简介：

简介：摘要目的通过对近五年国内外在胆道闭锁领域发表的文献进行科学计量学分析，梳理研究热点，为今后研究提供思路和指导。方法中文文献来自中国知网、万方数据中的期刊数据库，英文文献来自Web of Science核心数据库，时间范围2016年1月1日至2020年6月18日。从年代分布、通信作者、国家/机构分布、期刊分布状况等方面进行统计分析和比较；结合h指数、影响因子来评估论文的相对质量；通过CiteSpace进行国家/机构合作共现分析；在泛读基础上，统计文献的研究主题词频，进而结合CiteSpace进行共被引聚类分析，得到研究热点前沿。结果检索到中文文献397篇，刊文数量最多是《中华小儿外科杂志》，天津市儿童医院发文量最多；詹江华是发表量最多的通信作者；主题词频较多为肝移植、Kasai手术、超声检查等。全球共检索胆道闭锁相关英文论著753篇，刊文数量最多的期刊是Pediatric Surgery International；美国总发表量最多，h指数最高；发表量最多的通信作者是郑珊；h指数最高的通信作者是Mark Davenport和Jorge A. Bezzera。其中来自中国的英文文献158篇，刊文数量最多的期刊是Journal of Pediatric Surgery；发文量最多为复旦大学附属儿科医院；蔡威论文的h指数最高；中国发表IF大于10分的文献仅有5篇，均与国外机构合作。主题词频较多的有Kasai手术、肝移植、纤维化等，软件分析得到11组研究前沿，如腹腔镜肝门空肠吻合术、Toll样受体、5年自体肝生存率等。结论诊断、肝纤维化、Kasai手术等是目前胆道闭锁领域的研究热点。我国胆道闭锁研究发文量在世界上处于前列，但与国际水平相比，文章的质量仍有上升的空间。可以借鉴国外的经验，增加研究的创新性，呼吁国际间交流合作，推动胆道闭锁领域研究的进步和发展。

简介：摘要目的探讨髓系肉瘤的诊断及化疗联合手术治疗原发胃髓系肉瘤的临床效果。方法收集石河子大学医学院第一附属医院2020年4月收治的1例原发胃髓系肉瘤患者的临床资料，分析其疗效及预后，并进行文献复习。结果患者诊断后行化疗，过程中出现病变范围略增大、中度贫血及病变部位出血，行手术治疗后患者贫血纠正，疾病未见明显进展。结论髓系肉瘤诊断相对困难，化疗联合手术治疗原发胃髓系肉瘤可延长患者生存时间，改善患者生命质量。

简介：摘要目的探讨遗传性凝血因子FⅪ缺乏症患者的基因突变、临床特点，以及诊断与治疗方法。方法选择2020年8月10日及2020年10月30日，四川大学华西医院血液科收治的2例遗传性FⅪ缺乏症患者为研究对象。按照就诊时间顺序，将2例患者分别编号为患者1和2。根据2例患者的凝血功能指标检查，以及F11基因测序结果等，对患者进行诊断；根据其临床出血症状和程度，给予临床观察或者对症治疗。通过对人类基因突变数据库(HGMD)，单核苷酸多态性数据库(dbSNP)及PubMed数据库进行检索，确认基因测序分析检出基因突变是否为新发现基因突变。采用Mutation Taster、Polyphen-2及PROVEAN在线软件，对新发现的错义突变位点进行致病性预测。对患者的随访截至2021年2月28日。采用回顾性分析方法，对2例患者的临床表现与诊治过程进行分析。检索中国知网数据库、万方数据服务知识平台、PubMed数据库中与本研究患者F11基因突变相同或者相似的病例报道文献。文献检索时间为数据库建库至2021年2月28日。总结与本研究遗传性FⅪ缺乏症患者相关的基因突变类型及出血表现。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求，并且获得患者知情同意，与患者签订临床研究知情同意书。结果①病史采集：患者1，男性，24岁，因"左大腿软组织外伤后血肿，术前检查发现凝血功能异常"就诊。患者自诉无明显不适。患者2，女性，32岁，因"孕前体检发现活化部分凝血活酶时间(APTT)延长"就诊。患者诉平素偶有皮肤淤斑。②实验室检查结果：患者1的APTT、凝血酶原时间(PT)、FⅪ活性(FⅪ∶C)分别为97.9 s、11.9 s、0.6%；患者2的上述3项指标分别为95.4 s、12.5 s和1.2%。③基因测序：患者1伴F11基因复合杂合突变，包括杂合错义突变c.149G>T(p.Cys50Phe)与杂合无义突变c．1204C>T(p.Gln402Ter)；患者2伴F11基因纯合缺失突变c.1058delA(p.Asn353ThrfsTer18)。④F11基因错义突变c.149G>T(p.Cys50Phe)及缺失突变c.1058delA(p.Asn353ThrfsTer18)均为新突变，并且具有致病性。⑤治疗及随访结果：2例患者均仅接受临床观察，截至随访结束，患者一般情况良好。⑥文献复习结果：筛选出的6篇相关文献报道的10例该病患者中，发生F11基因杂合无义突变c.1204C>T(p.Gln402Ter)及该突变相邻位置无义突变c.1202C>T(p.Trp401Ter)、错义突变c．149G>T(p.Cys50Phe)邻近位置的错义突变致病者分别为1、3、6例。结论本研究发现遗传性FⅪ缺乏症患者2种F11基因新突变，包括错义突变c.149G>T(p.Cys50Phe)及缺失突变c．1058delA(p.Asn353ThrfsTer18)，均导致患者FⅪ活性降低。

