先天性巨痣的诊断

刘欣

（山东省济宁市汶上县第二人民医院皮肤科272500）

【摘要】报告1例先天性巨痣。患儿，女，7岁。全身散在黑色斑点、斑块7年。查体：一般情况好，右侧颞部可见一大小约10×5cm黑色斑块，右侧大腿伸侧有一巨大黑色斑块，颜面及四肢其他部位广泛散在数十个大小不等黑色圆形、椭圆形斑点、斑块，皮损界限清楚，形态不规则，表面粗糙，其上有大量黑色较粗毛发，触之有浸润感。临床诊断为先天性巨痣。

【关键词】巨痣先天性

【中图分类号】R758.5+1【文献标识码】B【文章编号】1672-5085（2014）05-0270-02

Congenitalgiantnevus:acasereport

【Abstract】Acaseofcongenitalgiantnevusisreported.A7-year-oldgirlpresentedwithscatteredblackpatchesandplaquesonherwholeskinfor7years.Physicalexaminationsshowedthatthepatientwasheathyingeneral,withablackplaqueapproximately10×5cmontherightface,andwithagiantblackplaqueontherightthigh,therearemanyvarioussizesroundorovalblackpatchesandplaquesontheotherpartsofthefaceandlimbs.Thesurfaceofthelesionswasroughwithrelativelyclearboundaries,whichwastouchedasafeelingofinfiltratingandtherearemanyblackhairsonthem.Clinicaldiagnosis：congenitalgiantnevus.

【Keywords】giantnevuscongenital

1病历摘要

患儿，女，7岁。因全身散在黑色斑点、斑块7年，于2012年7月2日来我科就诊。患儿出生时即可见全身散在针尖、绿豆大小黑色斑点状皮疹，并随年龄增长而逐渐增多、增大，色泽逐渐加深，其上毛发逐渐变黑增粗，无自觉症状。

患儿一般情况可，身体健康，智力正常。父母非近亲结婚，家族中无类似患者。

体格检查：一般情况好，全身浅表淋巴结未触及肿大，心、肺、腹检查未见异常。皮肤科情况：右侧颞部可见一大小约10×5cm黑色斑块，界限清楚，形态不规则，表面粗糙，其上有大量黑色较粗毛发，触之有浸润感；右侧大腿伸面损面积较大，上至腹股沟，下至小腿上1/3，界限清，形态不规则，表面有黑色毛发生长，皮损中有两小块正常皮肤。颜面及四肢其他部位广泛散在数十个大小不等黑色、褐色圆形、椭圆形斑点、斑块。临床诊断：先天性巨痣。因经济原因目前患者暂未行任何治疗，随访观察中。

2讨论

先天性色痣（congenitalpigmentednevus）是胚胎期黑素细胞在局部形成的错构瘤，出生时即有，根据其损害直径大小分为先天性小痣和先天性巨痣。先天性巨痣（congenitalgiantnevus）又名巨型先天性黑素细胞痣（Giantcongenitalmelanocyticnaevi，GCMN）是指儿童损害面积≥5％体表面积或成人损害直径≥20cm。先天性巨痣好发于头、面、背、腰部或一侧肢体，形如帽、靴、肩垫、袜套状或短裤状常呈褐色、棕黑色或黑色，界限清，柔软而有浸润感，表面不平。其损害随患儿年龄的增长而增大，色泽加深，常有粗黑的毛，如兽皮状，故又称巨大毛痣或兽皮痣（animalskinnevus），本例患者，出生时即有全身散在黑色斑点，大小不等，并随年龄增长而逐渐增多、增大，色泽逐渐加深，其上毛发逐渐变黑增粗，触之有浸润感，斑块面积≥5％体表面积，符合先天性巨痣的临床诊断。本病应与Becker氏痣相鉴别，后者多在儿童时期或青春期前后出现，常在暴晒后发生，多见于一侧肩部或上臂，黄褐色斑，黑毛较先天性巨痣细软，病理检查无痣细胞。

先天性巨痣临床少见，其发病率报道不一，Bhagwat等人报道为1/20万-1/50万，也有人报道2万新生儿中可见到1例，发病率的差异考虑是否与不同国家、种族有关。先天性巨痣病因目前尚不清楚，有学者提出在遗传和非遗传方面都有相关证据，也有学者认为是多因素遗传。目前认为先天性巨痣的发病机制是神经嵴细胞异常迁移的结果，但如何迁移及在胚胎期何时发生还不清楚。

先天性巨痣有发展为恶性黑色素瘤的倾向，也常伴发银屑病、白癜风和神经纤维瘤等疾病。有10%-30%的巨型先天性色痣患者在痣或卫星状损害处发生恶性黑素瘤[3]。国外对131例巨型先天性黑素细胞痣的回顾性研究表明，131例中有3例发展为黑色素瘤（2-3％）[2]。关于色素痣恶变的诱发因素，有学者认为儿童早期过度的紫外线照射是造成色素痣恶变的重要原因，局部刺激也是色素痣恶变的常见因素[1]。先天性巨痣在婴儿期或以后任何年龄均有恶变可能，且位于面部者严重影响美观，增加患者的心理负担，目前尚无有效治疗方法，故应尽早手术切除，并对患者进行心理疏导，对于不能切除的大片皮损应定期随访，减少日光暴露及局部刺激。临床医师应提高对先天性巨痣的诊断意识，早诊断早治疗,减少病人的经济和心理负担。

参考文献

[1]蔡大幸,刘金耀.痣的恶变及对策[J].临床皮肤科杂志,2005,34(4):267-268.

[2]YunSJ,KwonOS,HanJH,etal.ClinicalcharacteristicsandriskofmelanomadevelopmentfromgiantcongenitalmelanocyticnaeviinKorea:anationwideretrospectivestudy[J].2012Jan,166(1):115-123.

[3]赵辩.中国临床皮肤病学[M],第四版.南京:江苏科学技术出版社,2010,1261.

[4]傅志宜.临床皮肤病鉴别诊断学[M].中国医药科技出版社,1994,210-211.

[5]BhagwatPV,TophakhaneRS,ShashikumarBM,NoronhaTM,NaiduV.Giantcongenitalmelanocyticnevus(bathingtrunknevus)associatedwithlipomaandneurofibroma:reportoftwocases[J].IndianJDermatolVenereolLeprol,2009Sep-Oct,75(5):495-498.