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69 个结果
  • 简介:<正>目的:为了研究TTV(一种新的NMA病毒)在围产期对孕妇的危害,检查日本孕妇TTV的感染情况、孕妇肝功能(sALT/sAST)及其后代,包括回顾性和前瞻性研究。研究对象及方法:反复检测195名非携带HBV和HCV孕妇(NBCPW组),84名携带HBV和/或HCV孕妇(BCCPW组)以及TTV-DNA阴性孕妇(对照组)的TTV-DNA和肝功能。NBCPW组携带TTV孕妇分娩14个新生儿,BCCPW组携带TTV的孕妇分娩21个新生

  • 标签: 孕妇 临床意义 肝功能异常 围产期 病毒 感染情况
  • 简介:目的探讨前列腺干细胞抗原(PSCA)在不同性质乳腺组织中的表达和临床意义。方法回顾性分析2000年1月至2014年12月北京市顺义区医院病理科诊断的、乳腺外科手术切除的、术前未经任何治疗的普通型导管增生(UDH)、非典型导管增生(ADH)、DCIS和非特殊型浸润性癌(IC-NST)患者共175例临床资料,其中有38例因组织块过小或脱落未能获得准确数据而被剔除,故实际纳入分析的样本量为137例,包括20例UDH、20例ADH、30例DCIS和67例IC-NST。同时随机选取20例IC-NST癌旁正常乳腺组织作为对照。应用免疫组织化学染色法(LSAB法)检测标本中PSCA蛋白的表达情况,分析不同性质乳腺组织中PSCA蛋白表达的差异,以及IC-NST中PSCA蛋白表达与临床病理学特征的相关性。组间PSCA蛋白表达水平的比较采用)(2检验,IC-NST中PSCA蛋白表达与临床病理学特征的关系采用Spearman秩相关分析。结果PSCA蛋白在正常乳腺组织中不表达,在UDH、ADH、DCIS和IC—NST中高表达率分别为10.0%(2/20)、20.0%(4/20)、56.7%(17/30)和52.2%(35/67),其表达水平的差异具有统计学意义(χ^2=32.153,P〈0.001)。多组问两两比较结果显示,DCIS组和IC—NST组PSCA蛋白表达均高于正常乳腺组织(χ^2=17.172、17.480,P均〈0.005)和UDH组(χ^2=11.092、11.243,P均〈0.005)。Spearman秩相关分析显示,IC-NST组PSCA蛋白表达与淋巴结转移呈正相关(r=0.326,P=0.007)。结论PSCA蛋白可能参与了乳腺癌的发生、发展进程,可能是一个预测导管内增生性病变进展成乳腺癌的新指标。

  • 标签: 乳腺 淋巴转移 膜糖蛋白类 肿瘤蛋白质类 免疫组织化学 前列腺干细胞抗原
  • 简介:目的研究三阴性乳腺癌中血管内皮生长因子C(VEGF-C)的表达及其意义。方法采用supervision法对三阴性乳腺癌标本进行VEGF—C的免疫组织化学染色,观察三阴性乳腺癌中VEGF—c表达与临床病理特点之间的关系。计数资料问的比较采用秩和检验。结果三阴性乳腺癌中VEGFC的表达与患者的年龄、月经状态无关(P〉0.05),而与肿瘤大小、分期、淋巴结状态及组织学分级有关(P〈0.05)。肿瘤大、分期晚的患者,VEGF—C表达较肿瘤小、分期早的患者强,组织学高分级者VEGFC表达较低分级者强,淋巴结阳性患者VEGF-C表达较阴性患者强。结论三阴性乳腺癌中VEGF—C的表达可能在促进肿瘤生长、浸润及转移中起作用。

