摘要目的遗传因素可增加抑郁症的发病风险，本研究通过分析13个候选基因与抑郁症的关联，探讨中国汉族人群抑郁症的遗传风险因子。方法采用病例对照研究。选择2020年2月至2021年9月在广州医科大学附属脑科医院情感障碍科、成人精神科和老年科住院的439例抑郁症患者作为病例组，男性158例、女性281例，年龄为（29.84±14.91）岁；464名体检健康者作为对照组，男性196名、女性268名，年龄为（30.65±12.63）岁。应用基质辅助激光解吸电离飞行时间（Matrix-Assisted Laser Desorption/Ionization Time of Flight，MALDI-TOF）质谱仪分析所有受检对象的13个候选基因20个位点。性别比较采用Pearson卡方检验，年龄和基因型分布的比较采用独立样本t检验。采用PLINK软件中“哈迪-温伯格”和“等位基因频率”程序用于分析哈迪-温伯格平衡与基因频率，采用PLINK软件中“标准病例/对照关联测试”、“Max（T）置换”和“Bonferroni多次测试校正”程序用于分析基因与疾病的关联。结果PLINK分析显示，Bonferroni校正前SCN2A rs17183814、ABCB1 rs1045642与CYP2C19*3 rs4986893、NAT2*5A rs1799929与抑郁症有关联（χ2=10.340，P=0.001；χ2=11.010， P=0.001；χ2=9.781，P=0.002；χ2=4.481，P=0.034）。以上位点在对照组中的较小等位基因频率分别为12.07%、43.64%、2.59%和3.88%；病例组中较小等位基因频率分别为17.43%、35.99%、5.47%和6.04%；比值比（odds ratio，OR）分别为1.538、0.726、2.178和1.592。采用Max（T）置换程序经1 000 000次置换测试后上述4个位点的差异仍有统计学意义，经验P值（EMP1）分别为0.002、0.001、0.003和0.042。Bonferroni校正后，只有SCN2A rs17183814、ABCB1 rs1045642与CYP2C19*3 rs4986893位点的差异有统计学意义，校正后P值分别为0.026、0.018和0.035。结论SCN2A rs17183814、ABCB1 rs1045642与CYP2C19*3 rs4986893位点与抑郁症易感性有关，其中SCN2A rs17183814与CYP2C19*3 rs4986893的A等位基因可能是中国汉族人群抑郁症的危险因素，而ABCB1 rs1045642的T等位基因可能为中国汉族人群抑郁症的保护因素。
