学科分类
/ 4
67 个结果
  • 简介:复旦大学附属儿科医院神经科将于2017年2月24-26日在复旦大学附属儿科医院举办"基于临床病例引导的神经遗传性疾病诊断实训高级培训班"。为国家级继续教育项目,授予10个学分,并颁发培训证书,培训班将紧密结合儿童临床神经系统疾病的遗传学诊断技术,通过各类临床案例分析,详细传授神经遗传学诊断思路与方法、报告解读与分析、遗传咨询要点。

  • 标签: 遗传性疾病 神经系统疾病 神经遗传学 遗传学诊断 临床案例 报告解读
  • 简介:目的对中文版《孤独症诊断观察量表》(ADOS)模块1进行信度和效度评价,并探讨其在我国的临床应用价值及可行性。方法对符合纳入和排除标准的60例临床诊断为孤独症(AD,24例)、广泛性发育障碍未分类型(PDD-NOS,22例)、非孤独症谱系障碍(ASD,10例)及正常发育幼儿(4例)进行ADOS模块1评估,以Cronbach'sα信度系数测量同质信度,以Spearman等级相关系数评价重测信度,采用Kruskal-Wallis检验及Bonferroni校正α方法进行4组间得分差异检验及两两比较,评价量表的实证效度。分别根据DSM-Ⅳ-TR和DSM-Ⅴ诊断标准来衡量临床诊断与ADOS模块1分类的一致性。结果ADOS模块1包含4个领域:A.沟通;B.相互性社会互动;C.游戏;D.刻板行为与局限兴趣。①同质信度:ADOS模块1总的Cronbach'sα信度系数为0.93,其中A领域0.79,B领域0.89,A+B领域0.93。②重测信度:A领域0.84,B领域0.92,A+B领域0.89,C领域0.91,D领域0.88(P均〈0.01)。③实证效度:在A领域、B领域和A+B领域,AD组与其他3组得分差异均有统计学意义(P均≤0.001),PDD-NOS与非ASD组及正常儿童组的得分差异亦有统计学意义(P均〈0.01),非ASD组与正常儿童组的得分差异无统计学意义(P〉0.05)。④以DSM-Ⅳ-TR为诊断标准,与ADOS模块1分类的一致率为71.4%;以DSM-Ⅴ为诊断标准,与ADOS模块1分类的一致率为91.1%,ADOS模块1的敏感度为96.5%,特异度为61.5%。结论中文版ADOS具有较好的信度和实证效度,在我国ASD患儿中具有早期辅助诊断的作用,具有较高的临床应用和参考价值。

  • 标签: 孤独症诊断观察量表 孤独症谱系障碍 信度 效度
  • 简介:目的介绍脉搏传导时间(PTT)技术的原理和使用方法,提高对PTT技术的认识,探讨其在诊断儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)中的应用。方法对高度怀疑OSAHS的儿童进行整夜的PTT监测,连接鼻导管、热敏电阻检测口和鼻气流的变化来判断呼吸暂停及低通气事件,并根据PTT的变化趋势结合口、鼻气流的变化来区分阻塞性和中枢性呼吸事件,心电极、血氧探头共同检测PTT和血氧,体位监测器检测睡眠时体位的变化,记录数据并用SPSS11.0软件分析。结果125例疑似OSAHS儿童,其中男85例,女40例,年龄2~12岁,平均年龄5.8岁,全部顺利通过PTT监测,无一例半途中止,患儿接受程度高。PTT监测结果显示,最长阻塞性呼吸暂停时间(MOAT)为(32.02±20.80)s,其中男(30.47±21.97)s,女(34.26±18.22)s;最长中枢性呼吸暂停时间(MCAT)为(14.45±6.55)s,其中男(14.34±7.59)s,女(14.78±4.54)s;最长低通气时间(MHT)为(57.04±25.22)s,其中男(53.80±21.95)s,女(62.20±30.68)s;阻塞性呼吸暂停指数(OAI)为6.00±6.44,其中男5.44±7.37,女7.33±3.93;中枢性呼吸暂停指数(CAI)为0.85±1.00,其中男0.79±1.07,女0.98±0.87;低通气指数(HI)为5.68±6.04,其中男5.72±5.00,女5.60±7.84;最低血氧(minimumSaO2)为(83.26±12.88)%,其中男(81.97±12.93)%,女(85.58±15.87)%;微觉醒指数(arousalindex,Arousals)为26.39±12.46,其中男28.09±13.58,女22.75±9.29。125例疑似OSAHS儿童中,2例(1.6%,2/125)诊断为正常,13例(10.4%,13/125)诊断为上气道阻力综合征,41例(32.8%,41/125)诊断为轻度OSAHS,47例(37.6%,47/125)诊断为中度OSAHS,22例(17.6%,22/125)诊断为重度OSAHS。对不�

