简介：摘要目的探讨长链非编码RNA（lncRNA）SNHG6对宫颈癌SiHa细胞增殖和放疗敏感性的影响及其潜在的作用机制。方法检测lncRNA SNHG6、miR-485-3p在宫颈癌组织、癌旁组织、SiHa细胞及X线照射的SiHa细胞中的表达。分析lncRNA SNHG6与miR-485-3p之间的关系。过表达或敲降SNHG6、miR-485-3p后，MTT、Transwell迁移实验和流式细胞仪检测细胞增殖能力、侵袭数目和凋亡率。分析miR-485-3p对Wnt/β-catenin通路的影响以及XAV939对SiHa细胞增殖及放疗敏感性的影响。结果lncRNA SNHG6在宫颈癌组织和SiHa细胞中高表达，在X线照射的SiHa细胞中低表达，miR-485-3p在宫颈癌组织和SiHa细胞中低表达，在X线照射的SiHa细胞中高表达。lncRNA SNHG6靶向miR-485-3p。下调lncRNA SNHG6表达抑制了细胞增殖和侵袭，增强了其对X线的放疗敏感性，而miR-485-3p抑制剂转染细胞后则起到相反作用。上调lncRNA SNHG6通过miR-485-3p促进了SiHa细胞的增殖与侵袭，降低了放疗敏感性。下调miR-485-3p激活了Wnt/β-catenin通路，促进了SiHa的细胞增殖和侵袭，降低了其对X线的放疗敏感性。结论过表达lncRNA SNHG6靶向miR-485-3p激活Wnt/β-catenin通路调控SiHa细胞的增殖及其放疗敏感性。

简介：AbstractBackground:Non-coding RNAs have attracted considerable attention for their vital role in cancer. The purpose of this study was to determine the effects of non-coding RNAs on hepatocellular carcinoma (HCC) and reveal their regulatory mechanism in the pathophysiological process.Methods:We measured the expression of mucin 1 (MUC1) and miR-485-5p in tissues from 15 HCC patients and in liver cancer cell lines by quantitative real-time polymerase chain reaction and Western blot, screened for aberrantly expressed microRNAs (miRNAs) by miRNA microarrays. Bioinformatics tools were used to find the miRNA and circular RNA that regulated MUC1, which were validated by RNA immunoprecipitation assay and luciferase reporter assay. Cell counting kit-8, Transwell assays, and flow cytometry were used to conduct functional experiments. Proteins were examined by western blot and immunohistochemical staining assays. Significant differences between groups were estimated using the one-way analysis of variance. A P < 0.05 was considered statistically significant.Results:MUC1 was overexpressed in HCC tissues compared with that in paratumor tissues (normal vs. tumor, 1.007 ± 0.215 vs. 75.213 ± 18.403, t = 18.401, P < 0.001) while miR-485-5p was down-regulated (normal vs. tumor, 4.894 ± 0.684 vs. 1.586 ± 0.398, t= 16.191, P < 0.001). Inhibition of miR-485-5p promoted cell proliferation (73.33% ± 5.13% vs. 41.33% ± 3.51%, t= 8.913, P < 0.001), migration (102 ± 8 cells vs. 46 ± 8 cells, t= 8.681, P < 0.001), invasion (59 ± 7 cells vs. 28 ± 2 cells, t = 8.034, P < 0.01), and suppressed apoptosis (22.64% ± 6.97% vs. 36.33% ± 3.96%, t = 2.958, P < 0.05) of HepG2 cells with which MUC1 is knocked down. Mechanically, miR-485-5p binds to MUC1, while circHECTD1 binds to miR-485-5p, resulting in the indirect up-regulation of the MUC1 level.Conclusions:Our findings reveal that circHECTD1 facilitates HCC progression by sponging miR-485-5p to up-regulate MUC1.