  • 标签: 三阴性乳腺癌 血管内皮生长因子 转移
  • 简介:目的探讨E-选择素的表达对上皮性卵巢癌的诊断价值。方法采用免疫组织化学方法检测62例卵巢癌患者(恶性组)和30例卵巢囊肿患者(良性组)中E-选择素蛋白表达水平,结合临床相关因素进行统计学分析。结果卵巢癌组中E-选择素表达阳性53例(85.5%),有淋巴转移患者的E-选择素阳性率高于无淋巴转移患者(P〈0.05);随肿瘤分化程度的降低,E-选择素的表达阳性率逐渐增加。卵巢囊肿组中E-选择素的表达阳性12例(40.0%)。卵巢癌组织E-选择素蛋白表达水平明显高于卵巢囊肿和癌周正常上皮,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论利用免疫组化检测E-选择素的表达有助于综合判断卵巢癌的恶性程度和转移潜能。可能成为辅助诊断和判断预后的一个有价值的新指标。

  • 标签: 卵巢癌 E-选择素 免疫组织化学 肿瘤转移
  • 简介:目的通过检测胎儿生长受限(fetalgrowthrestriction,FGR)患者胎盘、外周血中单核细胞趋化蛋白-1(monocytechemoattractantprotein-1,MCP-1)的表达水平,探讨MCP-1在FGR中的作用及可能机制。方法选择50例FGR患者为FGR组,正常晚期妊娠分娩孕妇50例为正常对照组,以酶联免疫吸附法检测两组孕妇胎盘、外周血MCP-1水平,并对胎盘组织切片进行病理形态学分析。结果FGR组胎盘光镜下见不同程度的绒毛发育不良,合体结节增多,绒毛炎,其发生率高于正常对照组[64.0%(32/50)vs12.0%(6/50),P〈0.05],其中合并绒毛炎的发生率31%(10/32);FGR组中胎盘病理异常组的胎盘MCP-1浓度高于正常对照组,差异有统计学意义[胎盘MCP-1:(136.97±10.24)vs(129.76±5.67)ng/mL,P〈0.05],其中合并绒毛炎胎盘中MCP-1浓度高于正常对照组[(149.76±8.67)vs(129.76±5.67)ng/mL,P〈0.05];而FGR组中胎盘病例异常组与正常对照组外周血MCP-1浓度比较差异无统计学意义[血清MCP-1(137.14±9.73)vs(140.16±10.34)ng/mL,P〉0.05]。结论MCP-1参与了FGR的发生,其作用机制可能通过过度炎症反应,导致胎盘灌注不足。

  • 标签: 单核细胞趋化蛋白-1 胎儿生长受限 绒毛炎
  • 简介:目的探讨不同激素受体状态乳腺癌组织中趋化因子CCL5表达的临床意义。方法应用免疫组织化学SP法检测2008年1月至2010年1月芜湖市第二人民医院121例浸润性乳腺癌手术患者组织石蜡样本中CCL5的表达,采用χ^2检验分析CCL5与临床病理因素关系,并运用单因素和多因素生存分析不同激素受体状态乳腺癌组织中CCL5表达的预测价值。结果乳腺癌组织中CCL5表达与淋巴结状态有关(χ^2=18.676,P〈0.001)。CCL5阳性组的5年DFS显著低于CCL5阴性组(χ^2=5.089,P=0.024),淋巴结状态阳性组的5-DFS显著低于淋巴结状态阴性组(χ^2=26.105,P〈0.001)。进一步多因素分析显示,淋巴结状态是乳腺癌患者5年DFS的独立预后因素(RR=5.453,95%CI:2.589-11.485,P〈0.001)。激素受体阳性患者中,CCL5阳性组的5年DFS显著低于CCL5阴性组(χ^2=10.535,P=0.001),淋巴结状态阳性组的5年DFS显著低于淋巴结状态阴性组(χ^2=11.439,P=0.001),不同组织学分级组患者间5年DFS差异具有统计学意义(χ^2=6.024,P=0.049),进一步多因素分析显示,CCL5是激素受体阳性乳腺癌患者5年DFS的独立预后因素(RR=3.205,95%CI:1.052-9.762,P=0.040),淋巴结状态是激素受体阳性乳腺癌患者5年DFS的独立预后因素(RR=3.915,95%CI:1.191-12.872,P=0.025)。结论不同激素受体状态乳腺癌组织中CCL5的表达,能为乳腺癌内分泌治疗提供更准确诊疗依据。

