胎儿畸形超声科普知识

徐守洁

世界范围内每年大约有500万存在畸形的胎儿出生，85%发生在发展中国家。严重的胎儿畸形会导致胎儿/新生儿的死亡、或出现严重的残疾，给家庭和社会带来了沉重的经济负担和心理负担。目前用于诊断胎儿畸形的方法主要有三种，超声影像是作为诊断胎儿畸形的首选方法。本文主要就应用超声可以检出的常见胎儿畸形种类、超声不可检出的胎儿畸形种类、影响超声检出结果的因素及致畸的高危因素等内容做了简单介绍。

一、可以通过超声检出的常见的畸形

胎儿的生长是一个逐步发育的过程，畸形和异常状况也是一个发展的过程，从受精卵到胎儿出生，产前排畸筛查必不可少，其中孕早期筛查、孕中期筛查以及孕晚期B超检查这三次超声检查对排除大部分胎儿畸形起到至关重要的作用，孕妇需要在特定的时间进行B超检查，并根据情况酌情增加检查次数，可以排除大部分明显的畸形。发现严重畸形并进行引产，可以有效的减少畸形宝宝的出生概率，以下是可以通过超声检测出来的畸形：

（一）中枢神经系统缺陷：中枢神经系统缺陷占胎儿畸形的首位，常伴随其它多种并发症，因中枢神经缺陷发生的部位不同，B超的显示也不相同，常见的有：无脑儿、脑积水、脑脊膜膨出、脑膜脑膨出、小头畸形、脊柱裂。例如无脑儿最早在孕14-15周就可以通过B超确诊，在B超检查中胎头回声异常，会显现出不规则的肿瘤样块并无完整的颅骨光环，常合并脊柱裂和脑膜膨出等畸形同时出现；最适宜进行脊柱裂探查的时间为孕17-18周，发生脊柱裂畸形的胎儿进行B超检查时，超声沿脊柱扫描时可出两条局部连续中断的平行光带或呈现为波浪状改变。

（二）消化系统畸形：如食道闭锁、十二指肠闭锁、肛门闭锁、空回肠闭锁、脐疝、隔疝、裂腹畸形等都可以通过超声检查探查或者在超声探查中发现异常指征（一些较小的消化道畸形B超检查中无法发现）。例如发生肛门闭锁的胎儿在进行B超检查中可以发现，胎儿会出现不正常的下腹维增加等症状；发生疝的位置多会在B超扫描中显示出腹部前方的连续中断、缺失。

（三）泌尿系统畸形：包括多囊肾、肾缺失、肾先天位置异常、肾发育不全、肾畸形、尿路梗阻和鞘膜积液等。例如孕4月时，可以在检查中显示脊柱旁出现两个椭圆形肾脏，肾脏缺失的胎儿扫描不到肾脏的轮廓，一般肾缺失的胎儿会伴随发育迟缓和其它畸形；轻度的多囊肾是不能被超声检查所检出的，只有病情严重的会显示出肾脏外形不规则增大，且在对肾实质扫描时可显示为蜂窝样改变。

（四）骨骼发育畸形：如四肢明显的缺失、短小，头颅骨形态异常、胸廓形态异常等。

（五）心血管畸形：包括胎儿心率失常、心脏肿瘤、心血管畸形、先天性心脏病等。如在检查中可以对胎儿的心率进行监测，判断胎儿是否存在心率失常的现象；在B超检查中还可以发现心血管及心脏的异常缺损、出现异常的分流和反流、存在异常连接及异常通道等心血管畸形。

（六）胎儿腹腔内囊肿：胎儿出现明显的腹腔内囊肿时，B超显示会出现胎儿腹腔内出现较大的无回声区，呈现为薄壁的囊状。

（七）胎儿骶尾部的畸胎瘤：新生儿畸胎瘤90%为良性，恶性的发生率在10%-20%，在胎儿时期进行B超检查时可以观测骶尾部是否合拢，扫描中瘤体可呈现为囊性、实性或者混合性表现，但畸胎瘤的分辨难度较大，且无法与脊膜膨出进行区分。

（八）胎儿水肿：胎儿水肿在B超重会有“双环征”显示，胎儿皮下会存在一条增宽的低回声带，皮肤与皮下组织、头皮与颅骨间距都出现增宽现象。

（九）胎儿淋巴系统异常：如水囊状淋巴管瘤。

（十）双胎妊娠畸形：出现双胎或者一胎的畸形，表现与单胎畸形相类似。

（十一）连体双胎畸形：连体双胎畸形较为少见，是单卵双胎分离不完全或者分离过晚导致胎儿连体，两个胎儿可以大小相似，也可以呈现大小不等，连体双胎在B超检查的图像上会呈现出位置相对固定、活动一致的特点，并存在组织上的联系，例如呈现尾骶骨紧密贴合、头部间距较大的状态。

二、无法检测的畸形种类

受检查设备性质所限制和多种因素的影响，部分畸形通过超声检查诊断较为困难甚至是无法发现的，B超排畸检查也不能对胎儿的智力、生理功能及代谢方面的异常进行检查。例如：唇腭裂、手指及脚趾畸形、先天耳畸形（无耳、外耳道闭锁、小耳等）、皮肤血管瘤、皮肤较为微小的异常、神经肌肉异常、先天性巨结肠、尿道下裂、两性畸形、子宫畸形、限制性心肌病、肥厚性心肌病、扩张性心肌病、心肌致密化不全、心房/室间隔缺损、主动脉狭窄（轻度）、先天甲状腺发育不良/缺失、较小的开放性脊柱裂、闭合性脊柱裂、较小的腹裂、较小的脐膨出、较小的脑膜/脑膨出等，都不能被超声检查很好的观测到。

三、影响超声检查结果的因素

超声的检查结果受多种因素影响：超声检查时间，部分畸形（如脑积水、肿瘤、血管畸形等）是随着妊娠时间增长才逐步显示出来，如在大排畸时，检查过早胎儿还没有发育好，检查过晚（晚于24周）胎儿的发育过大撑满子宫会影响检查效果；超声检查结果受胎儿体位的影响，例如进行B超检查时，胎儿手部呈现握拳状时，就无法对胎儿手部进行有效的检测；孕妇腹壁脂肪过厚，会影响显像的清晰度，影响检查结果的准确性；除此之外，操作人员的经验和技术水平也会制约检查结果的准确性。

四、容易发引发胎儿畸形的高危因素及预防

当胎儿的父母染色体异常、父母携带突变基因、受精卵自身发生基因突变等遗传因素会导致胎儿出现畸形的概率增大，所以要禁止近亲结婚防止某些隐形遗传病的发病率增加；化学制剂及药物会增加胎儿畸形的概率，孕妇在妊娠期间要尽量避免接触化学制剂、农药等物品，服用药物需要在医生的指导下进行；叶酸缺乏会导致胎儿神经管畸形的概率增加，孕妇需要在怀孕前三个月开始补充叶酸；孕期感染会导致胎儿致畸的概率增加，如风疹、弓形虫、梅毒、疱疹等，孕妇要做好孕前检查及孕中防护；孕期高血糖、孕早期高热、孕早期受到过多辐射等多种因素都有增加胎儿畸形的概率。

总结：综上所述，超声是检查胎儿畸形的常用方法，孕妇应该主动进行孕期筛查，严格按照医生指导的规定时间进行B超检查，可以提高畸形胎儿宫内诊断率，避免存在严重畸形胎儿的出生。受多种因素影响，并非所有的畸形都能通过超声检测进行筛查，需要配合其它检查手段进行检测。