  • 标签: 儿童 睡眠 呼吸暂停 脉搏传导时间
  • 简介:目的以手术和病理诊断为金标准,探讨VCT平扫对急诊疑似阑尾炎的诊断价值。方法2008年6月至2009年5月对急诊疑诊阑尾炎患儿行VCT平扫检查,与随后进行的外科手术病理学检查结果对照。统计分析VCT平扫诊断的准确性、敏感度、特异度、阴性似然比及阳性似然比。并分析急性阑尾炎和其他急腹症的VCT影像学特征。结果284例患儿中手术和病理学检查诊断急性阑尾炎270例,VCT平扫诊断急诊阑尾炎243例。VCT平扫对急诊阑尾炎的诊断准确性为90%(95%CI:87%~92%)、敏感度为0.91(95%CI:0.87~0.94)、特异度为0.89(95%CI:0.85~0.93)。进一步根据阑尾炎病理学检查结果行亚组分析,结果显示,急诊单纯性阑尾炎的VCT诊断准确性为62.3%,急诊化脓性、坏疽性和穿孔性阑尾炎的诊断准确性均〉95%。漏诊和误诊的27例急诊阑尾炎中,包括23例单纯性阑尾炎,4例化脓性阑尾炎(3例被误诊为盆腔右侧附件病变,1例被误诊为右侧输尿管下端结石)。284例中14例为其他原因急腹症,VCT平扫准确诊断11例(78.7%),漏诊3例,包括肠系膜裂孔疝、梅克尔憩室扭转及索带压迫各1例。急性阑尾炎患儿典型的VCT特征为阑尾周围脂肪间隙模糊,阑尾增粗(直径为5~19mm),阑尾壁增厚。结论VCT平扫对于急诊疑似阑尾炎的诊断具有显著意义,但对于单纯性阑尾炎的诊断准确性较低,必要时应行增强VCT检查以提高诊断准确性。

  • 标签: 阑尾炎 急腹症 体层摄影术 X线计算机 儿童 手术
  • 简介:目的探讨C-反应蛋白(CRP)、红细胞沉降率(ESR)、乳酸脱氢酶(LDH)及血清铁蛋白(SF)联合检测对发热待查患儿病因诊断的临床应用价值。方法回顾性分析热程2周以上的发热待查住院患儿154例的临床资料,并根据出院诊断分为感染组(n=54)、风湿组(n=67)、恶性肿瘤组(简称为肿瘤组,n=33),对3组患儿血清CRP、ESR、LDH及SF4项指标的均值进行比较,并通过ROC曲线分析其单独及联合检测对发热待查患儿病因的诊断价值。结果感染组、风湿组、肿瘤组3组患儿血清CRP和ESR均升高,其中风湿组升高最明显;血清LDH在肿瘤组升高最明显;SF在风湿组和肿瘤组均明显升高。LDH对风湿性疾病、CRP和ESR对恶性肿瘤诊断的ROC曲线下面积(AUC)〈0.7(P〉0.05)。CRP诊断感染和风湿性疾病的AUC分别为0.861、0.782;ESR诊断感染和风湿性疾病的AUC分别为0.770、0.743;LDH诊断感染和恶性肿瘤的AUC、灵敏度、特异度及约登指数均较低;SF诊断感染的AUC、灵敏度、约登指数均为最高,但特异度最低;SF诊断风湿性疾病的AUC、灵敏度、特异度、约登指数都较高;SF诊断恶性肿瘤的AUC较低。4项指标联合检测对诊断风湿性疾病和恶性肿瘤的AUC、灵敏度、特异度比单独检测时高。结论在发热待查患儿的病因诊断中,CRP、ESR、LDH及SF对初步诊断风湿性疾病有一定临床意义,对感染性疾病和恶性肿瘤的诊断和鉴别价值有限;4项指标联合检测对发热待查患儿的病因诊断价值优于单独检测。

  • 标签: C-反应蛋白 血沉 乳酸脱氢酶 血清铁蛋白 发热待查 儿童
  • 简介:急性呼吸窘迫综合征(ARDS)概念自1967年建立以来,几经演变,逐渐规范化和实用化,受到临床医生的广泛重视[1]。2012年柏林会议建立了成人ARDS诊断标准(简称柏林标准)[2],2015年建立了儿童ARDS标准(PALICC标准)[3],这两个标准为降低成人和儿童ARDS的病死率和改善生存质量提供了有力的保障。尽管他们不排斥新生儿ARDS的存在,但是却没有明确给出符合新生儿特点的具体临床操作规范。

  • 标签: 急性呼吸窘迫综合征 标准诊断 新生儿 横断面调查 多中心 ARDS
  • 简介:目的探讨T1加权的信号强度和氢质子波谱(1HMRS)在新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)诊断中的价值。方法收集2007年1月至2009年12月西安交通大学医学院第一附属医院新生儿科收治的HIE患儿30名为HIE组,选择该院同期出生的正常足月儿10名为对照组,所有研究对象在出生15d内行头颅磁共振检查。结果①HIE组的后外侧豆状核信号强度高于或等于内囊后肢的信号强度,对照组后外侧豆状核信号强度低于内囊后肢的信号强度,信号强度的对比在两组间的差异有统计学意义(P〈0.01);②额叶与基底核的乳酸/肌酐、谷氨酸盐/肌酐比值在HIE组中明显升高,二者的比值在两组间的差异有统计学意义(P〈0.05或0.01)。③后外侧豆状核与内囊后肢的信号强度与1HMRS的乳酸/肌酐、谷氨酸盐/肌酐比值呈显著正相关(P〈0.05)。结论MRI中后外侧豆状核与内囊后肢在T1加权上的信号强度对比对新生儿HIE具有较高的诊断价值,其与1HMRS相结合有利于提高HIE诊断准确性。

  • 标签: 缺氧缺血性脑病 磁共振 氢质子波谱 新生儿