胎儿畸形诊断四维彩超很靠谱

吴玲

在婚前新婚夫妇会进行各项身体指标的检查，如：基因筛选。事实上，婚前体检对于夫妻双方来说，不仅能够排查自身身体隐患疾病，更是为整个家庭负责。为最大程度上提高我国家庭生育质量，减少不良情况发生率，需要对婴儿进行全方位的检查。因此，文章主要就胎儿畸形诊断的相关知识进行了全面的普及，希望能够大家提供一定的参考依据，让我们一起关爱幼儿健康吧！

什么是胎儿畸形？

胎儿畸形是器官或组织的形态、大小、部位、或结构异常或缺陷的一种病理状态。

造成胎儿畸形的原因是？

客观因素

放射线早孕期胎儿吸收的放射线剂量超过5rad时，胎儿畸形的风险会明显增加；化学剂某些药物可导致胎儿畸形，尤其是在早孕期使用时，因此妊娠期用药应在医生指导下合理用药。农村妇女妊娠期应避免接触农药。长期大量饮酒可导致胎儿酒精综合征，表现为小头畸形、智力低下和特殊面容。重金属（汞、铅等）增加胎儿畸形的风险；感染孕期母亲感染某些微生物可导致胎儿感染并导致胎儿畸形，如风疹、巨细胞、单纯疱疹、弓形虫、梅毒等；早孕期高热；孕期高血糖糖尿病孕妇早孕期血糖控制差，可增加胎儿畸形的风险，主要是先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂等；饮食因素食物中叶酸缺乏增加胎儿神经管缺陷和唇腭裂的风险。

遗传因素

是指来自父母亲的遗传物质的异常而造成畸形。如：父母染色体异常、父母携带突变基因等。有时是受精卵自身发生了染色体分离异常或基因突变。近亲结婚时，由于夫妻双方携带相同异常基因的风险增加，导致某些隐性遗传病的发病率显著增加，因此近亲不宜结婚或生育。

如何利用四维彩超进行胎儿畸形的全面诊断？

无脑畸形

a）前神经孔闭合失败，导致颅骨穹窿缺如

b）超声特征：不能显示完整颅骨和大脑回声，颅骨光环缺失，仅在颅底见骨化结构

露脑畸形

a）前神经孔闭合失败，有人认为露脑畸形最终发展成为无脑畸形

b）超声特征：颅骨缺失，脑组织直接暴露，浸泡羊水中，表面有脑膜覆盖，脑组织结构紊乱。

脊柱裂和脊髓脊膜膨出

a）后神经孔闭合失败，背侧椎弓未融合，常见于腰骶部和颈部，可分为隐性脊柱裂和开放性脊柱裂

b）超声特征：脊柱局部排列紊乱，椎弓骨化中心开放，呈“V”字形，后方皮肤或软组织强回声线连续性中断或延续，相应处见囊性包块或不均质回声。

c）病变平面越低，病变内仅含脑积液而无神经组织，其预后越好。

脑积水

a）脑室系统扩张和压力升高。侧脑室径线10mm ～ 15mm为轻度脑室扩张，>15mm 脑积水或明显脑室扩张。

b）超声特征：脑室系统扩张。 侧脑室扩张，脉络丛悬挂征，可为一侧或双侧。后颅窝池扩大小脑蚓部的后方与枕骨内面之间的无回声区大于10mm ，小脑蚓部可见。

胼胝体发育不全

a）孕 18～ 20 周形成完整的胼胝体， 胼胝体发育不全可能与染色体畸形和100 种以上基因综合征有关。

b）超声特征：双侧脑室增大呈“泪滴样”改变，透明隔腔消失，第三脑室扩大上抬

6Dandy-Walker 综合征

a）分为经典型和变异型

b）超声特征：经典型：小脑半球分离，中间五联系，蚓部完全缺失，后颅窝池明显扩大，第四脑室增大，二者相互连通。

变异型：小脑半球之间在后颅窝偏上方仍可见小脑蚓部将它们联系起来，下蚓部缺失，二小脑半球分开。后颅窝池增大，可伴有第四脑室扩张，二者相互连通，连通出呈细管状。单纯后颅窝池增大与 Dandy-Walker 变异型没有确切的诊断标准。

全前脑

a）根据大脑分开程度，分为无叶全前脑、半叶全前脑和叶状全前脑

b）超声特征：无叶全前脑：单一脑室，丘脑融合，脑中线结构消失及长鼻、眼距过近或独眼。

先天性肺囊腺瘤

a）肺组织错构畸形。以支气管样气道异常增生、缺乏正常肺泡为特征，提示正常肺泡发育受阻。以单侧多见。分为Ⅰ型（大囊型，囊泡2～ 10cm）、Ⅱ型（中囊型，囊泡不超过 2cm）和Ⅲ型（小囊型，囊泡不超过0.5cm）

b）超声特征：胸腔内混合型囊性块或实性强回声。若包块很大，可产生对胸腔内的压迫症状，从而引起肺发育不良和胎儿水肿，心脏纵膈异位等。

c）70%CCAM 大小稳定，20%CCAM具有自愈性，包块随孕周增大而缩小，10%进行性增大。预后与继发性胸腔心脏的压迫症状有关。

隔离肺

a）胚胎的前原肠、额外发育的气管和支气管肺芽接受体循环的血液供应而形成的无功能肺组织团块，分为叶内型和叶外型，胎儿多数为叶外型

b）超声特征：边界清楚的强回声包块，多位于左胸腔底部，滋养血管来自于胸主动脉或腹主动脉。

先天性膈疝

a）隔的发育缺陷导致腹腔内容物进入胸腔。左侧膈肌缺损较多见。

b）超声特征：胸腔内显示腹腔内脏器回升，形成胸腔内包块，如胃泡、小肠、肝等。胸腔内肺、心脏及纵膈等脏器等受压并移位。胸腹腔矢状和冠状切面正常膈肌弧形低回声带中断或消失。

胎粪性腹膜炎

a）胎儿期肠穿孔，胎粪进入腹腔后引起的化学性腹膜炎。常见的原因有肠扭转、闭锁、供血不足及胎粪性肠梗阻，也有母体吸毒、巨细胞病毒感染。

b）超声特征：腹腔内钙化强回声、肠管扩张、胎儿腹水、羊水过多。