简介：

简介：摘要目的介绍一种硅胶管双路置入法在下泪小管断裂吻合术中的应用。方法对下泪小管断裂11例（11眼）施行RS硅胶管双路置入吻合术，术后3月拔管，随访半年至1年。结果治愈9例，占82.81%，好转2例占17.19%。结论本文的方法操作简单，固定牢靠，不影响美观，疗效好，并发症少，值得推广应用。

简介：目的探讨miR-143/145启动子区rs4705341多态性与膀胱癌易感性的关系。方法收集106例临床确诊膀胱癌病例和162例年龄、性别相匹配的正常对照者的血液样本,采用聚合酶链反应-限制性长度片段多态性对miR-143/145启动子区rs4705341进行多态性分型。结果病例组中rs4705341的GG基因型和G等位基因频率显著低于对照组,差异具有统计学意义（GG与AA相比：OR=0.34,95%CI：0.15~0.78,P=0.007;G与A对比：OR=0.60,95%CI：0.41~0.87,P=0.007）。结论miR-143/145启动子区rs4705341多态性可能与膀胱癌易感性有关,GG基因型携带者膀胱癌发病风险明显降低。

简介：摘要目的对1个X连锁视网膜劈裂症（XLRS）家系进行基因分析，观察其RS1基因的突变位点。方法回顾性临床研究。一个4代26人的XLRS家系中3例患者及12名家系成员纳入研究。其中，男性8名，女性7名。所有受试者均行眼科常规检查；3例患者中，行光相干断层扫描（OCT）检查2例。抽取所有受试者的外周静脉血，提取全基因组DNA，Panel测序法筛选潜在致病基因。利用软件工具对突变进行保守性分析、致病性分析和蛋白结构预测。并根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南分析基因突变的致病性。结果先证者，3岁。OCT检查，双眼黄斑区视网膜内核层隆起囊腔样改变，被垂直或斜形桥状组织分割。先证者舅舅，32岁。OCT检查，左眼黄斑区萎缩；右眼黄斑区囊样隆起，被垂直或斜形桥状组织分割。先证者父母及其他家系成员10名眼底检查均未见异常。Panel测序结果显示，先证者（Ⅳ3）及2例患者（Ⅱ1、Ⅲ8）RS1基因第5外显子上存在c.361C>T/p.Q121X半合子突变；其母亲为该基因杂合突变携带者，父亲无变异。该突变基因导致RS1蛋白提前终止，由原来编码224个氨基酸突变为120个氨基酸的截短蛋白。眼底检查正常的10人中，正常者6人；该基因突变携带者4人，均为女性。蛋白序列同源性分析结果显示，该突变位点在12种哺乳动物中均高度保守。RS1蛋白三维结构分析结果显示，突变后的蛋白C端氨基酸序列缺失>50%。ACMG指南分析结果显示，该突变为致病性突变。结论该XLRS家系RS1基因突变位点c.361C>T/p.Q121X为XLRS新的突变位点。

简介：摘要本研究的主要目的是探讨CD244（rs3766377）基因多态性对乙肝慢性感染结局的影响。我们分组（无症状携带者组、慢性乙型肝炎组、乙肝后肝硬化组、乙肝后肝癌组检测了CD244（rs3766377）基因多态性。我们发现rs3766377可影响乙肝病毒感染者发展为肝硬化及肝癌。结论CD244基因多态性rs3766377与慢性乙肝患者发展为肝硬化及肝癌有明确的关系。

简介：中图分类号Ｒ５８９．７文献标识码Ａ文章编号１６７２－３７８３（２０１５）０７－０３９０－０１摘要目的ＡＢＣＧ２是新近发现的尿酸盐转运子，具有调节血尿酸水平的作用。本研究采用高分辨率溶解曲线（ＨＲＭ）方法检测痛风患者ＡＢＣＧ２基因ｒｓ２２３１１４２单核苷酸多态性，并分析该多态性与痛风／高尿酸血症的关系。方法选取痛风患者和健康志愿者，提取外周血ＤＮＡ，扩增ＡＢＣＧ２基因ｒｓ２２３１１４２片段，运用高分辨率熔解曲线（ＨＲＭ）分析ｒｓ２２３１１４２的基因型，并用测序法证实。结果痛风组内各基因型和等位基因频率与对照组相比，差别有显著意义（Ｐ＜０．０５）［分析不同人群的基因型与尿酸浓度后发现，从ＡＡ基因型尿酸浓度明显高于ＡＣ型和ＣＣ型。结论痛风患者ＡＢＣＧ２基因ｒｓ２２３１１４２单核昔酸多态性标志物可以作为潜在的高尿酸血症的分子标志物。

