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简介：摘要目的对1例热性惊厥患儿及其父母进行相关基因检测，分析其可能的致病原因和遗传学特征。方法抽取患儿外周静脉血4 mL分别行染色体核型分析以及FMR1基因的变异检测，同时留取患儿及父母外周静脉血各2 mL予神经系统panel针对性进行基因检测和分析，对发育迟缓、智力障碍、语言发育迟缓、癫痫及特殊面容相关基因进行特异性捕获、测序。结果患儿常规染色体核型分析(400条带)显示核型无异常。检测范围内FMR1基因CGG重复序列区域未见异常扩增。基因测序显示患儿MEF2C基因(chr5：88 027 545)存在c.864+1delG杂合变异，为调控区域的剪切变异。该变异可能导致蛋白质功能受到影响。患儿父母该位点均未检测到变异，提示患儿MEF2C基因变异为新发变异(de novo)。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异标准与指南，MEF2C基因c.864+1delG变异判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。结论MEF2C基因是染色体5q14.3缺失综合征的致病关键基因，为常染色体显性遗传方式。患儿染色体5q14.3区段MEF2C基因c.864+1delG变异可能为患儿热性惊厥的原因。

简介：摘要目的对1例有Kleefstra综合征患儿生育史的孕妇进行产前诊断、家系分析和遗传咨询。方法采集孕妇、孕妇丈夫和先证者外周血样以及孕中期羊水样本；应用核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)、多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification , MLPA)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)等方法寻找变异；综合家系成员情况判断变异来源，进行再发风险评估。结果所有样本核型分析均未见异常。CMA和MLPA检测提示羊水样本染色体9q34.3区段存在852 kb的3拷贝重复，结果为arr(hg19)9q34.3(140 168 806-141 020 389)×3，与患儿CMA结果提示的9q34.3微缺失片段重合；孕妇及其丈夫外周血样本未见异常。FISH检测显示孕妇染色体9q34.3片段易位至17号染色体长臂末端，结果为ish, t(9；17)(9q34.3; qter)(9p+；17p+，9q+，17q+)，综合CMA和MLPA结果可知该易位为平衡性结构异常；孕妇丈夫未见异常。结论由于母亲携带平衡性单向易位，导致该家系中同胞发生染色体同一区段缺失或重复两种不同的拷贝数异常。

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简介：摘要目的对1例先天性心脏病合并腭裂等畸形的新生儿进行遗传学分析。方法应用常规G带对患儿及其父母外周血染色体进行核型分析，用低深度全基因组高通量测序技术(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing, CNV-seq)对患儿及其父母进行拷贝数变异(copy number variants, CNVs)分析。结果患儿核型为46, X, add (Y) (q11.23)，Y染色体长臂存在不明来源的染色体片段，CNV-seq结果为seq[hg19]22q12.1q13.3(29 520 001～51 180 000)×3。父母核型及CNV-seq结果均正常。结论患儿Y染色体上的不明来源染色体片段为22q12.1-q13.3重复区域，属新发变异，患儿异常表型为其所导致。CNV-Seq与核型分析技术相互补充，明确诊断，为遗传咨询提供精准指导。

简介：摘要目的分析22q11缺失综合征的临床特点，并探讨其发病机制及诊断。方法对一例以腭咽功能不全为主要表现的新生儿进行临床和实验室总结，并结合文献进行分析。结果该例患儿男，足月顺产，生后开始进食时即发现吞咽异常，吸吮的奶汁经鼻腔涌出，哭声细弱，下颌稍小，口裂小，鱼嘴样，经染色体微阵列检查确诊为22q11缺失综合征，经胃管喂养随访3个月生长发育良好。文献检索共收集390例22q11缺失综合征患儿，主要临床特征为先天性心脏病（79%），无胸腺或胸腺发育不良（70%），特殊面容（58.3%），反复抽搐、严重低钙血症（55.6%）；免疫缺陷（33.4%），生长发育迟缓（32.6%）等，有2例患儿在新生儿期易呛奶。未见有确切腭咽功能不全、进食后不能吞咽的报道。结论如有腭咽功能不全等吞咽障碍的新生儿，即使无先天性心脏病、无胸腺或胸腺发育不良、无反复抽搐及严重低钙血症、无免疫缺陷等表现，仍应尽早想到22q11缺失综合征，尽早进行基因微阵列检测，同时注意观察是否有特殊面容。

