全身多发性内生性软骨瘤一例

李闯兵樊晓海陈锋锋

病例资料

患者，女，26岁，自诉自8岁时发现双手部异常无痛性突起，此后自觉双手部骨质突起逐渐增大，以左手尤为著，近年来双手畸形逐渐加重，且出现患肢屈伸功能受限而就医。查体专科情况：左上臂轻度弓状畸形，双手手指可见手指发育粗细不均，左手显著，可见左手除拇指外，各手指指间关节处突起畸形，皮肤完整，无红肿、瘀斑、破溃及窦道，皮温较对侧未见明显异常，手部皮肤浅感觉未见明显减退，左前臂及左手部皮肤血运良好，手指甲床毛细血管充盈正常，除拇指外，其余四指可见掌指关节过度背伸约10°，左手远侧指间关节伸指活动部分受限，屈指受限明显，约45°，手指屈、伸肌力轻度减退，约IV+级，各手指突起处压痛阴性。双足背可见多发骨质突起，各趾间关节畸形，各足趾突起压痛阴性。余四肢未见明显突起及畸形。生活可自理，能从事一般日常活动。

X线检查提示：左肱骨中段及尺桡骨中段骨质破坏区，骨皮质变薄，偏心性膨胀性改变（图○1、○2）；左手第2-5指掌、指骨，右手第2-3近节指骨可见多个骨质破坏区，骨皮质变薄，偏心性膨胀性，破坏区呈多房样改变，相应指间关节部分关节面欠光滑，关节间隙变窄（图○3、○4）；左足第2-4跖、趾骨，右足第3-5跖、趾骨见多个骨质破坏区，骨皮质变薄，偏心性膨胀性，破坏区呈多房样改变，相应指间关节部分关节面欠光滑；左侧第2、7-9及右第5、6肋骨骨皮质变薄，可见膨胀性骨质破坏区，部分其内可见钙化影。

病理检查提示：组织来源左手第2近节指骨。大体肉眼见：呈灰白色半透明样碎组织；镜下见：病灶软骨细胞较丰富，成簇分布，核较大，有轻度不典型性，较多双核细胞，软骨基质灶性黏液变性。意见：符合内生性骨软骨瘤表现（图○5）。

讨论

多发性内生性软骨瘤，也称为0llier病，是一种长管状骨、短管状骨及扁骨同时出现软骨性肿瘤的少见疾病[1]，该疾病是由于正常软骨化骨障碍所致。0llier病的特点：(1)肿瘤可发生于骨骺、干骺端和骨干；(2)表现为多处骨骼发病；(3)肿瘤所致畸形有：○1骨骺生长停止引起的短缩；○2干骺端增宽；○3长骨弓状弯曲；(4)手部短骨多发病变可引起严重的残疾。资料显示：约25%0llier病患者年龄40岁时被诊断为肉瘤[2]。0llier病的诊断主要依赖临床特点及放射学特点而非病理组织学结果，X线片多变现为骨质不同程度破坏，周围皮质骨的膨胀，伴有或者不伴有病灶内钙化，钙化一般不规则，多为斑点状。目前孤立性软骨瘤可行手术病灶刮除术，部分患者在此基础上还进行植骨填塞治疗[3]。而0llier病的治疗较为困难，有严重畸形或者病理性骨折时给予截骨矫形或者骨折固定处理[2]，目前主要采取不定期复查随访以防恶变。

参考文献

[1]周隽,蒋智铭,张惠箴,等.Oilier病及其软骨肉瘤变的临床病理分析[J].中华病理学杂志,2009,38(10):673-677.

作者单位：兰州军区兰州总医院骨科中心创伤骨科甘肃兰州730050

[2]CanaleST,BeatyJH,王岩.坎贝尔骨科手术学(12版)[M].人民军医出版社,2015，801.

[3]罗洪斌,冯兴伦.内生性软骨瘤的临床发病特点及手术治疗研究[J].河北医学,2015,21(6):953-956.

附件