简介：目的在心血管代谢危险因素单一患病率和聚集水平评估的基础上,验证和提出适合北京市学龄儿童人群腹型肥胖筛查的腰围和腰围身高比分类标准。方法依据北京市儿童青少年代谢综合征研究的现况调查结果,笔者前期研究提出腰围的性别年龄别P80及腰围身高比0.46可作为初步筛查腹型肥胖的界值,但提出上述标准时,心血管危险因素相关指标中血脂、血糖水平是基于指末梢血的检测结果,因此有待于依据准确性更高的静脉血生化指标的检测结果进行验证。本研究从该项目调查人群中非随机选择3525名6~18岁学龄儿童为研究对象,对其进行血压测量和静脉血生化指标检测,对儿童肥胖与脂肪肝研究中1454名7~18岁学龄儿童,除上述检测项目外,行B超检查脂肪肝及肝功能生化检测,筛出非乙醇性脂肪肝儿童,在前期儿童腹型肥胖初筛界值的基础上,提出腰围和腰围身高比的备选分类标准,通过比较各备选标准检出心血管危险因素及其聚集的效率,对腰围、腰围身高比判定学龄儿童腹型肥胖的适宜界值做进一步的研究。结果肥胖、高血压、血脂紊乱及其聚集的检出率均随腰围及腰围身高比的升高逐渐增加。通过比较不同腰围和腰围身高比备选界值检出上述危险因素及其聚集的灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值,...

简介：目的通过多元统计和社会网络分析法中主题词共现的方式,研究儿童心血管学科知识发展、分布,研究学科知识聚类,并预测未来发展趋势.方法于2012年12月以PubMed数据库心血管疾病Mesh主题树下全部主要主题词/副主题词,选取全部心血管专科杂志,影响因子＞1的内科综合杂志和儿科学杂志检索文献,同时将研究分为1966至1980年、1981至1990年、1991至2000年和2001至2010年4个时间段,在每个时间段中分别使用书目共现分析系统及EndnoteX6提取主要主题词/副主题词,建立共词矩阵.之后使用SPSS22.0软件对共现矩阵进行转换、降维和聚类分析,并根据聚类分析结果绘制战略坐标图.最后使用Ucinet6.0软件绘制可视化网络.结果共提取文献50200篇.成功建立儿童心血管学科知识发展可视化图谱,直观展示全球范围内儿童心血管学科知识发展.1966至1980年儿童心血管学科以心血管疾病的病理生理学及病因学研究为主,发展方向相对局限,所关注疾病种类较少.1981至1990年先天性心脏病逐步成为研究核心,聚类归纳较好,新兴研究领域发展稍显不足;同时通过超声心动图的广泛应用,在一定程度上推动整个学科发展.1991至2010年先天性心脏病整体治疗及保护性策略研究成为核心,并伴随多种治疗手段如导管治疗、心脏移植等的逐步应用,各个聚类间发展更为平衡,知识更新快速,学科研究所关注疾病种类进一步增多.结论目前儿童心血管学科发展良好,研究热点与时代发展相联系.新型诊断技术及治疗手段对于学科发展推动力显著,儿童心血管学科知识网络逐渐完善,先天性心脏病已成为儿童心血管学科的核心问题.

简介：目的探讨甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症（简称合并型MMA）患儿存在心血管系统受累的临床特点及预后。方法回顾性分析10例合并型MMA存在心血管系统受累患儿的临床资料,并对其转归进行随访。结果10例患儿中,4例以气促、呼吸困难等心血管系统症状首发,3例以水肿、血尿、蛋白尿等泌尿系统症状首发,3例以发育落后、抽搐等神经系统症状首发。10例患儿存在不同类型、不同严重程度的心血管系统损害。经过3个月至8年的治疗和随访,2例先天性心脏病缺损自然闭合;1例心律失常患儿无明显变化;5例高血压患儿中,1例失访,3例血压已正常;5例肺动脉高压患儿中,2例死亡,2例肺动脉压力恢复正常,1例肺动脉压力仍轻度升高。7例进行了MMACHC基因检测,5例存在c.80A〉G突变。结论对于以气促、呼吸困难起病的不明原因肺动脉高压和高血压患儿应注意代谢性疾病的可能。心血管系统受累的严重程度可能是影响合并型MMA预后的重要原因。患儿心血管系统受累可能主要与MMACHC基因c.80A〉G突变相关。