简介：无

简介：摘要目的探讨心力衰竭护理领域研究趋势。方法检索Web of Science数据库，检索年份设置为2000年1月—2020年10月，采用CiteSpace软件对检索结果进行可视化、量化分析。结果共纳入2 352篇文献，心力衰竭护理研究发文量呈持续上升趋势，2018年发文量最高。发文量最高的期刊是Journal of Clinical Nursing，发文量最多的作者是Tiny Jaarsm，发文量最多的国家是美国，影响力较大的机构是宾夕法尼亚大学。研究热点主要聚焦在管理、结局、病死率、生活质量、重新接纳、风险、再住院率、生存、抑郁、安宁疗护方面。结论可视化分析展现了心力衰竭护理研究领域的研究趋势，过渡期护理、社区护理仍是未来研究重点。

简介：摘要结节病是一种原因不明的多系统性肉芽肿性疾病，其组织学特征为非干酪性肉芽肿，最常累及肺部，临床症状常无特异性。淋巴管平滑肌瘤病(LAM)是肺部弥漫性囊性病变为特征的罕见疾病，主要发生在育龄期女性，可累及多个系统，肺部最易受累，临床特点主要表现为复发性气胸、进行性呼吸困难、顽固性乳糜胸等，在临床工作中易误诊、漏诊。本文报道诊治结节病患者伴发LAM 1例。同时检索了国内外报道的结节病合并LAM的病例，讨论结节病和LAM的特点及相关性。结节病患者出现薄壁肺气囊或有关LAM的临床表现时，需要警惕LAM可能。尽早诊断以减少此类疾病的误诊、漏诊率，提高对该疾病的进一步认识。

简介：无

简介：摘要目的探讨卵巢原发结外NK/T细胞淋巴瘤（ENKL）的临床病理特征及鉴别诊断要点。方法分析广东省佛山市第一人民医院2016年10月收治的1例卵巢原发ENKL患者的临床表现、病理特征及免疫组织化学表达、EBER荧光原位杂交检测结果，并复习相关文献。结果该例患者表现为盆腔实性肿物，大体观察肿瘤有纤维包膜，切面灰黄、实性、均质，质地稍韧，部分区域有出血。光学显微镜下观察：肿瘤细胞呈弥漫片状生长，多灶区域凝固性坏死，瘤细胞胞体中等至大，胞质丰富，部分胞质透亮，核形态卵圆形、空泡状、不规则、扭曲、折叠，核分裂象散在易见，背景较多散在嗜酸性粒细胞、小淋巴细胞。未见明确血管壁纤维素样坏死。免疫组织学染色示：CD3、CD56、CD2、TIA-1、perfoin、GranzymeB均阳性，Ki-67阳性指数90%。EBER荧光原位杂交检测阳性。结论卵巢原发ENKL罕见，形态学表现为弥漫生长的胞质丰富、透亮的中等大小为主的细胞，结合细胞毒性免疫组织化学表型可以诊断，需与分化差的癌、颗粒细胞瘤、高钙血症小细胞癌、髓系肉瘤等鉴别。

