简介：无

简介：摘要诺如病毒是引起急性胃肠炎的主要病原体之一，极易突变和重组，型别众多。研究早期采用VP1区氨基酸序列对诺如病毒进行分型及鉴定。由于处在或接近聚合酶和衣壳区的重叠区为重组发生的热点区域，因此国际上提出使用聚合酶和衣壳区的双区域分型系统。目前基于2 s标准的双区域分型方法，聚合酶区可分为10个基因组及76种基因型，包括2个暂定基因组及16种暂定基因型，VP1可分为12个基因组及53种基因型，包括2个暂定基因组及5种暂定基因型。暂定基因组和基因型有待进一步型别鉴定和基因组划分。本文对诺如病毒分子特征、不同分型方法的原理、序列扩增方法、在线分型工具及最新的基因分型研究进展进行综述。

简介：摘要本研究报道一组在我院行系统产前检查的家系病例资料，包括父亲、母亲、胎儿及同胞姐姐的头颅MRI、基因检测（人全外显子组高通量测序及变异位点Sanger测序）资料。母亲、姐姐及胎儿均携带ZIC2基因c.386_387insGGCGCCG（p.Gly133AlafsTer236）杂合突变。姐姐MRI表现为典型的半脑叶型前脑无裂畸形影像特征；母亲及胎儿头颅MRI均表现为四叠体池呈囊状增宽、胼胝体部分缺失。同一基因突变位点，其临床表型可截然不同。当胎儿头颅MRI提示胼胝体发育不全时不能除外与ZIC2基因突变相关的前脑无裂畸形，有必要进一步基因检测。

简介：摘要影像基因组学用影像组学方法探索影像学特征与基因表达模式之间的联系，具有无创、能显示肿瘤整体信息的特点。影像组学的应用对预测非小细胞肺癌(NSCLC)的基因突变具有一定作用，是近年来研究的热点。影像组学特征与常规影像学特征、临床特征等联系起来，可提供肿瘤的多方位信息，在NSCLC驱动基因表型的预测和精准治疗中将发挥越来越重要的作用。

简介：摘要LMNA基因相关肌营养不良（MD）是由于LMNA基因变异所致的MD，临床表现为轻重程度不等的肌无力和肌萎缩、关节脊柱畸形、心脏受累等。根据临床特点及病情轻重程度将LMNA基因相关MD分为3种表型。LMNA基因相关MD的具体发病机制尚未完全阐明，近期相关的治疗研究取得了较大突破。本综述主要总结LMNA基因相关MD的临床特点、发病机制及诊断治疗等方面的研究进展。

简介：摘要目的了解福建省莆田市2015年G基因型腮腺炎病毒(mumps virus，MuV)全基因组序列特征。方法选择福建省莆田市2015年分离得到的2株腮腺炎流行株进行研究，命名为MuV15-01和MuV15-23。采用逆转录-聚合酶链式反应(reverse transcription polymerase chain reaction，Rt-PCR)对分离株全基因组进行扩增，并对产物进行测序拼接，结合GenBank下载的不同基因型腮腺炎参考株及现有疫苗株序列比对分析分离株基因序列遗传差异及抗原位点变异情况。结果福建省莆田市MuV分离株基因全长15 384个核苷酸，与其它基因型毒株相比，全基因组核苷酸差异在3.7%～6.0%之间，其中与A基因型(疫苗株)的遗传差异最大，与N和B基因型的遗传差异最小；在基因组编码7种病毒蛋白核苷酸序列上，SH基因变异最大，M和L基因最为保守；在N基因和HN基因已知抗原相关位点上分别存在7和11个氨基酸位点变异；相比于疫苗株福建分离株在HN基因的464位点上多增加了一个N-糖基化位点。结论现流行于福建省莆田市的G基因型MuV与腮腺炎其他基因型及疫苗株之间在全基因上存在较大的差异，提示需要进一步加强腮腺炎流行株与疫苗株之间的遗传差异性监测，为更好的腮腺炎防控提供科学依据。

