摘要目的对沈阳地区孕期女性常见遗传性耳聋热点基因突变筛查，了解本区域正常听力人群中耳聋基因热点突变频率和分布特征。方法2015年10月1日至2018年9月31日共有2 942例听力正常的孕妇针对中国人群中常见的4个遗传相关耳聋基因上的9个位点进行了耳聋基因芯片检测，筛查结果为阳性者建议其配偶进行耳聋基因芯片检测及相关基因测序，当夫妻双方为同一耳聋基因突变携带者，给予遗传咨询和生育指导。结果在2 942例受检孕妇中，共检出携带常见耳聋基因突变者165例（5.61%）；其中有11例为夫妻双方均携带致病耳聋基因，对夫妻双方携带同一致病基因的，建议行羊水穿刺针对胎儿进行基因诊断；对夫妻双方携带不同基因上耳聋致病基因位点的，未进行诊断，继续妊娠；并对携带耳聋基因突变的孕妇进行电话回访。结论在沈阳地区耳聋基因在正常人群中的携带率约为5.61%，且以GJB2 235位点突变为最多，其次为SLC26A4基因IVS7-2 A>G位点突变，由此可见，对沈阳地区孕期女性进行常见耳聋基因筛查，通过遗传咨询及产前诊断有助于减少该地区非综合征型遗传性聋儿的出生。