简介：摘要目的探讨NDUFAF5基因变异所致线粒体复合物Ⅰ缺陷临床表型特点及基因型。方法回顾并随访2015年2月至2018年7月北京大学第一医院儿科就诊的2例NDUFAF5基因变异患儿临床资料。以"NDUFAF5"为检索词检索PubMed数据库、万方、中国期刊全文和中国维普数据库(1975年1月至2020年2月)文献报道病例，总结临床表型及基因型。结果病例1于1岁4个月感染后出现智力运动倒退，末次随访至5岁6个月病情未再反复。头颅磁共振成像(MRI)示额顶颞叶白质、基底核区、丘脑、小脑、脑干、胼胝体多发病变。例2于7岁4个月以急性视神经病起病，末次随访至8岁8个月，视力好转，无其他症状。头颅MRI示中脑大脑脚、导水管周围、延髓、壳核病变，脊髓MRI示颈1-4椎体水平长节段脊髓病变。2例患儿均检测到NDUFAF5基因双等位基因变异，例1为c.764C>T(p.Ala255Val)/c.508C>T(p.Arg170Trp)，例2为c.836T>G(p.Met279Arg)纯合变异。符合检索条件的6篇文献共报道14例患者，常见临床表型为Leigh综合征。新生儿期起病2例，病情进展迅速，1岁内死亡。婴幼儿期起病11例，72.7%(8/11例)起病前智力、运动发育正常，常见首发症状为发育倒退、喂养困难、肌张力障碍，72.7%(8/11例)为感染后急性/亚急性起病，发作性加重，幼儿期或儿童期死亡。儿童期1例以肌张力障碍起病，至成年期出现双眼视力障碍。结论NDUFAF5基因变异发病年龄范围广，临床表型存在较大差异，临床表型主要为Leigh综合征。常见婴幼儿期起病，多呈感染后发作性加重病程。少见儿童期起病。

简介：摘要目的探讨芦可替尼治疗成年人继发性噬血细胞综合征（HPS）的临床效果及安全性。方法回顾性分析南京医科大学附属苏州医院2020年诊治的2例接受芦可替尼口服治疗的成年继发性HPS患者临床资料，并复习相关文献。结果2例HPS患者应用芦可替尼治疗后临床症状迅速缓解，血象、三酰甘油、纤维蛋白原等指标好转，未发生严重药物不良反应及感染、出血症状。结论成年人继发性HPS病情凶险且病死率极高，早期应用芦可替尼可通过减轻细胞因子引发的炎症反应而干预疾病进展，安全有效，耐受性良好。

简介：摘要目的运用文献计量学方法，从量性角度分析雷公藤治疗类风湿关节炎的研究现状，为临床进一步研究、更好地利用雷公藤治疗类风湿关节炎患者、提高患者生活质量提供参考。方法检索2000年1月1日至2020年12月31日中国期刊全文数据库（CNKI）、万方医学数据库（WANFANG MED）、中文科技期刊数据库（VIP）、PubMed数据库中相关文献，对所得结果进行筛选、总结、分析。结果有效文献310篇，分布于165种期刊上，总被引频次2 125次，覆盖31个地区，涉及263个研究机构，包括45篇基金资助文献。结论我国近21年雷公藤治疗类风湿关节炎患者的研究，整体呈上升趋势，但研究水平有待提高。应提升研究整体质量，提高基金项目资助率，同时进一步重视和扩展其减毒性研究与靶向治疗研究。

简介：摘要目的探讨托法替布治疗PsA的疗效及安全性。方法收集于新疆维吾尔自治区人民医院2018年9月至2020年12月就诊的5例PsA患者临床资料，5例患者曾接受过多种抗风湿药物治疗，其中2例使用过生物制剂（重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体抗体融合蛋白、阿达木单抗）治疗，效果不佳或停药后出现复发，累及多关节。给予加用托法替布治疗，记录分析治疗3个月、6个月后，患者ESR、CRP、疼痛视觉模拟评分（VAS）、关节疼痛计数（TCJ）、关节肿胀计数（SCJ）、健康评估问卷（HAQ）、DAS28-CRP、银屑病面积和严重程度指数（PASI）、银屑病关节炎疾病活动指数（DAPSA）等指标变化，观察不良反应发生情况。结果5例患者联合托法替布5 mg，每日2次，治疗3个月后，关节肿胀、银屑病皮疹情况明显改善，4例患者疼痛明显缓解，治疗6个月后，ESR、CRP、VAS、TCJ、SCJ、HAQ、DAS28-CRP、PASI、DAPSA进一步下降，根据DSA28-CRP评分，3例患者外周关节达到疾病缓解，2例患者外周关节达到低疾病活动；PASI总体有效为4例；根据DAPSA评分标准，1例患者达到PsA疾病缓解状态，4例患者达到PsA疾病低活动状态。无明显不良反应发生。结论托法替布治疗PsA效果好，不良反应少，是未来潜在治疗选择。