简介：摘要目的评估低深度全基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing，CNV-seq)在不明原因智力低下/发育迟缓(mental retardation/developmental delay, MR/DD)患者遗传病因中的诊断作用。方法选择2017年11月至2018年12月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊的145例MR/DD患者作为研究对象，采集外周血样本进行全基因组测序，联合生物信息学手段分析MR/DD患者所携带的拷贝数变异(copy number variations，CNVs)相关信息。结果145例MR/DD患者中检出49例有基因组CNVs，共发现67个CNVs，CNVs平均长度为5.27 Mb。通过评估，22例患者携带与MR/DD相关的CNVs，涉及21种综合征，涵盖174个智力低下相关基因，分布于10条染色体的18个不同区段。CNV-seq在不明原因MR/DD患者中发现携带与疾病相关的CNVs的诊断率为15.17%(22/145例)。结论基因组CNVs相关的微缺失/重复是不明原因MR/DD患者的遗传学病因之一，全基因组CNV-seq技术可为MR/DD患者提供准确的遗传学病因的诊断。

简介：摘要目的分析观察异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)改善合并IKZF1(Ikaros家族锌指蛋白1)突变急性淋巴细胞白血病(ALL)的预后的疗效。方法回顾性分析2013年12月至2017年12月宁波大学附属人民医院血液科和苏州大学附属第一医院血液科收治的80例IKZF1阳性的急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)受者的临床资料，其中接受allo-HSCT的48例(A组)，未接受allo-HSCT的32例(B组)，并选择同期46例IKZF1阴性且接受allo-HSCT的病例作为对照组(C组)。分析影响IKZF1阳性B-ALL预后的相关因素。结果单因素和多因素分析提示首次完全缓解(CR1)时微小残留病灶(MRD)阳性、未行allo-HSCT是IKZF1阳性B-ALL预后不良的独立危险因素。A组3年总存活率(OS，58.0%±7.7%)、3年无白血病存活率(LFS，52.3%±7.4%)，高于B组(32.4%±10.6%、31.2%±9.9%)，χ2＝4.259，P＝0.039和χ2＝3.926，P＝0.048，差异有统计学意义；A组3年OS(58.0%±7.7%)、3年LFS(52.3%±7.4%)低于C组(63.2%±8.7%、57.7%±8.1%)，χ2＝1.306，P＝0.253，χ2＝0.648，P＝0.421，差异无统计学意义。结论allo-HSCT是影响IKZF1阳性B-ALL预后的独立因素、可提高该类患者的3年OS和3年LFS。

简介：摘要：随着人们生活水平的提升，对食品安全性要求进一步提升，这也是人们生活状态发生改变的标志，从以往的吃饱穿暖，到现在的高质量生活。但是现在我们食用的一些视频在生长种植过程中往往会使用一些药物，提高其抗病虫害的能力。这些药物使用之后往往会产生一定的药物残留，为了保证人们饮食的健康，我国对相关的药物残留有明确的规定，必须在某个数值标准之下才能够进入食品加工行业，如果超过改标准可能会给我们的生活产生严重的影响。大豆、花生、豆油以及花生油这些产品也是我们生活中常用的，而大豆生长过程中往往也会喷洒诸如氟乐灵等药物，我国规定该药物的残留量要低于 0.05mg/kg。为了保证产品中药物残留的合格性，会用多重方法对其进行检测本文采用气相色谱法，对大豆、花生、豆油以及花生油中的氟乐灵残留进行测定

简介：摘要目的分析探讨结直肠癌中4种错配修复(MMR)蛋白的表达及其临床意义，RAS、鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)基因状态及其与4种蛋白表达的相关性。方法采用免疫组织化学法检测634例结直肠癌组织中4种MMR蛋白的表达；对存在MMR蛋白表达缺失者进行微卫星不稳定(MSI)检测。对其中236例(含缺失组的53例)进行RAS和BRAF基因检测。计数资料组间比较采用χ2检验。结果634例中53例(8.4%)发生MMR蛋白表达缺失，Mut L同源基因1(MLH1)、PMS2、人类MutS同源蛋白2(MSH2)和人类MutS同源蛋白6(MSH6)蛋白表达缺失率分别4.4%(28/634)、4.7%(30/634)、3.3%(21/634)、3.6%(23/634)。缺失组的53例进行MSI分子检测，其中49例(92.4%)出现2～5个位点微卫星不稳定，为MSI-H。236例(含缺失组的53例)结直肠癌RAS和BRAF基因检测结果显示，BRAF基因V600E突变11例，均为微卫星稳定(pMMR)；v-Ki-ras2大鼠Kirsten肉瘤病毒基因同源基因(KRAS)基因突变109例，其中7例为错配修复基因缺陷(dMMR)；NRAS基因2号外显子检测到突变8例，均为pMMR。结论MMR蛋白表达缺失组多发生于右半结肠，组织学分化差且常伴有粘液成分，肿瘤组织间可见显著的淋巴细胞浸润，患病年龄偏低。KRAS基因状态影响MMR蛋白表达。

