简介：摘要：随着国家改革的持续深入和中国特色社会主义建设快速发展，红色基因得到了丰富的展现与拓展，引导着中国未来向正确道路发展。所以，习近平总书记屡次强调要“传承红色基因”，全国上下也展开着轰轰烈烈的“传承红色基因”教育。作为大学生成长指导者和引路人的高校思想政治教育工作者，培养的是未来中国的支柱人才，更有必要在大学生走出校门前夯实其政治根基。据有关调查分析，红色基因教育地位还不够突出；一线教育者的积极性和创造性还不是很高，了解红色基因的大学生比例还不太大。所以，要真正实现习近平总书记强调的“保证高校始终成为培养社会主义事业建设者和接班人的坚强阵地”目标，迫切需要社会、高校和大学生的共同努力。本文基于红色基因在高校学生党建中的运用研究展开论述。

简介：摘要：城市社会经济的快速发展，使得轨道交通建设得到进一步深化和拓展。轨道交通在扮演公共交通角色的同时，也逐渐融入现代城市文化、传播等因素，逐渐形成极具本土特色的城市轨道交通文化。本文以城市轨道“文化基因”为切入点，剖析构建轨道交通文化的必要性和意义，并举例对比国内外发展现状及趋势。进而通过分析发现国外的轨道交通已经拥有良性互动的、可持续发展的轨道交通文化，这能为我国的发展提供良好的借鉴。最终通过持续发掘中国文化中可以和轨道交通相结合的、独特的可移植基因，形成具有本土特色的城市轨道交通文化。

简介：摘要目的探讨APELA基因启动子区甲基化水平与子痫前期的关联。方法系统回顾2007年至2017年GEO基因表达数据库中APELA基因cg02779075位点在6项胎盘全基因组甲基化研究中与子痫前期关联的甲基化改变。检测研究间异质性后，使用随机效应模型进行meta分析。同时回顾性收集2008年至2010年复旦大学附属妇产科医院17例子痫前期和24例正常产妇共41份胎盘组织样本，MassARRAY定量CpG位点甲基化水平，用荧光实时定量聚合酶链反应检测APELA基因表达。采用t检验或Mann-Whitney U检验对数据进行统计分析。结果（1）经检索获得的6项全基因组甲基化研究，异质性检测表明研究间存在显著异质性（I2=0.64，P=0.016），使用随机效应模型进行meta分析，cg02779075位点在子痫前期胎盘中甲基化水平显著下调（Pmeta=6.7×10－6）。（2）胎盘组织分析中，与正常产妇相比，子痫前期产妇CpG1[0.12（0.00~0.25）与0.21（0.09~0.33），U=－2.569]和CpG2[0.07（0.01~0.14）与0.17（0.09~0.34），U=－4.160]位点甲基化水平显著下调（P值均<0.05）。子痫前期胎盘中APELA基因表达上调，但差异无统计学意义（U=0.891，P=0.384）。结论子痫前期产妇胎盘中APELA基因启动子区甲基化调控异常。

简介：无

简介：摘要目的探讨降钙素基因相关肽（CGRP） rs155209和受体活性蛋白1（RAMP1）rs3754701两个基因位点突变是否与干扰素治疗慢性乙型肝炎（乙肝）预后有关。方法采用调查问卷的方法收集317例研究对象的一般资料，收集其抗凝血，提取DNA，用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱实验平台进行SNPs分型，使用单因素及多因素logistic回归方法分析CGRP及RAMP1基因多态性与干扰素治疗慢性乙肝预后的关系。结果携带RAMP1基因rs3754701T者更容易出现DNA应答和ALT应答（OR＝2.277，95%CI：1.386～3.741，P＝0.001；OR＝1.694，95%CI：1.073～2.675，P＝0.024），而携带CGRP基因rs155209C者更不易出现DNA应答和ALT应答（OR＝0.150，95%CI：0.083～0.271，P<0.001；OR＝0.583，95%CI：0.367～0.925，P＝0.022）。结论在中国北方汉族人群中，CGRP基因的rs155209和RAMP1基因的rs3754701位点与干扰素治疗慢性乙肝预后有关，rs3754701T在干扰素治疗后的DNA应答和ALT应答中起保护作用，而rs155209C携带者不易出现DNA应答和ALT应答。

