简介：尿道下裂是一种因前尿道发育异常而致尿道开口达不到正常位置的尿道畸形，常并发阴茎下弯，是泌尿生殖系统常见的先天性畸形，男性新生儿发病率约为1／1000至8／1000，近30年，尿道下裂的发病率逐年上升，欧洲及美国的流行病调查均表明，20世纪70年代到90年代期间，其发病率增加了近1倍。尿道下裂的唯一根治方法是手术。目前手术成功率较前有了较大幅度的提高，但并发症仍较多，病因学研究有利于预防尿道下裂的发生及为尿道下裂的治疗提供指导。本文就近年来病因学研究进展作一综述。

简介：　　神经母细胞瘤(Neuroblastoma)是最常见的小儿颅外恶性肿瘤,在小儿所有肿瘤相关死亡中约15%由它所致[1].该肿瘤具有原发部位隐匿,早期诊断困难,恶性程度高、发展迅速和早期转移等临床特点,往往预后较差.一项欧洲人群调查研究显示,神经母细胞瘤患者5年生存率仅为59%[2].……

简介：

简介：腹腔间隙综合征（AbdominalCompartmentSyndrome，ACS）是腹内压急性升高而导致的心血管、肺、肾、胃肠以及颅脑等多器官功能障碍。ACS常发生于严重创伤后，尤其是腹部创伤后需要大量液体复苏的患者。近年来，国内外已经认识到ACS的危险性，该综合征在儿科尤其是创伤后并非罕见，本文就外伤所致ACS的诊治进展作一介绍。

简介：1先天性中性粒细胞减少症(CN)的定义与分类中性粒细胞减少症是指外周血循环中性粒细胞绝对计数(ANC)减少,新生儿ANC<2.5×109·L-1,~12月龄婴儿ANC<2.0×109·L-1,>1岁的儿童或成人ANC<1.5×109·L-1[1,2]。根据病程分为急性和慢性中性粒细胞减少症。ANC<1.5×109·L-1,并且持续时间>3个月,可诊断为慢性中性粒细胞减少症。如ANC<0.5×109·L-1,并且持续时间>3个月,伴有高感染风险或潜在恶变倾向,可诊断为严重慢性中性粒细胞减少症。造成慢性中性粒细胞减少症的原因包括:骨髓中性粒细胞生成减少、外周中性粒细胞消耗增多(如感染或脾隔离)和中性粒细胞破坏增多(多由自身免疫引起),其中骨髓中性粒细胞生成或释放减少的患者更易发生反复感染[3]。严重慢性中性粒细胞减少症包括重型先天性中性粒细胞减少症(SCN)、周期性中性粒细胞减少症(CyN)、免疫介导的中性粒细胞减少症和慢性特发性中性粒细胞减少症[3]。CN是由先天性基因缺陷引起的以慢性中性粒细胞减少为特征的一组遗传异质性疾病。患者外周血循环ANC减少,可呈持续性、间歇性或周期性。根据ANC减少程度,分为重度、中度和轻度(ANC分别为<0.5×109·L-1、~1.0×109·L-1和~1.5×109·L-1)。除血液系统外,还可累及其他系统,包括中枢神经系统、心脏、胰腺、皮肤和肌肉等。与急性中性粒细胞减少症相比,除ANC偏低以外,SCN具有早发的反复感染、骨髓粒细胞成熟障碍等特征[1]。

简介：尼曼匹克病C型（NPC）是一种常染色体隐性遗传的溶酶体脂质贮积病，主要累及内脏器官和神经系统，自婴幼儿至成人均可发病，儿童期多见。新生儿期持续存在的胆汁淤积性黄疸、脾脏肿大、猝倒发作和垂直性核上性眼肌麻痹为该病的特征性表现，因发病年龄不同，首发的神经系统症状不一致，临床有明显的异质性。NPC基因缺陷导致游离胆固醇转运障碍，在细胞内大量沉积是疾病的始发因素，细胞的自噬功能障碍、钙稳态失平衡、氧化应激等均参与疾病的病理生理过程。通过皮肤成纤维细胞培养发现异常沉积的游离胆固醇或行基因检查发现NPC的致病性突变可确诊该病。美格鲁特是唯一被批准上市的特效药物，早期应用可以改善神经系统症状和延缓疾病的进展。

