简介：肝药酶CYP即细胞色素P450氧化酶（CYP450），属于单加氧酶（monooxygenase），也称肝微粒体混合功能氧化酶，多位于内质网和线粒体内膜上，参与药物、致癌物、类固醇激素和脂肪酸等多种内、外源性物质代谢。肝药酶CYP氧化还原酶（POR）是所有肝微粒体酶的唯一电子供体，通过还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（reducednicotinamideadeninedinucleotidephosphate，NADPH）将电子传递给CYP450酶，CYP450酶得到电子后再与底物发生氧化还原反应，从而发挥代谢活性。

简介：目的探讨规范化护理对造血干细胞移植疗效的影响并总结临床护理经验。目的回顾性调查血液科移植组89例异体造血干细胞移植术患者的并发症、住仓天数及成功率。结果移植成功率79％．（70／89），失败21％（19／89），患者住层流室时间均值35±6天。并发症45％（40／89）。ABO血型不符合11例，无1例发生溶血反应。结论恰当正常的规范化护理，能有效减少移植后并发症，有利于病人度过骨髓移植难关，顺利出仓。

简介：

简介：目的：对药物基因组学在肿瘤中应用的研究文献进行计量学分析,了解该领域目前的研究状态。方法：检索美国科学引文索引网络版数据库,运用文献计量学分析方法,对1982年1月1日—2017年4月19日所收集文献的年份、国家和（或）地区、研究机构、期刊、作者、研究领域及被引用频次等进行统计分析。结果：最终纳入文献3495篇,1982—2013年发表文献数量呈上升趋势,2013年为文献发表高峰年,之后逐渐下降。共涉及91个国家和（或）地区,美国文献发表量显著超过其他的国家和（或）地区。共涉及3987家研究机构,芝加哥大学居首。文献发表在876种期刊上,文献发表量排序居前10位的期刊共发表文献987篇（占28.240%）,排序居第1位的期刊为《药物遗传学和基因组学》;排序居前10位的期刊中影响因子最高的是《临床肿瘤学杂志》;排序居前10位的期刊共涉及16个期刊引证报告类别。共涉及作者16807位,其中140位作者发表的文献量在10篇以上;文献发表量排序居前10位的作者中,7位来自于美国,排序居第1位的作者为美国H.LeeMoffitt癌症中心的McleodHL。共涉及了87个研究领域,排序居前4位的分别为医药学、肿瘤学、基因遗传学和生物技术与应用微生物学。3495篇文献被引次数共94500次,平均被引次数为27.04次,排序居前3位的文献中标注的通信作者分别来自英国、德国和法国,排序居第4—10位的均来自美国;排序居第1位的文献为《系统识别肿瘤细胞系药物敏感性的基因组标记》。结论：药物基因组学在肿瘤中应用研究取得了较大进展,但近几年的发展减慢,研究者最关注的问题为基因表达与抗肿瘤药敏感性的关系。目前,美国研究实力最强,我国也有较强的科研实力,但与美国尚存在一定差距。

简介：抑癌基因RASSF1A、p16发生甲基化,可能与肺癌的发生发展有关。该两基因和其甲基化可以从肺癌组织、呼出气冷凝液、血液、痰液、肺泡灌洗液中检测到。目前可使用去甲基化药物5-氮杂-2’-脱氧胞苷等进行治疗。

简介：肝纤维化是慢性肝损伤的修复反应，以胶原为主的细胞外基质（ECM）在肝内大量沉积的病理过程。其形成机制较为复杂，各种细胞因子彼此相互作用，形成细胞因子网络，共同调控肝纤维化的发生、发展。抗肝纤维化治疗策略主要包括调控HSC活化增殖或促其凋亡、抑制胶原合成或促其降解、细胞因子治疗和间充质干细胞治疗等。反义核酸技术是一种发展迅速并极富应用前景的基因控制技术。它是利用DNA或RNA分子通过WatsonCrick碱基配对原则与目的基因的mRNA互补结合，通过各种机制使其降解或抑制其编码蛋白的翻译，从而抑制目的基因的表达，主要包括反义寡核苷酸技术、RNA干扰技术和三股螺旋结构寡核苷酸技术。本文综述了应用反义核酸技术调控相关基因的表达来防治肝纤维化的研究现状。

