结节性硬化症1例

潘晓川吴军

【关键词】结节性硬化症

1病历摘要

患者男，19岁。因面部起丘疹19年、拇趾甲沟旁起丘疹1年来我院就诊。患者自小面部就有粟粒大至米粒大淡红色丘疹，逐渐增多，无明显自觉症状，近1年来双足趾拇趾甲沟旁有指状物生长，并自觉背部皮肤异常。多次到当地医院诊治，诊断不详，未予治疗。患者为现役军人，既往体健，上学时成绩中等。家族中无同样病史者。皮肤科情况：面部皮肤油腻，以鼻部为中心散在大量粟粒大至米粒大淡红色丘疹，坚实、互不融合，背部可见多处鳄鱼皮样皮纹，双足拇趾甲沟外侧可见肤色指状丘疹。辅助检查：血、尿、大便常规、肝功、肾功、心电图、脑电图、心脏超声和腹部超声、头部CT均正常。面部丘疹组织病理检查示：纤维血管组织错构性增生，大量成熟皮脂腺结构并有皮脂腺导管扩张。诊断：血管纤维瘤，符合结节性硬化症皮肤表现。治疗：面部丘疹局麻下用电灼祛除。

2讨论

结节性硬化症(tuberoussclerosis)（1）又称结节性脑硬化（Bourneville）病，本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层内胚层器官如心肺肾胃肠和骨等。本病常侵犯多个脏器及组织，任何器官或组织几乎均可受累，临床表现因病变部位的不同而复杂多样，可出现肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症。结节性硬化症(tuberoussclerosis)临床以面部血管纤维瘤（Pringle皮脂腺瘤）、条叶状色素减退斑、癫痫发作及智能减退为临床特征。本病是常染色体显性遗传性疾病，基因定位于9q34或16p13.3，为肿瘤抑制基因，分别命名为TSC1和TSC2；但散发病例亦不少见。据文献报告，本病的发病率约为1/10万～3/10万，男女之比约2∶1～3∶1[1]。患本病者60%伴智力障碍，80～90%并发癫痫，0%～80%有眼症状，40%～80%有肾脏病变，45%～80%有骨骼病变，90%有牙釉质凹陷，90%的患者可有皮损，皮损有四种特征性损害：1、血管纤维瘤（Pringle皮脂腺瘤），2、甲周纤维瘤（Konenl瘤），3、鲛鱼皮斑，4、卵圆形或条状叶型白斑；其它皮肤表现无诊断特异性。肺部病变、消化系统病变、心血管病变亦无明显诊断特异性。本病如累及神经、心肺肾等系统，则预后欠佳，30%死于5岁以内，75%在20岁以前死亡，少数患者可长期成活。参照1992年国际结节性硬化症协会委员会诊断标准[2]，该患者具有首要特征2个（1、面部血管纤维瘤；2、多发性甲周纤维瘤）、第二特征1个（鲨革样皮疹），结节性硬化症诊断成立。但追问该患者家族史，家族中无任何人有相同病史，系统检查未发现除皮肤损害以外的其它临床表现及体征，属散发病例，预后较好。本病目前尚无特效疗法，一般采用对症处理，从美容角度考虑面部丘疹可用电凝、激光等治疗[3]。因属常染色体显性遗传性疾病，约有50%遗传机率，故应告诫患者不宜生育。

参考文献

[1]赵辨．中国临床皮肤病学[M]第1版，南京：江苏科学技术出版社，2009：1502～1504．

[2]王侠生，廖康煌．杨国亮皮肤病学[M]第1版，上海：上海科学技术出版社，2005：800～802．

[3]王溪涛，刘翠杰，王克华，等．结节性硬化症1例[J]中国皮肤性病学杂志2009，23（9）：604～605．