简介：摘要目的了解近15年健康体检质量控制的研究现状、研究热点和研究前沿。方法检索并分析中国知网（China National Knowledge Infrastructure，CNKI）数据库中2006—2020年主题为“健康体检并且质量控制”的期刊文献，采用Excel表格分析文献时序和学科分布，CiteSpace V软件对机构、关键词进行可视化分析。结果共得到306篇文献，近15年的发文量总体呈增长趋势，发文量以2019年最高（36篇）。主要集中在医药卫生方针政策与法律法规研究、临床医学以及预防医学与卫生学等学科，少数文献属于交叉学科。发文量位居前三的机构分别为海军总医院海空勤体检中心、天津医科大学总医院健康管理中心、解放军总医院健康管理研究院，海军总医院海空勤体检中心、《中华健康管理学杂志》编辑委员会、中华医学会健康管理学分会等的中介中心性较强，机构间的合作联系较少。306篇文献中统计发现的高频关键词是“质量控制”“健康体检”“质量管理”“健康管理”“体检中心”“戴明环（Plan-Do-Check-Action Cycle，PDCA循环）”“体检质量”等。“健康管理”是近3年的关键突现词。结论我国近15年健康体检质量控制的关注度逐渐增加，但学科间、机构间的交叉联系较少。研究热点表现在健康体检机构的内部质量控制和先进的管理理论的应用。由单纯健康体检向健康管理服务转变是研究前沿。

简介：摘要目的探讨Prader-Willi综合征(PWS)患儿的诊治及婴幼儿期营养管理策略。方法选择2018年12月24日，因"生长发育迟缓"于中山大学附属第七医院儿科门诊就诊，之后确诊为PWS的1例女性患儿为研究对象。回顾性分析该患儿的临床病例资料，总结临床特点、治疗方案、婴幼儿期营养管理要点等。同时，检索国内外数据库中关于PWS患儿婴儿期营养管理研究相关文献进行文献复习。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①一般临床资料：患儿为女性，G1P1，出生胎龄为38+4周，经剖宫产术娩出，出生体重为2.6 kg(同胎龄新生儿第7百分位数)。②临床诊断及基因诊断：根据临床表现，包括生后肌张力低下、喂养困难，生长发育迟缓，有特征性面容，被疑诊为PWS患儿。根据甲基化特异性多重连接探针扩增法(MS-MLPA)基因检测结果为父源性15q11-13区域基因杂合缺失，被进一步确诊为PWS患儿。③采取精细化营养管理策略干预后，患儿体重、身长保持在同年龄段儿童第25~75百分位数，但是头围偏小(同年龄段儿童第3百分位数)，运动、智力发育落后，2个月龄后对其开始康复治疗。④文献检索结果：共计检索到9篇涉及191例PWS婴儿的营养管理研究文献报道，提示早诊断，制定有针对性的营养干预策略，可缩短患儿住院时间、预防生长发育迟缓及改善幼儿期肥胖结局。结论肌张力低下及喂养困难是PWS患儿在婴儿期主要表现。早诊断，制定针对性营养管理策略及康复治疗方案，可改善该病患儿在婴幼儿期的生存质量。

简介：摘要目的探讨孕妇双胎妊娠合并肥厚型心肌病(HCM)的临床诊治及特点，并进行文献复习。方法选取2017年10月12日，因孕龄为33+5孕周时皮肤瘙痒5 d，血液生化指标异常，于四川大学华西第二医院产科入院治疗的1例双胎妊娠合并HCM孕妇为研究对象。回顾性分析其临床资料、临床特点和诊疗过程，并进行相关文献复习。设定文献检索策略为，以"肥厚型心肌病""双胎""心肌病""twin pregnancy""hypertrophic cardiomyopathy""cardiomyopathy"为关键词，在中国知网、万方数据知识服务平台、维普中文期刊服务平台、PubMed及Web of Science(WOS)数据库中检索相关文献，检索时间设定为上述数据库建库至2020年1月1日。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①本例患者在本院诊治结果如下。病史采集：30岁，孕龄为33+5孕周，G2P0+1，体外受精-胚胎移植技术(IVF-ET)术后(移植冻胚2枚)，HCM史4+年，反复告知孕妇夫妇妊娠风险，并由多学科团队(MDT)充分评估后，孕妇在产科及心内科共同监管下定期产前检查。因胎膜早破(PROM)后临产，于胎龄34+1周在全身麻醉下急诊剖宫产术分娩，手术顺利。术后立即转入重症监护病房(ICU)。患者术后出现急性心力衰竭，经呼吸支持、镇静、抗感染、减轻容量负荷、改善心功能等治疗后病情平稳，经心血管科医师评估，给予口服美托洛尔控制心室率、降低心肌氧耗治疗，术后2 d病情好转。目前随访显示母婴情况均良好。②文献复习结果：根据本研究设定的文献检索策略，未检索到相关孕妇双胎妊娠合并HCM的相关报道，遂扩大检索范围，将检索词由"双胎"改为"妊娠"，共计检索到12篇国内外相关文献，涉及260例妊娠合并HCM患者，共计284次妊娠，所有患者均为单胎妊娠。这284次妊娠中，孕产妇发生心力衰竭为28次，2例死亡，其余患者均治疗有效。其中52次妊娠数据中新生儿未报道，余232次妊娠中，胎儿早产为46例，胎儿宫内死亡为5例。结论多数无明显症状或轻症妊娠合并HCM孕妇可耐受妊娠及分娩，并且母儿结局多良好。但是，对于多胎妊娠合并HCM患者，即使孕妇孕期未发生相关不良心血管事件，分娩后由于血容量变化，对于本身罹患心肌病者是巨大挑战。