简介：文叙述了加拿大一次结核爆发事件的流行病学研究成果。除了传统的流行病研究方法——社会网络调查之外，研究者还利用了分子流行病学的技术——基因组测序方法，找出此次爆发结核杆菌的流行病学特点：很可能是精制可卡因的使用增多触发了两个现存的结核分枝杆菌谱系的同时扩展，而高危社交网络的关键成员则起了维持作用。流行病学与基因组学的结合也预示着未来“分子流行病学”的发展趋势。

简介：目的：构建携带人纤溶酶原Kringle5（K5）基因重组腺病毒并观察其在小鼠肺癌细胞中的表达和对荷TC-1瘤小鼠的生存期的影响。方法：构建携带人纤溶酶原K5基因表达框的腺病毒载体Ad-EF1α-K5，用RT-PCR法检测腺病毒感染TC-1细胞后K5mRNA的表达，用免疫沉淀和Westernbloting法检测腺病毒感染TC-1细胞后K5蛋白的表达。建立荷TC-1小鼠肺癌C57BL／6小鼠模型，观察重组腺病毒对荷瘤小鼠生存期的影响。取肿瘤组织做免疫组织化学染色并计数微血管密度。结果：携带K5基因的人V型腺病毒能有效感染小鼠肺癌TC-1细胞，在转录和翻译水平进行表达，能有效延长荷瘤鼠的生存期并降低肿瘤微血管密度。结论：腺病毒可作为便捷的载体携带K5基因感染肿瘤细胞，分泌表达K5蛋白，延长荷瘤小鼠生存期，可能与其通过抑制肿瘤区血管生成、遏制肿瘤区血供有关。

简介：目的检测卵巢上皮性癌组织BRCA1和nm23基因蛋白表达情况，并探讨它们之间的相互关系及临床意义。方法应用S-P免疫组织化学法检测50例卵巢上皮性癌组织中BRCA1和nm23蛋白的表达情况，并分析两者之间的相互关系。结果（1）BRCA1蛋白在卵巢癌组织中的表达率为30.0%，并与肿瘤的病理学分级及有无淋巴结转移有关；（2）nm23蛋白的表达率为40.0%，其表达仅在有无盆腔淋巴结转移标本中有意义；（3）BRCA1蛋白与nm23蛋白表达呈显著正相关联系（P<0.01)。结论BRCA1基因蛋白表达减少甚至缺失与具有较高生物学行为，高侵袭转移性的卵巢癌有关，同时，它可能与nm23在促进肿瘤转移上有共同作用。

简介：目的：通过分析菌株耐药性和耐药基因检出情况,了解我院医院感染耐碳青霉烯鲍曼不动杆菌（carbapenem-resistantAcinetobacterbaumannii,CRAB）的流行病学特点,并探讨耐药机制,为临床合理选药提供参考。方法：筛选重症监护病房医院感染患者送检标本分离的CRAB,采用PCR扩增技术检测菌株是否携带OXA-23、TEM、SHV、VEB、CARB、DHA、VIM、IMP、PER、aac（3）-I、aac（6＇）-Ib、aph（3＇）-I、armA、sul1和sul2基因。结果：53株医院感染CRAB对复方新诺明、妥布霉素较敏感,对其余13种抗菌药物耐药率均达50%以上,基因检出率依次为：TEM100%,OXA-2396.23%,armA90.57%,aac（6＇）-Ib22.64%,aac（3）-I26.42%,aph（3＇）-I73.58%,sul130.19%,sul256.60%,SHV3.77%,VEB、CARB、DHA、IMP、VIM、PER未检出。共14组耐药基因检出与耐药情况完全相同的菌株。结论：我院医院感染CRAB的患者仍可考虑选用复方新诺明和妥布霉素进行治疗。我院定居并繁殖的CRAB耐β-内酰胺类抗菌药物的机制可能与TEM酶密切相关,携带OXA-23基因可能是耐碳青霉烯类抗菌药物的重要因素,检出率低的耐药基因可能在耐β-内酰胺类抗菌药物机制中的作用不大。我院不仅存在科室内部的交叉感染,而且存在科室之间的交叉感染,应加大力度做好感染控制工作。

