超声产前诊断无叶全前脑1例并文献复习

王静1钟少玲2

（1吉林省蛟河市中医院超声室132500；2吉林省桦甸市人民医院功能检查科132400）

孕妇,23岁，孕1产0,孕26+2周。来院进行孕常规超声检查，以往，家族无畸胎史,孕早期无感染史.经西门子S2000彩色多普勒超声断仪检查，超声所见:增大的子宫内见一胎儿影像,胎头位于宫体下方，双顶径6.8cm，头围：24.6cm，腹围20.1cm，股骨长5.0cm，肱骨长4.4cm，颅骨光环完整,胎头呈圆形,原始脑室未分裂,前方见呈月牙形积水的单一脑室(图1),未见脑中线、透明隔腔、胼胝体及第三脑室,丘脑融合.双眼球内距0.79cm，双眼球外距2.88cm，眼距略缩窄，上唇显示，鼻骨可见，冠状切面，仅见一个鼻孔（图2，图3）。胎儿四腔心清晰，胎心率148次/分，律齐，胎儿左心室内见一枚强回声光点，脊柱连续性好，胎儿左肾大小3.5x1.7cm，右肾大小3.6x1.8cm，双肾脏大小形态正常，腹壁连续性完整，胃泡显示，膀胱显示，羊水最大深度4.8cm，羊水指数16.8cm，胎盘位于前壁，厚2.1cm，功能0级。脐动脉S/D:2.53,PI:0.87,RI:0.61.超声诊断：1.宫内孕，单活胎，2.胎儿无叶全前脑，3.左心室强回声光点，建议产前咨询。

结果：引产一死女婴，外观见单鼻孔，尸体解剖后证实单一脑室、双侧丘脑融合（图4，图5）。

5.解剖后证实：单一脑室、丘脑融合

讨论：

发病机制：全前脑畸形（holoprosencephaly）也称前脑无裂畸形，是由于前脑完全或部分未分裂而引起的一系列异常，包括脑部结构异常和面部畸形，病变几乎累及幕上所有结构，发生率1/10000。性别比例：女：男＝3：1(无分叶型)；女：男＝1:1(分叶型)。前脑形成的主要时期是胎龄第2-3个月。若在这一时期，脊索前间质在伸入前脑和口腔部诱导分裂的过程中被干扰，形成全前脑畸形。全前脑畸形常由多因素遗传，常染色体显性和常染色体隐性遗传，常合并染色体异常和多种综合征。常合并13-三体综合征、15-三体综合征、18-三体综合征染色体不平衡易位、染色体缺损及环状染色体。无染色体异常的偶可发生，据研究；维生素Ａ过量、苯妥英、先天感染、宫内酒精中毒、妊娠糖尿病、放射线等也是致病因素。无染色体异常的全前脑病例，再次妊娠其再发风险为6%，有染色体异常者再发生率根据其染色体异常情况而定，一般原发性三体综合征的在发生率小于1%，若夫妻一方为染色体平衡异位异常者，再发风险率就高。

全前脑分类：根据大脑半球分开程度，可将此种畸形又分为三个主要类型：无叶全前脑、半叶全前脑和叶状全前脑。

（1）无分叶全前脑畸形：最严重的一型。前脑完全不分裂，导致单一的脑室和融合的大脑半球。超声表现：可见单一，镰刀样或马蹄样的脑室，脑中线回声缺如，胼胝体，透明隔缺如，融合的丘脑脑室扩大，脑积水，相关颜面部畸形：独眼畸形、喙鼻、中央面裂，唇裂等

（2）半分叶全前脑畸形：大脑半球有轻度分裂的趋势，半球裂部分形成，特别是后部。原始枕角可能发育。超声表现：半叶全前脑仍只有单个脑室，前方左右相通，后角及下角则分为左右两个，丘脑部分融合，可见部分脑中线，可有侧脑室前角、扣带回相互融合，透明隔消失及相应的面部畸形。

（3）叶状全前脑畸形：大脑半球有明显的分裂趋势，半球裂几乎完全形成。脑室完全分开。产前不易做出诊断。

全前脑的鉴别诊断：

1）严重脑积水：可见脑中线漂浮，丘脑因第三脑室扩张而分开，无特殊的颜面部畸形。

2）水脑：水脑指双大脑半球缺失，大脑镰部分或完全缺失，颅内充满脑脊液，脑干往往存在，丘脑和小脑多小于正常。典型的超声表现为头颅呈一巨大无回声区，无大脑皮层组织和脑中线回声，脑干常突入无回声区内，无颜面部畸形。

3）孔洞脑：可分为真性空洞脑和假性空洞脑，真性孔洞脑多为对称性，声像图上见双侧大脑半球皮质对称性裂开，裂面较宽，边缘清晰，脑室与蛛网膜下腔相通，有时也显示单侧不对称性囊性结构以及脑中线偏移透明隔缺失及胼胝体缺如。假性孔洞脑常表现为单侧不对称性囊腔，可发生在大脑半球的任何部位。

全前脑的预后：全前脑畸形常为多处畸形，全前脑畸形合并较严重的颜面畸：独眼畸形、小眼球、无眼球眼距过短，合并一个喙鼻、无鼻、扁平鼻、单鼻孔、唇裂、腭裂、等面部畸形；其他尚有前连合缺如、锥体束缺如或形成不全、脑干发育不全、脑血管异常、垂体缺如等；脑以外的畸形有先心病、内脏转位、副脾、生殖泌尿道畸形、手足畸形等。无叶全前脑和半叶全前脑预后都极差，此类畸形患者的中枢神经系统功能预后很差，通常产后即刻死亡或短期内死亡。极少数半叶全前脑能存活也都为白痴患者，叶状全前脑属于非致死性的，但都会有不同程度的智力低下。无叶全前脑和半叶全前脑一旦诊断，任何孕周都应终止妊娠。故加强对此类畸形的认识、早期发现、及时终止妊娠是十分必要的，对优生优育的意义很大。

参考文献

[1]李胜利,主编.胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京:人民军医出版社,2004:507-512.

[2]严英榴.产前超声诊断学[M].北京:人民卫生出版社,2003:158-161.