简介：癌症的发展是一个复杂和多步骤的过程,在这个过程中一系列进行性改变导致体细胞的失控性增殖。癌细胞的特征是能够无约束地生长,能够侵袭到周围正常的组织,并能够转移到远处的器官。大多数肿瘤,包括神经系统的肿瘤,都是原发的。改变后细胞的遗传学破坏可能是由于遗传中的倾向性,细胞周期中DNA重排,病毒感染和整合;也可能是暴露在突变因子情况下,诸如离子辐射一类,这些因素可以使癌细胞的生长优于它的正常部分。通常广谱的肿瘤遗传学改变包括两类基因的改变:第一,癌基因的优势,它的出现导致细胞的改变;第二,隐性抗癌基因的缺乏,它的缺乏引起细胞的改变。后者通常又称为肿瘤抑制基因,生长抑制基因或隐性抗癌基因。可以相信正常细胞的增殖是在这些促进生长的原癌基因和抑制生长的抗癌基因的内在控制下进行的突变、重排、缺失或扩增而潜在地激活原癌基因导致肿瘤的形成。同样的事件可以发生在抗癌基因和抑癌基因的失活,干扰它们在细胞中作为细胞增殖的负性调控作用。本文主要介绍在GenBank中登录的与人脑肿瘤相关的抑癌基因的情况。

简介：结肠癌转移相关基因1（metastasis．associatedincoloncancer-1，MACC1）是通过对结肠癌的研究新发现并证实的基因，近年来对MACC1与多种恶性肿瘤的相关研究逐渐受到关注，并取得一定成果，本文就此进行综述。

简介：治疗时维持营养是重要的，特别是当患者进食困难时．医生和营养学家有时可以建议用食品补充剂，包括抗氧化剂。有些资料显示，抗氧化剂能预防心脏病和预防细胞被自由基损伤致癌。尽管人们信任抗氧化剂疗法，实际支持抗氧化剂预防或治疗癌的数据却很少或存在争论。

简介：　　概况　　2004年国际人类基因组大会于4月3日至7日在德国柏林召开,来自几十个国家数千名科学家与会,我国内地有数十人赴会,笔者也在其中.　　……

简介：目的：了解德州市女性人乳头瘤病毒（humanpapillomavirus，HPV）感染状况及HPV病毒基因型分布，为宫颈癌筛查提供科学依据。方法使用导流杂交基因芯片技术，对2008年10月至2013年7月期间送检的德州市人民医院3006例宫颈分泌物标本进行HPV基因分型，对各型检出率、年龄分布及多重感染率进行统计分析。结果HPV总检出率为17．80％（535/3006），高危型中以HPV-16、HPV-52、HPV-68检出率最高，分别为3．20％、1．30％、1．26％；低危型中以HPV-6、HPV-11多见，检出率分别为1．50％、1．13％。多重感染共79例，占总感染的14．77％（79/535），其中二重感染60例（11．21％）、三重感染14例（2．61％）、四重感染5例（0．93％）。HPV感染在16～25岁、26～35岁、36～45岁、46～55岁、56～65岁年龄组中，阳性率分别为16．20％、16．70％、18．20％、16．90％、38．40％，HPV阳性率在56～65岁组达到高峰。结论高危型HPV-16、HPV-52、HPV-68及低危型HPV-6、HPV-11是德州女性宫颈HPV感染的主要基因型别，多重感染较常见，感染人群集中于老年组。导流杂交基因芯片技术一次可检测21种HPV基因型别，特异性强，敏感性高，可应用于宫颈细胞标本HPV感染的检测。

简介：大家都知道，欧美人乳腺癌的发病率大大高于东方人，但我国每年患乳腺癌者多达15万人，且发病率有继续升高和年轻化的趋势。现不论城乡，癌症已列为死亡原因的首位。众所周知，乳腺癌与遗传有关，即与基因有关，但原来掌握的只有BRCA1和BRCA2基因。据美国癌症研究所报告，全美国每年有19万多人查基因，携带此基因者不过5％-10％。

