毕节市地中海贫血基因型调查分析

姜倞，武卉，穆春，吴晓霞，梅雪艳

摘要：目的：调查并分析毕节市地中海贫血基因型的分布情况。方法：本试验选取2017年1月～2019年1月期间毕节市第一人民医院诊治的地中海贫血（简称地贫）患儿411例为调查对象，调查结果显示411例患儿携带不同类型的地贫基因，其中a3.7最为常见，占比为27.01%，其次是17M，占比为24.09%，然后是SEM，占比为21.90%。对于毕节市地贫患儿而言，主要以上述基因型为主，其他基因型占比较少。41-42M、654M、CSM占比分别为8.52%、6.33%、4.62%。其他基因型的占比均在0.20%～0.50%之间。结论：对于毕节市而言，地贫患儿的基因型排名前三的是a3.7、17M和SEM，同时毕节市地贫患儿携带的基因型背景较为多样复杂，因而应建立地贫基因网络数据库，以加强调查和分析，进而提升毕节市的人口素质。

关键词：地中海贫血；基因型分析；毕节市

地中海贫血（简称地贫），其主要是由珠蛋白基因突变引发珠蛋白肽链合成减少乃至缺失导致的^[1-2]。毕节市是我国地贫高发地区之一，对毕节市地贫基因型进行调查对于提升贵州人口素质有重要的价值和意义。因此，本研究选取毕节市地贫患者作为调查对象，分析地贫基因型的分布情况，现报道如下。

1资料与方法

1.1一般资料

本试验选取2017年1月～2019年1月期间毕节市第一人民医院诊治的地贫患儿411例为调查对象，纳入标准：（1）第一人民医院诊治的患儿；（2）与我院签署知情同意书的患者及其家属；（3）MCV＜80fl和/或MCH＜27pg（4）地中海贫血基因检查阳性。排除标准：（1）未能积极配合检查的患儿；（2）伴有严重的心肺疾病并有生命危险的患儿；（3）监护人医从性差的患儿。在我院伦理委员会的批准下进行研究。依据纳排标准最终选取患儿411例。其中，女性患儿211例，男性患儿200例，年龄范围为1岁～14岁，平均年龄(7.69±1.24)岁。

1.2方法

首先采用制定规范且标准化的操作规程和技术规范，并编制工作手册和制作研究病历表格，为地贫基因型的调查和分析奠定基础。与此同时，对参与的研究人员进行统一的培训，为病例搜集和数据分析提供质量保障。在做好前期准备的基础上，通过血常规的初筛，对MCV和/或MCH降低的患儿进一步做铁蛋白、血红蛋白电泳及地贫基因检查，对符合地中海贫血诊断的患儿进行信息登记，包括个人信息及疾病信息的登记，然后对这些信息进行比对和分析。其中，采用单管四重PCR基因诊断技术、反向斑点膜条杂交技术对相应的基因型进行检测。

1.3观察指标

观察毕节市地贫患儿的基因型分布情况。

1.4统计学处理

采用SPSS19.0软件，对计数资料进行统计分析时，其中，计数资料采用（%）表示。

2结果

411例患儿分别携带不同类型的地中海贫血基因，其中a3.7最为常见，占比为27.01%，其次是17M，占比为24.09%，然后是SEM，占比为21.90%。对于毕节市地中海贫血患儿而言，主要以上述基因型为主，其他基因型占比较少。41-42M、654M、CSM占比分别为8.52%、6.33%、4.62%。其他基因型的占比均在0.20%～0.50%之间。调查结果如表1所示。

表1地中海基因型分布情况[n(%)]

基因型	例数	占比
41-42M	35	8.52
a3.7	111	27.01
SEA	90	21.90
-28M	1	0.24
a4.2	3	0.73
17M	99	24.09
CSM纯	1	0.24
a3.7杂	1	0.24
654M	26	6.33
CSM	19	4.62
41-42纯合	1	0.24
WS	1	0.24
gSM	1	0.24
27-28M	1	0.24
a402	1	0.24
a1.7	1	0.24
28M.SWA.CS	1	0.24
28M	2	0.49
14-42-a3.7	1	0.24
17M	1	0.24
a4.2	2	0.49
β-17M	1	0.24
WSM	2	0.49
29M.a3.7	1	0.24
aSEA	2	0.49
SEA-a3.7	2	0.49
CS	1	0.24
BeM	1	0.24
βCM	1	0.24
QSM	1	0.24
总计	411	100.00

3讨论

地贫的主要流行区域是热带、亚热带以及地中海沿岸地区。对于我国而言，其高发地区主要集中在南部地区^[3]。据相关报道显示，我国a、β地贫基因携带率占比高达10.30%、8.53%^[4]。毕节市是贵州省的一个地级市，位于我国南部地区，其是地贫高发地区之一，对毕节市地贫基因型进行调查对于提升贵州人口素质有重要的价值。通过对毕节市地贫基因型的调查，结果显示，411例地贫患儿基因型分布显示，a3.7最为常见，占比为27.01%，其次是17M，占比为24.09%，然后是SEM，占比为21.90%。对于毕节市地贫患儿而言，主要以上述基因型为主，其他基因型占比较少。41-42M、654M、CSM占比分别为8.52%、6.33%、4.62%。其他基因型的占比均在0.20%～0.50%之间。综上所述，对于毕节市而言，地贫患儿的基因型排名前三的是a3.7、17M和SEM，同时毕节市地贫患儿携带的基因型背景较为复杂多样，因而应建立地贫基因网络数据库，以加强调查和分析，进而提升毕节市的人口素质。

参考文献：

[1]戴庆福，李晓璐，王玉霞等.中国福建省龙岩地区地中海贫血基因突变类型的分析[J].中国实验血液学杂志，2017，01(2):125-128.

[2]付月，刘文君，邓正华等.四川泸州地区228例0～18岁地中海贫血患儿基因类型分析[J].现代预防医学，2017，05(07):66-70.

[3]王莉，刘爱国，张柳清等.湖北地区儿童地中海贫血基因型分析[J].临床血液学杂志，2017，11(06):35-37.

[4]任振敏，蔡德丰，肖伟伟等.深圳地区小儿α和β地中海贫血基因类型分析[J].临床检验杂志，2017，13(8):53-54.