简介：目的：研究寻找与中国汉族人群头颈癌遗传易感性相关的多态位点。方法：采用病例一对照的研究设计，运用TaqMan基因分型方法，在397例新发头颈癌患者和900例性别、年龄相匹配的对照中分析了5个多态位点（rs1494961、rs1229984、rs1789924、rs971074、rs4767364）的遗传变异与中国汉族人群头颈癌易感性的关系。结果：rs1229984（A〉G）的遗传变异能够显著影响头颈癌的发病风险。携带rs1229984AG／GG基因型者罹患头颈癌的风险较携带AA基因型者增加34％（调整OR=1．34，95％CI=1．05-1．71）。本研究未发现其余4个位点多态性与头颈癌之间存在显著性相关。结论：染色体4q23区域的rs1229984多态性与中国汉族人群头颈癌的易感性有关。

简介：摘要：目的 探讨patatin 样磷脂酶域 3 （PNPLA3）rs738409多态位点在不同人种中与肝细胞癌易感性的关联。方法 通过计算机检索Pubmed、Embase、MEDLINE、中国知网、维普、万方医学等电子数据库获取关于肝细胞癌与PNPLA3rs738409多态位点相关的文献,检索时间截止至2021年10月9日。根据病例的种族和病因学进行亚组分析。由2名研究者独立搜集并对结果进行评价，采用Stata 12.0软件，分别以等位基因模型(G vs C)、显性基因模型(GG+GC vs CC)、隐性基因模型(GG vs GC+CC)和1对共显性模型(杂合模型(GC vs CC)、纯和模型(GG vs CC))对rs738409位点与肝细胞癌易感性进行meta分析。 结果 Meta分析显示，除在杂合模型（CG vs CC）遗传状态下的东亚人群外，各遗传模型均显示PNPLA3基因rs738409多态位点与肝癌风险增加有关（P值均＜0.05），在纯和模型下各人群发病风险更高（OR=2.687(2.070,3.475)、东亚人群（1.768(1.383,2.259)）、高加索人群（5.494(3.351,9.001)）。在同基因模型下，酒精性危险因素较其他危险因素更具易感性。结论 PNPLA3基因rs738409多态位点与肝细胞癌相关，尤其是酒精相关性肝癌。rs738409GG 可能是 HCC 发病的高危因素之一。