简介：目的：克隆COPS3基因cDNA,构建其原核融合蛋白表达载体并表达和鉴定。方法：从培养的人骨肉瘤细胞系SOSP-9607细胞中提取总RNA,经RT-PCR获得COPS3基因。将该基因克隆到pGEM-T-Easy载体中,酶切及测序鉴定。将COPS3基因插入pET28a融合蛋白表达载体中,IPTG诱导表达,进行SDS-PAGE分析。免疫印迹法鉴定COPS3蛋白的表达。结果：cDNA测序证明,获得了COPS3基因cDNA,其序列与Genebank中报道序列完全一致。酶切分析表明,成功构建了含COPS3基因的pET28a融合蛋白表达载体。SDS-PAGE以及免疫印迹法鉴定分析表明,COPS3蛋白获得高效表达,分子质量为51Ku,表达量约占菌体总蛋白的30%。结论：成功克隆和表达了COPS3cDNA。

简介：目的利用人胃癌细胞SGC-7901建立裸鼠胃癌腹膜转移模型.通过基因芯片技术筛选出与胃癌腹膜转移相关的所有基因,探讨胃癌腹膜转移的机制.方法体外培养人胃癌细胞株SCG-7901细胞,并以此建立胃癌裸鼠原位移植瘤模型;收集原发灶和转移灶标本,提取RNA,制备探针,进行基因芯片杂交找出差异基因.结果共建立供实验所需的原位移植裸鼠模型15只.胃壁成瘤率为100%（15/15）,发生腹膜转移率为40%（6/15）.通过芯片杂交数据分析结果,计算Ratio（Cy3/Cy5,即转移灶/原发灶值）.确定差异基因筛选标准为：Ratio≥2为上调基因,Ratio≤0.5为下调基因.实验发现192个上调基因和139个下调基因.结论利用基因芯片技术筛选出数百个胃癌腹膜转移的差异表达基因.上调基因在胃癌腹膜转移中起到了促进作用,而下调基因在胃癌腹膜转移中起到了抑制作用.实验结果为研究与胃癌腹膜转移的相关基因提供了依据与参考.

简介：目的探讨Src基因mRNA、wtp53基因mRNA、nm23基因mRNA和bcl-2基因mRNA在乳腺癌预后中的意义。方法采用分子原位杂交技术检测133例乳腺癌组织中Src基因mRNA、wtp53基因mRNA、nm23基因mRNA和bcl-2基因mRNA表达水平，并对患者生存率进行了回顾性随访。结果Src基因mRNA、wtp53基因mRNA和nm23基因mRNA在乳腺癌阳性组与阴性组生存率差异有显著性(P=0．0004，P=0．0033，P=0．0226)。腋下淋巴结转移阴性组与阳性组生存率差异也有显著性(P=0．0005)。Src基因mRNA、wtp53基因mRNA和nm23基因mRNA在乳腺良、恶性肿瘤的表达，差异具有显著性意义(P＜0．05)。bcl-2基因mRNA在乳腺良、恶性肿瘤表达差异无显著性(P＞0．05)。结论经COX比例风险模型多变量分析，最具价值的指标是Src基因mRNA和wtp53基因mRNA。此外，nm23基因mRNA、腋下淋巴结转移也是重要的预后指标。多种指标的联合应用，有助于提高判断的正确性。

简介：目的:探讨米非司酮对异位子宫内膜腺上皮细胞中多种凋亡基因、侵袭基因表达的影响。方法:本研究为双盲随机对照研究,选取78例子宫内膜异位症患者作为研究对象,随机分为米非司酮组与对照组,各39例。米非司酮组采用米非司酮+手术治疗,对照组仅行手术治疗,术后采用酶联免疫法检测两组侵袭基因、凋亡基因的蛋白表达量。结果:米非司酮组细胞凋亡率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);异位子宫内膜腺上皮细胞中β-catenin、GSK3β、uPA、NF-κBp65、OPN等侵袭基因的蛋白表达量均明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);PTEN、Smac、Bax、Fas等促凋亡基因的蛋白表达量均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);Ki-67、c-IAP1、Bcl-2、Livin、Id-1等凋亡抑制基因的蛋白表达量均明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:米非司酮能够影响异位子宫内膜腺上皮细胞中多种侵袭、凋亡基因的表达,可下调侵袭基因的表达,抑制侵袭;上调促凋亡基因的表达以及下调凋亡抑制基因的表达,促进细胞凋亡。

