简介：

简介：人类ether-α-go-go-related基因(HERG)编码产物是一种电压门控型钾离子通道。近年来许多研究表明，HERG在一些肿瘤细胞中高表达。它可能通过其表达的钾离子通道影响肿瘤细胞的膜电位，使其处于去极化状态，从而有利于肿瘤细胞的存活和增殖，并且与肿瘤细胞的侵蚀能力有关。HERG有望成为某些肿瘤诊断和治疗的新靶标。

简介：诺奖得主美国科学家奥利弗·史密斯．与另外两位诺奖得主，发现了如何操纵小鼠的胚胎干细胞，创造了一整套“基因敲除”小鼠方式。为人类攻克某些疾病提供了药物试验模型。他们在涉及胚胎干细胞和DNA重组方面有着一系列突破性发现，这一突破对21世纪的生物医学研究做出了奠基性贡献，使生命科学发生了革命性变化。因此获得2007年度诺贝尔生理学或医学奖。

简介：文化景观是环境层面上文化行为的空间产物,地域文化景观反映该地域文化体系的地理单元特征。地域文化遗产性景观揭示传统文化（尤其是心理期盼认知传统行为）在空间上传承与形制叠加的人文地理性。对后者的研究国外已借用生物传承多样性的＂基因、物种和生态系统＂理念去解构。诸多研究多涉及聚落景观及其基因方面,还没有全方位延伸到地域文化景观的各类型,尤其很少介入地域传统文化（风水观）遗产性基因,及其遗产景观基因的排列或组合或结构的研究。本文引用人文地理学＂社会—文化＂转向创立的＂现象学结构主义＂方法,首次系统揭示（中国）地域文化遗产（形制）基因与结构;并据后现代人本性空间观理念,即在满足遗产性景观所在地（或社区）生活空间质量需求规律下,论及提升文化产业展现内涵下的遗产景观基因再现控制理念。

简介：基因隐私权在于权利主体有权就自己的基因隐私予以隐瞒和维护,不被外界所知悉。而基因知情权则是权利主体有权依法知悉和获取基因信息,保障其知情的权利。通过对两者之间的矛盾与冲突的分析研究,找出利益均衡点,从而实现维护整个社会公平与公正的目的。

简介：无

简介：摘要目的通过加权基因共表达网络分析（WGCNA）识别脓毒症发生发展过程中的关键基因。方法从基因表达数据库（GEO）中下载基因表达数据集GSE154918，其中包含对照40例、无症状感染12例、脓毒症39例、脓毒症随访14例，共105例芯片数据。采用R软件筛选出脓毒症差异表达基因（DEG），用分布式访问视图集成数据库（DAVID）、检索交互基因的搜索工具（STRING）和可视化软件Cytoscape进行基因功能和通路富集分析、蛋白质-蛋白质相互作用（PPI）网络分析及关键基因分析，筛选出脓毒症发生发展过程中的关键基因。结果通过WGCNA并结合DEG表达分析得到46个候选基因，对这46个基因进行基因本体（GO）、京都市基因与基因组百科全书（KEGG）途径富集分析得到基因功能和参与的信号通路。进一步使用STRING数据库构建PPI网络，通过PPI网络可视化软件Cytoscape选出5个关键基因，包括肥大细胞表达膜蛋白1基因（MCEMP1）、S100钙结合蛋白A12基因（S100A12）、脂肪因子抵抗素基因（RETN）、c型凝集素结构域家族4成员基因（CLEC4D）、过氧化酶增殖因子活化受体基因（PPARG），对这5个基因分别进行表达差异分析，结果显示，在脓毒症患者中上述5个基因的表达水平较健康对照者显著性上调。结论本研究通过构建WGCNA方法筛选出有关脓毒症的5个关键基因，可能成为潜在的脓毒症诊疗相关候选靶点。