简介：摘要目的检测膀胱过度活动症(OAB)患者前额叶皮层(PFC)内部功能连接(FC)的异常情况，探讨OAB的中枢发病机制。方法2020年8—12月采用前瞻性研究方法对OAB患者(OAB组)和同期健康受试者(HC组)进行研究。OAB组纳入标准：符合国际尿控协会(ICS)OAB诊断标准，症状持续时间≥3个月；排除标准：有其他引起下尿路症状的明确原因(如反复泌尿系感染、膀胱结石、膀胱肿瘤、外科手术史、前列腺增生、神经系统疾病等)，尿潴留(残余尿量>150 ml)，妊娠或哺乳期，各系统重大疾病(如肿瘤、心脏病、呼吸系统疾病等)，存在认知障碍不能配合者。HC组纳入标准：无下尿路症状，记录3 d排尿日记(每次排尿量200～400 ml)，24 h排尿量1500～3000 ml，24 h排尿次数<8次，夜尿次数≤1次，无漏尿；排除标准：有神经系统及泌尿系统相关疾病，全身各系统重大疾病(如心脏病、肿瘤、糖尿病及呼吸系统疾病)，口服药物或尿路感染引起的膀胱功能障碍，妊娠期或月经期。对所有受试者进行前额静息态近红外光谱脑功能成像(rs-fNIRS)扫描同步尿动力学监测，分别在膀胱空虚状态和强烈尿意/尿动力学检查提示逼尿肌过度活动(DO)时进行两次rs-fNIRS扫描。计算22个通道时间序列之间的Pearson相关系数(r值)做为脑功能连接(FC)值，得到每例受试者的22×22 FC矩阵。比较HC组膀胱空虚与强烈尿意时的FC值差异，以及HC组与OAB组FC值的差异。结果本研究OAB组纳入7例患者，男1例，女6例；平均年龄(47.6±16.0)岁；均为右利手；受教育年限(11.9±3.2)年；3 d排尿日记中24 h排尿次数11(9～21)次，次均排尿量(172.6±83.4)ml，24h尿失禁次数1(0～5.3)次，24 h尿急次数7(4～20)次，残余尿量<10 ml；OABSS 10(8～12)分；尿动力检查中初感尿意膀胱容量(127.7±52.4)ml，最大膀胱测压容量(192.0±93.8)ml，储尿期最大逼尿肌压力32(17～95)cmH2O(1 cmH2O＝0.098 kPa)；第2次扫描时尿急程度评分(8.1±0.7)分。HC组纳入13例健康人，男3例，女10例；平均年龄(49.9±9.2)岁；均为右利手；受教育年限(10.4±3.4)年；3 d排尿日记中24 h排尿次数6(5～7)次，次均排尿量(373.5±41.7)ml，24 h尿失禁次数0次，24 h尿急次数0次，残余尿量<10 ml；OABSS 0分；尿动力检查初感尿意膀胱容量(209.9±44.1)ml，最大膀胱测压容量(432.6±76.5)ml，储尿期最大逼尿肌压力5(2～13)cmH2O；第2次扫描时尿急程度评分(7.9±0.9)分。两组的年龄、性别、教育年限、利手、第2次扫描时尿急程度评分比较差异均无统计学意义(P>0.05)。OAB组的OABSS、3 d排尿日记参数(排尿次数/24h、尿失禁次数/24h、尿急次数/24h)和储尿期最大逼尿肌压力均显著大于HC组，差异有统计学意义(P<0.01)。OAB组的次均排尿量、初感尿意膀胱容量和最大膀胱测压容量均显著小于HC组，差异有统计学意义(P<0.01)。在膀胱充盈至强烈尿意过程中，HC组尿动力学监测显示逼尿肌压力平稳，未出现DO，OAB组6例出现DO。与膀胱空虚状态相比，HC组强烈尿意时PFC内部的FC显著增强的范围涉及5个Brodmann脑区(BA)和13条边，分别为BA9[左侧背外侧前额叶(DLPFC)和右侧DLPFC]、BA10(左侧额极和右侧额极)、BA44(左侧布洛卡区岛盖部)、BA45(左侧三角部)、BA46(左侧DLPFC：)；FC显著减弱的区域涉及3个BA和2条边，分别为BA9(左侧DLPFC)、BA10(左侧额极和右侧额极)、BA46(右侧DLPFC)。膀胱空虚状态下，OAB组和HC组间PFC内部的FC差异无统计学意义(P>0.05)。强烈尿意状态下，OAB组PFC内部的FC矩阵有显著异常(P<0.05)。与HC组相比，OAB组PFC内部的FC显著增强的范围涉及4个BA和4条边，分别为BA9(右侧DLPFC和左侧DLPFC)、BA10(右侧额极)、BA45(左侧三角部)、BA46(右侧DLPFC)；FC显著减弱的区域涉及3个BA和4条边，分别为BA9(右侧DLPFC和左侧DLPFC)、BA10(左侧额极)和BA46(左侧DLPFC)。结论OAB患者的PFC内部的FC与健康人群相比有显著异常，这可能引起PFC内部功能"协同失调"，导致额叶功能障碍，累及感觉整合、动机驱动、情绪控制以及决策是否排尿等方面，从而导致尿控功能障碍，表现为尿急、尿频甚至急迫性尿失禁等OAB的典型临床症状。