简介：无

简介：摘要目的研究甲氨蝶呤、来氟米特的药物相关基因多态性在RA患者中的基因型分布。方法统计分析2018年12月至2019年5月在光华医院检测甲氨蝶呤与来氟米特药物相关基因（MTHFR677C/T、MTHFR1298A/C、ABCB13435T/C、DHODH19C/A和CYP1A2734C/A）RA患者基因分型结果及药物不良反应发生情况。使用Hardy-Weinberg检验等位基因分布的独立性；各基因基因型、等位基因频率等计数资料采用χ2检验进行分析；计量资料以±s表示。使用Cytoscape软件对患者不良反应发生情况与基因型进行关联构网分析。结果151例患者中基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡（P>0.05），各基因的基因型及等位基因分布性别差异无统计学意义（P>0.05）。结果显示，对甲氨蝶呤应答好，中等耐药基因型（MTHFR677CC/MTHFR1298AA/ABCB13435CT）（16例，占13.5%）和对来氟米特应答好，不良反应风险中等基因型（DHODH19CC/CYP1A2734AC）（25例，占28.4%）在RA患者中比例最高。根据等位基因分布频率预测甲氨蝶呤与来氟米特联用导致高毒副作用的发生率为2.9%，与实际出现患者基因型所占比例1.8%相近。对患者临床不良反应发生种类及比例进行回顾分析并与基因型分析结果进行关联构网分析，发现不良反应发生频率从高到底依次为肝损伤（35例，35.4%）、白细胞减少（14例，14.1%）、血小板减少（2例，2.0%）、口腔溃疡（2例，2.0%）、皮疹（1例，1.0%）；发生不良反应频率处前2位的基因型分别为MTHFR677CT/MTHFR1298AA/ABCB13435CT、DHODH19CA/CYP1A2734AC，验证RA患者药物相关基因型与其临床表现具有一致性。结论RA患者基因型与药物的疗效和不良反应发生密切相关。2.9%的RA患者可能会因甲氨蝶呤耐药、应答差，联用来氟米特后毒副反应增高而停药，其中引起肝损伤比例最高，需引起重视。

简介：摘要目的探讨可手术切除结直肠癌(CRC)肺转移与原发性灶基因变异特征。方法收集本院2012—2019年间结直肠癌术后肺转移患者410例的临床资料和33例肺转移灶切除的石蜡包埋组织样品。回顾性分析患者的临床病理资料。采用基于二代测序技术的450 panel基因检测技术分析原发灶/肺转移灶的相关基因，对比每例患者原发灶/肺转移灶的基因图谱变化及变异的总体差异。经质控后纳入最终基因分析的样本量为19例。结果基因检测结果显示原发灶与肺转移灶中最常见的基因变异均为APC、TP53和KRAS。原发灶中检测到更多的基因拷贝数变异(11.4%: 4.6%), CRC原发灶与肺转移灶中KRAS基因最常见的位点变异是KRAS G12D。CRC中TP53位点暂无热点变异，肺转移灶与原发灶的TP53位点变异完全一致。10例患者的微卫星状态均为稳定型。原发灶与转移灶肿瘤突变负荷均值相近(5.3 muts/Mb与5.0 muts/Mb, P>0.05)。结论肺转移灶的基因特性与原发肿瘤可能高度一致。KRAS突变可能与CRC患者的肺转移和预后相关。

简介：[摘要 ] 目的：通过检测 EBNA2在 EBV转化的淋巴母细胞的表达分析，为研究 EBV相关淋巴瘤的发生发展提供相应科研数据。方法：采用免疫组织化学法检测 EBNA2基因在 EBV转化淋巴母细胞的细胞蜡块和正常人淋巴细胞的细胞蜡块中的阳性结果。结果： EBNA-2在转化淋巴母细胞的细胞蜡块中呈现棕褐色颗粒的阳性表达，而在正常淋巴细胞细胞蜡块中不表达。结论： EBNA2在 EBV转化的永生化淋巴细胞的细胞蜡块中表达，我们推断 EBNA2在 EB病毒相关恶性淋巴瘤的形成过程中可能起了某些促进作用。

简介：摘要SCN2A(sodium channel，voltage-gated，type Ⅱ，alpha)基因编码的神经元电压门控钠通道NaV1.2是中枢神经系统表达的四个钠通道类似物之一，参与一系列神经元动作电位的启动和传导。SCN2A基因的功能障碍与多种神经发育障碍性疾病相关，被认为是婴儿期癫痫、孤独症谱系障碍和智力障碍的重要原因之一，其基因突变类型和临床表型之间有很强的相关性，通过改变其编码的钠通道功能可以缓解癫痫发作。该文就近年来对SCN2A基因介导的癫痫的相关研究进行阐述，并总结其临床特征，为治疗提供了新思路。

