摘要目的对一例疑似为先天性角化不良的患儿进行临床和遗传学分析。方法对患儿进行临床检查，提取患儿及其父母基因组DNA，采用新一代外显子目标区域捕获测序技术对患儿进行基因变异分析，并对疑似致病性变异对患儿及其父母进行Sanger测序验证及生物信息学预测。结果患儿临床主要表现为指趾甲营养不良、皮肤色素沉着、口腔黏膜白斑，贫血、血小板减少、粒细胞减少。测序结果显示，患儿DKC1基因第12外显子的c.1213A>C变异(p.T405P)，患儿母亲为同一位点的杂合变异。同时检测到患儿TERT基因中第12外显子的c.2915G>A变异(p.R972H)，患儿父亲为c.2915G>A杂合变异携带者。结论DKC1基因第12外显子的c.1213A>C变异和TERT基因中第12外显子的c.2915G>A变异可能是导致该患儿先天性角化不良发病的分子病因。