简介：摘要：在查阅相关文献资料可知，胎儿性染色体异常中非整倍体占比最高，高达75%，其中最为常见的便是21-三体综合征。在对胎儿性染色体非整倍体疾病筛查时，主要利用核型分析方式，其也是当前的金标准。但在获取绒毛膜、羊水等标本时，均属于有创性措施，对孕妇及胎儿造成伤害，且结果回报时间较长，超过14d。近些年，我国医学技术的发展，使得产前无创基因检测成为可能，对胎儿性染色体非整倍体疾病筛查具有重要意义。基于此，本文综合国内外已有研究成果，对产前无创基因检测在胎儿性染色体非整倍体疾病筛查进行综述，以供参考。

简介：目的：探讨氯吡格雷药物基因检测在支架辅助弹簧圈栓塞治疗颅内动脉瘤中应用的意义及前景。方法：选取我院行支架辅助弹簧圈栓塞术治疗颅内动脉瘤病人64例,行氯吡格雷药物基因检测,通过对CYP2C19~＊2、CYP2C19~＊3、CYP2C19~＊17和ABCB1-3435C四个基因位点的检测,分析其CYP2C19酶的代谢类型和ABCB1基因的表达类型。其中45例病人于住院期间行颅内动脉瘤支架辅助弹簧圈栓塞术,并行氯吡格雷药物基因检测,根据检测结果制定双抗用药方案;19例随访病人系颅内动脉瘤支架辅助治疗术后来院复查脑血管造影期间予行氯吡格雷药物基因检测,采用常规剂量双抗用药。结果：45例住院患者中20例患者基因型异常,常规剂量双抗用药血栓形成风险增加,均根据检测结果更改用药方案,4例患者出现有血栓类并发症表现;19例随访患者中共检测出3例基因型异常患者,其中2例患者曾出现有血栓栓塞并发症表现,通过积极溶栓治疗后症状消失,余患者在住院期间及随访中均未出现任何疑似血栓类并发症表现。结论：CYP2C19基因和ABCB1基因均有较高的人群变异率,基因变异发生氯吡格雷低反应性,影响支架术后双抗效果;氯吡格雷药物基因检测可作为支架辅助弹簧圈栓塞治疗颅内动脉瘤的一项常规检查,提供个体化的用药建议,对支架术后的双抗治疗具有指导意义。基因检测为导向的个体化治疗是今后发展的方向。

简介：目的：系统评价CYP2C19基因多态性中快代谢型（extensivemetabolism,EM）与中间代谢型（intermediatemetabolism,IM）、慢代谢型（poormetabolizer,PM）基因型对心血管疾病患者服用氯吡格雷低反应的影响程度。方法：电子检索中、英文数据库中服用氯吡格雷的心血管疾病患者中有关CYP2C19＊EM与IM＋PM相关性的临床研究或观察性试验,检索年限为建库至2016年11月。2名研究者依据纳入标准及评价量表进行文献筛查及数据提取。采用RevMan5.0软件对相关效应指标进行的文献荟萃（Meta）分析。结果：共纳入9篇文献,纽卡斯尔-渥太华量表评分均≥7分,心血管疾病患者共2346例。Meta分析结果显示,心血管疾病患者服用氯吡格雷后,EM与IM＋PM基因型携带者发生氯吡格雷抵抗（RR=0.46,95%CI=0.19~1.13）及支架内血栓形成发生率（RR=0.72,95%CI=0.34~1.53）的差异均无统计学意义（P〉0.05）,但心血管事件发生率的差异有统计学意义（RR=0.33,95%CI=0.21~0.53,P〈0.05）,CYP2C19＊IM＋PM基因型携带者较CYP2C19＊EM基因型携带者可明显增加心血管事件的发生。结论：在服用氯吡格雷的心血管疾病患者中,CYP2C19＊IM＋PM基因型携带者较CYP2C19＊EM基因型携带者更易发生心血管事件,但氯吡格雷抵抗及支架内血栓形成的发生率未见明显差异。因此,建议在服用氯吡格雷或拟行经皮冠状动脉介入治疗患者应先测定CYP2C19基因型突变程度,再考虑是否应用氯吡格雷抗血小板治疗。