简介：摘要现报道1例6岁男性患儿，临床反复出现肝脏损伤，肝损伤前均有发热，最终诊断为NBAS基因缺陷。与未发现NBAS突变的患者不同，确诊有NBAS突变的患者在每次肝功能损伤前均患有发热性疾病，发热24～72 h后可出现肝功能异常，甚至肝衰竭。以此提醒广大临床医师，反复出现发热相关性肝脏损伤患者应注意NBAS基因缺陷可能。

简介：摘要目的总结PCDH19基因嵌合突变导致的男性癫痫患儿临床表型和基因突变特点。方法分析3例男性PCDH19基因嵌合突变患儿的临床特点，采用微滴数字PCR进行嵌合突变定量分析，并进行相关文献复习。结果3例患儿起病年龄分别为生后5个月、9个月和6个月；2例病程中仅出现局灶性发作，1例病程中出现多种发作类型；3例发作均有丛集性；2例有热敏感；2例有智力障碍，1例有孤独症样表现。1例临床表型符合Dravet综合征诊断。3例患儿PCDH19基因突变位点分别为c.317T>A(p.M106K)、c.158dupT(p.D54Gfs*35)和c.1639G>C(p.A547P)，且证实为新生突变，外周血突变等位基因比分别为81.18%、37.08%和77.64%，其中1例患儿的多组织样本的突变等位基因比为78.67%～98.46%。文献检索发现PCDH19基因嵌合突变所致男性癫痫共11例，起病年龄范围为出生后5～31个月，9例有局灶性发作，其中3例仅表现局灶性发作；4例有全面强直阵挛发作；6例有≥2种发作类型；11例发作均有丛集性；9例有热敏感；7例有智力障碍；5例有孤独症谱系障碍。结论PCDH19基因嵌合突变导致男性癫痫的临床特点为癫痫发作具有丛集性和热敏感特点，以局灶性发作最常见，多伴不同程度智力障碍，部分患儿有孤独症谱系障碍。

简介：无

简介：摘要目的使用生物信息学技术分析转移性尤文肉瘤的关键基因及其预后、调控。方法基于高通量数据筛选出了与尤文肉瘤（ES）转移相关的差异表达基因（DEGs），并将DEGs进行基因本体（GO）功能注释及京都基因与基因组百科全书（KEGG）通路富集分析。将富集结果结合基因表达水平验证及癌症基因组图谱（TCGA）数据库的生存分析，筛选关键基因。使用EWS-FLI1敲低的A673细胞系基因序列进行关键基因与EWS-FLI1之间表达量的相关性分析，并初步分析与ES转移相关的miRNA调控网络。结果筛选出DEGs为380个。得到2条与ES转移相关的重要通路：错配修复（MMR）通路（P=0.048）、丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）信号通路（P=0.037）；4个关键基因：MSH2、MSH6、CACNA2D2和MET。有61种miRNAs可能调控着关键基因的表达。ES患者的生存分析结果显示，4个关键基因的高表达量组5年生存率均低于低表达量组；TCGA数据库中肉瘤患者生存分析结果显示，4个关键基因的高表达也同样降低了患者的生存率，其在肉瘤的疾病进展中是危险因素。此外，与EWS-FLI1之间表达量的相关性分析显示，EWS-FLI1融合基因可能调控着4个关键基因的表达。结论目前的研究结果表明，MMR、MAPK通路及关键基因MSH2、MSH6、CACNA2D2和MET对ES增殖、侵袭和迁移有促进作用，并且与尤文肉瘤患者的预后相关。

简介：摘要： 在社会经济与科学技术不断发展的形势下，转基因食品已经被大多数人们所熟知。虽然大规模生产转基因食品，可以在一定程度上提升社会的经济发展水平，但是其本质还是一种人为创造出来的物种，安全性还有待进一步研究。本文先对转基因食品的安全问题进行了详细的分析，而后又阐述了转基因食品的安全管理模式，以供参考。