简介：目的：比较抗失巢凋亡及正常贴壁生长肺腺癌A549细胞基因组表达差异,从中筛选肺癌抗失巢凋亡相关基因,并探讨C8orf4基因的高表达及其对失巢凋亡的正性调剂作用意义。方法：建立抗失巢凋亡肺癌A549细胞系;用基因芯片技术检测其与正常贴壁生长A549细胞的差异基因,利用NCBIPubmed数据库筛选出肺癌细胞抗失巢凋亡相关的基因,找出差异表达倍数最大的基因,运用逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）技术及蛋白质印迹技术测定其表达。结果：共检测到表达差异的基因745个,筛选出63个与肺癌细胞抗失巢凋亡相关的基因,C8orf4基因差异表达倍数最大,在脱落培养A549细胞中C8orF4基因及其编码蛋白表达明显高于贴壁培养A549细胞,P〈0.02。结论：基因芯片技术为筛选肺癌抗失巢凋亡相关基因提供了有效方法,C8ORF4基因可能参与调控肺癌细胞抗失巢凋亡过程。

简介：目的探讨肝细胞癌染色体异常及其临床意义。方法运用比较基因组杂交技术检测25例肝细胞癌染色体DNA异常情况，并与临床指标作相关分析。结果25例肝癌均存在不同程度的染色体DNA拷贝数的扩增或缺失，较为常见的染色体DNA异常是＋1q（72％）、＋1p（64％）、＋2q（、48％）、＋2p（48％）、＋5q（48％）、＋Xq（48％）、＋7q（44％）、-4q（48％）、-16p（48％）、-8p（40％）、-17p（36％）；相关分析显示＋17p、＋18p、-8p、-13q、-11q、-8q染色体异常事件与临床指标部分相关。结论肝细胞癌存在明显的染色体异常，部分染色体异常事件是非随机性的，可能与肝癌的发生、发展有关，并与肿瘤的生物学行为和预后相关。

简介：目的分析胃肠间质瘤（GISTs）中DOGl、CDll7与类胰岛素生长因子1受体（IGFlR）的表达以及c—KIT和PDGFRA基因突变情况，并探讨它们与GISTs临床病理特征的关系及意义。方法免疫组化检测98例GISTs中DOGl、CDll7和IGFlR的表达情况及40例非GISTs间叶源性肿瘤中DOGl和CDll7的表达情况。基质辅助激光解析电离飞行时间质谱法检测77例GISTs中c—KIT和PDGFRA基因突变情况。结果GISTs中DOGl、CDll7及IGFlR的阳性表达率分别为92．9％、95．9％和6．1％，非GISTs间叶源性肿瘤中DOGl和CDll7阳性表达率分别为10．0％和17．5％，两者中DOGl和CDll7阳性表达率的差异有统计学意义（P〈0．001）。GISTs中DOGl的表达与肿瘤大小及危险度有关，CDll7表达与肿瘤部位及组织学类型有关，IGFlR表达与临床病理特征无关。77例GISTs中c—KIT、PDGFRA基因的突变率分别为64．9％和22．1％，两个基因分别以外显子11（54．0％）和外显子12（16．9％）突变最多见。c-KIT、PDGFRA基因突变仅与肿瘤部位有关（P=0．001，P=0．002）。CDll7、DOGl的表达与c—KIT和PDGFRA基因是否突变无关，而野生型及突变型（存在c—KIT或PDGFRA基因突变）GISTs中IGFlR表达差异有统计学意义。结论联合检测DOGl、CDll7可以提高诊断GISTs的准确性，尤其是CDll7表达，两者均与临床病理特征有关。IGFlR可能是野生型GISTs特异性的免疫组化指标和潜在治疗靶点。将肿瘤原发部位与基因突变检测结果相结合，对预测GISTs患者应用酪氨酸激酶抑制剂的疗效以及预后更具指导价值。

简介：目的检测Notch1和JAG1在乳腺癌中的表达，及其与乳腺癌相关临床指标的关系，分析Notch基因在人类乳腺癌中的作用和意义。方法应用逆转录聚合酶链反应（RT—PCR）检测60例乳腺癌组织和25例癌旁正常乳腺组织Notch1和JAG1的表达，对乳腺癌组织与癌旁组织进行表达率和表达强度标准化系数的统计学比较，并在不同的腋窝淋巴结转移情况间、不同TNM分期和病理学分级间进行Notch1表达强度标准化系数的统计学比较。结果乳腺癌组织Notch1的表达率和标准化系数分别为93．3％（56／60）和0．83，均明显高于癌旁组织，乳腺癌组织中JAG1的表达率为10％（6／60），癌旁组织中无JAG1表达，伴腋窝淋巴结转移的病例Notch1标准化系数高于无腋窝淋巴结转移的病例；乳腺癌Ⅰ期病例Notch1标准化系数（0．57）低于Ⅱ期（1．05）Ⅱ期高于Ⅲ期（0．59），Ⅰ期与Ⅲ期差异无统计学意义；乳腺癌Ⅰ级病例Notch1标准化系数（0．55）低于Ⅱ级（0．83）和Ⅱ级低于Ⅲ级（1．05），Notch1可能在分化较好的人乳腺癌中的表达是低的，在分化较差的人乳腺癌中的表达是增高的。结论人类乳腺癌中存在Notch1和JAG1的异常高表达，提示Notch1的异常表达与活化可能与人类乳腺癌的形成有关，在人类乳腺癌不同发展阶段的作用可能不同。

