出生缺陷监测分析报告

杨柳

【摘要】按全国出生缺陷监测方案的要求，对我县2019至2021年在监测医院内10541例住院分娩的孕满28周至产后7天内的围产儿进行监测。结果发现。出生缺陷儿143例，出生缺陷发生率为135.66/万，缺陷顺位为多指、外耳畸形、先心病、马蹄内翻足、唇腭裂，出生缺陷发生农村高于城镇，孕母文化程度越低，发生率越高。

【关键词】围产儿；出生缺陷；发生率

1资料与方法

1.1资料

自2019年1月-2021年12月在监测医院住院分娩的孕满28周至产后7天内的围产儿，包括活产、死产、死胎、7天内死亡新生儿。数据来源真实可靠。

1.2方法

根据《中国出生缺陷监测方案》，按照出生缺陷监测方案中23类出生缺陷的定义、特征及诊断标准进行监测，由受过培训的专业人员对每例新生儿进行检查，发现畸形儿后，将母亲情况、缺陷儿情况、出生缺陷诊断、孕早期情况等填入《出生缺陷儿登记卡》，按月收集、按季上报到监测指导单位---县妇幼保健院，县妇幼保健院定期深入各监测医院对其资料每年、半年分级进行质量控制，确保监测资料准确可靠。

2结果

2.1出生缺陷与围产儿死亡的关系（见表1）

2019年~2021年围产儿共计10541例，检出先天畸形缺陷儿143例，出生缺陷发生率135.66/万；围产儿死亡81例，围产儿死亡率为7.68‰，而围产儿死亡中因出生缺陷死亡17例，占围产儿死亡的20.99%。说明出生缺陷是导致围产儿死亡的一个重要原因。

表1    2019-2021年出生缺陷发生情况

年度	围产儿数	围产儿死亡数	出生缺陷数	缺陷中死胎数	出生缺陷发生率（/万）
2019	4014	36	56	11	139.51
2020	3492	26	44	3	126
2021	3035	19	43	3	141.68
合计	10541	81	143	17	135.66

2.2出生缺陷病种发生与顺位变化（见表2）

143例出生缺陷发生的顺位前五位分别为多指、外耳畸形、先心病、马蹄内翻足、（唇腭裂、小耳、肛门闭锁）并列第五。前五位出生缺陷共109例，占76.22%。

表2   前五位出生缺陷病种例数与顺位变化

年度	多指	外耳畸形	先心病	马蹄内翻足	唇腭裂	小耳	肛门闭锁
2019	19	11	5	4	3	2	0
2020	12	9	4	3	2	2	3
2021	9	12	3	3	0	1	2
合计	40	32	12	10	5	5	5

2.3出生缺陷的相关因素

2.3.1母亲居住地与出生缺陷

围产儿出生缺陷143例，其中母亲居住地在城镇的出生缺陷23例，母亲居住地在农村的出生缺陷120例，居住地在农村的出生缺陷是居住在城镇的5.22倍，居住地在农村的出生缺陷发生率明显高于居住地在城镇者。

2.3.2出生缺陷发生与孕母文化程度的关系

出生缺陷发生与孕母文化程度的关系，文化程度越低，出生缺陷发生率越高，初中以下文化出生缺陷发生88例，出生缺陷发生率61.54%，而高中以上文化出生缺陷发生55例，出生缺陷发生率38.46%，说明文化程度低，自我保健意识不强，优生优育知识匮乏，生育行为不合理。

3讨论

3.1出生缺陷的现状分析

3.1.1出生缺陷已经成为一严重的社会问题，存活下来的婴儿也给家庭和社会造成沉重的经济负担，尤其是孕妇本人的身心健康损害更大，这也说明孕妇自身的围生期保健意识亟待加强。本文结果显示,我县3年出生缺陷发生率为135.66/万，低于中国出生缺陷发生率(5.6%)[1]。虽然如此，但这多为临床通过肉眼和B超诊断的、明显可辨认的缺陷发生水平，是相对较简单、粗略的统计方法，减少了部分因后天疾病或先天因素而遗传给下代的缺陷儿。

