学检查，历经约半年时间确诊髓系肉瘤。采用急性髓系白血病（AML）化疗方案治疗，达到缓解后2年余以新发皮肤包块形式复发，进一步完善骨髓相关检查提示骨髓未受累，仍为孤立性髓系肉瘤，再次行AML化疗方案诱导化疗后皮肤包块完全消失。患者复发后6个月，病情平稳，仍处于随访治疗中。结论原发鼻咽部髓系肉瘤缺乏特异性，容易被误诊；孤立性髓系肉瘤预后优于AML，诱导化疗缓解后孤立性复发少见，通常较快进展至白血病期；早期和正确诊断对预后十分重要，临床医生应提高对原发性髓系肉瘤的认识。

简介：摘要化脓性胆囊炎是临床上常见的危重病，可以引起多种并发症，但由其引起的胆囊十二指肠瘘较少见。本文报道了1例成功经胆囊穿刺外引流治疗的因化脓性胆囊炎引起的胆囊十二指肠瘘患者的临床资料，并结合文献复习总结了该病的特点。

简介：摘要目的系统回顾已发表的关于希氏束起搏（HBP）用于心脏再同步治疗（CRT）的文献，并评价该治疗的可行性和有效性。方法检索PubMed、Cochrane Library、Embase、中国知网和万方数据库，从数据库建立至2019年12月，以确定相关研究。感兴趣的临床结局指标包括植入成功率、QRS时限、起搏阈值、左心室射血分数（LVEF）、左心室舒张末期内径（LVEDD）、心功能，并发症和病死率。对数据进行提取和汇总，应用Revman5.3软件进行荟萃（meta）分析。结果共纳入13项研究，涉及503例患者。永久性HBP可导致QRS时限明显缩短，从（165.5±8.7）ms降至（122.9±12.0）ms（MD=43.5，95%CI 36.34~50.56，P<0.001）。与基线起搏阈值相比，随访时起搏阈值有上升趋势（MD=-0.24，95%CI -0.38~-0.10，P=0.001）。心功能（NYHA分级，MD=1.2，95%CI 1.09~1.31，P<0.001）、LVEF（MD=-12.60，95%CI -14.32~-10.87，P<0.001）、LVEDD（MD=4.30，95%CI 3.05~5.55，P<0.001），在>3个月随访时较基线明显改善。10项研究报道了安全信息，最常见的并发症是起搏阈值的增加。结论HBP用于CRT是可行的，具有较高的成功率。HBP可显著缩短QRS时限，改善随访期间左心室功能。

简介：摘要重症急性胰腺炎（severe acute pancreatitis，SAP）并腹腔间隔室综合征（abdominal compartment syndrome，ACS）是消化系统疾病中最凶险的类型之一。通过分析威海市中心医院成功救治的1例SAP并ACS患者的病历资料，复习相关文献，总结救治经验：SAP并ACS需综合疗法，在腹腔穿刺减压效果不佳时及早开腹手术减压。

简介：无

简介：摘要目的探讨贝伐珠单抗相关可逆性后部脑病综合征（PRES）的临床特点。方法检索国内外相关数据库（截至2020年8月），收集贝伐珠单抗相关PRES的病例报告类文献，记录患者的基本信息、贝伐珠单抗应用情况（用法用量、单用或联用、联用方案等）、PRES发生时间、临床表现、影像学特征、干预措施与转归等信息，进行描述性统计分析。结果纳入分析的患者共25例（来自21篇文献），男性6例，女性19例；年龄6~72岁，中位年龄52岁；原发疾病为结直肠癌者13例，乳腺癌4例，肺腺癌2例，胆管癌、肝癌、卵巢癌、肾癌、肝母细胞瘤和脑胶质母细胞瘤各1例；7例有高血压病史；21例采用贝伐珠单抗联合化疗方案，4例采用贝伐珠单抗单药治疗；PRES发生时间为使用贝伐珠单抗后16 h~196 d，多发生于末次用药后21 d内；主要临床表现包括血压升高（21例），全身强直-阵挛性癫痫发作（17例），持续性头痛、头晕（12例），昏迷（11例），视觉障碍或视力减退（8例），恶心、呕吐（7例），语言障碍或失语（5例）等；24例患者行头部磁共振成像检查，结果提示枕叶、顶叶、额叶、颞叶皮质或小脑出现血管源性脑水肿，1例行头部计算机断层扫描检查示小脑后部轻度萎缩。诊断PRES后，25例患者均停用贝伐珠单抗并接受对症治疗，23例在2~13 d后血压降至参考值范围，有关症状缓解，9 d~10周后影像学复查示脑部病变消失，其中2例症状缓解后因PRES病情再次恶化死亡；2例对症治疗后PRES症状未缓解死亡。2例患者在临床症状和影像学病变完全消失后重启贝伐珠单抗治疗，未再发生PRES。结论应用贝伐珠单抗至发生PRES的时间跨度较大，多发生于末次用药后21 d内，临床和影像学表现与其他原因所致PRES相似。停用贝伐珠单抗并给予对症治疗后大部分患者转归良好，应警惕病情恶化导致死亡。

