产前超声诊断11-14孕周胎儿颅脑畸形的应用价值

姚雯

目的 观察产前超声诊断11-14孕周胎儿颅脑畸形的应用价值。方法 选择2019年1月-2019年12月来我院进行11-14孕周产科常规检查的孕妇2000例进行研究，对产前检出畸形胎儿者进行跟踪随访，对经产后随访或引产证实的胎儿颅脑畸形患者的声像图特点展开回顾性分析。结果 诊断胎儿颅脑结构异常14例，占0.7%，其中，13例胎儿因严重畸形引产，1例单纯脉络丛囊肿胎儿正常出生。颈后透明层厚度增厚42例，检出率为2.1%。上述14例颅脑结构异常的胎儿，只有1例单纯脉络丛囊肿胎儿出现颈后透明层厚度增厚情况，其余均未出现该类情况。经引产或产后随访证实的胎儿颅脑畸形种类中，无脑及颅脑畸形序列8例，脑膜脑膨出2例，无叶全前脑1例，叶状全前脑1例，侧脑室增宽1例，单纯脉络丛囊肿1例。结论 胎儿颅脑畸形种类繁多，大部分畸形可在产前超声检查时发现。

[关键词] 产前；超声诊断；11-14孕周；胎儿颅脑畸形

胎儿颅脑畸形是临床最为常见的胎儿致死性畸形之一，该病多与染色体异常、基因等有直接关系，颅脑畸形患儿常会伴有神经系统畸形，给胎儿家庭及社会带来严重困扰^[1]。通过超声诊断，提高胎儿颅脑畸形早期诊断准确率，已成为产科超声检查的重点。为探究产前超声诊断11-14孕周胎儿颅脑畸形的应用价值，本文研究如下：

1 资料与方法

1.1 临床资料

选择2019年1月-2019年12月来我院进行11-14孕周产科常规检查的孕妇2000例进行研究，纳入标准：上述孕妇均为单胎妊娠，且自愿参与本次调查研究；与此同时，排除多胎妊娠、合并严重妊娠并发症、不配合者。孕妇年龄在20-44岁之间，平均年龄为（29.6±3.0）岁，孕周在11-14周之间，平均孕周为（12.9±0.5）周。

1.2 方法

选择GE VolusonE8与Voluson 730彩色多普勒超声诊断仪器对上述孕妇进行超声检查，探头频率4-8MHZ。上述患者均经腹超声检查，若检查无法诊断，需征得患者同意后行经阴道超声检查。通过超声诊断，确定胎儿存活与否，并测量胎儿臂长、颈后透明层厚度等常规指标。若颈后透明层厚度超过3mm，提示颈后透明层厚度有增厚倾向^[2]。通过超声检查，显示胎儿正中矢状面图像、侧脑室水平横切面，将横切面图像放大，观察胎儿颅骨、脉络丛、大脑镰等发育情况，检查颅骨的骨化程度及完整性。

1.3 观察指标
统计胎儿颅脑异常情况和颈后透明层厚度增厚情况。

2 结果

诊断胎儿颅脑结构异常14例，占0.7%，其中，13例胎儿因严重畸形引产，1例单纯脉络丛囊肿胎儿正常出生。

颈后透明层厚度增厚42例，检出率为2.1%。上述14例颅脑结构异常的胎儿，只有1例单纯脉络丛囊肿胎儿出现颈后透明层厚度增厚情况，其余均未出现该类情况。

经引产或产后随访证实的胎儿颅脑畸形种类中，无脑及颅脑畸形序列8例，脑膜脑膨出2例，无叶全前脑1例，叶状全前脑1例，侧脑室增宽1例，单纯脉络丛囊肿1例。

3 讨论

超声检查是产科检查的重要方式，具有操作简单、反复检查、无辐射、准确率高等优势。产前超声检查是提高人口素质、减轻社会负担的重要途径^[3]。通过产前超声检查能及时诊断胎儿畸形情况，其中胎儿颅脑畸形是较为严重的胎儿畸形之一，致死率极高。对11-14孕周的孕妇进行产前超声检查，能有效显示胎儿的颅骨环形回声、脉络膜丛、双室等情况，一旦诊断为致死性胎儿畸形，能为终止妊娠提供客观支持。在孕12周左右，胎儿的重要器官均已发育，超过80%以上的胎儿畸形也会在这一阶段形成。在胚胎发育的全过程中，早孕期出现的颅脑畸形常常是致死性的^[4-5]。

