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  • 简介:目的探讨高分辨熔解曲线分析方法(HRM)检测β-地中海贫血合突变的有效性。方法应用HRM方法对中国最常见的4种β-地中海贫血(4个IVS-Ⅱ-654即HBB:c.316-197C>T,3个Codons41/42即HBB:c.126129delCTTT,1个Codon17即HBB:c.52A>T和4个-28即HBB:c.-78A>G)合突变进行检测,通过直接检测和与野生型标本混合后再检测2种方法检测。结果HRM方法可以检测出中国常见的4种β-地中海贫血合突变。结论HRM方法可以对中国常见的4种β-地中海贫血合突变进行检测,在产前诊断上有很好的应用前景。

  • 标签: Β-地中海贫血 Β-珠蛋白 纯合突变 高分辨熔解曲线分析 熔解曲线
  • 简介:目的观察产程活跃期伴有宫颈水肿时,静脉分别注射间三酚、地西泮与山茛菪碱等常用宫颈解痉药物在加速产程进展方面的影响及用药后对母儿安全性的影响。方法选取2013年6月至2014年2月在上海市第七人民医院产科住院待产、足月、单胎头位初产妇147例,宫口开大3cm后宫颈出现痉挛、水肿,且无妊娠期合并症及产科并发症,将其随机分为A、B、C3组。A组(49例)静脉注射间三酚80mg;B组(52例)静脉缓慢注射地西泮10mg(〉5min);C组(46例)静脉缓慢注射山茛菪碱10mg,观察记录3组产妇的宫口扩张速度、产程进展情况、分娩结局、新生儿Apgar评分、产后2h内出血量及药物不良反应。结果A组从用药至宫口开全(10cm)时间为(199±44)min,产程时间少于B组与C组(P〈0.05);3组新生儿Apgar评分、产后2h内出血量、分娩结局比较差异无统计学意义(P〉0.05)。A组用药后母儿未发现药物不良反应。结论产程活跃期宫颈水肿应用间三酚可有效消除宫颈痉挛水肿,加速宫颈扩张,加速产程进展,临床疗效优于地西泮与山茛菪碱,用药安全,母儿无不良反应,可在产科临床上推广应用。

  • 标签: 间苯三酚 地西泮 山茛菪碱 宫颈水肿 产程活跃期
  • 简介:随着科技的进步,越来越多的化学物质被引入人们的日常生活,其中邻二甲酸二(2-乙基己)酯成为众多化学添加剂中应用最为广泛的一种。在服务生活的同时也污染着环境,通过对空气、水质、土壤等的污染,造成生物的染毒,尤其在人体内的蓄积可导致生殖系统的损害。DEHP可通过多种途径进入人体,并可引起类雌激素样作用,使女性内分泌失调,造成不孕、流产等。如果体内蓄积量大,将可导致子代畸形。减少DEHP对女性生殖系统的损害对亲代及子代的健康有着重要的作用。

  • 标签: 邻苯二甲酸二(2-乙基己)酯 化学添加剂 类雌激素样作用 女性生殖系统