简介：摘要随着基因治疗技术的不断发展，越来越多的新技术被逐步应用于疾病的实验室研究和临床治疗中。在艾滋病的治疗中，基因治疗技术相较于传统的抗病毒逆转录治疗有明显优势。近年来，短发夹RNA(short hairpin RNA, shRNA)技术、成簇规律间隔短回文重复序列(clustered regulatory interspaced short palindromic repeat, CRISPR)技术、类转录激活因子效应物核酸酶(transcription activator-like effector nucleases, TALEN)技术、锌指核酶(zinc finger nucleases, ZFN)技术等基因治疗技术在艾滋病治疗中的应用已经取得较多成果。本文综述了自基因治疗技术出现以来在艾滋病治疗领域的重大突破，以及近年来所取得的最新研究进展，旨在为该技术在艾滋病治疗中的更广泛应用提供参考。

简介：摘要青光眼(glaucoma)是一组视网膜神经节细胞及其轴突变性的进行性视神经病，其典型临床特征为视乳头凹陷性萎缩和特征性视野缺损，遗传因素在其发病过程中起着重要作用。本指南主要介绍单基因变异相关的青光眼，包括原发性先天性青光眼(primary congenital glaucoma，PCG)和原发性开角型青光眼(primary open-angle glaucoma，POAG)的致病基因、疾病诊断以及临床咨询等方面，旨在规范单基因青光眼临床分子遗传诊疗，为临床医生对单基因青光眼诊治和遗传咨询服务提供参考。

简介：摘要1例57日龄患儿主诉"食纳欠佳伴皮肤黄染1个月余"，主要临床表现为喂养困难、低血糖、代谢性酸中毒、高乳酸血症、胆汁淤积、转氨酶异常等，基因测序示TRMU基因c.96delAG及c.1081C>G变异导致的婴儿线粒体肝病。给予熊去氧胆酸、还原性谷胱甘肽和L-半胱氨酸等药物治疗，2个月后肝功能改善，患儿1岁时肝功能基本恢复正常。

简介：无

简介：摘要：生物是初中阶段教育教学的组成部分，通过初中生物的学习能够让学生了解到生命的由来以及发展的历程，将相关的理论知识和现实生活实际有效的联系在一起，能够有效的促进学生的观察和思考能力。在文章的介绍中以初中《生物学》下册第二章第三节《基因的显性和隐性》为例进行教学设计，旨在突破教学的重难点，为学生在生物学习中提供有效的方法，从而有效的促进学生的探究能力，提高生物科学素养。

简介：摘要生物钟在所有生物体内普遍存在。转录翻译振荡环路机制是哺乳动物中生物钟进行精密调控的主要途径，其核心部分主要由Clock、Bmal1、PER及CRY等组成。随着对生物钟基因研究的不断深入，研究表明生物钟可能参与排卵、胚胎着床、蜕膜化、维持妊娠等一系列过程，妊娠后母体生物钟基因会发生相应的改变以适应妊娠过程。然而一旦发生异常改变，可能会导致流产以及出现妊娠并发症。

简介：摘要肌萎缩侧索硬化（ALS）作为一种复杂的神经退行性疾病，其早期精准诊断十分困难。随着ALS相关遗传学的研究进展，越来越多的ALS致病及风险基因被发现，尤其是针对相关致病基因的基因治疗临床试验的开展，促进了基因诊断应用于ALS临床实践的必要性。本文介绍了目前常用的基因检测方法的优缺点，常见ALS致病基因的突变频率、基因型和表型的关系以及基因检测的策略。我国ALS患者最常见的致病基因是超氧化物歧化酶1（SOD1）基因，而在高加索人群中最常见的致病基因是C9ORF72基因。针对家族性ALS患者应建议其进行ALS致病基因panel的筛查，如果检测结果为阴性，需要行全外显子或者全基因组检测以寻找新的致病基因；对于散发性ALS患者，SOD1基因和C9ORF72基因均应作为常规筛查；此外，如果患者具有特殊的临床表型，病情进展迅速、病程极慢、合并认知损害、锥体外系症状等，为了进一步明确诊断和判断预后亦应进行相应的基因检测。

