什么是先天性巨结肠病？

陈维佳

1什么是先天性巨结肠病？

先天性巨结肠是儿科常见先天性肠道畸形经，一般是由于结肠或者直肠的远端发生持续的痉挛情况，让粪便在患儿的近端结肠发生瘀滞，让肠出现肥厚与扩张情况。通常患儿会表现出营养不良发育迟缓，延迟患儿胎便排出，或者是顽固性便秘腹胀等情况。痉挛段的长度越长，就会让便秘症状出现的越早，并且病情越严重。部分患儿在新生儿时期会出现巨结肠伴发小肠结肠炎，让患儿的近端结肠出现继发肥厚扩张，引发小肠结节炎，是比较严重的并发症之一。如果不及时治疗，可能会让新生儿面临死亡风险。一般情况下，新生儿在出生24小时之内会有胎便排出，最多也不会超过48小时。如果在48小时新生儿仍然没有出现排便情况，并且观察新生儿的腹部出现膨隆，伴随恶心或者呕吐等症状，则需要检查看是否是先天性巨结肠病。

2先天性巨结肠病的发病原因有哪些？

从中医角度分析，认为先天性巨结肠病的发病原因为先天禀赋不足，认为孕妇在妊娠期间营养不良，导致胎儿胚胎发育不全，让胎儿出现先天性脏腑器官畸形或者缺陷。从现代病理研究中分析，认为发病原因与遗传因素存在相关性，同时也包括环境因素。研究分析，巨结肠的遗传因子可能与染色体异常有关，而环境因素一般是指胚胎在母体中出现缺氧或者缺血情况下，让毛细血管的循环出现重新分配情况。从胚胎学的角度分析，胚胎从第五周开始，神经节细胞会出现迁移情况，这个移行过程会持续到胚胎的第十二周才能完成。如果在12周前神经节细胞出现发育停顿，则会让神经节细胞肠段出现异常情况，让肠病变段逐步失去蠕动，并保持痉挛的状态，进而出现功能性肠梗阻情况。

3先天性巨结肠病如何可以有效诊断？

首先，根据患者的病史与体征进行判断，通常新生儿在出生48小时内，如果无胎便排出，并有腹胀情况出现，则需要通过灌肠或者是服用泻药的方式进行排便。一般腹部会出现高度膨胀情况，通过直肠指诊并不会触及到粪便。其次，可以通过X线检查，通过腹部立位进行检查时，一般远端的结肠不会有充气发生，但是在近端的小肠，则会出现充气扩张情况，同时还可以观察到部分有液气平面出现。如果有膈下游离气体出现，则要仔细判断是否为肠穿孔。最后，可以通过钡灌肠也可以对先天性巨结肠病进行诊断，通常在近端与狭窄段可以看到显示出扩张状态，一般在直肠与乙状结肠的远段会出现狭窄段。如果属于短段型先天性巨结肠病，通常狭窄段很难显示，直肠近端有比较显著的扩张情况。为了避免钡剂给患儿造成肠炎或者肠穿孔等并发症，有时候会选择水溶性比较好的造影剂进行替代。

4治疗方法有哪些？

4.1非手术性治疗

一般情况下，如果先天性巨结肠患儿如果不及时进行诊治，对患儿的生长发育以及生活质量都会造成严重影响，甚至会对患儿的生命安全构成威胁。因此，及时治疗显得非常重要。一般治疗中，需要给患儿提供良好的环境温度，做好保暖措施，同时需要对患儿的水电解质紊乱进行积极纠正，保持适当的营养支持，必要情况下，给患儿进行血容量的补充。针对呼吸困难的患儿，还需要进行化痰以及吸氧等治疗。药物治疗作为比较有效与便捷的治疗方法，可以根据患儿的实际病情，遵医嘱用药。可以服用一些缓泻剂以及润滑剂等，例如乳果糖、聚乙二醇等，并根据患儿的粪便性状调节药量。还可以使用开塞露或者是甘油栓塞肛对患儿进行塞肛治疗，保持每天一次，或者是隔天使用一次。另一种方法，就是灌肠，一般最有效的灌肠选择的是0.9%的盐水灌肠，保持每天一次。在此基础上，还需要对患儿保持禁食、减压或者是温盐水洗肠等基础治疗等，促进患儿逐步得到有效康复。

4.2手术治疗

手术治疗主要包括肠造瘘术与根治性手术两种。肠造瘘术的对象一般为保守治疗无效的患儿，或者是病情比较危急的患儿。根治性手术一般针对患儿的肠狭窄段，扩张较为明显的肠段，以及正常功能的近端结肠进行切除，让肠道可以保持合理的重建后，再次恢复正常的排便功能。通常医生会根据患儿的年龄、病变类型以及严重程度等多方面进行考量，再为患儿选择合适的手术治疗方法。传统的手术包括直肠粘膜剥除术、直肠后结肠拖出侧侧吻合术等多种类型，随着目前微创手术的广泛应用，让腹腔镜根治术也逐步应用于临床手术中。通过微创手术不仅可以减小患儿的手术创口，促进患儿的尽早恢复正常的进食，还可以将肠蠕动的恢复时间进行有效缩短，让患儿的切口更加美观，减少患儿的住院时间，减轻经济负担。有大量的研究数据证实，微创手术的患儿复发率更低，因此，可以作为比较有效的手术治疗方法。

5日常护理小常识

5.1常规护理

一般患儿在治疗后，需要进行营养补充，促进患儿早日恢复。如果患儿是通过手术治疗，则需要做好术后的相应护理。通常需要保持均衡的饮食，让患儿可以加强营养。针对伤口要也要做好预防感染的措施，护理人员需要定期更换敷料，并观察切口是否有红肿等情况出现。如果是保守治疗患儿，在灌肠以及扩肛等治疗后，需要对患儿的体征变化进行密切观察，看是否有排便异常或者是发热等情况，如果有异常，需要立即告知医生进行对症处理，以免患儿发生危险。另一方面，由于患儿病情的缘故，家属容易产生负性情绪，护理人员应该适当宽慰家属，耐心回答家属提出的疑问，并有效的进行心理疏导，缓解心理压力。

5.2特殊护理

如果选择手术治疗，那么在术后需要预防术后并发症的发生。常见的并发症包括肺炎、肠穿孔以及小肠结节炎等，因此，需要加强对术后患儿的监测，如果有高热、呕吐以及带血稀便出现，患儿可能会在短时间内出现脱水或者是酸中毒，有很高的死亡率。所以要做好预防措施，护理人员要保持高度警惕，补充好营养，做好术后护理，才能更好的保证治疗效果。在术后同样要做好定期复查，避免产生复查情况。

先天性巨结肠与基因突变存在紧密联系，从目前的研究来看，无有效的方法预防，并且在妊娠期检查中也无法及时的发现该病。但是可以确定的是，母亲在怀孕期间避免接触有害物质，并遵医嘱做好产前检查，进一步保证母婴健康，减少相关疾病的发生。随着现代医学的不断发展，相信在不久的将来，可以针对先天性巨结肠进行更加深入的研究，能够做好有效的预防疾病。让更多新生儿可以得到安全的守护，让更多患儿可以尽早得到治愈，减轻家庭与社会的负担。