简介：AbstractPurpose:Evidence suggests that the oxytocin receptor (OXTR) gene may be involved in the psychopathology of posttraumatic stress disorder (PTSD). This study aimed to investigate the effects of OXTR rs53576 genotype on PTSD symptoms introduced in the Diagnostic and Statistical Manual, Fifth Edition (DSM-5).Methods:This study was a cross-sectional study conducted among 1140 adults who had personally experienced the Wenchuan earthquake. PTSD symptoms were measured with the PTSD checklist for DSM-5. A custom-by-design 2 × 48-Plex SNPscanTM Kit were used to determine the OXTR rs53576. Multiple regression models were used to analyze the independent and interactive effects of OXTR rs53576 genotype and earthquake exposure on the severity of total PTSD symptoms and different dimensions of PTSD symptoms.Results:The results revealed that the rs53576 genotype could significantly predict PTSD symptoms (β = 0.055, p = 0.045). Further analysis showed that the rs53576 genotype was only significantly associated with dysphoric arousal symptoms of PTSD (β = 0.080, p = 0.005). The rs53576 genotype × earthquake exposure interaction had no significant effect on different symptom clusters (p > 0.05).Conclusion:This study showed that the rs53576 genotype was only associated with the dysphoric arousal symptoms but not with other symptom clusters of PTSD. These findings support the role of the OXTR on the psychopathology of PTSD and help us to understand the genetic basis of PTSD.

简介：摘要目的利用静息态功能磁共振成像（resting-state functional magnetic resonance imaging, rs-fMRI）技术低频振幅（amplitude of low-frequency fluctuation, ALFF）和局部一致性（regional homogeneity, ReHo）的方法探讨单侧突发性聋患者急性期内静息态脑活动的变化。材料与方法选取单侧突发性聋急性期患者23例和健康对照者18例（健康对照组），进行rs-fMRI扫描，采用ALFF、ReHo两种方法分析患者内在脑活动水平的改变，并提取差异有统计学意义的脑区与临床数据进行相关性分析。结果与健康对照组相比，患者ALFF值增高的脑区有同侧颞中回、脑岛、缘上回和对侧额下回，ALFF值降低的脑区有对侧梭状回、颞中回、中央后回（P＜0.001）。ReHo增高的脑区有对侧小脑下叶及同侧颞中回、额中回，减低的脑区有同侧枕上回及对侧额中回（P＜0.001）。相关性分析显示，患者同侧颞中回、缘上回ALFF值与纯音测听（Pure Tone Audiometry, PTA）和简易智力状况检查（Mini-Mental State Examination, MMSE）评分呈正相关（P＜0.05），左侧颞中回ReHo值与PTA结果呈正相关，左侧额中回ReHo值与MMSE评分呈正相关（P＜0.05）；左侧枕上回ReHo值与抑郁自评量表（Self-rating Depression Scale, SDS）评分呈正相关（P＜0.05）。结论单侧突发性聋患者存在听觉与非听觉的某些脑区脑功能活动的改变，涉及默认网络、突显网络和视听觉网络三个主要网络，可能与突发性聋的发病有关。

简介：摘要目的检测3个X连锁视网膜劈裂症(XLRS)家系的致病基因，探讨其基因型和表型特征。方法采用横断面研究方法，纳入2017年10月至2019年3月在宁夏眼科医院就诊的3个先天性视网膜劈裂家系，收集患者和家系成员的临床资料，采集受检者外周血，完善眼科检查并进行临床分期，通过Panel测序筛选致病基因，利用软件工具对突变进行保守性分析、致病性分析和蛋白质结构预测，并根据ACGM指南分析突变的致病性。结果3个家系共5例青年患者，黄斑光相干断层扫描(OCT)均出现典型的黄斑区视网膜劈裂腔，表现为视网膜劈裂症Ⅰ期；1例中年患者表现为视网膜劈裂症Ⅲ期的黄斑萎缩改变；Panel测序分别发现RS1基因突变c.668G>A、c.618G>A和外显子1缺失，其中C223和W206在哺乳动物中高度保守，软件预测突变具有致病性且蛋白质结构改变；外显子1缺失突变没有进行保守性分析和蛋白结构的预测。根据ACGM指南分析3个突变均为致病性变异。结论RS1基因突变c.668G>A/p.C223Y、c.618G>A/p.W206X和外显子1缺失均为中国XLRS家系的致病性突变。Panel测序联合致病性预测软件工具的应用对遗传性视网膜疾病的诊断及致病基因的确定有重要作用。

