简介:摘要目的鉴定并筛选胆管癌差异性甲基化基因以预测胆管癌患者的预后。方法选择2019年10月至2020年5月福建省立医院8例胆管癌患者胆管癌组织及癌旁组织进行850K甲基化测序分析,获取差异性甲基化基因。从癌症基因组图谱(TCGA)数据库中下载2018年36例患者胆管癌全基因组甲基化数据及临床信息,从基因表达综合(GEO)数据库下载2012年胆管癌甲基化数据(GSE32879),从GEPIA2数据库下载2018年TCGA数据库胆管癌总生存(OS)及无病生存(DFS)差异生存基因组数据。联合送检样本850K甲基化测序分析的差异甲基化位点(DMP)和差异甲基化区域(DMR)结果、TCGA和GEO数据库中甲基化基因以及胆管癌生存基因,在Sangerbox VENN工具中进行多数据集合分析,交集筛选得出共同差异性甲基化基因。在Sangerbox中运用最小P值法确定基因表达的临界值,分为差异性甲基化基因高、低表达组,比较两组胆管癌患者OS、DFS、疾病特异性生存(DSS)、无病间隔(DFI)、无进展间隔(PFI)。进行基因本体(GO)和京都基因与基因组百科全书(KEGG)富集分析。结果8例患者的胆管癌组织与癌旁组织850K甲基化测序共鉴定出121 954个DMP,DMR中共鉴定出差异性甲基化基因1 399个;交集鉴定得出共同预后相关基因氨基葡萄糖(N-乙酰)转移酶1(GCNT1)和神经营养受体酪氨酸激酶3(NTRK3)。GCNT1在胆管癌组织中表达高于癌旁组织,差异有统计学意义(P=0.040);NTRK3在胆管癌组织中表达高于癌旁组织,差异无统计学意义(P=0.790)。采用最小P值法,以GCNT1及NTRK3联合表达情况预测胆管癌患者预后,按两基因表达量总和排序,以排序的30%为临界值时,胆管癌高表达组及低表达组间DFS差异最为显著(P<0.001);两组间OS差异无统计学意义(P=0.065)。GO功能分析结果显示,GCNT1与蛋白质糖基化、大分子糖基化、糖化、糖蛋白生物合成过程、糖蛋白代谢过程、转移酶活性和转移糖基、蛋白质O-聚糖基化、O-聚糖加工等有关;NTRK3与神经营养素信号通路、Ras信号通路、EGFR酪氨酸激酶抑制、ErbB信号通路、磷脂酶D信号通路、癌症中枢碳代谢、自然杀伤细胞介导的细胞毒性等有关。KEGG分析结果显示,GCNT1主要与黏蛋白型O-聚糖生物合成、代谢途径等系统功能相关联,NTRK3主要与细胞表面受体通路、细胞内信号转导、刺激反应的正向调节、跨膜受体蛋白酪氨酸激酶信号通路、酶联受体蛋白信号通路、MAPK信号通路级联及调节、蛋白质磷酸化信号转导等系统功能相关联。结论胆管癌差异性甲基化基因GCTNT1、NTRK3表达对胆管癌患者预后有一定预测作用。
简介:摘要目的观察溴已新止咳化痰,治疗肺部感染的疗效。方法将176例患者随机分为试验组(80例)和对照组(96例),试验组在综合治疗的基础上加盐酸溴已新葡萄糖注射液,每次4mg(盐酸溴已新4mg葡萄糖5mg),Qd;对照组只采用综合治疗,10天为一个疗程。结果试验组有效率平均为91.2%,对照组有效率平均为80.97%,(P<0.05)。结论盐酸溴已新葡萄糖注射液能明显地止咳化痰,对肺感染有良好的辅助疗效。
简介:目的 观察葡萄糖对豚鼠心室肌细胞膜APD,IK1,IK,ICaL的影响。方法 采用全细胞膜片技术记录单个豚鼠心室肌细胞膜的动作电位时程和离子电流。比较0、10和20mmol·L1葡萄糖对心室肌细胞跨膜离子电流的作用。结果 (1)与10mmol·L-1葡萄糖相比,0和20mmol·L-1均可使豚鼠心室肌细胞的APD缩短(P<005);(2)在细胞外葡萄糖浓度为10mmol·L-1时,内向整流钾电流IK1的电流密度最大,标准化I-V曲线显示0和20mmol·L-1葡萄糖均可抑制IK1,并使I-V曲线左移,其翻转电位从-724移至-646mV;(3)与mmol·L-1葡萄糖相比,0和20mmol·L-1葡萄糖均可增加ICaL的电流幅度和电流密度。当钳制电位为10mV,细胞外葡萄糖浓度为0mmol·L-1时,ICaL的电流密度为(-803±082)pApF(n=8),而10mmol·L-1和20mmol·L-1葡萄糖分别使电流密度增加为(-545±067)pApF和(-650±056)pApF;(4)当钳制电压为+70mV,细胞外葡萄糖浓度为0、10和20mmol·L-1时,IK的电流密度分别为(1896±286)pApF,(866±187)pApF,(1532±312)pApF。结论 细胞外不同浓度的葡萄糖可使豚鼠心室肌细胞APD,IK1,IK,ICaL发生改变。细?更多还原