  • 标签: 乳腺肿瘤 趋化因子CCL5 预后
  • 简介:目的探讨癌基因C-erbB-2,抑癌基因P53在卵巢上皮性肿瘤发生发展中的作用及临床意义.方法采用免疫组化技术对67例卵巢上皮性肿瘤组织、其中10例良性肿瘤,14例交界性卵巢瘤、43例卵巢癌的石蜡包埋的卵巢组织进行C-erbB-2和P53蛋白表达的检测.结果①在卵巢恶性肿瘤、交界性肿瘤、良性肿瘤之间C-erbB-2的表达差异有显著性(P<0.05);C-erbB-2的表达率及表达强度与组织分化程度有显著相关性(P<0.05),C-erbB-2的过度表达见于恶性程度高,组织分化差的肿瘤中.②在卵巢恶性肿瘤、交界性肿瘤、良性肿瘤之间P53的表达差异有显著性(P<0.01);其表达强度与组织分化程度及临床分期有显著相关性(P<0.05).在恶性程度较高,组织分化差,较晚期的肿瘤P53的表达较强.结论癌基因C-erbB-2及抑癌基因P53在卵巢癌组织中广泛存在,并与其临床病理指标之间有一定的相关性,提示这些基因在卵巢癌的发生发展中起一定作用.对各基因之间复杂的相互作用,协同作用有待进一步研究.

  • 标签: 卵巢上皮性肿瘤 癌基因C-ERBB-2 抑癌基因P53 免疫组织化学
  • 简介:人乳头状瘤病毒感染(Humanpapillomavirus,HPV)是宫颈癌发生的必要因素,u蛋白是HPV的主要衣壳蛋白,是免疫反应攻击HPV病毒和病毒感染细胞的主要靶位,对HPV感染阶段的判定以及宫颈病变程度和结局的预测有重要意义。本文对HPVL1蛋白的结构作用、相关应用研究及临床应用价值进行了综述。

  • 标签: 人乳头状瘤病毒 L1蛋白 宫颈病变 预后
  • 简介:目的:探讨乳腺癌患者腋窝淋巴结清扫术(ALND)中保留肋间臂神经(ICBN)的临床意义。方法前瞻性研究2011年1月至2013年6月石家庄市第一医院收治的228例乳腺癌患者的临床资料。其中,乳腺癌ALND中保留ICBN的患者有90例(ICBN保留组),切除ICBN的患者有138例(ICBN切除组)。并对两组患者术后1、6、12个月时上臂内侧及腋窝皮肤的感觉进行观察。两组患者间感觉异常发生率和上肢水肿发生率的比较采用χ2检验,淋巴结检出数目的比较采用t检验。结果术后1、6、12个月时,ICBN保留组患者感觉异常的发生率分别为42.2%(38/90)、43.3%(39/90)和33.3%(30/90),明显低于ICBN切除组的84.1%(116/138)、81.2%(112/138)和80.4%(111/138)(χ2=43.491、34.847、51.214,P均〈0.001)。术后1个月时,ICBN保留组患者的主观感觉异常发生率明显低于ICBN切除组[27.8%(25/90)比46.4%(64/138),χ2=7.918,P=0.005];而在术后6个月和12个月时,两组患者的主观感觉异常发生率相似[13.3%(12/90)比21.0%(29/138),χ2=2.179,P=0.140;8.9%(8/90)比15.2%(21/138),χ2=1.965,P=0.161]。术后1、6、12个月时,ICBN保留组患者的客观感觉异常发生率均明显低于ICBN切除组[35.6%(32/90)比76.8%(106/138),41.1%(37/90)比76.8%(106/138),31.1%(28/90)比76.8%(106/138),χ2=38.807、29.693、46.953,P均〈0.001)。并且,ICBN保留组与ICBN切除组患者间淋巴结的检出数目相似[(19±4)枚比(18±3)枚,t=1.848,P=0.066],术后上肢水肿的发生率也相似[术后1个月:11.1%(10/90)比15.2%(21/138),χ2=0.782,P=0.377;术后6个月:15.6%(14/90)比15.9%(22/138),χ2=0.006,P=0.938;术后12个月:16.7%(15/90)比15.9%(22/138),χ2=0.021,P=0.885]。中位随访14个月(12~41个月)时,两组患者均未出现局部复发及死亡病例。结论乳腺癌ALND中保留ICBN在术后早期可以明显降低感觉异常的发生�

  • 标签: 乳腺肿瘤 淋巴结切除术 肋间臂神经
  • 简介:目的探讨细胞角蛋白(CK)19在乳腺癌新辅助化疗前后表达的变化及其临床意义。方法采用实时定量RT-PCR技术检测86例乳腺癌患者新辅助化疗前后外周血CK19mRNA的表达变化,将30例乳腺良性疾病患者和20例健康体检志愿者作为对照。对非正态分布或方差不齐的数据采用Wilcoxon非参数秩和检验,用中位数±百分位数之差[M(Q_R)]表示,计数资料组间采用χ~2检验。结果新辅助化疗前乳腺癌患者外周血中CK19mRNA阳性表达率为32.56%(28/86),与腋窝淋巴结转移、临床分期有关(分别P〈0.001);而新辅助化疗后阳性表达率为13.95%(12/86),化疗前后CK19mRNA表达差异具有统计学意义(P=0.004);新辅助化疗后CK19mRNA阳性表达的患者中,57.14%(16/28)获得临床完全缓解成部分缓解,低于CK19mRNA阴性患者的93.10%(54/58),差异有统计学意义(P〈0.001),这提示CK19mNRA表达水平变化可能与新辅助化疗疗效有关。结论CK19可作为新辅助化疗疗效判定的早期预测指标之一。

  • 标签: 乳腺肿瘤 新辅助化疗 细胞角蛋白19 实时定量RT-PCR
  • 简介:目的探讨雌激素受体β(ERβ)及其异构体(ERβ1、ERβcs)在人类表皮生长因子受体2(HER-2)阳性与阴性乳腺癌组织中的表达差异,分析其与雌激素受体α(ERα)、孕激素受体(PR)表达及临床分期和腋窝淋巴结状况的关系。方法采用简单随机抽样的方法选择中山大学附属第一医院2004年12月至2007年12月收治的HER-2高表达(卅)51例与无表达(一)53例乳腺浸润性导管癌病例,分别检测乳腺癌组织的ERα、ERβ、ERβ1、ERβcx及PR表达水平,分析其相互关系及与肿瘤临床分期、腋窝淋巴结转移等临床指标的相关性。采用x^2检验对HER-2(卅)组与(一)组淋巴结表达情况进行对比分析,对HER-2(卅)及HER-2(一)组内各指标采用Spearman相关性分析。结果在HER-2(卅)与(一)两组中临床分期及淋巴结转移率差异均无统计学意义(P〉0.050);HER-2(卅)组ERα、ERβ1、ERβcx、PR的阳性表达率均低于HER-2(一)组,差异均有统计学意义(P〈0.050)。HER-2(卅)组中,ERβ1与ERα的表达、ERβcx与PR的表达均呈正相关(P〈0.050),但ERG、ERβ1及ERβx均未显示与淋巴结转移状况及临床分期相关(P〉0.050)。HER-2(一)组中,HEβ1及ERβcx的表达均与ERα、ERβ1、ERβ、PR呈正相关(P〈0.050),但ERα、ERβ、ERβ1及ERβcx均与淋巴结转移情况及临床分期无显著相关性(P〉0.050)。结论ERβ1和ERβcx可能作为乳腺癌预后良好的指标,有必要进一步研究其与乳腺癌治疗后的生存关系。