缺陷的实际发生除了在孕期，还应包括产时及产后一段时间，如一些代谢性疾病需经过生后一定时间，其临床症状方有表现。而要真正掌握出生缺陷的发生率的准确性数据，必须掌握出生儿在生后一定时间段的健康状况，包括是否有产伤造成的脑瘫、先天性耳聋、后天因素性耳聋、苯丙酮尿症、甲低等的发生及其动态变化趋势。

3.1.2农村出生缺陷发生率高于城镇，应把农村作为预防的重点，要完善基层三级保健网，加强基层人员业务培训，加强农村孕产妇保健服务和高危孕产妇管理，对孕早期有致畸因素影响的孕妇积极动员到有条件的医院进行产前检查，加大保健知识及优生优育知识的宣传，提高农村妇女的自我保健意识。

3.1.3出生缺陷顺位

多指、外耳畸形、先心病、马蹄内翻足、（ 唇腭裂、小耳、肛门闭锁），位居前五位。专家认为,影响出生缺陷的原因有三种：一是遗传因素影响；二是环境因素影响；三是遗传因素与环境因素相互交织、综合影响。其中,遗传因素影响发生出生缺陷的,仅占20%-30%,大多数是环境因素影响或遗传因素与环境因素综合影响。

缺陷表型仍以前5类多见，在此基础上，新的畸形类型也在不断出现或增加，如肢体短缩、先天性肠道闭锁、多囊肾、并指畸形等出现多例，其它畸形呈现散发或少发状态。

3.2对于出生缺陷的追踪、评估及统计工作中存在的问题

3.2.1监测对象的范围需扩大

出生缺陷儿，包括出生时肉眼观察到的缺陷和出生后一年内及其以上发现或有临床症状的残障儿童。缺陷的实际发生除了在孕期，还应包括产时及产后一段时间，如要真正掌握出生缺陷的发生率的准确性数据，必须掌握出生儿在生后一定时间段的健康状况。

3.2.2监测水平须进一步提高

由于出生缺陷病种多、病因复杂，且多数缺乏早期能及时发现和干预的技术和措施，致使这部分缺陷儿出生。如先天性肠道闭锁等，特别是代谢性疾病的极早期干预技术，这是目前医疗检查项目中所不能全部涵盖的重要部分。

4、对策与建议

4.1继续深入开展出生缺陷防治健康教育和宣传行动。

4.2实施多级干预,筑牢人口质量防线。出生缺陷干预的关键是预防，应在干预措施上下功夫,即普及一级预防（健康教育）；强化二级及三级预防（产前诊断、新生儿疾病筛查）。在预防层次上,以一级干预为主体,二级三级干预为重点。

4.3抓好关键环节,保证缺陷干预质量。出生缺陷干预的成败关键在质量。加强产前诊断能力建设，提高产前诊断水平。包括孕早期遗传性疾病的筛查水平、孕中期的中度畸形的发现率，减少缺陷儿的出生，做好二级干预工作。

4.4目前新生儿疾病筛查工作开展，但目前诊疗技术未能全部含盖缺陷性疾病，一些隐性缺陷性疾病的临床诊断需要一定时限，一些疾病的筛查需尽早、及时进行，以便统计缺陷儿的发生情况，进而防止措过三级干预的最佳时机。

出生缺陷总体上发生率呈上升的有先心病、多指、并指、唇腭裂；神经管缺陷，先天性脑积水及唐氏综合征的发生率呈下降趋势，说明出生缺陷的预防起得了一定成效。

出生缺陷的防范与干预措施是提高出生人口素质的关键，通过孕前、孕期的干预措施，减少出生缺陷的发生和有严重缺陷患儿的出生，通过三级预防对新生儿进行筛查，对出生缺陷儿进行治疗和康复，提高儿童生活质量，提高人口出生质量。出生缺陷预防是一项多领域、跨部门的系统工程,单靠人口计生系统难以完成,需要各地、多部门紧密配合、通力协作,拧成一股绳,才能抓好抓出成效。

参考文献

[1]卫生部.中国出生缺陷防治报告（2012）.

作者简介：杨柳，女，苗族，贵州惠水人，本科学历，副主任医师，研究方向：妇产科。