简介：摘要目的分析单基因肾结石病患儿的基因型特点。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月在首都医科大学附属北京友谊医院诊治的56例单基因肾结石病患儿临床资料和基因检测结果，所有患儿均为全外显子测序诊断，分析患儿基因型特点。结果56例单基因肾结石病患儿中男39例、女17例，平均年龄4岁（5个月~14岁），共发现11种基因存在突变，包括常染色体隐性遗传基因7种，X连锁隐性遗传基因1种，显性和隐性遗传基因3种，其中HOGA1基因突变最为常见（16例，28.6%），其次为AGXT基因（15例，26.8%），SLC3A1基因（6例，10.7%），SLC7A9基因（5例，8.9%）和GRHPR基因（5例，8.9%）。突变类型包括无义突变、移码突变和剪切位点突变等，新发突变14个。AGXT、GRHPR和HOGA1等基因具有突变热点或热点区域，分别为c.815-816insGA和c.33dupC突变、c.864_865delTG突变和c.834-834+1突变区域；SLC3A1和SLC7A9基因有9种新发突变，但未发现突变热点或热点区域。结论儿童单基因肾结石病多为常染色体隐性遗传，致病基因中以HOGA1、AGXT、SLC3A1、SLC7A9和GRHPR等基因突变多见；AGXT、GRHPR和HOGA1等基因具有突变热点或热点区域，且突变可能具有种族差异性。

简介：摘要目的总结SYNGAP1基因相关儿童癫痫的临床特点。方法回顾性收集首都医科大学附属北京儿童医院神经内科2017年3月至2020年10月就诊的13例SYNGAP1基因变异相关癫痫患儿，并进行随访，对其临床特点、脑电图、头颅影像学、基因结果、治疗等进行总结。结果13例患儿（男4例、女9例）随访到12例，末次随访年龄5岁7月龄（3岁1月龄至9岁）。癫痫发作起病年龄为2岁（4月龄至3岁），发作类型包括眼睑肌阵挛伴或不伴失神（9例）、肌阵挛发作（5例）、不典型失神（4例）、可疑失张力发作（4例）、跌倒发作（6例，具体发作类型不详），发作频率每日数次到百余次。4例表型类似肌阵挛-失张力综合征。10例发作有诱因，包括进食（5例）、情绪（5例）、发热（3例）、声音（2例）、劳累（2例）等。10例患儿脑电图提示9例发作间期广泛性或局灶性痫样放电，监测到不典型失神4例、肌阵挛发作2例和眼睑肌阵挛伴失神发作1例。12例中9例加用丙戊酸钠均有效（发作减少50%以上），5例联用左乙拉西坦3例有效，至末次随访3例发作相对控制（6个月至1年1个月），余7例仍有发作（数日1次或每日数次）。13例均存在发育落后（语言落后为著），2例重度，10例中度，1例轻度。13例患儿携带SYNGAP1基因变异，均为新生变异，包括12个变异位点。其中移码变异4个，无义变异4个，错义变异2个，剪切位点变异2个。结论SYNGAP1基因相关儿童癫痫起病年龄较早，发作类型多样，主要发作类型为眼睑肌阵挛伴或不伴失神，还可有肌阵挛发作、不典型失神、跌倒发作等。丙戊酸治疗多有效，部分可为药物难治性癫痫。患儿存在不同程度发育迟缓，以语言落后为著。

简介：进入21世纪转基因技术及其发展状况备受世人的瞩目，本文就转基因植物的产生，转基因植物的推广应用现状，世界各国对转基因研究的态度以及转基因技术的发展与未来作了较为全面的介绍与论述。

简介：

简介：

简介：盐害是限制作物和树木分布和生产的重要因素。盐分过多导致细胞内水分缺失并影响许多重要的细胞代谢活动。本文利用火炬松作为模式植物建立了一套提高植物耐盐性的新技术。这一技术以火炬松合子胚为材料,利用农杆菌介导的转化方法将山犁醇脱氢酶和甘露醇脱氢酶基因转入火炬松。然后再生转化的愈伤组织和转基因植株。经DNA杂交证实的转基因植株被用于耐盐性试验,结果表明这些转基因的植株的耐盐性有明显的提高。这一技术对针叶树的遗传工程育种有重要的参考价值。图3表2参26。

简介：利用生物信息学手段，结合公共大豆基因组数据库和大豆发育表达芯片数据获得大豆GST家族基因序列、蛋白序列和染色体位置等信息并进一步对基因的组织表达等进行分析。结果显示大豆中含94个GST家族基因，根据系统发育分析将这些GST基因分成5个亚家族；定位分析表明，94个GST基因分布于大豆的16条染色体上。表达分析结果表明，14个不同发育阶段，大多成员至少在一个组织中表达，11差异表达的基因中有7在根中表达，另外4在其它部位优势表达，基因表达具有一定特异性。本研究为进一步研究GST家族的功能及其抗逆利用提供基础。