  • 标签: 乳腺肿瘤 雌激素受体Α 雌激素受体Β 雌激素受体β1 雌激素受体βcx
  • 简介:目的研究母源表达的印记基因p57K1P2和PHLDA2(IPL/TSSC3)蛋白表达对葡萄胎的辅助诊断意义。方法收集北京协和医院刮宫组织存档的石蜡包埋标本,其中病理组织学诊断完全性葡萄胎(completehydatidiformmole,CHM)13例,部分性葡萄胎(partialhydatidiformmole,PHM)16例。全部病例行流式细胞术DNA倍体分析,采用免疫组化二步法检测p57K1P2及PHLDA2在病理组织中表达。结果29例病例DNA倍体分析:二倍体15例,三倍体13例,四倍体1例,诊断为CHM15例,PHM14例,病理诊断的符合率为86.2%。部分性葡萄胎p57K1P2和PHLDA2绒毛滋养细胞层免疫组织化学全部阳性(100%,14/14)。PHLDA2染色阳性位于胞质和胞膜,表达为强阳性。p57K1P2染色阳性位于胞核,表达为强阳性。所有完全型葡萄胎绒毛滋养细胞层p57K1P2和PHLDA2免疫组织化学均阴性(100%,15/15)。结论p57K1P2和PHLDA2可能是鉴别CHM和非CHM的标志物,两者免疫组化学阴性可能是CHM的可靠标志物,但有待扩大样本验证。

  • 标签: 葡萄胎 免疫组织化学 流式细胞分析 p57K1P2
  • 简介:目的探讨基质金属蛋白酶-1(matrixmetalloproteinase-1,MMP-1)及组织基质金属蛋白酶抑制物(tissueinhibitorofmetalloproteinase,TIMP-1)表达在盆腔器官脱垂中的意义。方法收集因盆腔器官脱垂行盆底重建手术的患者60例为脱垂组,同期因妇科良性肿瘤行子宫全切术且既往无盆腔器官脱垂或手术史的患者35例为非脱垂组,采用实时定量PCR法检测MMP-1mRNA及TIMP-1mRNA在两组阴道前壁中表达。结果脱垂组患者阴道前壁组织中的MMP-1mRNA表达量(0.03±0.01)显著高于非脱垂组(0.02±0.00),差异有统计学意义(P〈0.05)。非脱垂组TIMP-1mRNA表达量(0.54±0.07)高于脱垂组(0.42±0.06),差异有统计学意义(P〈0.05)。结论阴道前壁MMP-1mRNA表达增加与MMP-1/TIMP-1比例失调可能是导致盆腔器官脱垂的原因之一。

  • 标签: 盆腔器官脱垂 基质金属蛋白酶-1 组织基质金属蛋白酶抑制物-1 实时定量PCR
  • 简介:目的探讨组蛋白甲基转移酶sMYD3在乳腺癌的表达情况及其意义。方法运用Westernblot法检测SMYD3在乳腺癌细胞系的表达,并用免疫组织化学S-P法检测SMYD3在67例乳腺癌组织及10例正常乳腺组织中的表达,最后对sMYD3表达与乳腺癌各临床病理指标行Mann—WhitneyU或Kruskal—WallisH检验分析。结果SMYD3在MCF-7、MDA—MB_231、SKBR3和MDA—MB-435s等乳腺癌细胞株中均呈阳性表达,而在正常乳腺组织中均无阳性表达。正常组织与癌性组织之间SMYD3阳性表达的差异有统计学意义(U=130.00,P=0.001)。在乳腺癌组织中,SMYD3的总体阳性率为61.19%。SMYD3阳性表达在年龄,组织病理级别,病理类型,ER、PR、BCL=2、P53表达等亚组间差异均无统计学意义(P值均〉0.050),而在淋巴结转移、HER2表达亚组间差异有统计学意义(P值均〈0.001)。结论SMYD3阳性表达可作为判断乳腺癌预后的潜在标记物,并有望成为乳腺癌靶向治疗的新靶点。