简介：摘要

简介：摘要目的基于公共数据库中microRNA-122(miR-122)DNA甲基化和基因多态性分型数据，探讨rs1135519 T>C多态性与肿瘤遗传易感性的关系。方法利用癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas，TCGA)和泛癌种甲基化数量性状位点(Pan-cancer methylation quantitative trait loci，Pancan-meQTL)数据库，关联分析rs1135519基因型与其上下游1 Mb区域内CpG位点的甲基化修饰水平的相关性。结果线性回归分析结果发现，rs1135519 T>C与子宫体子宫内膜癌(uterine corpus endometrial carcinoma，UCEC)、膀胱尿路上皮癌(bladder urothelial carcinoma，BLCA)、结直肠癌(colorectal cancer，CRC)、胃腺癌(stomach adenocarcinoma，STAD)等9种肿瘤患者组织中miR-122基因启动子区cg19165390、cg12907477或cg19312305 CpG位点的甲基化状态显著相关，差异具有统计学意义(P<0.001)。结论rs1135519 T>C可能作为meQTL位点，通过影响miR-122启动子区DNA甲基化修饰状态调控肿瘤的发生发展。

简介：摘要目的识别中国北方人新的前列腺癌风险变异个体。方法分析10例中国北方前列腺癌的mRNA测序数据，筛选出26个表达于肿瘤mRNA，且具有潜在生物学功能的单碱基变异。利用Sequenom SNP分型平台，在345例中国北方前列腺癌患者和匹配正常对照的外周血基因组DNA中对这些变异进行基因分型和关联分析。结果识别2个以前未见报道的与前列腺癌关联的单核苷酸变异，CHST12 rs12536223 C>T(P＝0.033，OR＝2.730，95%CI：1.046~7.097)和DSP rs28763961A>T(P＝0.030，OR＝0.550，95%CI：0.315~0.948)。rs28763961T的携带增加DSP在前列腺癌中的表达(P＝0.036)，并显著降低肿瘤患者外周血中总PSA的丰度(P＝0.007)。结论rs12536223和rs28763961是新的中国北方人前列腺癌关联变异。rs28763961T等位基因的携带降低前列腺癌的发病风险。

