320例新生儿外周血染色体核型分析

李春 宋娟 韩华

[摘要]目的：分析320例新生儿外周血染色体核型。方法：选取2018年3月~2019年11月收治的320例出生缺陷儿，为新生儿实施细胞遗传学的分析，就是通过细胞培养获得中期分裂相，实施外周血染色体核型的分析。结果：320例新生儿中，发现有45例染色体异常核型，占比有14.06%%。有213例患者存在染色体数目异常，其余107例患儿存在结构异常。新生儿最常见的遗传疾病为21三体综合征，占总数的51.11%，其次发病率最高的为性染色体异常，占总数的20%。结论：实施染色体核型分析对保证优生优育有重要意义，也是其最重要的诊断依据，在产前实施诊断检查能够有效预防21三体胎儿的出生。因此必须要重视对羊水细胞实施染色体核型分析，可减少缺陷儿的出生率，保证人口出生素质。

关键词：新生儿；外周血染色体核型；诊断效果

染色体病是临床常见的遗传性疾病，且染色体异常疾病的发病率非常高。染色体异常的疾病类型包括数目异常和结构异常，这两种类型都会导致患儿出现智力低下、生长障碍、不孕不育等情况，同时也会对正常发育、身心健康等造成严重的影响。要保证我国人口的优生优育，开展外周血染色体核型有重要意义^[1]。本文针对我院收治的围产期母亲唐筛高危及出生缺陷的新生儿320例分析，评估外周血染色体核型应用的意义。

1资料和方法

1.1一般资料 选取2018年3月~2019年11月收治的320例出生缺陷儿，为新生儿实施细胞遗传学的分析，就是通过细胞培养获得中期分裂相，实施外周血染色体核型的分析。320例新生儿，有男性185例和女性135例，平均出生时间为（2.6±1.2）天。

1.2方法

1.2.1培养 取新生儿的外周血，采用7号针头取23滴外周血置入培养基中，将其放入37℃的保温箱中进行培养72h，然后进行低渗、固定、制片、消化、染色等操作处理，实施核型分析，每例计数30个中期分裂相，通过油镜下实施常规的G带核型进行分析^[2]。

1.2.2试剂选择 采用RPM1640培养基、秋水仙素、0.75mol的L-1kcl，甲醇、冰醋酸、胰蛋白酶等^[3]。

2结果

320例新生儿中，发现有45例染色体异常核型，占比有14.06%%。有213例患者存在染色体数目异常，其余107例患儿存在结构异常。新生儿最常见的遗传疾病为21三体综合征，占总数的51.11%，其次发病率最高的为性染色体异常，占总数的20%。见表1。

表1 染色体异常核型分类

异常类型	涉及染色体 涉及性染色体 小计 占比（%）
数目异常 结构异常 部分单体 罗氏易位 臂间倒位 平衡易位 等臂 合计	18,21 23 51.11% X，Y 9 20% 5 3 6.67% 13,5,21 3 6.67% 9,10 3 6.67% 1,3,4,10 2 4.44% X 2 4.44% 45 14.06%

3讨论

通过外周血染色体核型分析，先天愚型是最早被发现的人类染色体疾病，发病因素为卵细胞不分离引发的，发病率在1~2%之间，有专业认为，不分离的情况受到基因调节，表现为双亲之一的21号染色体近端的丝粒上原有区域变异成两个独立的银染区域携带者，会引发21-三体的复发。21三体一般分为标准型、易位型和嵌合型三种不同类型，21号是最小的染色体，携带的遗传基因比较少，相比其他三体变异属于轻度的先天性疾病^[4]。

染色体数据异常中，两种性反转综合征是患者获取或丢失了SPY基因的结果，XX男性表示缺乏Y染色体但是有睾丸发育的情况，所有个体都是不育的^[5]。人类有46条23岁染色体，染色体的数量、结构都是恒定不变的，不能多也不能少否则则会出现问题。染色体平衡易位表示两条染色体在断裂后相互交换，没有可见的染色体片段增减。易位情况导致了染色体遗传物质的内部转移，不过对细胞来说，染色体总数不会发生变化，包含的基因也不会增减，平衡易位携带者不会表现出异常情况，外貌、智力都非常正常

^[6]。根据本文研究，320例新生儿中，发现有45例染色体异常核型，占比有14.06%%。有213例患者存在染色体数目异常，其余107例患儿存在结构异常。新生儿最常见的遗传疾病为21三体综合征，占总数的51.11%，其次发病率最高的为性染色体异常，占总数的20%。

综上所述，实施染色体核型分析对保证优生优育有重要意义，也是其最重要的诊断依据，在产前实施诊断检查能够有效预防21三体胎儿的出生。因此必须要重视对羊水细胞实施染色体核型分析，可减少缺陷儿的出生率，保证人口出生素质。

参考文献：

[1]梁小巾.崇左地区新生儿外周血染色体核型分析[J].东方药膳,2020,(18):82-83.

[2]张野.外周血染色体核型在染色体病诊断中的应用价值[J].中国医药指南,2019,17(34):89-90.

[3]万涛.外周血染色体核型分析在染色体病诊断中的价值研究[J].中外医学研究,2018,16(19):56-58.

[4]徐文瑜,陈彦明,黄月娇, 等.320例新生儿外周血染色体核型分析[J].中外健康文摘,2012,09(23):200-201.

[5]朱蕊,曾爱群,杜晶春.780例遗传咨询者外周血染色体核型分析[J].海南医学,2016,27(14):2249-2250,2251.

[6]庄宇珊,洪桂华.3830例遗传咨询者外周血染色体核型分析[J].中外医疗,2020,39(35):186-188.