  • 标签: 乳腺肿瘤 SMYD3 免疫组织化学
  • 简介:目的探讨局部粘着斑激酶(focaladhesionkinase,FAK)和钙粘素E(E-cadherin)在子宫腺肌病(adenomyosis,ADS)患者子宫内膜组织中的表达、意义及相关性。方法选择2015~2016年首都医科大学附属北京妇产医院收治的24例ADS患者为ADS组,23例无子宫内膜病变的患者为对照组,获取子宫内膜组织标本。采用免疫组化染色方法检测两组子宫内膜组织中FAK和E-cadhefin的表达情况。结果FAK在ADS组表达(10.660±0.259)高于对照组(8.357±0.348),而E-cadherin在ADS组表达(9.122±0.212)低于对照组(10.300±0.318)(P〈0.05);FAK的表达在ADS组增殖期(10.400±0.422)、分泌期(10.960±0.260)差异无统计学意义(P〉0.05);E-cadhefin在ADS组表达增殖期(9.563±0.232)高于分泌期(8.600±0.316)(P〈0.05);ADS组FAK、E-cadhefin表达呈显著负相关(r=-0.563,P〈0.001),对照组FAK、E-cadhefin表达呈显著负相关(r=-0.504,P〈0.001)。结论ADS中FAK表达增加与E-cadherin表达下降呈相关关系,FAK和E-cadhefin可能共同参与ADS的发生发展。

  • 标签: 子宫腺肌病 子宫内膜 FAK E-CADHERIN
  • 简介:目的:探讨CD31标记的微血管密度(MVD-CD31)在乳腺浸润性导管癌组织中表达的临床意义。方法应用SP免疫组织化学法分别检测2012年5~10月河北医科大学第四医院乳腺中心诊治的乳腺浸润性导管癌120例及乳腺纤维腺瘤30例组织标本中的MVD-CD31的表达,并应用t检验和方差分析研究乳腺浸润性导管癌组织中MVD-CD31与临床生物学特征和Ki67的关系。结果乳腺浸润性导管癌组织中的MVD-CD31高于纤维腺瘤组织(16.586&#177;9.528比10.403&#177;3.052,t=3.724,P=0.005)。乳腺浸润性导管癌组织中MVD-CD31的表达与肿瘤直径、TNM分期有关(t=3.761,P=0.000;F=2.983,P=0.032),与月经、有无淋巴结转移、有无脉管瘤栓、ER、PR、HER-2表达及组织学分级无关(t=0.754、-0.533、1.633、1.853、1.040、0.276,F=1.937;〉0.05)。三阴性乳腺浸润性导管癌组中MVD-CD31表达明显高于非三阴性组(t=2.078,P=0.043)。乳腺浸润性导管癌患者Ki67&gt;14%组的MVD-CD31表达显著高于Ki67≤14%组(t=-2.287,P=0.030),MVD-CD31和Ki67表达呈正相关(r=0.356,P=0.011)。结论MVD-CD31可以反映乳腺浸润性导管癌的生物学行为,其检测结果对乳腺癌患者的病情评估、判断预后具有重要意义

  • 标签: 导管 乳腺 免疫组织化学 微血管 抗原 CD31 Antigens CD31
  • 简介:目的检测血管生成素样蛋白(angiopoietin-likeprotein,Angptl)3和Angptl4在浸润性乳腺癌组织中的表达及其临床意义,为乳腺癌的治疗及预后提供有价值的生物学指标。方法用随机数字表法收集苏北人民医院2007—2009年手术切除浸润性乳腺癌标本70例,乳腺纤维腺瘤标本30例,采用免疫组织化学SP法,检测肿瘤标本中Angptl3和Angptl4的表达。采用χ^2检验分析两种蛋白在乳腺癌和乳腺纤维腺瘤中是否具有表达差异性,χ^2检验和Fisher确切概率法分析两种蛋白与乳腺癌临床病理特征之间的关系,Spearman相关分析法分析Angptl3和Angptl4两种蛋白在浸润性乳腺癌中表达的相关性,并采用Kaplan-Meier法及Cox比例风险模型进行浸润性乳腺癌患者的生存分析。结果Angptl3在浸润性乳腺癌和乳腺纤维腺瘤中的阳性表达率分别为75.7%(53/70)和46.7%(14/30)(χ^2=8.014,P=0.005),Angptl4在浸润性乳腺癌和乳腺纤维腺瘤中的阳性表达率分别是68.6%(48/70)和36.7%(11/30)(χ^2=8.837,P=0.003),差异均有统计学意义。Angptl3的表达在不同肿瘤直径、腋窝淋巴结转移、TNM分期、ER表达的患者中差异有统计学意义(χ^2=6.000、5.598、9.714、8.753,P〈0.050)。在70例浸润性乳腺癌中,Angptl4的表达在不同肿瘤直径、腋窝淋巴结转移、TNM分期的患者中差异有统计学意义(χ^2=8.762、6.526、5.701,P〈0.050)。Angptl3和Angptl4表达呈正相关(P=0.005,r=0.334)。Kaplan-Meier分析结果表明,Angptl3和Angptl4阴性表达的患者总生存期均优于阳性表达的患者(χ-2=9.376、7.628,P=0.002、0.006)。Cox多因素生存分析结果表明,年龄、组织学分级、肿瘤直径、ER、PR是影响预后的独立危险因素(OR=6.379、0.033、66.678、0.014、0.094,P均〈0.050,95%CI:1.380-29.482、0.002-0.598、5.433-818.294、0.001-0.183、0.012-0.724),Angptl3和Angptl4蛋白表达不是影响浸润性乳腺癌患者�

