简介：【典型病例】一岁多的蒙蒙是有着一双大眼睛的漂亮宝宝，父母视为掌上明珠．但是最近两个月来，蒙蒙老是怕光流泪不肯睁眼，父母抱着她到眼科专科医院检查，方才发现蒙蒙双眼患了先天性青光眼，眼压高达59毫米汞柱，必须住院治疗，这是怎么一回事呢？

简介：先天性巨结肠是引起小儿便秘的常见原因,发病率高达(1∶5000)~(1∶2000),成人巨结肠发病较少,占先天性巨结肠发病率的4%~5%[1]。不典型成人巨结肠先保守治疗,但半数保守治疗效果欠佳,往往并发顽固性便秘、肠梗阻、营养不良等症状,严重危害患者身体健康,往往需要手术干预治疗。我科收治1例先天性巨结肠患者,回顾性分析其治疗方法及影响预后因素,现报告如下。

简介：目的统计新生儿各种心脏畸形的构成此，以便指导临床医师的工作。方法对我院2006年1月至2007年12月经心脏超声心动图检查确诊为先天性心脏病的604例患儿的心脏畸形进行统计。结果PDA242例（构成比40.07％）、ASD201例（构成比55．28％）、VSD127例（构成比21．05％）、TGA15例（构成比2．48％）、T／PAPVC6例（构成比0．99％）、CAVC6例（构成比0．99％）、TGA4例（构成比0．66％）、TOF5例（构成比0．50％）。结论PDA、ASD、VSD占前5位，占所有畸形的94．57％。

简介：采用导管介入手术治疗小儿先天性心脏病,手术创伤小、时间短,效果良好,但由于患儿不能主动配合,需在全身麻醉下才能顺利实施手术。我院自2005年以来用采氯胺酮诱导,丙泊酚、芬太尼复合麻醉为12例先天性心脏病患儿进行介入治疗,现将麻醉处理体会报告如下。

简介：目的研究分析先天性腭裂修复术后复裂穿孔的预防措施与临床意义。方法对84例先天性腭裂患者腭裂修复术后复裂穿孔原因的临床资料进行回顾性分析。结果“兰氏二大瓣”术式、“兰氏二大瓣＋咽后壁瓣”术式、“兰氏二大瓣＋梨骨黏膜瓣”术式发生术后复裂穿孔的概率相近（均发生在软硬腭交界处）。结论先天性腭裂修复术时完整剥离黏骨膜瓣、彻底凿断翼沟、充分分离周围肌肉、消除张力、保证血供是防止术后复裂穿孔的关键措施。

简介：先天性肾上腺皮质增生症（congenitaladrenalhyperpla—sia，CAH）是一组催化类固醇激素生物合成的酶先天性缺乏引起的常染色体隐性遗传性疾病。临床表现为肾上腺皮质功能不全，性发育异常，伴或不伴水盐紊乱。回顾性分析16例CAH患儿临床资料．以期提高对CAH的认识和诊治能力。

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简介：【摘要】目的：分析正畸与口腔修复联合治疗先天性缺牙的效果。方法：入组我院2019年1月-2020年12月收治的先天性缺牙患者共80例，数字表随机分组，修复组的患者进行了口腔修复治疗，正畸修复组采取正畸联合口腔修复。比较两组治疗总有效率和不良事件发生率。结果：正畸修复组治疗总有效率高于修复组，不良事件发生率低于修复组，P＜0.05。结论：正畸联合口腔修复先天性缺牙患者的治疗效果确切，可有效提高治疗效果，减少不良事件的发生率，值得推广。

简介：    摘要：先天性马蹄内翻足是儿童常见的下肢畸形之一，一般认为应尽早发现并进行治疗。该文章整理了关于先天性马蹄内翻足的诊断和治疗文献，从发病机制、中西医治疗方法等方面进行详细论述，为治疗该病提供临床参考。    

简介：    摘要：先天性马蹄内翻足是儿童常见的下肢畸形之一，一般认为应尽早发现并进行治疗。该文章整理了关于先天性马蹄内翻足的诊断和治疗文献，从发病机制、中西医治疗方法等方面进行详细论述，为治疗该病提供临床参考。    

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简介：美国食品和药物管理局（FDA）于2011年2月17日发布公告，批准杰特贝林公司生产的Corifact（凝血因子ⅩⅢ浓缩剂），作为首个治疗先天性凝血因子ⅩⅢ缺乏症病人出血症的药品。

简介：目的分析先天性肛门直肠畸形患儿的临床特征、预后及其影响因素

简介：胎儿先天性肺囊性腺瘤样畸形（CCAM）是一种良性非肿瘤性的异常肺组织,病理特征为末梢支气管过度生长,呈腺瘤样生长,肺泡发育不良。其发生率约占胎儿先天性肺畸形的25%,常累及肺的一叶或数叶,也可双侧肺受累,但相当罕见。典型病例为单侧,常引起肺受压变形及纵隔移位。其预后取决于病变的类型、累及肺叶的程度及其合并征象。

