简介:摘要目的探讨已建立的二代测序技术进行人全外显子组测序项目对变异的检出性能。方法对4例实验室能力比对验证样本和4例已知结果样本进行全外显子组检测,分析点变异和插入缺失变异,从检测准确度、检测灵敏度、检测特异性、精密度和可报告范围等方面进行性能评估。数据质量控制以目标区域覆盖率、捕获特异性和平均深度为基础。结果数据输出量大于8G,实现了目标序列区域99.7%以上的覆盖率,捕获特异性86%以上,平均测序深度100×以上,Q30大于90%,对SNV的检出率达100%,50 bp以下Indel检出率达100%。结论本标准操作在验证范围内对变异的检出能力达到应用的要求。
简介:摘要:从我国的八九十年代开始,国内许多地方开始了一系列的课改,在一系列的深化改革中,处于义务教育的小学阶段,得到了的很大重视,特别是数学科目,更是广泛引起社会的重视。因此当下对小学数学的教研活动的探索与发展,非常重要,通过开发和改善教研活动,更能调动起学生与教师的积极性,特别是让学生不再觉得数学是一门枯燥的学科,更有兴趣去接触它。但是我国教育资源倾斜严重,在发展城市,政策与资金下达的都比较快速,因此开展教研活动很容易,但是在偏远贫困地区,因为资源的缺乏,往往不能按照理想化的步骤去进行,甚至完全不能开展,让贫困地区的学生不能得到更好的教育。本文主要阐述了如何更有效的开展小学数学教育的教研活动,让学生们更有兴趣的去学习数学,让老师们更亲近的和学生们一起学习一起交流。
简介:【摘要】:具体应用了地震资料、录井、地质和测井等等 ,对松辽盆地南部的萨尔图油层 I砂组的沉积微相进行了研究 ,并且采用了沿层地震属性分析技术 ,对河道砂体的展布特征进行了分析 ,还利用了拟合分析对其进行了验证 ,结果表明了萨尔图油层 I砂组的微相类型为水下分流河道、分流间湾和河口坝 ,沉积相为三角洲前缘亚相 ,而且已有的勘探成果同时也证实了水下分流河道砂体是油气的有利聚集区。
简介:摘要近年来转录组学快速发展,成为探索生殖细胞和人类早期胚胎发育机制的重要手段,其中单细胞测序技术的出现更具有里程碑意义。在生殖细胞水平,卵母细胞中RNA的稳定对于受精后胚胎的发育具有重要意义;同时多项研究表明精子中存在着复杂的RNA分子调控系统,可能与精子异常密切相关。精卵结合后,受精卵的激活和分化发育涉及多个基因适时的激活和转录表达,为后期着床进行铺垫。最新的技术能够同时对同一细胞进行多层面检测,也深入揭示了甲基化与转录、遗传之间的关系。而随着“无创”概念深入人心,囊胚培养液的检测愈发受到重视,其中多个转录因子被证实与胚胎发育相关,有可能成为优质胚胎新的评价体系。
简介:摘要慢性肾脏病(CKD)是主要公共问题之一,肾功能是评估CKD严重程度指标之一。肾功能与遗传因素相关,基因组学特别是全基因组关联性研究(GWAS)为研究复杂疾病的遗传背景提供了有力手段。自2009年以来,针对肾功能的GWAS不断涌现,队列规模从上万人到上百万人,已经识别数百个相关基因位点,精细定位、组织定位和功能注释等分析方法筛选出可能的相关基因,同时全表型组关联研究、遗传风险评分等则为基因型与表型的关联提供线索,孟德尔随机化等新的手段从基因层面找出肾功能与其他表型之间的因果关系,进一步的功能研究为全面认识肾功能的生理病理机制研究提供众多线索。本文通过对基因组学在肾功能中的研究进行综述,为保护肾功能的治疗新靶点提供理论参考。
简介:摘要:抱杆作为输变电施工中极为普遍的一种施工工具,因其对于施工环境的适应性比较强,且在一定范围内其使用性价比也相对较高,因此受到许多施工单位的喜爱。而随着要进行施工的输变电项目所涉及到的结构越来越复杂,对于抱杆强度的需求也在逐渐增大。本文研究电力系统抱杆组塔综合监控技术分析。
简介:摘要:利用新课程理念来指导科学课的教学设计,已成为科学课程改革与创新的当务之急。课程改革是我国基础教育改革深入发展的必然趋势,借改革之机,我校科学教研组以“合作、探究、创新”的基本思路指导我们的教学工作,在教师理念的转变与统一、教学的调整与创新、教师的合作等方面,开展以校为本的教研改革,我们要结合新课程改革的契机,把科学教研组的工作推向一个新的高度,这是我们全组教师的共同追求。
简介:摘要:目的 : 探析免疫组化病理技术质量过程中的控制问题,并根据问题制定相应的措施。 方法 :本次研究对象选取于我院 2018 年 11 月 -2019 年 11 月收治的住院患者,共计 60 例。将患者随机分到观察组和对照组。对照组患者的免疫组化病理分析采用常规检查方法。观察组则在常规检查的基础上实施质量管理。两组患者的免疫组化病理采用不同方法分析后,比较两组患者的制片质量。 结果 :通过分析得知,采用质量管理后的观察组,其制片效率得到明显升高,与对照组相关,存在明显的差异,具有统计学意义( P < 0.05 )。 结论 :本次研究表明,在免疫组化病理技术的使用过程中采用针对性的质量控制及管理方法,能够有效的促进制片效率的提升,为临床诊疗提供了有效的依据。