简介：目的比较分析高容量血液滤过对脓毒性休克患儿血流动力学、血管活性因子及血管内皮通透性的影响。方法2013年1月至2014年9月确诊为脓毒性休克的36例患儿被随机分为对照组和观察组,每组18例。对照组采用常规容量血液滤过进行治疗,观察组采用高容量血液滤过进行治疗。比较两组患儿治疗前后的血流动力学指标及血管活性因子[6-酮-前列腺素F1α（6-keto-PGF1α）、血栓素B2（TXB2）、可溶性E-选择素（sE-selectin）和血管内皮舒张因子（EDRF）]的变化情况,分析超滤液对血管内皮细胞通透性的影响。结果与对照组相比,治疗后观察组平均动脉压和血氧饱和度显著升高,心率显著下降（P〈0.05）。治疗后观察组患儿TXB2和sE-selectin水平显著低于对照组,而6-keto-PGF1α和EDRF水平显著高于对照组（P〈0.05）。与对照组相比,治疗后观察组患儿的超滤液显著降低了内皮细胞的跨细胞电阻（P〈0.05）。结论与常规容量血液滤过治疗相比,高容量血液滤过治疗能更有效改善脓毒性休克患儿的血流动力学及血管活性因子水平,降低血管内皮细胞的通透性。

简介：目的本研究旨在通过探索处理混杂因素的手段，创造一种新的用于观察性数据疗效比较研究的统计分析方法。方法本方法基于以下原理：针对诊断为同种疾病接受不同治疗的一组患者，采用反复多次模拟随机化分组并根据RCT的统计分析策略进行疗效比较，以拒绝Hn的试验频率和不拒绝H0的试验频率之比（odds值）及其95％CI作为判断不同治疗方法问疗效差异的依据。采用计算机模拟的方法获得统计量odds值的分布。对包含结局变量和混杂因素变量的模拟数据库进行随机化分组，对根据符合方案集分析（PP）策略保留下来的样本进行结局变量比较。重复100次随机化分组，并对每次随机化分组后结局变量进行比较，同时也对}昆杂因素变量的组间均衡性进行分析。计算100次结局变量比较分析结果中拒绝H。与不拒绝H。的比值，即odds值，重复100次odds值的计算过程得到odds值的点估计值及其95％CI。根据样本量（n1=n2=50，100，500和1000）、组问差异的把握度和效应量产生多个模拟数据库，观察分析得到的odds值及其95％CI的一致性和稳定性。同时验证混杂因素在根据PP策略保留下来的样本的组间均衡性。结果①对不同样本量下疗效有差异数据库分析得到的odds值均〉1，odds值及其95％CI均随把握度的增加呈上升趋势；②对不同样本量下疗效无差异数据库分析得到的odds值均〈1，odds值及其95％CI均随把握度的增加呈下降趋势，二者变化均呈现良好的线性关系；③同时验证样本量相等和不相等的情况下，混杂因素组问均衡的概率均〉95％。结论将本文发明的方法命名为模拟随机对照试验方法，简称sRCT。运用sRCT对模拟数据库分析得到结果的一致性和稳定性高，实现了在均衡}昆杂因素的基础上，创建了一种用于观察性数据疗效比较研究的新方法。