简介：摘要目的探讨溶质载体转运蛋白22A3(SLC22A3)基因rs7758229位点多态性与胰腺癌预后相关性。方法选取2014年3月30日至2016年3月30日宁夏医科大学总医院收治的100例接受手术治疗的可切除胰腺癌患者，年龄范围为35～79岁，年龄(49.1±5.7)岁；男61例，女39例；胰头颈癌66例，胰体尾癌34例，TNM分期参考第7版美国癌症联合委员会(AJCC)胰腺癌分期系统，其中Ⅰ期19例、Ⅱ期56例、Ⅲ期25例，于入院第2天抽取空腹静脉血5 ml，使用测序法检测SLC22A3基因rs7758229位点多态性。对患者进行随访，终点为全因死亡，观察rs7758229位点多态性与胰腺癌预后相关性。：应用SPSS 25.0统计软件分析，Hardy Weinberg平衡被用于检测患者基因型分布偏离情况，使用χ2检验分析SLC22A3基因rs7758229位点多态性患者临床资料相关性，使用Kaplan-Meier法比较SLC22A3基因rs7758229位点多态性与OS相关性；使用Cox比例风险模型对影响OS的预后因素分析。结果基因型分析结果表明SLC22A3基因rs7758229位点3种基因型(GG型、GT型、TT型)在胰腺癌的分布频率不同，其中GG型28例(28.0%)；GT型51例(51.0%)；TT型21例(21.0%)。rs7758229单核甘酸多态性与肿瘤分化程度、临床分期间差异有统计学意义(χ2＝10.209、10.826，P<0.05)。失访6例(GG型2例，GT型3例，TT型1例)，中位随访时间为46个月，死亡73例。Kaplan-Meier分析并Log-rank检验显示，比较rs7758229 GG型患者，rs7758229 TT型患者总生存期(OS)缩短(Log-rank：χ2＝11.254，P<0.05)，差异有统计学意义。Cox比例风险模型结果显示，rs7758229单核甘酸多态性[TT型比GG型，P<0.05，比值比(OR)：2.357，95%可信区间(CI)：1.524～6.317]、TNM分期(P<0.05，OR：1.194，95%CI：0.031～3.491)、年龄(P<0.05，OR：1.354，95%CI：1.067～4.357)、肿瘤分化程度(P<0.05，OR：1.687，95%CI：1.108～4.217)、切缘情况(P<0.05，OR：1.947，95%CI：1.354～5.218)是影响胰腺癌患者OS的独立预后因素。结论SLC22A3基因rs7758229位点多态性与胰腺癌生存率相关，TT型患者的OS更短。

简介：目的系统评价环氧合酶-2（COX-2）-765G〉C（rs20417）基因多态性与胃癌发病风险的关系。方法计算机检索PubMed、EMbase、TheCochraneLibrary（2015年10期）、中国生物医学文献数据库、中国知网学术总库、万方数据库和维普中文科技期刊数据库，搜集有关COX-2—765G〉C基因多态性与胃癌罹患风险相关性的病例一对照研究，检索时限为建库至2015年10月。由2位评价员独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的偏倚风险后，采用Stata12．0软件进行Meta分析。结果共纳入15个病例一对照研究，包括2891例胃癌患者和4967例对照。Meta分析结果湿示，COX-2．765G〉C（rs20417）基因多态性与胃癌罹患风险有关[OR=1．70，95％CI（1．21，2．38），P=0．002].亚组分析结果显示：在亚洲人群中，COX-2—765G〉C（rs20417）基因多态性与胃癌患病风险相关[OR=2．24，95％CI（1．70，2．96），P=0．000]，但在高加索人群和美洲人群中其相关性无统计学意义。在显性遗传模型下，COX-2—765G〉C（rs20417）基因多态性与胃癌罹患风险的相关性在幽门螺杆菌感染阳性与阴性患者间差异有统计学意义[OR=2．11，95％CI（1．41，3．14），P〈0．001].结论COX-2—765G〉C（rs20417）基因多态性可能会增加胃癌发病风险，尤其以亚洲人群的风险增加为明显。

简介：摘要 目的：探讨 HDAC9 基因 rs2107595 位点多态性与东北地区汉族人群高脂血症之间的相关性。 方法：检测 60 例高脂血症患者（高脂血组）及 60 例无高脂血症的体检人群（对照组）的 HDAC9 基因 rs2107595 的单核苷酸多态性 （ SNPs ） ，分析其与高脂血症的关联性。 结果：HDAC9 基因 rs2107595 的等位基因 C 、 T 频率在高脂血组和对照组分别为 0.500 、 0.500 、 0.667 、 0.333 。基因型频率分布符合 Hardy-Weinberg 平衡。 rs2107595 位点 C/C 、 T/T 与 T/C+T/T 之间差异有统计学意义（ P=0.02 ）。 rs2107595 的等位基因 T 升高高脂血症发生的风险 （ OR =2.13 ， 95% 可信区间为 1.21~3.44 ）。 结论：东北汉族人群中 HDAC9 基因 rs2107595 的 单核苷酸多态性 与高脂血症相关。