摘要回顾分析郑州大学第一附属医院2019年8月收治的两例Imerslund-Gräsbeck综合征（IGS）患儿的临床资料。两例患儿为同胞兄弟，年龄分别为8岁8个月和6岁2个月，检查均示巨幼红细胞性贫血，血清维生素B12减低，血同型半胱氨酸明显升高，叶酸测定及肾功能均正常，均伴有蛋白尿、肾小管损伤。血串联质谱及尿有机酸分析示甲基丙二酸血症（MMA）。初诊为MMA伴同型半胱氨酸血症。基因测序未发现与MMA相关的已知致病基因突变，检测到AMN基因的复合杂合变异：c.43+5G>A和c.C717G。修正诊断为IGS，给予长期肌内注射维生素B12治疗，随访1年，无临床症状，血指标正常，但蛋白尿及肾小管损伤持续。单靠血串联质谱及尿有机酸分析易造成误诊，联合基因检测可提高IGS的诊断。终生肠外维生素B12替代治疗可有效逆转临床和生化结果，但对蛋白尿及肾小管损伤疗效待定，定期监测肾功能是必要的。