简介：摘要报道首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科诊治的1例低胰岛素低酮低脂肪酸性低血糖症患者临床资料及基因检测结果，并以“低血糖症”“AKT2基因”及“hypoglycemia”为关键词，对万方数据知识服务平台、中国知网数据库及PubMed检索 1980年1月至2021年3月收录的论文。本例患者女，1岁3个月，以低血糖为主要表现。空腹6 h血糖2.4 mmol/L，面部及肢体左右不对称，低血糖发作时D-3羟丁酸、尿酮体、游离脂肪酸水平均降低，升血糖激素升高，胰岛素<0.2 μIU/ml。全外显子基因检测显示患者具有AKT2基因c.49G>A（p.E17K）杂合突变，为嵌合体，诊断为AKT2基因突变所致低胰岛素低酮低游离脂肪酸性低血糖。予以高碳水化合物饮食及睡前补充生玉米淀粉，治疗1年6个月后患者生长发育均正常，低血糖发作次数减少，双侧肢体不对称好转。文献共检索到国外确诊病例5例，国内无AKT2基因所致低血糖症病例报道。所报道患者临床表现类似先天性高胰岛素血症性低血糖症，但低血糖发作时胰岛素水平不高，可伴偏侧肢体肥大。提示以低血糖就诊的患者，如临床表现类似先天性高胰岛素血症性低血糖症，但有胰岛素水平降低及偏侧肢体肥大表现需注意AKT2基因突变。

简介：摘要孤立性纤维性肿瘤(SFT)是一种罕见的梭形间叶肿瘤。本文回顾性报道1例颅内SFT伴卒中患者，入院时表现为头痛伴意识障碍，头颅CT显示右侧额部颅内占位性病变伴出血，脑室铸型。急诊行脑肿瘤切除+颅内血肿清除+去骨瓣减压+左侧脑室外引流术。术后患者意识逐渐好转，肿瘤复发后行二次手术，术后1年半随访未见肿瘤复发。

简介：摘要目的分析1例特殊方式起病的急性坏死性脑病，以提高临床诊疗能力。方法分析急性坏死性脑病的临床特点，总结经验。结果11月龄婴儿，以热性惊厥起病，次日完善颅脑MRI检查及实验室检查无明显异常，但对症治疗后仍存在持续发热，入院第3天开始出现意识障碍及肌张力改变。入院6 d热退，但复查颅脑MRI可见双侧丘脑、胼胝体压部、顶叶、桥脑被盖及双侧小脑半球对称斑片状稍长T1、稍长T2信号，T2 flair呈稍高信号，DWI明显高信号，诊断急性坏死性脑病，给予高压氧等对症治疗。3周后复查颅脑MRI示双侧丘脑异常信号明显吸收，共住院1个月后进行康复训练，运动障碍不明显。结论急性坏死性脑病的临床症状没有特异性，出现特异性影像学特征时间可能与抽搐发作不完全同步。以热性惊厥起病的患儿，如反复高热不退，伴意识及肌张力改变，需注意急性坏死性脑病可能。

简介：摘要孤立性纤维性肿瘤(SFT)是一种罕见的梭形间叶肿瘤。本文回顾性报道1例颅内SFT伴卒中患者，入院时表现为头痛伴意识障碍，头颅CT显示右侧额部颅内占位性病变伴出血，脑室铸型。急诊行脑肿瘤切除+颅内血肿清除+去骨瓣减压+左侧脑室外引流术。术后患者意识逐渐好转，肿瘤复发后行二次手术，术后1年半随访未见肿瘤复发。