在本次研究中，我们对2000例孕妇进行了产前超声诊断，共筛出颅脑结构异常胎儿14例，占0.7%，其中，13例胎儿因严重畸形引产，1例单纯脉络丛囊肿胎儿正常出生，提示11-14孕周检查出的颅脑异常比较严重，且比例较高。颈后透明层厚度增厚与先心病、唐氏综合征等有直接关系，本文研究中的，颅脑畸形胎儿只有1例单纯脉络丛囊肿胎儿出现这一问题，其余均未出现该类情况。

本文研究还发现，经引产或产后随访证实的颅脑胎儿畸形种类如下，其中，无脑及颅脑畸形序列8例，这类胎儿的正常颅骨光环结构消失，且均选择了终止妊娠；脑膜脑膨出2例，超声诊断显示缺损处颅骨回声带连续性中断，见囊性包块或不均质稍低回声；无叶全前脑1例，这种急性情况比较严重，在超声诊断中发现，蝴蝶征小时，出现C型脑室，这一超声特点也是诊断颅脑畸形的重要超声表现；本文研究还发现，叶状全前脑1例，侧脑室增宽1例，单纯脉络丛囊肿1例，提示胎儿颅脑畸形种类繁多。对于11-14孕周胎儿，通过超声检查可发现无脑及露脑畸形、无叶前全脑等较为严重的致死性颅脑畸形，充分利用超声检查的颅脑横切面、利脑正中矢状面能有效诊断

^[6]。超声科医师必须掌握早期胎儿颅脑畸形的切面情况及异常超声情况，这能全面提高胎儿颅脑畸形诊断率。

此外，根据相关临床报道，颅脑畸形胎儿往往伴有其他系统或器官的畸形，且长存在羊水过多问题。因此，医师在检查时一旦发现颅脑畸形胎儿，就应按顺序对胎儿各个器官和系统进行全面检查，以发现其他畸形。对于发现的羊水过多者，要警惕胎儿颅脑畸形问题。再者，部分胎儿的颅脑畸形可能与染色体有关，因此还有必要对颅脑畸形胎儿的孕妇进行脐血染色体检查^[7]。

综上所述，产前超声诊断11-14孕周胎儿颅脑畸形的应用价值显著，胎儿颅脑畸形种类繁多,大部分畸形可在产前超声检查时发现。

[参考文献]

[1] 王利华,邓学东.早孕期超声筛查对胎儿颅脑畸形的诊断价值[J].南通大学学报：医学版,2018,38(5):376-377.

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[3] 王克军.三维超声重建联合断层超声显像技术在诊断胎儿颅脑畸形中的应用价值[J].青海医药杂志,2019,49(6):57-59.

[4] 陈小枚,覃颖.孕11~13^+6周胎儿颅脑畸形的超声诊断价值[J].临床医药文献电子杂志,2020,7(20):115-116.

[5] Volpe P,Contro E,Fanelli T,et al.Appearance of the fetal posterior fossa at 11–14 weeks in foetuses with Dandy-Walker complex or chromosomal anomalies[J].Ultrasound in Obstetrics & Gynecology,2015,11(22):152-155.

[6] 吴翼军,吴敏,金玉华.大样本下超声筛查胎儿颅脑畸形情况及CNS畸形预测价值[J].中国优生与遗传杂志,2020,1(6):741-744.

[7] 罗娟.探究颅脑超声与MRI检查应用于新生儿颅内出血诊断中的临床价值[J].中国社区医师,2021,37(2):126-127.