  • 标签: 乳腺肿瘤 血管生成素类 免疫组织化学 预后
  • 简介:目的探讨针对孕期耳聋基因突变携带者配偶行相应基因测序在降低出生缺陷中的意义。方法采用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒对广东地区2003例听力正常且无耳聋家族史的孕妇进行GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12SrRNA这4个耳聋相关基因的9个致聋突变位点检测。对检出的耳聋基因携带者丈夫进行耳聋基因芯片检测和相应基因测序,双方检测发现为同一耳聋基因突变携带者的孕妇在知情同意的前提下再对其胎儿进行耳聋基因产前诊断。结果检出孕妇携带者103例,检出率5.14%。这103例携带者的丈夫中检出同样为相应基因的携带者6例,其中SLC26A4基因杂合突变与GJB2基因杂合突变携带者各3例。6对夫妇在充分告知和知情同意的前提下通过羊水穿刺进行胎儿耳聋基因产前诊断,1例胎儿确诊为GJB2基因c.109G〉A杂合突变携带者,1例为GJB2基因c.235delC纯合突变患者,1例为SLC26A4基因IVS7-2A〉G/c.2086C〉T双杂合突变患者,还有1例为GJB2基因c.511_512insAACG杂合携带者,另有2例为正常基因型。结论在听力正常孕妇中使用基因芯片进行耳聋基因筛查,检出耳聋基因携带者,然后对其丈夫进行耳聋基因筛查和相应基因序列分析,针对双方为同一基因治病突变携带者的夫妇进行相应基因的产前基因诊断,可以有效降低先天性耳聋患儿的出生率。

  • 标签: 耳聋基因 携带者 筛查 产前诊断
  • 简介:目的通过观察p27^kip1、ki-67的表达探讨子宫内膜细胞增殖能力对子宫内膜异位症发病的影响。方法应用免疫组化SP法检测36例子宫内膜异位症患者(EMs组)的异位和在位内膜及23例正常子宫内膜中p27^kip1、ki-67的表达情况。结果①异位内膜p27^kip1腺体胞质表达率较正常子宫内膜明显增强(P〈0.05);异位内膜p27^kip1腺体胞核表达率较正常子宫内膜明显下降(P〈0.05)。②正常子宫内膜与在位内膜腺体ki-67表达增生期显著高于分泌期(P〈0.05);异位内膜ki-67表达无周期性变化;异位内膜ki-67分泌期增殖指数显著高于在位内膜(P〈0.01)。③EMs组异位内膜p27^kip1与ki-67表达呈负相关(P〈0、05)。结论ki-67增殖指数反映了子宫内膜细胞的增殖活性,异位内膜细胞增殖活跃,而p27^kip1表达下降,负性调节细胞增殖能力下调,p27^kip1和ki-67可能在子宫内膜异位症发生发展中起重要作用。

  • 标签: 子宫内膜异位症 细胞周期 P27^KIP1 KI-67 免疫组化