简介：摘要目的对进行性对称性红斑角化症(PSEK)伴发症状进行病例分析并文献复习。方法收集2016—2017年就诊于内蒙古自治区人民医院皮肤科2个蒙古族PSEK家系，并利用数据库检索1980—2020年国内外已发表的较为完整的40个PSEK家系和156例散发病例，分析PSEK伴发症状。结果共纳入较为完整的PSEK家系40个，共714例。PSEK伴发症状较多见，国外发生率为57.38%，国内发生率为37.42%；国外最常见的伴发症状为掌跖角化症(PPK)，其次为甲改变、神经症状、发育异常、合并可变性红斑角化症(EKV)等，且伴发症状较重；国内最常见的伴发症状为甲改变，其次为PPK、潮湿多汗、瘙痒、疼痛及一些皮肤病等，且伴发症状较轻。结论PSEK伴发症状较多，分子遗传机制尚不明确，通过测序技术的发展和临床样本量的扩大可对该疾病有更全面、更深入的研究和认识。

简介：摘要目的对进行性对称性红斑角化症(PSEK)伴发症状进行病例分析并文献复习。方法收集2016—2017年就诊于内蒙古自治区人民医院皮肤科2个蒙古族PSEK家系，并利用数据库检索1980—2020年国内外已发表的较为完整的40个PSEK家系和156例散发病例，分析PSEK伴发症状。结果共纳入较为完整的PSEK家系40个，共714例。PSEK伴发症状较多见，国外发生率为57.38%，国内发生率为37.42%；国外最常见的伴发症状为掌跖角化症(PPK)，其次为甲改变、神经症状、发育异常、合并可变性红斑角化症(EKV)等，且伴发症状较重；国内最常见的伴发症状为甲改变，其次为PPK、潮湿多汗、瘙痒、疼痛及一些皮肤病等，且伴发症状较轻。结论PSEK伴发症状较多，分子遗传机制尚不明确，通过测序技术的发展和临床样本量的扩大可对该疾病有更全面、更深入的研究和认识。

简介：摘要目的探讨辽宁省首例新型冠状病毒肺炎确诊孕妇分娩早产儿的诊治经过及近期随访结果。方法选取辽宁省首例新型冠状病毒肺炎确诊孕妇分娩早产儿1例，回顾性分析其临床特点、实验室及影像学检查以及近期随访结果，并对2020年以来国内外报道的新型冠状病毒肺炎确诊孕妇分娩新生儿情况的资料进行文献复习。结果(1)本例患儿生后出现窒息及呼吸困难，病程中存在血小板升高及血清γ-谷氨酰转肽酶及胆汁酸增高。出院后随访相关指标均有好转。(2)文献复习：目前资料显示国内外新型冠状病毒肺炎孕妇分娩新生儿结局多数良好，临床表现包括呼吸困难、发绀及呕吐等，早产儿发生率不足30%。结论本例新型冠状病毒肺炎确诊孕妇分娩早产儿目前随访良好，无证据表明本患儿生后临床症状与病毒感染有关。

简介：摘要目的探讨原发心脏弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）的临床特征、诊疗及预后。方法回顾性分析安徽医科大学第一附属医院2018年11月收治的1例原发心脏DLBCL伴房室传导阻滞患者的诊疗经过，并复习相关文献。结果患者，女性，48岁，初期临床表现为反复活动后胸闷、气喘，后突发晕厥，行心脏肿瘤切除术+双腔起搏器植入术，术后病理提示DLBCL，予以R-CHOP方案化疗8次。随访至截稿前，患者病情处于稳定状态。结论原发心脏DLBCL恶性程度高，病情进展迅速，临床表现缺乏特异性，多通过尸检或术后病理发现；治疗上以化疗联合放疗为主，手术辅助治疗；总体预后不佳。