简介：摘要目的对一例疑诊Menkes病患儿进行临床和遗传学分析。方法提取患儿及其父母基因组DNA，行家系全外显子测序及多重连接探针扩增技术检测ATP7A基因微重复、缺失，对疑似致病变异行生物信息学分析，并对患儿及其父母行一代测序验证变异位点。结果在受检者ATP7A基因发现c.1870-13T>G的核苷酸变异，为新发剪切变异。结论该患儿为ATP7A基因c.1870-13T>G变异而导致Menkes病，家系全外显子测序为表型异质性强的遗传性疾病提供了有力工具。

简介：摘要目的探讨超声心动图联合基因检测对胎儿心脏横纹肌瘤的诊断意义。方法收集2018年3月至2019年3月于中国医科大学附属盛京医院经超声诊断为心脏横纹肌瘤的3例胎儿的临床资料及引产后胎儿组织。应用高通量测序技术对胎儿样本进行全外显子测序，应用Sanger测序技术对筛查到的可疑变异位点进行验证。检索胎儿心脏横纹肌瘤相关文献，总结胎儿超声心动图特征及基因诊断结果。结果3个家系胎儿超声心动图结果均提示心室内多发高回声团，确诊为心脏横纹肌瘤。基因检测结果提示家系1胎儿携带TSC1基因c.740G>A(p.W247*)杂合变异，家系2胎儿携带TSC2基因c.3352C>T(p.Q1118*)杂合变异，家系3胎儿携带TSC1基因c.1579C>T(p.Q527*)杂合变异，3个家系中胎儿父母均未携带相应变异。统计分析109例资料较为完整的心脏横纹肌瘤胎儿，其中79例胎儿心脏横纹肌瘤为多发性，89例横纹肌瘤位于心室及室间隔上，完善基因诊断的94例胎儿中74例携带有TSC1或TSC2基因变异。结论胎儿心脏横纹肌瘤常表现为心室内多发性高回声团，且多数为结节性硬化症的胎儿期表现，建议进一步完善产前基因诊断。

简介：摘要序列相似家族3(FAM3)基因家族与人类肿瘤关系密切，其在糖脂代谢及血管再生等方面具有重要作用，与食管鳞状细胞癌、胃癌、结肠癌、胰腺癌、口腔鳞状细胞癌和乳腺癌的发生发展相关。分析FAM3基因家族在糖脂代谢及肿瘤中的作用对于认识人类肿瘤的发生发展具有重要意义。

简介：摘要：本文从“实体论”和“主观论”两方面分析了基因伦理的哲学基础和困境，列举了基因技术的应用可能带来的各种问题，最后呼吁建立科学的伦理道德体系。

简介：摘要转录因子E3(TFE3)基因融合肾癌是一种罕见的肾细胞癌亚型，好发于儿童和青少年。成人TFE3基因融合肾癌发病率仅占成人肾细胞癌的1%，且具有临床侵袭性，预后较差。本文报道1例成人TFE3基因融合肾癌，采用肾部分切除术治疗，结合文献复习，讨论术后的进一步治疗方案，以供临床参考。

简介：

简介：摘要随着精准医学的发展，靶向治疗作为一种新型生物治疗手段，越来越成为研究的热点。本文就葡萄膜恶性黑色素瘤(uveal malignant melanoma，UM)、视网膜母细胞瘤(retinoblastoma ，RB)和原发性玻璃体视网膜淋巴瘤(primary vitreoretinal lymphoma，PVRL)基因靶向治疗的研究进展进行综述。针对UM患者，GNAQ/GNA11基因的突变率超过90%，GαQ和Gα11蛋白抑制剂FR900359或其衍生物可能是一种潜在的治疗选择。蛋白激酶C和ERK激酶抑制剂联合治疗可能改善转移性UM患者的治疗反应。针对Yes相关蛋白的靶向治疗策略可能是未来治疗UM的有效手段。Nutlin-3a是MDM2-p53相互作用的小分子抑制剂，它在高浓度时可杀死视网膜母细胞株。SYK抑制剂是开发中的RB治疗潜在靶点。沉默CKS1B基因可以抑制RB细胞的生长和侵袭。伊布替尼可能预防或延迟CD79B阳性PVRL患者中枢神经系统受累。(国际眼科纵览，2020, 44: 262-265)