简介：[摘要 ]目的 探讨产前超声诊断胎儿先天性膈疝合并畸形的临床价值。方法 回顾性分析我院 2018年 1月 ~2020年 6月 11例利用产前超声诊断为先天性膈疝合并畸形的胎儿超声图像特征，并以妊娠结局以及尸检结果作为对照，评价产前超声诊断的临床价值。结果 11例利用产前超声诊断为先天性膈疝合并畸形的胎儿，与妊娠结局以及尸检结果的完全符合，诊断符合率达到 100.00%（ 11/11）。产前超声典型表现：胸腹腔矢状和冠状切面正常膈肌弧形低回声带中断或消失。本研究中部分胎儿胸部可见胆囊影、左侧膈下未见胃泡影、心脏位于右侧胸腔、羊水过多等；部分胎儿存在肝脏结构异常、 NT 增厚以及肝脏疝入胸腔内等表现；部分胎儿还可伴有中枢神经系统异常或心脏畸形。结论 产前超声对胎儿先天性膈疝合并畸形具有较高的诊断价值。

简介：目的探讨免疫组织化学检查在诊断先天性巨结肠症中的价值。方法应用神经细胞特异性烯醇化酶（NSE）和S100蛋白对61例直肠粘膜吸引活检标本进行回顾性免疫组织化学检测。结果神经丛中NSE胞浆阳性深染的细胞和S100蛋白染色的细胞状“空白”区可特征性地提示神经节细胞的存在,在巨结肠患者标本中则缺乏此类表现。33例临床诊断为巨结肠者,其手术切除标本经全层病理学检查均证实为巨结肠,诊断符合率为100％。结论在直肠粘膜活检标本常规HE染色下诊断有疑问时,NSE结合S100蛋白的免疫组织化学染色有助于确诊。

简介：【摘要】目的：讨论超声诊断先天性胆总管囊肿术后腹内疝的应用效果。方法：选取44例在2022年12月至2024年3月间本院接收的先天性胆总管囊肿术后腹内疝患儿作为研究对象。常规诊断给予对照组（n=22），观察组（n=22）给予超声诊断。将两组患儿的诊断正确人数进行对比。结果：干预后，观察组的诊断正确人数低多于对照组5人（P<0.05）。结论：对先天性胆总管囊肿术后腹内疝患儿采取超声诊断，可有效判定患儿具体情况，提高诊断正确率，从而对患儿进行有效的治疗。

简介：八十年代以来,城市居民饲养宠物逐渐增多,因此城市弓形虫病,尤其是围产期弓形虫感染,近年已有不少报道,但有关隐匿型弓形虫病治疗后的远期效果国内文献报道不多。为了对此病有一全面认识,我们对12例患儿进行了2年后的追踪随访。本文病例选自1995年1月～1998年1月间于我院出生并诊断为先天性弓形虫病的新生儿,经过筛查,对19名隐匿

简介：石骨症为一种罕见的泛发性骨硬化病,先天性髋内翻亦是一种少见的先天性畸形,而两者并存更罕见。现将我们遇到的1例报道如下。患者女,5岁。95年4月15日因右肩部外伤1天,申请摄右肩关节片。1年前曾有右肱骨骨折史。X线片示:右肩关节正位除右锁骨中段可见不完全性骨折裂纹外,肱骨、肋骨和锁骨骨质密度均异常增高,部分皮质、松质及髓腔分界不清,肱骨上段干骺部形态不规则。考虑是全身性骨病而致局部病理性骨折。为明确诊断又加照脊柱侧位和骨岔正位片。脊柱侧位示胸腰椎体上下骨板增厚致密,而中间区域骨质密度较低,二者境界清晰,呈典型“夹心蛋

简介：【摘要】 目的 本文宗旨在于患儿先天性心脏病的诊断，并探讨心脏彩色多普勒超声诊断此疾病的应用效果，并进行详细分析。方法 参与本次研究的2358例患儿，均为2021年1月至2021年12月期间在我院进行先天性心脏病筛查的患儿，对2358例患儿进行心脏彩色多普勒超声检查，随访后与手术病理诊断结果进行分析对比。结果 2358例先天性心脏病筛查的患儿中正常生理现象729例90.56%；VSD：86例87.76%；ASD：500例88.34%；PDA：390例89.86%；肺窄：10例83.33%；未见明显异常643例84.05%；且心脏彩色多普勒检查的准确率99.92%，组间数据统计，差异具有统计学意义。结论 心脏彩色多普勒超声能够精准的诊断出患儿先天性心脏病，为临床治疗提供可靠的依据，降低不良事件发生率，值得推广、建议提倡。