简介：目的探讨多排螺旋CT（MSCT）气道三维重建在左肺动脉吊带诊断及评估气道狭窄中的作用。方法回顾性分析MSCT诊断的左肺动脉吊带伴气道畸形、狭窄的12例患儿影像学检查资料。结果12例患者中ⅠA型3例，ⅠB型1例，ⅡA型3例，ⅡB型4例，1例特殊类型。12例患儿均出现气道狭窄，其中短段气道狭窄8例，长段气道狭窄4例。6例合并其它心血管畸形，包括：房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭及永存左上腔静脉各1例，卵圆孔未闭2例。8例接受支气管镜检查，发现2例完全性气管软骨环，1例气管软化，2例会厌软化，3例喉软骨软化。结论MSCT在左肺动脉吊带的诊断中对气道畸形及狭窄的评价更具有临床价值，MSCT气道及血管三维重建是最佳的成像方案，对先天性肺动脉吊带的分型、术前评估及术后随访有重要价值。

简介：为了提高中国儿童心脏病特别是先天性心脏病诊治水平,复旦大学附属儿科医院与上海慈善基会、如新（中国）日用保健品有限公司合作,于2008年在上海成立“如新中华儿童心脏病基金会”,已帮助了数千名困难家庭的先天性心脏病患儿。在此基础上设立“如新中华儿童心脏病基金专科培训项目”,将向全国开放以培养更专业的儿童心脏病学科人才。计划每年招收10名学员,并提供专项奖学金（含进修费、住宿费和生活津贴等）。

简介：为了提高中国儿童心脏病特别是先天性心脏病诊治水平,复旦大学附属儿科医院与上海慈善基会、如新(中国)日用保健品有限公司合作,于2008年在上海成立'如新中华儿童心脏病基金会',已帮助了数千名困难家庭的先天性心脏病患儿。在此基础上设立'如新中华儿童心脏病基金专科培训项目',将向全国开放以培养更专业的儿童心脏病学科人才。计划每年招收10名学员,并提供专项奖学金(含进修费、住宿费和生活津贴等)。培训项目涉及心内科、心外科、心导管、心

简介：为了提高中国儿童心脏病特别是先天性心脏病诊治水平,复旦大学附属儿科医院与上海慈善基会、如新（中国）日用保健品有限公司合作,于2008年在上海成立＂如新中华儿童心脏病基金会＂,已帮助了数千名困难家庭的先天性心脏病患儿。在此基础上设立＂如新中华儿童心脏病基金专科培训项目＂,将向全国开放以培养更专业的儿童心脏病学科人才。计划每年招收10名学员,并提供专项奖学金（含进修费、住宿费和生活津贴等）。

简介：目的研究血管内皮生长因子(VEGF)反义寡核苷酸(ASODN)转染对神经母细胞瘤LA-N-5细胞VEGFmRNA表达的影响以及对肿瘤细胞增殖、分化的影响。方法用LipofectamineTM2000介导的VEGFASODN和错义寡核苷酸(MSODN)转染LA-N-5细胞,半定量RT-PCR检测各组细胞VEGF165和VEGF121mRNA转染前后不同时间表达的变化;MTT法测定转染后各组细胞的生长曲线及抑制率。结果半定量RT-PCR检测结果显示,在转染后72hVEGF165和VEGF121mRNA的表达:ASODN组为0.346±0.029和0.227±0.036,ASODN+LipofectamineTM2000组为0.275±0.035和0.165±0.017。ASODN组和ASODN+LipofectamineTM2000组均显著抑制VEGFmRNA的表达,ASODN+LipofectamineTM2000组抑制作用较ASODN组更强(P<0.05);转染后ASODN组和ASODN+LipofectamineTM2000组细胞增殖显著受抑,在48h时抑制率最高,分别为(39.92±2.7...

简介：Citrin缺陷病（citrindeficiency,CD）已报道两种临床表现型,一种是成人发病瓜氨酸血症Ⅱ型（CTLN2）,另一种是citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）。该文报道1例以生长发育落后和血脂异常为主要临床表现的男性CD幼儿。患儿1岁6月时体重和身长均低于相应WHO体格测量百分位表上的第3百分位数,同时血生化分析发现甘油三酯和总胆固醇水平显著增高,伴高密度脂蛋白胆固醇降低。病史询问发现患儿1岁后有难以纠正的厌食米饭而嗜食鱼肉的饮食习惯。偏食倾向2岁后更明显,血氨基酸分析显示瓜氨酸和苏氨酸轻度增高,于是该患儿在2岁5月时被怀疑为CD。按患儿饮食嗜好自然喂养之后,其生长发育落后逐渐改善,体重在3岁时恢复到第3百分位数以上,血脂逐渐恢复正常。SLC25A13突变分析表明患儿是851del4的纯合子。据此,患儿被确诊为CD。4岁7月时的饮食调查表明患儿有典型的低碳水化合物和高蛋白饮食倾向——厌食米饭,而嗜好海鲜、肉类、蛋类和奶类。该患儿主要临床表现为生长发育落后和血脂异常,为一种不同于NICCD和CTLN2的新的CD表现型。