简介：目的寻找家族性腺瘤性息肉病（familialadenomatouspolyposis,FAP）家系结肠腺瘤性息肉病（adenomatuspolyposiscoli,APC）基因突变,分析APC基因突变类型与FAP临床特征之间的关系.方法收集FAP家系成员的外周血和受累成员的肠息肉组织,提取相应组织的DNA,应用MLPA、PCR-DHPLC、DNA测序等方法分别检测胚系和体细胞来源的APC基因大片段缺失、碱基突变、碱基插入和缺失.结果2名家系受累二代成员和1名未成年三代成员均发现APC基因c.3925_3929delAAAAG位点的胚系突变,其中1名成年受累成员癌变的息肉组织检出APC基因启动子区域的大片段缺失.结论FAP家族中检测APC基因的胚系突变可作为一种有效的手段来预测风险,基因突变的类型、位点与临床症状间存在密切关系.

简介：目前，以外科、化疗及放疗为代表的各种恶性肿瘤常规治疗方法已步人一个平台期，恶性肿瘤仍然是全世界范围内导致死亡的首要原因。肿瘤免疫治疗是一种有效的无创治疗方法，自从上世纪60年代开始就得到了广泛重视。然而，传统的肿瘤免疫治疗方法目前面临巨大挑战，因为其精确性及持久性均较差，治疗效果亦不理想。基于基因转导策略的免疫一基因治疗方法方兴未艾，本文将对肿瘤主动免疫治疗中免疫一基因治疗的方法做详细探讨。

简介：本报讯（记者吴春燕、通讯员陈芳）南方医科大学中西医结合医院院长兼肿瘤中心主任罗荣城与美国密歇根州立大学教授肖华领导的研究团队，在国际上首次发现基因缺陷能够同时诱发肝癌和糖尿病。他们的研究结果表明，NCOA5基因缺陷导致了男性肝癌和糖尿病的同时发生。NCOA5是一种在男性和女性均有表达的抑癌基因，男性原发性肝癌的发病率显著高于女性。而NCOA5表达缺陷既可以导致雄性小鼠糖耐量减退（一种增加2型糖尿病风险的前期病态），

简介：食管癌相关基因4（esophagealcancerrelatedgene4,ECRG4）是一个在基因表达和蛋白作用方式方面独具特点的抑癌基因。生物信息学分析显示ECRG4的基因结构在不同种属中十分保守,提示其在维持细胞的正常生理功能方面可能发挥着重要作用。本文对ECRG4的生物学背景和其在生理条件及病理条件下的表达情况和功能进行了综述,并对ECRG4在精准医疗中的可能作用进行了讨论,以期为以ECRG4为靶点的诊断和治疗提供可能的线索。

简介：目的与方法：应用聚合酶链反应(PCR)技术对56例肺癌石蜡包埋标本进行C-myc基因的研究。结果：C-myc基因扩增与组织学类型、临床病理分期及淋巴结转移有密切关系(P<0．05)，C-myc基因扩增者．分化程度较低，临床病理分期较晚，淋巴结转移多。同时还发现C-myc基因扩增与预后有明显关系(P<0．05)，C-myc基因扩增者预后较差。结论；提示C-myc基因可以作为判断肺癌预后的检测指标之一。

简介：抑癌基因PTEN在肿瘤中的缺失、突变是导致该基因在肿瘤中失活的重要原因，并且由于甲基化导致的尸孢Ⅳ基因沉默，同样与肿瘤的发生发展密切相关。因此，研究PTEN基因甲基化在肿瘤中的表达，将会对研究肿瘤的致癌机制、早期诊断、预后判断及基因治疗奠定一定基础。