简介:摘要目的探讨血压晨峰、动态动脉硬化指数与颈动脉内膜中层厚度的关系。方法对212例入选病例监测24h动态血压和行颈动脉超声检查测量颈总动脉内-中膜厚度(carotidarteryintima-mediathickness.IMT),记录各血压值,计算血压晨峰值及动态动脉硬化指数(ambulatoryarterialstiffnessindex,AASI)。观察血压晨峰、动态动脉硬化指数与颈动脉内膜中层厚度的相关性。结果IMT增厚组中AASI及血压晨峰均显著高于IMT正常组(P<0.05);血压晨峰组中AASI、IMT均显著高于非血压晨峰组(P<0.05);直线相关分析结果显示,血压晨峰和动态动脉硬化指数较其他因素与颈动脉内膜中层厚度的关系密切。结论血压晨峰和动态动脉硬化指数是颈动脉内膜中层厚度的独立危险因素,且有更佳预测价值。
简介:摘要目的对一先证者为FASTKD2基因变异和单亲二体所致线粒体病的家系进行遗传学分析。方法对2017年11月23日就诊于北京大学第一医院的1例疑诊为“线粒体病”的患儿进行病史询问,高通量测序发现患儿FASTKD2基因c.810_820dup纯合变异,母亲为杂合子变异,父亲无该变异,不符合变异遗传规律,进一步对该患儿进行相关检查及分子遗传学检测。抽取患儿及父母静脉血,提取基因组DNA,对先证者及其父母行Sanger测序、PCR检测、短串联重复序列(STR)分析、染色体微阵列分析和杂合性丢失(LOH)亲缘分析确定患儿变异情况。结果患儿临床表现、体格检查及实验室检查支持线粒体病的诊断;基因测序发现患儿携带FASTKD2基因c.810_820dup(p.Ser274Phefs*8)纯合变异;Sanger测序提示母亲为该变异杂合子,父亲无该变异,不符合遗传规律;PCR检测及Sanger测序复查排除取样错误、PCR扩增和测序错误;STR分析排除非生物学父亲;染色体微阵列分析发现FASTKD2基因存在3个大片段节段性LOH;LOH亲缘分析证实患儿为2号染色体为混合型母源性单亲二体,确诊为44型氧化磷酸化偶联缺陷所致的线粒体病。结论本研究发现了一种不符合遗传规律的常染色体隐性遗传性线粒体病,明确了该线粒体病家系同时存在致病变异和单亲二体现象,确诊为44型氧化磷酸化偶联缺陷所致的线粒体病。
简介:摘要目的明确我国现有核酸检测试剂对新型冠状病毒德尔塔变异株的适用性,了解全国临床实验室对德尔塔变异株的检测能力。方法采用基因工程方法制备无生物传染危险性的噬菌体病毒样颗粒模拟样本,发放到全国8 488家实验室,开展全国新型冠状病毒德尔塔变异株核酸检测室间质量评价。样本盘包括3支不同浓度的德尔塔变异株样本(7.5×102、1.5×103、6.0×103 拷贝/ml)、1支非变异株弱阳性样本(7.5×102 拷贝/ml)和1支阴性样本。计算实验室检测不同浓度德尔塔变异株样本的符合率、同等浓度水平的德尔塔变异株和非变异株样本的符合率,以及使用实验室数≥100家的各检测试剂对不同浓度德尔塔变异株样本的检测符合率、同等浓度水平的德尔塔变异株和非变异株样本的检测符合率。结果本次室间质量评价共计收到8 127份回报结果,成绩合格的实验室占98.77%(8 027/8 127)。样本的总符合率为99.64%(40 490/40 635),阴性符合率为99.73%(8 105/8 127),阳性符合率为99.62%(32 385/32 508)。德尔塔变异株阳性样本符合率随浓度减少相应降低。同浓度(7.5×102 拷贝/ml)水平的德尔塔变异株和非变异株样本符合率分别为99.41%(8 079/8 127)、99.51%(8 087/8 127),差异无统计学意义(P=0.392)。使用实验室数≥100家的各检测试剂的样本总符合率、阴性符合率和阳性符合率均>98%,对7.5×102 拷贝/ml的德尔塔变异株和非变异株样本检测的符合率差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论德尔塔变异株未影响我国现有核酸检测试剂的适用性。临床实验室对德尔塔变异株和非变异株具有同等检测能力,但少部分实验室对弱阳性样本的检测能力需进一步提高。