简介：

简介：摘要：基因工程作为生物工程技术的核心是一种按照人们的构思和设计，在体外将一种生物的特定基因插入质粒或其他载体分子，构成遗传物质的重组子，然后导人受体细胞内进行无性繁殖并进行表达，产出人类所需要的基因产品的操作技术。基因工程技术在食品行业中的发展日趋壮大，将是 21世纪最具发展潜力的产业。本文主要讲述了基因工程在食品工业中的应用，展望了基因工程技术在食品工业中的发展前景。

简介：摘要目的探讨GABRA1基因变异相关癫痫患儿的临床表型特点。方法收集2016年3月至2019年7月在北京大学第一医院儿科就诊的癫痫患儿，并通过靶向捕获二代测序发现GABRA1基因变异的11例患儿（男4例、女7例），回顾性总结其临床表现、脑电图及头颅影像学特点。结果11例患儿中，10例为新生变异，1例为遗传性变异。2例患儿携带相同的变异，6例患儿携带国际未报道的新变异。癫痫起病年龄8（3~14）月龄，其中1岁内起病10例，1岁后起病1例。癫痫发作类型多样，其中局灶性发作10例，全面性强直-阵挛发作3例，肌阵挛发作3例，痉挛发作2例。有5例患儿具有多种发作类型。9例发作有热敏感特点，其中6例因发热诱发癫痫持续状态。2例具有光敏感特点。11例患儿脑电图显示背景异常5例，发作间期有异常放电6例。所有患儿的头颅磁共振成像均未见明显异常。9例患儿有不同程度的发育落后。临床诊断为Dravet综合征5例，婴儿痉挛症2例，不能分类的早发癫痫性脑病1例，其余3例为局灶性癫痫。11例患儿末次随访年龄为8月龄~12岁，8例癫痫发作已缓解6个月~8年，其中1例已停用抗癫痫药物。结论GABRA1基因变异中新生变异较遗传变异常见，其导致的癫痫多数在婴儿期起病，癫痫发作类型多样，局灶性发作最为常见。多数患儿发作预后好，但普遍发育落后。

简介：摘要A族链球菌(group A streptococcus，GAS)是链球菌中致病性最强的细菌，可引起呼吸道、皮肤软组织感染以及严重的侵袭性感染。GAS产生多种毒力因子，这些毒力因子的表达由多种毒力基因调控因子，如双组份调控系统、单独转录调控因子以及非编码小RNA等共同调控。因此，了解毒力基因调控因子的特性对于GAS致病性的研究具有重要意义，现就部分重要毒力基因调控因子的研究进展做一综述。

简介：摘要目的探讨常染色体隐性非综合征耳聋3型致病基因MYO15A基因的变异特点及临床特征。方法回顾性分析自2016年11月至2019年2月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心进行耳聋基因高通量测序的108个非综合征型耳聋家庭的听力及测序数据，总结MYO15A基因的变异情况。结果共有来自8个家庭的9例耳聋患儿检测到MYO15A基因复合杂合变异，占所有耳聋家庭的7.4%（8/108），变异位点分别为c.5910+1G>A/c.9417_9418insTA、c.4234T>G/c.8324G>T、c.3926A>T/c.5002delC、c.9690+1G>A/c.10257_10259delCTT、c.8324G>T/c.10419_10423delCAGCT、c.4519C>T/c.6454G>C、c.6177+1G>T/c.10257_10259delCTT、c.5692C>T/c.7396-1G>A，所有患儿均为重度至极重度耳聋表型。14个变异位点中，12个变异位于蛋白的重要结构域中，包括motor结构域5个，FERM结构域3个、MyTH4结构域3个，IQ基序1个，其中c.3926A>T、c.4234T>G、c.4519C>T、c.5002delC、c.6454G>C、c.8324G>T、c.9417_9418insTA、c.10419_10423delCAGCT这8个变异经人类基因组突变数据库专业版（截至2020年2月）查询尚无文献报道，根据美国医学遗传学与基因组学学会制定的变异分类标准与指南，6个已有文献报道的变异以及本研究新发现的c.4519C>T、c.5002delC、c.9417_9418insTA、c.10419_10423delCAGCT评定为致病变异，c.8324G>T 评定为可能致病变异，c.3926A>T、c.4234T>G、c.6454G>C评定为临床意义不明变异。结论MYO15A基因在中国耳聋人群主要以复合杂合变异形式致病，临床表型多为重度至极重度耳聋，变异位点主要集中于motor、FERM、 MyTH4结构域中。