简介：摘要 目的：探讨半胱氨酸代谢关键酶基因表观遗传学改变与缺血性脑卒中（IS）的发病关系。方法：采用病例-对照研究设计，以动脉粥样硬化性脑梗死（ATS）患者30例为病例组，另选择同期体检健康人群30例为对照组。寻找目的基因（基因上游5kb的区域一直到第2外显子区域）的CpG岛区域，使用重亚硫酸盐修饰直接测序技术进行样本DNA甲基化检测，运用单因素或Logistic回归分析检测两组间DNA甲基化分布差异。结果：胱硫醚-β-合成酶（CBS）基因4个CpG岛同源性非常高，放弃甲基化分析；5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因有2个CpG岛；半胱氨酸合成酶（MTR）基因有1个CpG岛。两组这2个基因所有CpG岛都未发现DNA甲基化情况。结论：未发现MTHFR和MTR基因DNA甲基化改变与ATS相关。

简介：伏立康唑是临床治疗侵袭性曲霉菌的首选药物,然而受包括基因多态性在内的诸多因素影响,其血药浓度存在明显个体差异,尤其对于患儿而言,个体差异更明显。出于增强疗效目的,本文以基因多态性为基础,对当前患儿伏立康唑药代动力学研究状况作一综述,以期为临床患儿科学合理应用伏立康唑提供参考。

简介：目的:从分子生物学水平探讨盐酸埃他卡林(iptakalimhydrohloride,Ipt)对自发性高血压大鼠(spontaneouslyhypertensiverats,SHR)肾组织KATP亚型表达的影响.方法:SHR于第12周龄进入实验,实验设Ipt1、3和9mg·kg-1·d-13个剂量组,盐酸苯那普利(benazepril)3mg·kg-1·d-1治疗组及SHR空白对照组,另设同周龄同种属正常血压大鼠(wistarKyotorat,WKY)为正常对照组,灌胃给药每天1次,连续12周,观察盐酸埃他卡林对血压和肾组织KATP亚型表达的影响.结果:SHR肾组织SUR2、Kir6.1、Kir1.1mRNA表达较WKY大鼠明显升高,盐酸埃他卡林1、3、9mg·kg-1·d-13个剂量组治疗后均可明显降低血压同时下调肾脏高表达的Kir6.1、Kir1.1mRNA水平,而对SUR2表达无明显影响.结论:盐酸埃他卡林对SHR降压治疗对肾脏的保护作用可能与其影响Kir6.1、Kir1.1基因表达有关.

简介：目的最大限度提高血友病A(hemophiliaA,HA)患者及家系成员的基因诊断、携带者检出.方法对22例HA患者和两个家系的成员14人首先采用长距离DNA扩增(LD-PCR)技术,直接检测是否为基因倒位及其携带者;对于非倒位的HA家系依次采用FⅧ基因内的位点BclⅠ(RFLP)、内含子13和22中的STR、FⅧ基因外的DXS52(ST14)位点的多态性进行遗传连锁分析.结果22例HA中12例为重型,8例为中型,2例轻型;12例重型中6例为内含子22倒位,占50%,用该基因信息为一家系2名女性进行了检测均为携带者;联合应用间接遗传连锁分析,对2个家系进行检测,家系C中有1名女性为携带者,家系D中2名女性确定为携带者,1名为正常人.结论联合应用四种分子生物学技术,几乎可以为所有有家族史的HA家系作出基因诊断和携带者检出.

简介：高校实验室在创新人才培养和提升师资水平方面发挥着重要作用。介绍以凯斯西储大学医学院为代表的美国医学类院校生物技术实验室的管理措施,包括PI制度、安全管理措施、仪器及物品管理、公共技术平台及学术活动等方面的情况,以期为我国高校实验室的建设与管理提供借鉴与参考。

简介：目的探讨CYP2C19基因型检测方法及其在安徽省汉族人群中基因多态性的分布.方法在110名汉族健康人的外周血中,应用聚合酶链反应（PCR）-限制性片段长度多态性分析（RFLP）技术,进行CYP2C19等位基因分型研究.结果应用PCR-RFLP技术可准确区分CYP2C19基因型.在110名检测标本中,CYP2C19纯合子强代谢型、杂合子强代谢型和弱代谢型的发生率分别40%、49%和11%.结论PCR-RFLP方法检测CYP2C19基因型特异性高,成熟,稳定;中国安徽汉族人群存在CYP2C19的基因多态性,其弱代谢型的发生率与中国总体发生率基本一致.

简介：