简介:摘要目的探讨患者血清葡萄糖(GLU)正常而糖化血清蛋白(FRU)增高的原因分析。方法对64例血清GLU正常而FRU增高的患者进行血清总胆红素(TBIL)、血清直接胆红素(DBIL)、血清总胆固醇(TG)、血清甘油三酯(TC)、糖化血红蛋白(HbAlc)、FRU检测,对照组为35例GLU与FRU正常的健康体检者。结果64例GLU正常而FRU增高的患者血清中TBIL、DBIL、TG、TC、FRU与35例正常对照组比较有显著性差异(P﹤0.01),HbAlc两组间无差异(P﹥0.05)。结论高胆红素血症、高脂血症是导致血清GLU正常而FRU增高的重要因素。
简介:摘要目的分析1例天冬氨酰基葡萄糖胺尿症(AGU)患儿的临床表型及遗传学病因。方法选取2021年1月25日于贵阳市妇幼保健院儿童内分泌科就诊的1例AGU患儿为研究对象。收集患儿的临床资料,对患儿进行全外显子组测序(WES)和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq),用Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果患儿携带AGA基因c.319C>T(p.Arg107*)纯合无义变异,其父母均为同一变异的杂合子。患儿CNV-seq分析未见异常。上述变异在人群数据库及HGMD数据库中均未见收录,根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南判断为致病性(PVS1+PM2+PP3)。结论AGA基因c.319C>T纯合变异可能是本例AGU患儿的遗传学病因,上述发现为患儿父母的再次生育和产前诊断提供了依据。
简介:摘要葡萄糖磷酸异构酶(glucose phosphate isomerase,GPI)缺乏症是一种常染色体隐性遗传病,可引起遗传性非球形红细胞性溶血性贫血,严重可致胎儿宫内死亡。本文报道1例以皮肤黄染起病的新生儿GPI缺乏症,基因检测发现两个新发位点,予及时干预后,随访至16个月,智力运动发育正常。
简介:2型糖尿病的发生率在全球范围内呈逐年增高趋势,已成为威胁人们健康和生命的非传染性疾病。埃格列净(Ertugliflozin,Steglatro^■)是钠一葡萄糖共转运蛋白2抑制剂,由美国辉瑞公司和德国默克公司合作研发,于2018年3月被美国FDA批准用于改善2型糖尿病成年患者的血糖控制,可单药治疗或与其他降血糖药物联合使用。对埃格列净的基本信息、药理学、用药注意事项和临床试验等进行介绍。
简介:目的:在对中药鬼箭羽药效学研究的基础上,初步探讨其各提取组份SML-1,SML-2,SML-3,SML-4对于脂肪细胞的降糖作用机制.方法:采用分离的大鼠脂肪细胞,用高浓度葡萄糖和胰岛素诱导脂肪细胞胰岛素抵抗模型,观察鬼箭羽各提取组份对于胰岛素抵抗模型脂肪细胞的葡萄糖摄取的影响以及对于正常脂肪细胞,低浓度胰岛素刺激脂肪细胞的影响.结果:鬼箭羽各提取组份SML-1,SML-2,SML-4(10μg/ml)对脂肪细胞葡萄糖的基础摄取率有所提高.SML-2,SML-3(100μg/ml);SML-1,SML-2,SML-3,SML-4(10μg/ml);SML-1,SML-3,SML-4(1μg/ml);SML-1,SML-2,SML-3(0.1μg/ml)对于低浓度胰岛素(1.2nmol/L)刺激的外周葡萄糖摄取均有协同增强作用.SML-1,SML-2,SML-3,SML-4(100μg/ml);SML-1,SML-2,SML-3,SML-4(10μg/ml);SML-1,SML-2(1μg/ml);SML-1,SML-2(0.1μg/ml)可以提高胰岛素抵抗脂肪细胞的葡萄糖摄取水平.结论:鬼箭羽各提取组份可以促进正常脂肪细胞低浓度胰岛素刺激脂肪细胞的葡萄糖摄取,促进胰岛素抵抗脂肪细胞的葡萄糖摄取可能是其降糖作用机制之一.