简介：孤独症谱系障碍（ASD）为一类广泛性神经系统发育障碍,以社会交往及交流障碍、兴趣狭窄、刻板与重复行为为主要特点。目前ASD的发病率呈显著上升趋势,早期合理的个性化综合干预治疗可明显改善患儿预后。由于ASD的病因不明,目前尚无特效药,主要以行为与教育干预为主;对ASD的伴发症状,如易激惹、自伤行为、注意缺陷多动障碍、睡眠问题等,合理应用一些药物,可改善ASD患儿的行为干预效果。随着ASD发病机制的深入研究,布美他尼、催产素、维生素D及高压氧治疗,可有望改善ASD核心症状。该文对目前针对ASD的行为与发展干预及治疗方法进行了综述。

简介：强心甾类固醇（cardiotonicsteroids，CTS）是一类能与真核细胞膜钠泵（sodiumpump,Na^＋，K^＋-ATPase）特异性结合的化学物质，种类繁多，包括植物来源的洋地黄类如地高辛（digoxin）、哇巴因（ouabain）、夹竹桃苷（oleandrin）、嚏根草苷（hellebrin）等和动物来源的如从蟾蜍毒素中提取的布法林（bufalin）、海蟾蜍毒（marinobufagenin）等。长期以来，CTS作为钠泵抑制剂在临床上广泛应用于充血性心力衰竭以及其他心源性疾病的治疗。1991年，Hamlyn等应用原子轰击质谱法等测量相对分子质量的方法，发现从人血浆中纯化的某种物质在相对分子质量、生物学特性等方面无法与哇巴因区分，由此证实了内源性哇巴因（endogenousouabain，EO）的存在。其后随着数种CTS先后从血液、肾上腺皮质和下丘脑中被分离，并观察到上述CTS可由体内激素刺激调控，已有越来越多的CTS被归于内源性类固醇激素，通过对其功能的研究已证实CTS除了加强心肌细胞收缩力外，还参与了多种细胞包括肿瘤细胞的肥大、增殖、分化、生存和凋亡等生理、病理过程。本文就CTS对肿瘤细胞作用的研究进展进行综述。

简介：胎儿缓慢性心律失常主要包括窦性心动过缓、房室传导阻滞(AVB)、长QT综合征(LQTS)、其他离子通道病以及房性期前收缩(APB)伴传导阻滞等。部分胎儿缓慢性心律失常能在产前明确诊断,但仍有部分类型产前诊断存在困难;相对于胎儿快速性心律失常而言,胎儿缓慢性心律失常预后相对较差、产前干预手段有限且疗效不尽如意,导致这一领域研究进展较慢。但面对胎儿缓慢性心律失常较高的致残率及病死率,近5年学者们逐渐突破困境,取得该领

简介：川崎病已成为北美和日本等地儿童获得性心脏病的主要原因。该病的发病率存在明显的地区和种族差异,患者的一级亲属罹患此病的风险较普通人群明显升高。该文回顾了近年来各地川崎病家庭发病的相关情况,并对其可能的发病机制进行综述。

简介：自1798年wilson报道了第1例完全性肺静脉异位引流以来,对该病的认识在数百年来已经有了较好的理解和手术治疗方式.1957年Darling对于该病的分型更进一步使得该病的诊断具体化和合理化.该类畸形占小儿先天性心血管畸形的1％～3％.随着医疗技术水平的不断提高,完全性肺静脉异位引流的手术效果已取得长足的进步,死亡率大大降低.但该类患儿若不采取手术矫治,75％的患儿在1岁内死亡.因此,正确认识和诊治该类疾病有着显著的意义.

简介：据统计，我国每年约有100万缺陷儿出生，不但影响了人口素质，也给社会和家庭带来了沉重的经济和精神负担。进行产前筛查和诊断是减少和避免出生缺陷的有效干预手段。传统的产前诊断取材主要包括绒毛、脐血和羊水等，这些胎儿样本均要通过有创性技术获得，增加了感染、流产、早产甚至胎儿宫内死亡的风险。近年来的研究发现在妊娠母体的血浆中存在游离胎儿DNA（cell—freefetalDNA）且含量相对丰富，这一发现为开展无创性的产前诊断提供了新的途径。本文将针对母体血浆中胎儿游离DNA的生物学特性，尤其是在遗传性疾病产前诊断中的研究新进展作一综述。