简介：摘要目的探讨CUEDC1基因对急性单核细胞白血病THP-1细胞基因表达谱的影响。方法构建CUEDC1基因干扰的THP-1细胞差异表达基因库。基于RNA测序技术比较CUEDC1基因干扰的THP-1细胞与阴性对照THP-1细胞基因表达谱的差异性表达。采用实时荧光定量聚合酶链反应验证差异表达的部分基因。将表达上调和下调的基因分别导入DAVID软件，进行基因本体（GO）功能富集分析。结果成功构建CUEDC1基因干扰的THP-1细胞差异表达基因库。CUEDC1干扰组与阴性对照组间共检测到161个差异表达基因（P<0.05），其中显著上调基因85个，显著下调基因76个；与细胞增殖相关的基因9个，与细胞凋亡相关的基因10个，与p53基因有关的基因2个，与转录调控有关的基因3个，与泛素化有关的基因8个；其中SMAD5、SG15、CBLL1、FANCF等基因与急性白血病的发生发展密切相关。结论CUEDC1基因可能影响SMAD5、SG15、CBLL1、FANCF等基因的表达，进而参与了急性单核细胞白血病的发生发展。

简介：【摘要】剪纸艺术作为中国传统文化的浓缩载体，伴随华夏文明一路相行，承载了中华民族对世界与生活的感知与理念，是民族心、传统美、生活情的高度凝炼，作为深植于我国民间的艺术，其丰富的艺术形式、精致的艺术语言、逼真的艺术形象为大学艺术教育教学提供了丰厚的资源与财富。保护非物质文化遗产在备受关注的21世纪，作为美术教育工作者，运用美术教学手段，挖掘好、利用好、拓展好、传承并拓展剪纸艺术的“非遗”基因，使青少年逐步担当起保护和传承的重任。是新时代学生美育教育的重要内容，也是学生美学创作的新的创新点和增长点。

简介：【摘要】红色基因是指中国共产党在革命过程中形成的决定其政治本质和基本政治特性的因子,主要包括坚定不移的理想信念、爱国强国的责任担当、忠诚为民的人民情怀、坚贞勇毅的优良品质等四个方面的核心要义,它为新时代全面从严治党提供了根本价值遵循，在新时代传承红色基因,必须挖掘和利用红色资源,加强和创新红色教育。本文通过分析红色基因传承在高校思想政治教育工作中的价值,探究如何将红色基因传承与高校思政课有效融合,进一步提升育人效果。 

简介：摘要目的了解青海省流行风疹病毒(Rubella virus，RV)基因型及基因特征。方法2010年和2019年分别采集2个市州疑似风疹病例的咽拭子标本，经核酸检测和病毒分离后，扩增并测定阳性病毒分离株基因分型靶基因序列，即E1基因的739个核苷酸片段，然后与世界卫生组织(World Health Organization, WHO)推荐的13个基因型的32株参考株序列进行比对以确定基因型别，同时与我国其他省份流行RV株序列进行基因亲缘性关系分析。结果本研究分离获得4株RV病毒株，经基因亲缘性关系分析显示，这些病毒株分属于1E-Cluster A基因亚型和2B-Cluster C基因亚型，与我国同期其他省份RV流行趋势基本一致。青海省4株病毒株在氨基酸水平高度保守，但也存在地区特异性的突变位点。结论本研究为青海省风疹防控策略的制定提供了一定的实验室数据。

