摘要目的了解同卵双胎Alport综合征患者之间临床表型是否一致。方法选择登记于基于网络的遗传性肾脏病注册登记系统、2000年1月至2019年3月就诊于北京大学第一医院且符合纳入标准和排除标准的同卵双胎Alport综合征患儿为研究对象，回顾性分析其临床资料和尿液表皮生长因子水平。结果纳入来自3个无亲缘关系家庭的3对X连锁Alport综合征同卵双胎男性患儿。双胎间基因型状态一致性评价倾向于肯定同卵关系。双胎1为足月儿，余均为早产儿；1A出生体重正常（2 500 g），而1B为足月小样儿（2 450 g），双胎2出生体重相差较大（2A为2 450 g、2B为1 900 g），双胎3出生体重基本相同；虽生后抚养环境一致，但体格发育双胎1B明显落后于1A，余双胎基本相同。双胎1和2肾脏表现并不完全一致，1A、1B均表现为大量蛋白尿和肾功能下降，但1B肾功能更差，末次随访时1A为慢性肾脏病（CKD）3期，而1B为CKD4期；双胎2肾功能均正常，但2A表现为显性蛋白尿（24 h尿蛋白定量0.22 g/d）而2B的24 h尿蛋白定量正常、有微量白蛋白尿（尿白蛋白肌酐比为65 mg/g）；双胎3肾脏表现基本一致。3对双胎的尿表皮生长因子与尿肌酐的比值（uEGF/Cr）与年龄匹配的健康对照组相比，uEGF/Cr均显著降低，且在双胎之间，估算肾小球滤过率越低的患儿其uEGF/Cr也越低。目前双胎间眼部表现一致，即双胎2和双胎3均表现双眼黄斑颞侧薄变，而双胎1均无眼部改变。此外，双胎间的听力表现也一致，双胎1均具有双耳轻度中低频感音神经性耳聋，而双胎2和双胎3双耳纯音测听结果均正常。结论同卵双胎X连锁Alport综合征男性患儿肾脏表型可以存在差异，眼部和听力表现可以一致。低出生体重和生后体格发育差异可能影响肾功能进展。