简介：孤独症谱系障碍（ASD）是一组以社会交往和交流障碍、兴趣狭窄和重复刻板性行为为主要特征的神经发育障碍性疾病。其发病原因尚不明确。目前许多研究发现ASD患儿免疫功能异常。该文综述了ASD的免疫学异常研究进展,包括免疫细胞、抗体蛋白、补体、细胞因子、主要组织相容性复合体的异常及他们与ASD之间的潜在关系,同时阐述了母体免疫激活等与ASD发病相关的免疫学影响。

简介：胆管炎是胆道闭锁（BiliaryAtresia，BA）Kasai术后常见的并发症。反复发作胆管炎是影响BA患儿术后生活质量的重要危险因素。如胆管炎不能得到有效治疗，将导致肝硬化、门静脉高压症，最终引起肝衰竭，而不得不行肝移植来延长生命。

简介：急性呼吸窘迫综合征（ARDS）机械通气的目标是保证足够的氧合和最小的呼吸机相关肺损伤。无创机械通气应慎用于ARDS。小潮气量通气的肺保护性通气策略能降低ARDS死亡率，以驱动压为导向设置潮气量更合理。建议根据静态压力一容积曲线采用低位转折点法来确定理想的呼气末正压（PEEP），不支持常规使用高水平PEEP。俯卧位通气、高频振荡通气和体外膜氧合技术可用于拯救重症ARDS。机械通气中保持ARDS患者自主呼吸很重要，可采用双相气道正压通气、压力支持通气和神经电活动辅助通气等辅助通气模式。不推荐补充外源性肺泡表面活性物质、吸入一氧化氮或支气管扩张剂、气道压力释放通气和部分液体通气。

简介：过敏性紫癜（HSP）是儿童时期常见的全身性小血管炎,病情发展而引起紫癜性肾炎。糖皮质激素的应用可使大部分患儿病情缓解,主张HSP患儿早期使用激素。当患儿出现肾病水平的蛋白尿,或肾脏病理有50%以上肾小球新月体形成,或肾功能下降时,可采用多联药物强化治疗,免疫抑制剂可选择静脉注射环磷酰胺或霉酚酸酯等。近年来,对反复复发的HSP及重症紫癜性肾炎患儿,采取血浆置换或血液灌流治疗已取得明显疗效。

简介：急性肠套叠是婴幼儿最常见的一种急腹症，能够引发小儿呕吐、血便、电解质紊乱等症状，严重者会导致肠坏死，出现中毒性休克，影响患儿健康。小儿肠套叠的治疗方法包括手术治疗和非手术治疗两种，其中非手术治疗是应用最为广泛且优先选用的方法。非手术治疗主要是指在超声或透视引导下进行的灌肠复位。目前针对小儿急性肠套叠灌肠复位主要集中于空气灌肠复位和水压灌肠复位（钡剂、盐水）。

简介：新生儿围术期感染是新生儿外科最常见的并发症．也是影响新生儿严重畸形生存率的主要因素之一。由于新生儿免疫系统功能尚未发育完善。对于入侵的病原微生物不能形成有效的防御机制。经手术创伤打击后容易发生感染．严重者直接导致败血症。新生儿感染临床症状往往不典型，表现也多样，作为感染指标的外周血白细胞计数及C反应蛋白（CRP）在新生儿感染中的敏感性和特异性较低。

简介：脑室周围一脑室内出血（periventricular-intravent-ricularhemorrhage，PVH—IVH）是早产儿常见颅内病变，是导致早产儿死亡和伤残的重要原因之一。既往认为严重神经系统后遗症主要发生于重度颅内出血患者，而轻度出血则预后良好。但近年研究结果表明，即便是那些无明显临床症状的轻度（Ⅰ～Ⅱ级）出血患儿，不但在校正胎龄20月龄时的神经行为发育落后，其在学龄期的表现也很不理想心。本文对有关早产儿PVH—IVH的病因与诱因、发病机制及预防方法等方面的研究进展作一介绍，以期最大限度地降低早产儿PVH—IVH发生率并减轻其程度，从而改善早产儿的预后。

简介：系膜重构是肾小球重构的主要形式，在生理性或急性病理性肾小球损伤后可以通过系膜重构维持或修复肾脏正常的结构和功能，但是在慢性病理性肾小球损伤后发生的异常系膜重构将最终导致肾小球发生纤维化甚至硬化。因此，了解系膜重构的分子和细胞机制并控制系膜重构的行为对于糖尿病、高血压和免疫复合物沉积等各种原因引起的肾小球疾病的认识和治疗具有十分重要的意义。多年来许多学者致力于系膜重构的研究，本文将近年来此方面的工作进展综述如下。