简介：摘要目的分析1例特殊方式起病的急性坏死性脑病，以提高临床诊疗能力。方法分析急性坏死性脑病的临床特点，总结经验。结果11月龄婴儿，以热性惊厥起病，次日完善颅脑MRI检查及实验室检查无明显异常，但对症治疗后仍存在持续发热，入院第3天开始出现意识障碍及肌张力改变。入院6 d热退，但复查颅脑MRI可见双侧丘脑、胼胝体压部、顶叶、桥脑被盖及双侧小脑半球对称斑片状稍长T1、稍长T2信号，T2 flair呈稍高信号，DWI明显高信号，诊断急性坏死性脑病，给予高压氧等对症治疗。3周后复查颅脑MRI示双侧丘脑异常信号明显吸收，共住院1个月后进行康复训练，运动障碍不明显。结论急性坏死性脑病的临床症状没有特异性，出现特异性影像学特征时间可能与抽搐发作不完全同步。以热性惊厥起病的患儿，如反复高热不退，伴意识及肌张力改变，需注意急性坏死性脑病可能。

简介：摘要目的探讨颈内静脉假性静脉瘤的超声表现。方法回顾华中科技大学同济医学院附属协和医院诊治的一例颈内静脉假性静脉瘤患者的超声表现和临床特点，结合文献学习，进行总结分析。结果本例患者超声显示左侧颈部皮下软组织层一大小为38.6 mm×14.0 mm×29.9 mm无回声区，经宽为3.8 mm破口与左侧颈内静脉相通，内见一大小为12.9 mm×6.6 mm稍高回声团。彩色多普勒显示颈内静脉血流经破口处与无回声区相通，稍高回声团内未见血流信号，脉冲多普勒于破口处可探及双向毛刺样血流信号。超声造影显示造影剂由颈内静脉经破口处流入无回声区内，无回声边缘及稍高回声团处呈造影剂充盈缺损，余处造影剂充盈良好。超声诊断：左侧颈内静脉假性静脉瘤并血栓形成。最终纳入23篇文献(35例颈部静脉假性静脉瘤患者)资料进行复习，男12例，女23例，左侧15例，右侧20例，颈内静脉6例，颈外静脉27例，1例仅描述颈静脉，1例为锁骨上静脉。其中34例超声表现为皮下无回声肿块，1例表现为稍高回声，35例均可显示静脉壁破口。结论超声检查方便、快捷、可动态观察，对假性静脉瘤有较高的诊断价值，是首选检查方法，能广泛应用于临床实践中。超声造影可清晰显示血流灌注情况，有助于提高诊断信心。

简介：摘要报道首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科诊治的1例低胰岛素低酮低脂肪酸性低血糖症患者临床资料及基因检测结果，并以“低血糖症”“AKT2基因”及“hypoglycemia”为关键词，对万方数据知识服务平台、中国知网数据库及PubMed检索 1980年1月至2021年3月收录的论文。本例患者女，1岁3个月，以低血糖为主要表现。空腹6 h血糖2.4 mmol/L，面部及肢体左右不对称，低血糖发作时D-3羟丁酸、尿酮体、游离脂肪酸水平均降低，升血糖激素升高，胰岛素<0.2 μIU/ml。全外显子基因检测显示患者具有AKT2基因c.49G>A（p.E17K）杂合突变，为嵌合体，诊断为AKT2基因突变所致低胰岛素低酮低游离脂肪酸性低血糖。予以高碳水化合物饮食及睡前补充生玉米淀粉，治疗1年6个月后患者生长发育均正常，低血糖发作次数减少，双侧肢体不对称好转。文献共检索到国外确诊病例5例，国内无AKT2基因所致低血糖症病例报道。所报道患者临床表现类似先天性高胰岛素血症性低血糖症，但低血糖发作时胰岛素水平不高，可伴偏侧肢体肥大。提示以低血糖就诊的患者，如临床表现类似先天性高胰岛素血症性低血糖症，但有胰岛素水平降低及偏侧肢体肥大表现需注意AKT2基因突变。