一例戊二酸血症Ⅰ型患儿的GCDH基因变异分析-中国期刊网

摘要摘要目的明确1例经串联质谱筛查诊断为戊二酸血症Ⅰ型患儿的遗传学病因。方法提取患儿及其双亲外周血基因组DNA，采用基因捕获技术进行高通量测序，对可疑基因变异位点进行Sanger测序验证和生物信息学预测。结果患儿存在GCDH基因c.523G>A与c.1190T>C位点复合杂合变异，c.523G>A来源于父亲，c.1190T>C来源于母亲。结论GCDH基因c.523G>A与c.1190T>C位点复合杂合变异可能为患儿的遗传学病因。

1王兴,孙小红,郝胜菊,刘芙蓉,张庆华,郑雷,张钏. 21例甲基丙二酸血症患儿的基因变异分析.医药卫生,2022-12.
2董睿,张开慧,黄艳,蒋岳,律玉强,高敏,盖中涛,刘毅. 一例3-甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型患儿的CLPB基因变异分析.医药卫生,2020-09.
3李玛丽,白改改,汪治华. ETFDH基因新变异致戊二酸血症Ⅱ型的临床及遗传学分析1例.医药卫生,2022-12.
4黄静云文梦灵彭碧秀罗冰梅. 1例戊二酸血症--Ⅱ型的护理.免疫学,2013-12.
5舒剑波,蔡凤英,徐晓薇,张新杰,王学韬,郑洁,张春花,蔡春泉,林书祥,张玉琴. 一例二氢嘧啶酶缺陷症患儿的基因变异分析.医药卫生,2020-11.
6廖秀玲,李思涛,王智聪,陈颖智,石聪聪,马艳梅,肖昕,郝虎. 一例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床特点及基因分析.医药卫生,2021-10.
7廖秀玲,李思涛,王智聪,陈颖智,石聪聪,马艳梅,肖昕,郝虎. 一例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床特点及基因分析.医药卫生,2022-12.
8甄艳华,卢学峰,邱敬涛,崔金全. 胎儿全外显子组测序诊断戊二酸血症ⅡC型一例.医药卫生,2020-10.
9崔岩,张英娴,付东霞,刘晓景,卫海燕. 一例婴儿型低磷酸酶血症ALPL基因变异分析.医药卫生,2021-05.
10张其刚,侍学琴,周冲. 3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型患儿1例AUH基因新变异分析.医药卫生,2022-12.

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