简介：摘要：甲状腺癌是内分泌系统中发病率最高的恶性肿瘤，且发病率逐年上升。PRDM(PRDI-BF1 and RIZ homology domain containing)家族是一个关于人类肿瘤形成的转录因子家族，因所有成员都包含一个PR结构域而得名。国内外多项研究表明，PRDM家族成员在多种肿瘤的发生发展过程中均有异常表达的现象，在细胞分化和恶变过程中发挥着重要的作用。目前，关于PRDM家族在甲状腺癌中的作用的研究多集中在 PRDM1和PRDM2。本篇综述介绍了与甲状腺癌相关的PRDM家族成员的结构与功能，并总结了PRDM家族在甲状腺癌中的研究进展。

简介：摘要目的探讨常规内参基因U6和Cel-miR-39用于结核性脑膜炎患者脑脊液微小核糖核酸（miRNA）定量检测的可行性，并初步用于脑脊液miRNA定量检测分析。方法本研究选取首都医科大学附属北京胸科医院常规脑脊液检测后保存的标本，根据最终诊断依据纳入结核性脑膜炎患者36例、病毒性脑膜炎患者34例。提取其脑脊液标本miRNA，采用TaqMan探针法检测miRNA的表达水平。采用GeNorm、NormFinder和Bestkeeper软件分析内参基因miRNA的稳定性，采用2-ΔCt方法计算靶标miRNA的相对表达量。标本重复检测的一致性分析采用Pearson检验。靶标基因在两组间的表达差异比较采用t检验。结果70份脑脊液标本中，U6检测的循环阈值（Ct）为（30.40±3.30）个循环，表达丰度较低，Cel-miR-39检测的Ct值为（21.49±0.70）个循环，表达丰度适中。内参和靶标基因miRNA在重复样本检测中一致性均较好（r>0.931, P<0.001）。根据3种软件分析结果，Cel-miR-39在70份脑脊液标本中表达稳定性更高，更适合作为脑脊液miRNA检测的内参基因。以Cel-miR-39为内参，靶标基因miR-126-3p（1.13±0.41比3.34±0.82, t=2.452, P=0.016）、miR-130a-3p（0.56±0.10比2.59±0.70, t=2.960, P=0.004）和miR-151a-3p（0.64±0.25比2.11±0.33, t=3.536, P=0.001）在结核性脑膜炎组脑脊液中的相对表达量均显著低于病毒性脑膜炎组。结论Cel-miR-39可作为结核性脑膜炎患者脑脊液中miRNA定量检测的标准内参，脑脊液中miR-126-3p、miR-130a-3p和miR-151a-3p的相对表达量在结核性脑膜炎患者和病毒性脑膜炎患者之间存在差异。

简介：无

简介：摘要诺如病毒是引起急性胃肠炎的主要病原体之一，极易突变和重组，型别众多。研究早期采用VP1区氨基酸序列对诺如病毒进行分型及鉴定。由于处在或接近聚合酶和衣壳区的重叠区为重组发生的热点区域，因此国际上提出使用聚合酶和衣壳区的双区域分型系统。目前基于2 s标准的双区域分型方法，聚合酶区可分为10个基因组及76种基因型，包括2个暂定基因组及16种暂定基因型，VP1可分为12个基因组及53种基因型，包括2个暂定基因组及5种暂定基因型。暂定基因组和基因型有待进一步型别鉴定和基因组划分。本文对诺如病毒分子特征、不同分型方法的原理、序列扩增方法、在线分型工具及最新的基因分型研究进展进行综述。

简介：摘要本研究报道一组在我院行系统产前检查的家系病例资料，包括父亲、母亲、胎儿及同胞姐姐的头颅MRI、基因检测（人全外显子组高通量测序及变异位点Sanger测序）资料。母亲、姐姐及胎儿均携带ZIC2基因c.386_387insGGCGCCG（p.Gly133AlafsTer236）杂合突变。姐姐MRI表现为典型的半脑叶型前脑无裂畸形影像特征；母亲及胎儿头颅MRI均表现为四叠体池呈囊状增宽、胼胝体部分缺失。同一基因突变位点，其临床表型可截然不同。当胎儿头颅MRI提示胼胝体发育不全时不能除外与ZIC2基因突变相关的前脑无裂畸形，有必要进一步基因检测。

简介：摘要影像基因组学用影像组学方法探索影像学特征与基因表达模式之间的联系，具有无创、能显示肿瘤整体信息的特点。影像组学的应用对预测非小细胞肺癌(NSCLC)的基因突变具有一定作用，是近年来研究的热点。影像组学特征与常规影像学特征、临床特征等联系起来，可提供肿瘤的多方位信息，在NSCLC驱动基因表型的预测和精准治疗中将发挥越来越重要的作用。