简介：摘要：2020年,新冠疫情使各行各业都面临经营危机，打乱了企业发展的脚步。在IVD行业中，华大基因却在这场疫情危机中找到突破的方法。本文通过若干财务指标分析华大基因转“危”为“机”的具体表现，并从其研发能力、战略布局、企业竞争优势、业务布局和获现能力五个方面总结归纳了企业应对危机的一般规律，对IVD行业和其他企业具有较深远的借鉴意义。

简介：摘要规律成簇间隔短回文重复序列(clustered regularly interspaced short palindromic repeats，CRISPR)和CRISPR相关蛋白9(CRISPR associated protein，Cas9)组成的CRISPR/Cas9系统是大多数细菌和古细菌的一种免疫系统。该系统在动物模型构建、基因治疗和基因表达调控等众多领域发挥着强大的作用。但该系统的脱靶效应等原因所导致的效率低下和安全性问题一直是人们研究的重点。本文主要对CRISPR/Cas9系统从sgRNA、Cas9蛋白、递送系统、DSB修复通路、脱靶检测手段以及碱基编辑技术六个方面提高其编辑效率的改进方法进行综述。

简介：摘要新型冠状病毒肺炎疫情正成为全球关注的焦点。作为一种新发现的病毒，新型冠状病毒(SARS-CoV-2)的来源、是否变异、感染途径等问题尚待研究。此文通过对GISAID平台发布中的SARS-CoV-2核苷酸序列进行分析，并就目前关于SARS-CoV-2的病毒起源、核酸序列、遗传关系、传播途径和感染机制等分子生物学方面的研究结合笔者对基因组序列分析进行了综述。

简介：摘要癫痫在临床上较为常见，属于慢性疾病的一种，是因大脑神经元突发性异常放电导致的短暂大脑功能障碍。目前，临床对于癫痫的病因仍存在一定争议。随着临床对癫痫研究的不断深入，有遗传学与生物学研究表明，神经元细胞核中编码离子通道的基因突变导致膜通道蛋白改变引起通道性质与结构的变化与癫痫发病密切相关，而电压门控钠离子通道蛋白在其中扮演着非常重要的角色，它们通过打开与关闭能控制细胞电流的变化，实现对大脑神经元放电的调节。本文主要探讨编码钠离子通道Nav1.7的SCN9A基因与癫痫发病的相关性，旨在为临床癫痫的诊治提供理论参考。

简介：摘要目的探讨不明原因新生儿惊厥的致病性基因突变和临床特点。方法选择2016年7月至2019年12月北京儿童医院新生儿中心收治的不明原因惊厥患儿进行回顾性分析，入选患儿均应用疾病基因靶向二代测序技术进行癫痫基因测序分析，并且临床资料完整。收集患儿临床表现、发作类型、辅助检查、治疗及预后等情况，对基因突变患儿的临床表型特点进行分析。结果共纳入49例不明原因惊厥患儿，其中23例存在明确致病性基因突变，男12例，女11例，起病时间1.0(0.2，2.0)d，生后0～1 d起病14例(60.9%)，2～7 d起病7例(30.4%)，>7 d起病2例(8.7%)。3例(13.0%)存在癫痫家族史。发作类型以强直发作(11/23，47.8%)、痉挛发作(6/23，26.1%)最常见。脑电图异常表现以暴发抑制和(或)高峰失律(15/23，65.2%)、存在明确痫样放电(3/23，13.0%)、低电压(3/23，13.0%)最常见。共发现致病性基因突变10个，其中KCNQ2基因突变最常见(12/23，52.2%)，其次为STXBP1基因突变(3/23，13.0%)。23例患儿中的14例(14/23，60.9%)需要2种以上抗癫痫药物才能控制症状。随访时间1～36个月，随访期间发作缓解10例(10/23，43.5%)，发作减少6例(6/23，26.1%)，仍有4例(4/23，17.4%)在随访期间症状不能控制，其中3例(3/23，13.0%)放弃治疗后死亡。结论基因突变引起的新生儿惊厥发病早，KCNQ2基因突变最常见。对于不明原因的新生儿惊厥患儿可通过基因检测明确潜在致病突变，有助于临床疾病分型、治疗方案选择以及遗传咨询。

简介：