抗凝血酶基因2736T重复导致的I型遗传性抗凝血酶缺陷症的临床及基因分析

摘要目的对1例遗传性抗凝血酶缺陷症患者及其家系进行临床表型和基因型分析，探讨其分子发病机制。方法应用PCR扩增抗凝血酶基因的所有外显子及其侧翼序列，扩增产物纯化后直接测序分析，寻找基因变异位点并排除基因多态性。采用生物信息学软件(mutation taster)预测变异的致病概率。结果先证者与其父亲各凝血指标正常，而抗凝血酶活性及抗原含量明显下降，分别是34%、48%和12.97 mg/dL、15.60 mg/dL；母亲均正常。测序结果显示先证者及父亲AT基因存在g.2736dupT杂合变异。生物信息学软件预测该变异为致病性变异。结论该家系先证者及其父亲是AT g．2736dupT变异所致的Ⅰ型遗传性抗凝血酶缺陷症，该变异为尚未报道过的新变异。