简介：目的总结1例COL1A2新突变致胎儿严重成骨不全症（OI）的临床特征及基因突变的特点,为胎儿产前咨询提供依据。方法对产检B超检查示OI可能的胎儿流产组织抽提DNA进行基因型分析,自行设计COL1A1和COL1A2所有外显子及剪接区域的引物。利用Sanger测序法对胎儿行COL1A1和COL1A2基因外显子及剪接区域的测序分析并行父母验证。依据人类基因突变数据库（HGMD）专业版,对COL1A2突变所致疾病临床表型行文献复习。结果胎儿的COL1A1和COL1A2基因均检测出变异位点。COL1A2基因检测到杂合突变（c.3142G〉T,p.Glu1048Cys）在寡核苷酸多态性数据库、HGMD及Ⅰ型胶原蛋白突变数据库均未见报道,结合胎儿父母验证为新发突变,对比公共数据库及在线预测软件预测该突变类型为致病突变。在HGMD专业版中搜索COL1A2,共检索到387个COL1A2致病突变,与21种疾病及其亚型相关。92%的突变引起OI或其亚型,还可引起Ehlers-Danlos综合征或其亚型。结合COL1A2突变所致疾病临床表型行文献复习,本文报告胎儿符合Ⅱ型OI。结论产前通过超声影像结合基因分型诊断胎儿为COL1A2基因新发突变（c.3142G〉T,p.Glu1048Cys）所致Ⅱ型OI;COL1A2基因编码蛋白长链双螺旋的400~480氨基酸及MLBR3区域中甘氨酸被天冬氨酸或谷氨酸替代,多导致严重表型的OI;本文为产前准确预测胎儿结局、指导临床决策提供依据。

简介：目的诊断1例COG6基因复合杂合突变所致的先天性糖基化障碍（CDG）,为CDG患儿的的早期诊断、制定干预措施和结局预测提供依据。方法总结1例携带有COG6复合杂合突变的CDG患儿的临床表型、家系sanger验证信息、影像学表现、实验室检查和随访信息,对COG6及其他Golgi复合体（COG）基因突变所致CDG的疾病表型行文献复习。结果患儿因早产、生后反复气促吐沫1月余就诊,主要表现为不明原因反复高热伴肝酶异常,皮肤少汗,异常面容,并存在心、肺、肾、凝血和神经系统异常。行核心家系全外显子组检测发现COG6基因复合杂合突变c.511C〉T（p.R171X）和c.540G〉A（p.E180E）,c.511C〉T来源于母亲,是人类基因突变数据库（HGMD）已报道的CDGⅡ型的致病突变;c.540G〉A来源于父亲,为新发突变。汇总专业版HGMD已报道的COG6-CDG患儿9例加本文1例共10例表型（CDGⅡ型）,异常面容,可表现为肝、皮肤、心脏、肾脏、骨骼、关节、凝血、免疫、神经系、听力和视觉异常或其他畸形等,多数患儿生长发育迟缓,预后不良,5例病死,存活者均进展为严重肝功能障碍伴反复感染。比COG-CDG其他亚型,临床表现更丰富、病情偏重且预后差。结论新生儿期表现为不明原因高热伴肝酶异常,皮肤少汗,肌张力异常,或存在心、肾、免疫和凝血等多器官和系统功能异常的患儿,应高度怀疑COG6-CDG,此类患儿多数生长发育迟缓,预后不良,新生儿期通过基因测序可早期诊断。