简介：摘要目的探讨分析我院耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（MRSA）的毒力基因和耐药基因基本情况。方法选择2016年12月-2018年2月期间我院住院患者中分离到的耐甲氧西林金黄色葡萄球菌150株为研究对象，使用PCR法对MRSA菌株进行毒力基因和耐药基因分析。结果150株耐甲氧西林金黄色葡萄球菌对tst、pνl、psm—mec、sasX、qacA/B、tetM、ermA/B/C、aph（3’）-Ⅲ、aac（6’）/aph（2’’）以及mecA的阳性率分别为0、96.67%、93.33%、74.67%、38.67%、90.0%、96.67%、77.33%、96.67%以及100%。结论MRSA同时携带毒力基因和耐药基因，与人体感染性疾病的转归、病程以及种类等有关。

简介：摘要目的探讨PTEN和E－cadherin在乳腺癌组织中表达与临床各病理特征的关系.方法采用免疫组化S－P法分别对７２例乳腺癌组织中PTEN和E－cadherin蛋白的表达水平进行检测,结合临床病理资料进行统计学分析.结果(１)PTEN低表达与组织学分级、腋窝淋巴结转移、ER阴性表达密切相关(P＜０．０５).(２)E－cadherin在乳腺癌组织中表达与乳腺癌组织学分级、ER、HER－２有关(P＜０．０５).(３)经Spearman相关性检验分析示PTEN表达与E－cadherin表达呈正相关(r＝－０．２４５,p＜０．０５).结论(１)PTEN蛋白的表达缺失可能在ER阴性乳腺癌特别是basal－like(三阴)型乳腺癌中的发生、发展有重要作用.(２)E－cadherin可能是乳腺癌一个独立的预后因素.关键词乳腺癌,PTEN,E－cadherin,免疫组化,分子分型ExpressionandclinicalsignificanceofPTENandE－cadherininthemolecularsubtypesbreastcancerANWen,YUNLi－feng．DepartmentofOncologySurgery,CenＧtralHospitalofUlanqab,Ulanqab０１２０００,chinaAbstractObjectiveTodiscussPTENandE－cadherininbreastcancertissuestherelationshipbetweentheexpressionandclinicalpathologicalfeatures;．MethodsBySPimmunohistochemicalmethodtodetecttheexpressionlevelsofPTENandE－cadherinin７２casesofbreastcancer,combinedwithclinicalandpathologicalfeatureswereanalyzed．Results(１)PTENlowexpressionwithhistologicalgrade,axillarylymphnodemetastasisandtheexpressionofER－negative(P＜０．０５)．(２)E－cadherinexpressionandhistologicgrade,ER,HER－２related(P＜０．０５)．(３)TheSpearmancorrelationtestanalysisfoundthatPTENexpressionofEcadherinexpressionwaspositivelycorrelated(r＝－０．２４５,p＜０．０５)．Conclusion(１)LossofexpressionofPTENproteinmayespeciallybasal－like(triple－negative)breastcancerintheoccurrenceanddevelopmenthasanimportantroleinER－negativebreastcancer．(２)E－cadherinmaybeanindependentprognosticfactorinbreastcancer．KeywordsBreastcancer,PTEN,E－cadherin,immunohistochemistry,molecularsubtypes中图分类号R７３７．９文献标识码B文章编号１００８－６３１５(２０１５)１２－０２６５－０２

简介：摘要目的探讨miR-494负调控ROCK1、PTEN进而抑制胰腺细胞凋亡并参与急性胰腺炎发生发展的机制研究。方法雨蛙素处理大鼠胰腺腺泡AR42J细胞，ELISA法检测细胞培养上清液中淀粉酶、TNF-α、IL-1、IL-6水平以验证急性胰腺炎细胞模型。RT-PCR检测正常AR42J细胞（对照组）、急性胰腺炎细胞模型（模型组）中的miR-494表达水平。流式细胞法检测对照组、转染阴性对照miRNA的急性胰腺炎细胞模型（阴性对照组）以及转染miR-494的急性胰腺炎细胞模型（miR-494转染组）的细胞凋亡情况。Western Blot检测对照组、阴性对照组以及miR-494转染组中促凋亡蛋白ROCK1、PTEN的表达情况。结果雨蛙素处理AR42J细胞8 h、12 h时的细胞培养上清液中的淀粉酶、TNF-α、IL-1、IL-6水平均显著高于0 h及对照组，差异均有统计学意义（P<0.05），提示模型构建成功。急性胰腺炎细胞模型构建后8 h、12 h、24 h的miR-494表达水平均显著高于4 h时及对照组，差异均有统计学意义（P<0.05）。模型组的细胞凋亡比例显著高于对照组，miR-494转染组的细胞凋亡比例显著低于模型组，差异均有统计学意义（P<0.05）。miR-494转染组ROCK1、PTEN蛋白的表达水平均显著低于模型组和阴性对照组，差异均有统计学意义（P<0.05）。结论急性胰腺炎发生时过表达的miR-494能够抑制促凋亡蛋白表达，从而抑制胰腺腺泡细胞凋亡并促进急性胰腺炎发生发展。