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简介：染色体17q12缺失综合征（chromosome17q12deletionsyndrome）呈常染色体显性遗传,表型可为特殊面容、发育迟缓、多囊肾、肾功能异常、青少年发病的成人型糖尿病（maturity-onsetdiabetesoftheyoung5,MODY5）、自闭症、癫痫、精神分裂症、生殖和骨骼系统发育异常等。

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简介：摘要目的明确3个有胎儿肾脏发育异常史的家系的遗传学病因，并分析其与表型的相关性。方法采集先证者的外周血或引产胎儿的皮肤样本，应用二代测序技术对全基因组染色体拷贝数变异进行检测。结果家系1患者曾反复发生胎儿肾脏发育异常，且合并多囊肾及糖尿病，家系2和3均于孕期发现胎儿肾脏发育异常。3个家系的样本均发现在17q12区存在1.4～1.48 Mb的杂合性缺失，其范围均涉及HNF1B基因。结论17q12微缺失综合征患者的肾脏表现尤为广泛，不易确诊。对染色体拷贝数进行检测有助于明确相关肾脏异常的遗传学病因。

简介：摘要目的探讨1例5q14.3微缺失综合征患儿的临床表型和遗传学病因。方法应用全外显子组测序技术(whole exome sequencing，WES)及低深度全基因组测序技术(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing，CNV-seq)对患儿进行可能致病变异及染色体拷贝数变异(copy number variations，CNVs)分析，对检测到的微小基因组拷贝数异常区域通过实时荧光定量PCR进行验证。结果患儿主要临床表现包括全面性发育迟缓、癫痫、特殊面容、肌张力低下。WES检测提示患儿chr5：86 564 268-88 119 605区可能存在杂合缺失。CNV-seq检测提示患儿5q14.3区存在大小为4.76 Mb的杂合缺失。对缺失区域内的MEF2C基因和RASA1基因应用实时荧光定量PCR进行验证，结果显示MEF2C基因和RASA1基因杂合缺失，与测序结果相符。结论通过临床及基因测序分析，患儿被诊断为5q14.3微缺失综合征。该患儿的MEF2C基因单倍体不足可能是导致5q14.3微缺失综合征神经精神发育障碍相关临床表型的主要原因。

简介：摘要目的探讨1例继发性闭经、乳腺发育差及精神发育迟滞患者的临床表型及遗传学诊断，分析染色体异常与临床表型的相关性。方法采集患者及其家庭成员的外周血进行常规染色体G显带核型分析，应用单核苷酸多态性芯片(single nucleotide polymorphisms array，SNP-array)技术对患者的染色体畸变进行检测。结果患者染色体G显带核型为46, X, der (X)(12qter→12q22∷Xq23→Xpter)mat，其母亲的染色体核型为46, X, t(X; 12) (Xpter→Xq23∷12q22→12qter；12pter→12q22∷Xq23→Xqter)，其父亲及弟弟核型为46, XY。SNP-array检测结果为arr[hg19] 12q22q24.33(94 792 972～133 777 562)×3，Xq23q28(108 786 070～155 233 098)×1。结论患者X染色体及12号染色体的结构异常源自其母亲的t(X; 12)平衡易位，Xq23-qter缺失和12q22-qter重复是导致患者异常表型的主要原因。

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简介：摘要随着细菌人工染色体微珠标记技术(BACs-on-Beads™，BoBs)及基因芯片技术的应用，产前诊断中常会发现Xp22.3微缺失/微重复病例。由于其发生率较高，国内对Xp22.3微缺失/微重复的病理意义研究较少，本文针对Xp22.3微缺失/微重复的流行病学、产生机制、临床表型及产前诊断等研究进展进行了综述，为临床遗传咨询提供依据。