简介：目的研究10号染色体缺失张力蛋白磷酸酶（phosphataseandtensinhomologuedeletedonchromosometen，PTFEN）、磷酸化Akt（P—Akt）及核转录因子-KB（NF—KB）在中耳胆脂瘤上皮中的表达，探讨P13K（phos—phatidylinositol-3-kinase，磷脂酰肌醇-3激酶）-Akt信号通路在中耳胆脂瘤上皮细胞过度增殖机制中的可能作用。方法采用免疫组织化学SP法（辣根酶标记链霉卵白素连接法，streptavidin—peroxidaseconjugatedmethod）检测30例中耳胆脂瘤组织标本与15例正常外耳道皮肤标本中PTEN、P—Akt及NF—KB蛋白的表达。结果PTEN蛋白阳性表达主要定位于上皮细胞核，其在中耳胆脂瘤上皮中阳性表达率为36．7％，明显低于正常外耳道皮肤组的9313％（P〈0．01）；P—Akt蛋白阳性表达主要定位于上皮细胞胞质，其在中耳胆脂瘤上皮中阳性表达率为70．0％．明显高于正常外耳道皮肤组的26．7％（P〈0．01）；NF—KB蛋白阳性表达定位于上皮细胞核．其在中耳胆脂瘤上皮中阳性表达率为63-3％，明显高于正常外耳道皮肤组的20．0％（P〈0．01）。在30例中耳胆脂瘤上皮组织中，PTEN分别与P—Akt、NF—KB蛋白的表达之间呈显著负相关（P〈0．01），而P—Akt和NF—KB蛋白的表达呈显著正相关（P〈0．01）。结论PTEN、P-Akt和NF—KB在中耳胆脂瘤上皮的异常表达可能在胆脂瘤的发生、发展过程中起重要作用。胆脂瘤上皮中P13K—Akt信号通路的激活可能参与了胆脂瘤上皮细胞过度增殖机制。

简介：摘要目的探讨乳腺癌组织中的PTEN和增殖细胞核抗原（PCNA）的表达及其临床意义。方法采用免疫组织化法SP法检测70例乳腺癌组织石蜡切片中蛋白的表达情况，其中PCNA指数作为衡量乳腺癌细胞增殖活性的参数。结果PTEN的表达与乳腺癌细胞增殖活性显著相关（P<0.05）；PTEN的表达水平与腋淋巴结转移和远处转移呈负相关（P<0.05），与ＥＲ水平和5年生存率呈正相关（P<0.05）。结论检测乳腺癌组织中的PTEN和增殖细胞核抗原（PCNA），可作为判断乳腺癌生物学行为和预后的重要指标。

简介：目的探讨慢性期慢性粒细胞白血病患者BCR-ABL和PTENmRNA表达的变化及临床意义。方法观察43例慢性期慢性粒细胞白血病患者，基于6个月BCR-ABL是否下降≥10％分为两组，比较组内及组间PTEN表达水平的关系。结果有效组患者初治时和伊马替尼治疗6个月后PTENmRNA表达水平差异有统计学意义（P=0．031），无效组差异无统计学意义（P=0．455）。两组患者6个月后PTEN表达水平较初治时升高倍数间差异有统计学意义（P〈0．01）。治疗有效组BCR-ABL与PTEN表达水平呈负相关（r=3．174，P〈0．01）。结论慢性粒细胞白血病中，PTEN表达量随着BCR-ABL水平的变化而变化，并且治疗有效组PTEN与BCR-ABL水平呈负相关。